Tanger-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Tanger-Krankheit ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die zu einem sehr niedrigen HDL-Cholesterinspiegel im Blut führt. Diese Art von Cholesterinkomplex wird als „gutes Cholesterin“ bezeichnet, da es dabei hilft, die „schlechten“ Cholesterinkomplexe (LDL) loszuwerden, die Ihre Arterien verstopfen. Ein sehr niedriger HDL-Wert kann das Risiko einer Herzerkrankung erhöhen. Außerdem kann sich an verschiedenen Stellen in Ihrem Körper – wie den Mandeln, der Milz oder der Leber – zusätzliches Cholesterin ansammeln, wodurch diese zu groß werden.

Dieser Zustand erhielt seinen Namen von dem Ort, an dem er entdeckt wurde. Im Jahr 1960 identifizierten Forscher den ersten Fall auf Tanger Island in der Chesapeake Bay. Andere Namen für die Tanger-Krankheit sind:

• Hypoalphalipoproteinämie
• Familiärer Alpha-Lipoprotein-Mangel
• Mangel an hochdichtem Lipoprotein, Typ 1 (HDLDT1)
• Mangel an hochdichtem Lipoprotein, Tanger-Typ

Gesundheitsdienstleister betrachten die Tanger-Krankheit als eine Art Störung des Lipoproteinstoffwechsels.

Symptome der Tanger-Krankheit

Die Symptome variieren je nachdem, wo sich Cholesterin in Ihrem Körper ansammelt. Zu den allgemeinen Anzeichen und Symptomen der Tanger-Krankheit gehören:

• Vergrößerte Mandeln, die leuchtend orange oder gelbgrau aussehen können (dies ist ein häufiges Frühwarnzeichen, das typischerweise im Jugendalter auftritt)
• Vergrößerte Milz und/oder Leber
• Probleme mit der Nervenfunktion (periphere Neuropathie), die mit Muskelschwäche oder Gefühlsverlust in Ihren Armen und Händen einhergehen können
• Geschwollene Lymphknoten im Nacken, in den Achselhöhlen und in der Brust
• Trübung Ihrer Hornhaut (Hornhauttrübung)
• Hoher Triglyceridspiegel
• Niedrige Thrombozytenzahl

Ursachen der Tanger-Krankheit

Eine Änderung an IhremABCA1Das Gen verursacht die Tanger-Krankheit. Dieses Gen sagt Ihrem Körper, wie er das ABCA1-Protein herstellen soll, das dabei hilft, dass Cholesterin verschiedene Zellen in Ihrem Körper verlässt. Dieses Cholesterin sollte sich normalerweise mit speziellen Proteinen, sogenannten Apolipoproteinen, verbinden, um HDL-Partikel zu bilden.

Wenn Sie an der Tanger-Krankheit leiden, ist dieABCA1Das Gen funktioniert nicht so, wie es sollte. Dies bedeutet, dass Cholesterin Schwierigkeiten hat, die Zellen zu verlassen. Infolge:

• In Ihren Organen und Geweben beginnt sich Cholesterin anzusammeln.
• Ihr Körper kann nicht genügend HDL-Partikel produzieren, was zu einem niedrigen HDL-Cholesterinspiegel in Ihrem Blut führt.

Wie wird die Tanger-Krankheit vererbt?

Die Tanger-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Sie eine abnormale Kopie davon erben müssenABCA1Gen von beiden leiblichen Eltern, um die Krankheit zu entwickeln.

Wenn Sie nur eine Kopie von einem Elternteil erben, sind Sie Träger. Die klinischen Symptome treten bei Ihnen nicht auf, Ihr HDL-Cholesterinspiegel kann jedoch unter dem Normalwert liegen. Aus diesem Grund gehen Experten manchmal davon aus, dass die Tanger-Krankheit ein autosomal-kodominantes Vererbungsmuster aufweist.

Komplikationen dieser Erkrankung

Die Tangier-Krankheit erhöht Ihr Risiko, früher als erwartet an einer koronaren Herzkrankheit zu erkranken – typischerweise im Alter von 50 oder 60 Jahren. Dies kann auf den niedrigen HDL-Cholesterinspiegel in Ihrem Blut zurückzuführen sein. (Experten untersuchen diesen Zusammenhang jedoch weiterhin. Das liegt daran, dass bestehende Medikamente, die zur Erhöhung des HDL beworben werden, das Risiko von Herzerkrankungen bisher nicht senken konnten.)

HDL wird oft als „gutes Cholesterin“ bezeichnet, da es überschüssiges „schlechtes Cholesterin“ (LDL) aus Ihrem Blut transportiert. Ohne genügend HDL, um diese Aufgabe zu erfüllen, kann es leichter zu Plaquebildung in Ihren Arterien (Arteriosklerose) kommen.

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Ihr Arzt kann die Tanger-Krankheit durch eine körperliche Untersuchung und Blutuntersuchungen diagnostizieren. Sie suchen nach typischen Anzeichen wie vergrößerten Mandeln oder Milz. Zu den Testergebnissen, die auf eine Tanger-Krankheit hinweisen, gehören:

• HDL-Cholesterin unter 25 mg/dl (Milligramm pro Deziliter) – dieser liegt üblicherweise unter 5 mg/dl
• Apolipoprotein A-I (apoA-I) unter 20 mg/dL
• Gentests, die zeigenABCA1Genvarianten

Nach Erhalt der Diagnose sind möglicherweise weitere Tests erforderlich. Diese helfen Ihrem Arzt, mehr darüber zu erfahren, wie sich die Tanger-Krankheit auf Ihren Körper auswirkt. Mögliche Tests sind:

• Ultraschall Ihres Bauchbereichs zur Überprüfung Ihrer Milz und Leber
• Untersuchung der Nervenleitung und Elektromyographie zur Überprüfung der Nerven- und Muskelfunktion
• Augenuntersuchungen, um festzustellen, ob Ihre Hornhaut getrübt ist
• Karotisultraschall und CT-Angiogramm zur Suche nach Plaque in den Hauptarterien

Wie wird die Tanger-Krankheit behandelt?

Die Behandlung der Tanger-Krankheit konzentriert sich auf die Behandlung Ihrer Symptome und die Verringerung des Risikos einer Plaquebildung in Ihren Arterien. Bei manchen Menschen muss möglicherweise eine Operation durchgeführt werden, um einen betroffenen Bereich wie Mandeln oder Milz zu entfernen. Zahnspangen oder Orthesen können hilfreich sein, wenn Sie Probleme mit der Nervenfunktion und -bewegung haben. Es gibt keine Heilung für die Tanger-Krankheit, aber eine Gentherapie könnte in Zukunft helfen.

Um Ihre Arterien zu schützen, müssen Sie möglicherweise Folgendes tun:

• Nehmen Sie Medikamente zur Kontrolle des Blutdrucks oder des Cholesterinspiegels ein
• Vermeiden Sie Tabak
• Essen Sie herzgesunde Lebensmittel
• Betätigen Sie sich körperlich (wie von Ihrem Anbieter empfohlen)

Wenn Sie eine vergrößerte Milz haben, berät Sie Ihr Arzt darüber, welche Übungen für Sie sicher sind. Möglicherweise müssen Sie Kontaktsportarten vermeiden, die zu einem Milzriss führen könnten.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, damit dieser schnell reagieren kann, wenn sich Ihre Symptome verschlimmern. Befolgen Sie den Terminplan, den Sie von Ihrem Anbieter erhalten.

Ihr Arzt führt Routineuntersuchungen durch:

• Nervensystem
• Herz
• Augen

Wie ist die Prognose der Tanger-Krankheit?

Die meisten Menschen mit Morbus Tanger haben eine gute Prognose (Ausblick). Es hängt jedoch von den Merkmalen der Krankheit ab, die Sie betreffen, und von deren Schwere. Ihr Arzt kann Ihnen dabei helfen, zu verstehen, was Sie langfristig erwarten können, einschließlich etwaiger Auswirkungen auf Ihre Lebenserwartung.

Die Tanger-Krankheit ist eine lebenslange Erkrankung. Eine frühzeitige Diagnose und fortlaufende Untersuchungen können Ihnen bei der Bewältigung dieser Krankheit helfen.

Da die Tanger-Krankheit genetisch bedingt ist und man damit geboren wird, gibt es keine Möglichkeit, ihr vorzubeugen. Wenn Sie planen, Kinder zu bekommen, möchten Sie möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen. Sie können Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Ihr Kind an dieser Krankheit leidet.