Jeavons-Syndrom: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist das Jeavons-Syndrom?

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie oder Jeavons-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die zu plötzlichem Schließen der Augenlider, Augenflimmern und Augenrollen führt. Veränderte Lichtmuster und Lichtempfindlichkeit lösen Anfälle aus. Dieser Zustand beginnt normalerweise im Kindesalter.

Es kann beängstigend sein, zu sehen, wie Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall erleidet und dann jedes Mal erneut, wenn es einen Anfall erlebt. Möglicherweise sorgen Sie sich ständig um ihre Sicherheit. Es kann dazu führen, dass Sie und Ihr Kind sich hilflos fühlen, wenn Sie wissen, dass Ihr Kind einfach nur spielen, lernen und das Kindsein genießen möchte.

Glücklicherweise gibt es eine Behandlung zur Behandlung von Anfällen und der Auswirkungen, die Anfälle auf die psychische Gesundheit von Ihnen und Ihrem Kind haben können. Das Jeavon-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die mit zunehmendem Alter Ihres Kindes nicht verschwindet und daher ein Leben lang regelmäßig behandelt werden muss.

Ist das Jeavon-Syndrom gefährlich?

Das Jeavon-Syndrom kann gefährlich sein. Die Schwere der Anfälle kann erhebliche Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit Ihres Kindes haben. Anfälle können unerwartet auftreten, sodass für Ihr Kind die Gefahr besteht, dass es stürzt und sich verletzt. Ein Gesundheitsdienstleister kann Behandlung und Beratung anbieten, um die Sicherheit Ihres Kindes zu gewährleisten.

Wie selten ist das Jeavons-Syndrom?

Das Jeavons-Syndrom betrifft 1 bis 2 % der Menschen, bei denen Epilepsie diagnostiziert wurde. Epilepsie betrifft schätzungsweise 50 Millionen Menschen auf der ganzen Welt.

Was sind die Symptome des Jeavons-Syndroms?

Zu den drei Hauptmerkmalen des Jeavons-Syndroms gehören:

1. Unwillkürliche, schnelle Muskelkontraktionen der Augenlider, die dazu führen, dass Ihr Kind die Augen schließt oder wiederholt blinzelt (Augenlidmyoklonie). Ihr Kopf und ihre Augen können nach hinten rollen. Dies kann mit oder ohne plötzlichen, kurzen Bewusstseins- oder Bewusstseinsverlust (Abwesenheitsanfall) geschehen. Normalerweise dauert es nur ein paar Sekunden. Sie erleben diese Symptome möglicherweise mehrmals am Tag, treten jedoch häufiger beim Aufwachen auf.
2. Anfälle, die durch Lichtveränderungen oder Schlafmangel ausgelöst werden (durch Augenschluss verursachte Anfälle). Dies führt zu abnormalen elektrischen Mustern im Gehirn Ihres Kindes, die beim Schließen der Augen auftreten (durch das Schließen der Augenlider hervorgerufene elektroenzephalographische Paroxysmen). Ein Arzt kann diese Muster bei einem EEG-Test erkennen.
3. Lichtempfindlichkeit (Photosensibilität). Blinkende Lichter können einen Anfall auslösen. Unwohlsein entsteht durch helles Licht oder wechselnde Lichtmuster (blinkende Lichter).

Darüber hinaus kann es bei Ihrem Kind zu Anfällen kommen, die dazu führen, dass es kurzzeitig mit Armen und Beinen zuckt (myoklonische Anfälle), oder zu Anfällen, die zu unkontrollierten Krämpfen führen (Grand-Mal- oder tonisch-klonische Anfälle). Diese kommen seltener vor.

Was löst die Symptome des Jeavon-Syndroms aus?

Helle, blinkende oder flackernde Lichter können Symptome auslösen oder verursachen. Stroboskoplichter, eine Glühbirne, die gewechselt werden muss, oder die Sonne, die hinter Wolken hervorscheint, können Symptome verursachen. Flimmerndes Licht über einem Gewässer und schwankende Lichtmuster beim Fahren unter Baumkronen führen häufig zu Anfällen. Das Vermeiden bestimmter Lichtquellen oder der Schutz der Augen Ihres Kindes vor Lichtveränderungen kann die Häufigkeit von Symptomen verringern.

Ab welchem ​​Alter treten Symptome des Jeavons-Syndroms auf?

Die Symptome beginnen häufig im Kindesalter. Das Erkrankungsalter liegt in der Regel zwischen 1 Jahr und 15 Jahren. Die meisten Fälle treten im Alter zwischen 6 und 8 Jahren auf.

Was verursacht das Jeavons-Syndrom?

Die genaue Ursache des Jeavons-Syndroms ist nicht genau geklärt. Studien deuten darauf hin, dass die Genetik eine Rolle spielt. Eine genetische Veränderung (Mutation) eines der folgenden Gene kann zu Anfällen führen:

• CHD2.
• COL6A3.
• KCNB1.
• NAA10.
• NEXMIF.
• RORB.
• SYNGAP1.

Einige genetische Varianten, die diese Erkrankung verursachen, müssen noch identifiziert werden. Jede Genveränderung kann einem anderen Vererbungsmuster folgen. Unter Vererbung versteht man den Prozess, bei dem Sie während der Empfängnis Merkmale von Ihren leiblichen Eltern erhalten. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, besser zu verstehen, welche Rolle die Genetik bei der Diagnose Ihres Kindes spielt.

Was sind die Risikofaktoren für das Jeavons-Syndrom?

Jeder kann ein Jeavon-Syndrom entwickeln, aber Sie sind einem höheren Risiko ausgesetzt, wenn jemand in Ihrer Familie an Epilepsie leidet. Bis zu 80 % der Kinder mit der Diagnose Jeavons-Syndrom haben ein leibliches Familienmitglied, das an generalisierter Epilepsie leidet.

Es kommt häufiger bei Frauen als bei Männern vor.

Was sind die Komplikationen des Jeavons-Syndroms?

Schätzungsweise erleidet jeder Fünfte, bei dem das Jeavon-Syndrom diagnostiziert wurde, mehrere Absence-Anfälle hintereinander ohne Pausen dazwischen. Dies wird als myoklonischer Augenlidstatus epilepticus bezeichnet.

Der Status epilepticus ist ein lebensbedrohlicher medizinischer Notfall und erfordert sofortige ärztliche Hilfe. Wenn Ihr Kind einen Anfall hat, der länger als fünf Minuten dauert oder hintereinander Anfälle ohne Unterbrechungen hat, rufen Sie 911 oder die Nummer Ihres örtlichen Notdienstes an.

Epilepsie kann erhebliche Auswirkungen auf die psychische Gesundheit Ihres Kindes haben. Sie können sich nach einem Anfall ängstlich, nervös oder unwohl fühlen. Beim Jeavon-Syndrom kommt es häufig auch zu Angstzuständen und Depressionen. Ein Psychologe kann Ihrem Kind dabei helfen, sein emotionales Wohlbefinden in den Griff zu bekommen.

Wie wird das Jeavons-Syndrom diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister wird das Jeavons-Syndrom diagnostizieren, nachdem:

• Eine neurologische Untersuchung.
• Erfahren Sie mehr über die Gesundheit Ihres Kindes und die biologische Familiengeschichte.
• Ein Elektroenzephalogramm (EEG).

Während dieser Untersuchungen und Tests sucht der Betreuer Ihres Kindes nach den drei Merkmalen des Jeavon-Syndroms, um eine genaue Diagnose zu stellen und Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Wie wird das Jeavons-Syndrom behandelt?

Antiepileptika behandeln das Jeavon-Syndrom. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise das Tragen spezieller Linsen (Brillen), um Lichtquellen herauszufiltern, die Symptome auslösen.

Welche Medikamente behandeln das Jeavon-Syndrom?

Der Arzt Ihres Kindes empfiehlt möglicherweise eines der folgenden Antiepileptika (in alphabetischer Reihenfolge aufgeführt) zur Behandlung des Jeavon-Syndroms:

• Brivaracetam.
• Clobazam.
• Ethosuximid.
• Lacosamid.
• Lamotrigin.
• Levetiracetam.
• Perampanel.
• Topiramat.
• Valproinsäure.

Jeder reagiert anders auf Medikamente gegen Krampfanfälle. Möglicherweise muss Ihr Kind verschiedene Medikamente oder Medikamentenkombinationen ausprobieren, bevor es eines findet, das am besten wirkt. Dies kann eine frustrierende und manchmal langwierige Erfahrung sein. Während dieses Prozesses müssen Sie häufige Termine mit dem verschreibenden Arzt vereinbaren, um zu überwachen, wie der Körper Ihres Kindes auf die Medikamente reagiert.

Der Betreuer Ihres Kindes wird Sie auch darüber informieren, auf welche Nebenwirkungen Sie bei den einzelnen Medikamenten achten müssen. Wenden Sie sich an den Betreuer Ihres Kindes, wenn Sie Fragen zu den von ihm empfohlenen Behandlungsoptionen haben.

Kann eine Umstellung der Ernährung meines Kindes bei der Behandlung des Jeavon-Syndroms helfen?

Es gibt keine empfohlene Diät für das Jeavon-Syndrom. Es liegen keine Daten vor, die den Einsatz der ketogenen Diät als Behandlungsoption unterstützen.

Wie ist die Prognose für das Jeavons-Syndrom?

Die Prognose des Jeavons-Syndroms hängt von der spezifischen Situation Ihres Kindes ab. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann Ihnen die besten Informationen darüber geben, was Sie erwartet.

Es gibt keine Heilung für das Jeavon-Syndrom, es wird jedoch weiterhin geforscht, um mehr zu erfahren. Die Erkrankung bleibt lebenslang bestehen und es stehen Behandlungen zur Bewältigung der Anfälle zur Verfügung.

Wie wirkt sich das Jeavons-Syndrom auf die Intelligenz eines Kindes aus?

Krampfanfälle und Augenlidkontraktionen können die Lernfähigkeit Ihres Kindes im Klassenzimmer beeinträchtigen, haben jedoch keinen Einfluss auf seine Intelligenz. Wenn Ihr Kind die Augen nicht offen halten kann, kann dies seine Fähigkeit beeinträchtigen, vollständig am Unterrichtsgeschehen teilzunehmen. Viele Kinder mit Jeavons-Syndrom haben Schwierigkeiten beim Lernen in der Schule und benötigen möglicherweise zusätzliche pädagogische Unterstützung. Eine Entwicklungsverzögerung Ihres Kindes in der Vorgeschichte kann auf eine genetische Ursache für das Jeavons-Syndrom hinweisen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Jeavon-Syndrom?

Das Jeavon-Syndrom hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung Ihres Kindes. Eine normale Lebenserwartung ist üblich. Die Schwere der Anfälle und wie der Körper Ihres Kindes auf die Behandlung reagiert, kann Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit Ihres Kindes haben. Ein Gesundheitsdienstleister kann Ihnen dabei helfen, diesen Zustand während des gesamten Lebens Ihres Kindes zu überwachen und zu behandeln.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall hat, wenden Sie sich sofort an den Rettungsdienst.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein Jeavons-Syndrom diagnostiziert wurde, wenden Sie sich an einen Arzt, wenn Sie bemerken, dass sich die Anfälle oder Symptome bei Ihnen oder Ihrem Kind verschlimmern oder Nebenwirkungen durch die Behandlung auftreten. Ihr Arzt kann Ihnen und Ihrem Kind bei der Bewältigung der Erkrankung helfen und alle Ihre Fragen beantworten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen kann die Behandlung haben?
• Empfehlen Sie spezielle Objektive für Lichtempfindlichkeit?
• Wie unterstütze ich mein Kind in der Schule?

In welcher Beziehung steht das Sonnenblumensyndrom zum Jeavons-Syndrom?

Das Sunflower-Syndrom und das Jeavons-Syndrom sind ähnlich. Das Sonnenblumensyndrom ist eine Form der Epilepsie mit Augenlidmyoklonie. Beim Sonnenblumensyndrom wendet sich eine Person möglicherweise einer hellen Lichtquelle wie der Sonne zu und wedelt mit der Hand vor den Augen. Dies kann aufgrund veränderter Lichtmuster einen Anfall auslösen.