Sichelzellenanämie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die Ihre roten Blutkörperchen beeinträchtigt und eine schwere Anämie verursacht. Gesundheitsdienstleister bezeichnen diese abnormalen Zellen möglicherweise als Sichelzellen. Sichelzellenanämie ist die häufigste und schwerste Form der Sichelzellenanämie.

Normalerweise sind Ihre roten Blutkörperchen runde, flexible Scheiben. Sie können durch Ihre Blutgefäße gleiten, um Sauerstoff zu Ihren Organen und Geweben zu transportieren. Sichelzellen haben die Form von Halbmonden oder Sicheln und sind steif und klebrig. Die abnormale Form und Form führt dazu, dass Sichelzellen in Ihren Blutgefäßen stecken bleiben.

Symptome einer Sichelzellenanämie

Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Ermüdung
• Unruhe bei Babys
• Häufige Infektionen
• Schmerzhafte Schwellung an Händen und Füßen
• Starke Schmerzen in Armen, Rücken, Brust und Beinen
• Gelbfärbung von Augen und Haut durch Gelbsucht

Die Krankheitssymptome beginnen typischerweise, wenn Babys 6 bis 9 Monate alt sind. Die Symptome können sich mit der Zeit verschlimmern, da der Körper mehr Sichelzellen bildet.

Sichelzellenanämie verursacht

Diese Krankheit tritt auf, wenn Sie genetische Variationen (Veränderungen) erben, die sich auf das Immunsystem auswirkenHBBGen. Sie werden möglicherweise mit Sichelzellenanämie geboren, wenn beide leiblichen Eltern das veränderte Gen tragen.

DerHBBDas Gen gibt Anweisungen zur Herstellung von Beta-Globin, das Teil Ihres Hämoglobinproteins ist. Hämoglobin hilft Ihren roten Blutkörperchen, Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren und Kohlendioxid zu entfernen.

Die genetische Veränderung führt dazu, dass Ihre Gewebe und Organe nicht genügend Sauerstoff erhalten. Ohne Sauerstoff können sie nicht funktionieren.

Komplikationen

Sichelzellenanämie kann schwerwiegende und manchmal lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Zu den Komplikationen können gehören:

• Akutes Brustsyndrom (ACS), das auftreten kann, wenn sich Sichelzellen verklumpen und die Blutgefäße in Ihrer Brust verstopfen
• Vasookklusive Krise (VOC) oder akute Schmerzkrise, die quälende Schmerzen in Armen, Bauch, Beinen und im unteren Rückenbereich verursachen kann
• Schädigung Ihrer Nieren, Leber und Lunge durch Sauerstoffmangel
• Depressionen und Angstzustände, wenn Sie VOC haben und Opioid-Medikamente benötigen (Untersuchungen zeigen, dass die Notwendigkeit von Opioiden zur Schmerzbehandlung mit einem Stigma verbunden ist)
• Abgelöste Netzhaut, wenn Sichelzellen die Blutgefäße in Ihrer Netzhaut verstopfen
• Priapismus (schmerzhafte Erektionen) aufgrund verstopfter Blutgefäße in Ihrem Penis
• Sichelzellenkrise, wenn sich Sichelzellen in einem Blutgefäß festsetzen und den Blutfluss stoppen
• Milzsequestrierung, die auftreten kann, wenn Sichelzellen in Ihrer Milz stecken bleiben und den Blutfluss beeinträchtigen (Milzsequestrierung führt häufig zu akuter Anämie)
• Schlaganfall, der jedem mit Sichelzellenanämie passieren kann, auch sehr kleinen Kindern

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister können körperliche Untersuchungen durchführen, zu denen auch die Überprüfung Ihrer Milz und Leber gehört. Sie werden nach Ihren Symptomen fragen, insbesondere nach Schmerzen in Armen, Beinen oder Bauch. Sie fragen möglicherweise nach Ihrer Krankengeschichte, einschließlich Infektionen. Sie können folgende Tests anordnen:

• Komplettes Blutbild (CBC), einschließlich Tests zur Überprüfung Ihrer roten Blutkörperchen
• Hämoglobin-Elektrophorese zum Auffinden und Messen von abnormalem Hämoglobin
• Gentests zur Suche nach der genetischen Variation, die Sichelzellenanämie verursacht

Wie wird Sichelzellenanämie behandelt?

Ihre Behandlung hängt von Ihren Symptomen und Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Zu den gängigen Behandlungen gehören Antibiotika gegen Infektionen und Bluttransfusionen. Manche Menschen werden möglicherweise mit Gentherapie behandelt.

Es gibt mehrere Medikamente, die die Symptome einer Sichelzellenanämie lindern und verhindern können, dass sich die Krankheit verschlimmert:

• Hydroxyharnstoff (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®) ist ein Krebsmedikament, das die Symptome lindert und die Häufigkeit schwerwiegender Komplikationen verringert. Es handelt sich um eine Behandlung für Säuglinge im Alter von 6 bis 9 Monaten, Kinder und Erwachsene.
• Die L-Glutamin-Therapie (Endari®) verhindert, dass Sichelzellen noch abnormaler werden. Es handelt sich um eine Behandlung für Kinder ab 5 Jahren und Erwachsene
• Crizanlizumab-tmca (Adakveo®) reduziert die Häufigkeit von VOC/akuten Schmerzkrisen. Es handelt sich um eine Behandlung für Menschen ab 16 Jahren.

Forscher testen Medikamente, die die Häufigkeit von VOC reduzieren können. Diese neueren Therapien können auch die Gesundheit und den Stoffwechsel der roten Blutkörperchen verbessern. Sie können das fötale Hämoglobin erhöhen, was die Sichelbildung der roten Blutkörperchen verringern würde.

Gibt es eine Heilung für Sichelzellenanämie?

Eine allogene Stammzelltransplantation ist die einzige Heilung. Sie können diesen Eingriff durchführen lassen, wenn Sie unter einem akuten Thoraxsyndrom, häufigen akuten Schmerzkrisen oder einem Schlaganfall leiden.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

Sichelzellenanämie kann schwerwiegende Erkrankungen verursachen. Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Sie Folgendes haben:

• Anämiesymptome wie extreme Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder unregelmäßiger Herzschlag
• Fieber über 101,3 Grad Fahrenheit (oder 38,5 Grad Celsius)
• Brustschmerzen
• Husten

Die Krankheit erhöht auch Ihr Risiko, einen Schlaganfall zu erleiden. Ein Schlaganfall ist ein medizinischer Notfall. Wenn Sie die folgenden Symptome haben oder mit jemandem zusammen sind, der Symptome hat, rufen Sie sofort 911 (oder die Nummer Ihres örtlichen Notdienstes) an:

• Einseitige Schwäche oder Lähmung, einschließlich Gesichtsschlaffheit
• Gleichgewichts- oder Koordinationsprobleme
• Verschwommenes oder doppeltes Sehen
• Verwirrung
• Undeutliche Sprache

Was kann ich erwarten, wenn ich oder mein Kind an Sichelzellenanämie leide?

Dies ist eine chronische Krankheit. Das bedeutet, dass Sie oder Ihr Kind wahrscheinlich immer medizinische Hilfe benötigen, um die Krankheitssymptome in den Griff zu bekommen. Welche Pflege Sie benötigen, hängt von Ihren Symptomen ab. Die Situation ist bei jedem etwas anders. Fragen Sie daher Ihren Arzt, was Sie erwarten können. Sie kennen Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und wissen, wie sich Sichelzellenanämie auf Sie auswirkt, und sind daher Ihre beste Informationsquelle.

Verschlimmert sich die Sichelzellenanämie mit zunehmendem Alter?

Mit zunehmendem Alter können andere und schwerwiegendere medizinische Probleme auftreten, die auftreten, wenn das Organgewebe nicht genügend Sauerstoff erhält. Menschen mit Sichelzellenanämie haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko. Die Krankheit erhöht auch das Risiko einer Schädigung von Lunge, Nieren, Milz, Augen und Leber – neben anderen Organen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden, der an dieser Krankheit leidet?

Dank einer frühzeitigen Diagnose und Behandlung zur Linderung von Komplikationen können Menschen mit dieser Krankheit bis zu 50 Jahre alt werden. Manche Menschen leben möglicherweise viel länger. Wenn Sie Fragen dazu haben, wie lange Sie möglicherweise leben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Sie erklären Ihnen, wie sich die Krankheit auf Ihre Lebenserwartung auswirken kann.

Kann ich irgendetwas tun, um mich besser zu fühlen?

Sichelzellenanämie ist eine herausfordernde Erkrankung, die Sie in vielerlei Hinsicht beeinträchtigen kann. Einige empfohlene Möglichkeiten, sich besser zu fühlen, sind:

• Bewältigen Sie Ihre Schmerzen:Diese Krankheit kann weh tun.Spezialisten für Schmerztherapie können Möglichkeiten zur Schmerzbehandlung empfehlen.
• Holen Sie sich Unterstützung bei der psychischen Gesundheit:Leider gibt es Narben im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie, die Depressionen oder Angstzustände verursachen können. Ein Gespräch mit einem Psychologen kann hilfreich sein.
• Verwalten Sie Ihre Umgebung:Vermeiden Sie Situationen, in denen Ihnen zu heiß oder zu kalt ist. Menschen mit Sichelzellenanämie müssen verhindern, dass ihre Körpertemperatur zu hoch oder zu niedrig wird, um VOC/akute Schmerzkrisen zu vermeiden. Außerdem sollten Sie viel Flüssigkeit zu sich nehmen und sich ausruhen.
• Suchen Sie nach klinischen Studien:Gesundheitsdienstleister und Forscher testen ständig neue Behandlungsmethoden. Die Teilnahme an einer klinischen Studie kann eine Möglichkeit sein, neue Medikamente und Behandlungen zu erhalten. Bitten Sie Ihren Arzt um Hilfe bei der Suche nach einer klinischen Studie.