Fanconi-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist das Fanconi-Syndrom?

Ein Syndrom ist eine Gruppe gleichzeitig auftretender Symptome, die möglicherweise keine bestimmte Ursache haben. Das Fanconi-Syndrom beeinträchtigt die proximalen Tubuli Ihrer Nieren und deren Fähigkeit, Elektrolyte und andere Substanzen wieder aufzunehmen. Gesunde proximale Tubuli absorbieren bestimmte Moleküle wieder in Ihren Blutkreislauf. Diese besonderen Elektrolyte und andere Substanzen sind für die Funktion Ihres Körpers notwendig. Wenn Sie am Fanconi-Syndrom leiden, verlassen diese Moleküle Ihren Körper übermäßig über Ihren Urin (Pipi).

Zu den Molekülen gehören:

• Phosphor.
• Glucose.
• Kalium.
• Bikarbonat.
• Harnsäure.
• Aminosäuren.

Wer ist vom Fanconi-Syndrom betroffen?

Das Fanconi-Syndrom kann jeden treffen. Sie können die Erkrankung von einem Ihrer leiblichen Eltern erben (erbliches Fanconi-Syndrom). Sie können es auch irgendwann im Laufe Ihres Lebens entwickeln (erworbenes Fanconi-Syndrom).

Was sind die Symptome des Fanconi-Syndroms?

Zu den Symptomen des vererbten Fanconi-Syndroms gehören:

• Mehr pinkeln als sonst.
• Dehydrierung.
• Durstiger als gewöhnlich sein (Polydipsie).
• Schmerzen in deinen Knochen.
• Muskelschwäche.
• Knochenschwäche.
• Knochenbrüche.
• Deutlich unterdurchschnittliche Größe (kleine Statur).

Zu den Symptomen des erworbenen Fanconi-Syndroms gehören:

• Muskelschwäche.
• Niedriger Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie).
• Niedriger Kaliumspiegel im Blut (Hypokaliämie).
• Mehr Aminosäuren im Urin (Hyperaminoazidurie).
• Eine Ansammlung von Säuren in Ihren Körperflüssigkeiten (metabolische Azidose).
• Mehr pinkeln als sonst.
• Dehydrierung.
• Durstiger als gewöhnlich sein.

Was verursacht das Fanconi-Syndrom?

Die folgenden Erkrankungen beeinträchtigen Ihre Nierentubuli und können das Fanconi-Syndrom verursachen:

• Cystinose. Cystinose ist eine Krankheit, die dazu führt, dass sich die Aminosäure Cystin in Ihrem Körper ansammelt. Es kann Ihre Nieren, Augen, Muskeln, Ihr Herz und Ihr Gehirn beeinträchtigen. Cystinose ist eine seltene Krankheit und die häufigste Ursache des vererbten Fanconi-Syndroms. Zystinose tritt typischerweise im Jugendalter auf, wenn sie das Fanconi-Syndrom verursacht.
• Lowe-Syndrom. Das Lowe-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Ihr X-Chromosom betrifft. Es betrifft Ihre Augen, Nieren und Ihr Gehirn. Das Lowe-Syndrom ist eine seltene Erkrankung und die Symptome treten typischerweise bereits bei der Geburt auf.
• Morbus Wilson. Morbus Wilson ist eine genetische Erkrankung, die Ihren Körper daran hindert, Kupfer ausreichend zu entfernen. Wenn sich Kupfer ansammelt, kann es Auswirkungen auf Leber, Gehirn, Nieren und Augen haben.
• Angeborene Fruktoseintoleranz. Die angeborene Fruktoseintoleranz ist eine Krankheit, die Ihren Stoffwechsel beeinträchtigt, weil Ihnen das Enzym Aldolase B fehlt. Wenn Sie an einer angeborenen Fruktoseintoleranz leiden, führt der Verzehr von Fruktose (Zucker aus Früchten) oder Saccharose (Zucker aus Pflanzen, insbesondere Zuckerrohr und Zuckerrüben) zu einem niedrigen Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie), der sich auf Ihre Leber auswirken kann.
• Dellenkrankheit. Die Dent-Krankheit ist eine seltene Nierenerkrankung, die dazu führt, dass kleine Proteine ​​in Ihren Urin gelangen, erhöhte Mengen an Kalzium in Ihrem Urin, Kalziumablagerungen in Ihren Nierentubuli (Nephrokalzinose), Nierensteine ​​und eine chronische Nierenerkrankung. Betroffen sind vor allem Männer.
• Glykogenose. Glykogenose ist eine genetische Störung, die einen Defekt in einem Zuckertransporter (GLUT2) verursacht. Es beeinflusst, wie Ihr Darm, Ihre Leber, Ihre Bauchspeicheldrüse und Ihre Nieren mit Glukose umgehen. Ein anderer Name für Glykogenose ist Fanconi-Bickel-Syndrom.
• Hereditäre Tyrosinämie Typ I. Hereditäre Tyrosinämie Typ I ist eine genetische Erkrankung, die die Art und Weise beeinflusst, wie Leber, Nerven und Nieren die Aminosäure Tyrosin verstoffwechseln. Bei diesen Patienten kann sich ein abnormales Nebenprodukt von Tyrosin ansammeln und das Fanconi-Syndrom verursachen.

Zu den Ursachen des erworbenen Fanconi-Syndroms gehören:

• Bestimmte Medikamente. Bestimmte Antibiotika, antiretrovirale Medikamente, Chemotherapeutika und Krebsmedikamente können toxische Nebenwirkungen haben, die Ihre Nieren schädigen und das Fanconi-Syndrom verursachen.
• Nierentransplantation. Das Fanconi-Syndrom kann sich nach einer Nierentransplantation aus verschiedenen Gründen entwickeln, darunter Medikamente, Nierenschäden während der Operation und Abstoßung.
• Multiples Myelom. Das Multiple Myelom ist ein Blutkrebs, der Ihre Plasmazellen befällt. Das Fanconi-Syndrom kann dadurch entstehen, dass die Plasmazellen ein abnormales Protein produzieren, das die Nieren beeinträchtigt, oder nach einer Stammzelltransplantationsbehandlung.
• AL-Amyloidose (primäre Amyloidose). AL-Amyloidose ist eine Erkrankung, bei der ein Protein in Ihren Plasmazellen mutiert. Es kann viele Organe, einschließlich Ihrer Nieren, beeinträchtigen.
• Proximale Tubulopathie der leichten Kette (LCPT). LCPT ist eine Erkrankung, bei der Ihr Körper abnormale Proteine ​​in Ihren Nieren ablagert.
• Bleivergiftung. Die Exposition gegenüber hohen Bleigehalten kann das Fanconi-Syndrom verursachen.
• Toluol-Exposition. Toluol-Exposition kann das Fanconi-Syndrom verursachen. Toluol ist eine klare, farblose Flüssigkeit, die bei Kontakt mit Luft bei Raumtemperatur zu einem Gas wird. Zu den Produkten, die Toluol enthalten können, gehören Leim, Farbe, Metallreiniger und Klebstoffe. Toluol-Exposition entsteht häufig durch das Schnüffeln von Klebstoff.
• Bestimmte Kräutertherapien. Einige pflanzliche Arzneimittel, die Aristolochiasäure enthalten, könnten einen Zusammenhang mit dem Fanconi-Syndrom haben. Ärzte verschreiben diese Therapien normalerweise nicht.

Welches Medikament verursacht das Fanconi-Syndrom?

Die folgenden Medikamente werden häufig mit der Entstehung des Fanconi-Syndroms in Verbindung gebracht:

• Cisplatin.
• Ifosfamid.
• Tenofovir.
• Valproinsäure.
• Aminoglykosid-Antibiotika wie Gentamicin.
• Deferasirox.

Ist das Fanconi-Syndrom ansteckend?

Nein, das Fanconi-Syndrom ist nicht ansteckend. Sie können es nicht durch engen Kontakt an jemand anderen weitergeben.

Wie wird das Fanconi-Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen befragen, eine körperliche Untersuchung durchführen und Sie fragen, welche Medikamente Sie einnehmen. Sie werden Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen. Möglicherweise werden Sie auch an einen Nephrologen überwiesen. Ein Nephrologe ist ein auf Nierenerkrankungen spezialisierter Arzt.

Welche Tests werden zur Diagnose des Fanconi-Syndroms durchgeführt?

Ein Gesundheitsdienstleister kann Urin- oder Blutuntersuchungen anordnen. Ein hoher Gehalt an Glukose, Aminosäuren und Phosphaten in Ihrem Urin hilft bei der Bestätigung eines Fanconi-Syndroms. Niedrige Phosphat-, Bikarbonat- und Kaliumspiegel im Blut können ebenfalls Anzeichen eines Fanconi-Syndroms sein.

Urintests

Während einer Urinanalyse pinkeln Sie in der Arztpraxis in einen speziellen Becher. Der Anbieter schickt es dann an ein Labor, wo ein Labortechniker die chemischen Bestandteile Ihres Urins analysiert.

Ein Urintest sollte nur wenige Minuten dauern.

Blutuntersuchungen

Blutuntersuchungen liefern außerdem wichtige Informationen über die Chemikalien in Ihrem Blut. Ein Arzt entnimmt mit einer dünnen Nadel (21 Gauge, etwa so groß wie ein kleiner Ohrring) eine kleine Menge Blut aus einer Vene in Ihrem Arm. Anschließend schicken sie es zur Analyse an ein Labor.

Möglicherweise verspüren Sie ein Kneifen oder ein gewisses Unbehagen durch die Nadel. Möglicherweise bemerken Sie auch einen blauen Fleck, Schmerzen oder leichte Blutungen an der Stelle, an der die Nadel in Ihren Arm eingestochen wurde. Diese Symptome verschwinden normalerweise innerhalb von ein oder zwei Tagen.

Ist das Fanconi-Syndrom heilbar?

Dies hängt von der Ursache des Fanconi-Syndroms ab.

Die erblichen Ursachen des Fanconi-Syndroms sind oft nicht heilbar, bestimmte Ernährungsumstellungen können jedoch hilfreich sein.

Die erworbenen Ursachen des Fanconi-Syndroms können möglicherweise geheilt werden. Eine Garantie gibt es jedoch nicht. Mit der richtigen Behandlung können Sie Ihre Symptome kontrollieren und Schäden an Ihren Nieren, Muskeln und Knochen begrenzen.

Wie wird das Fanconi-Syndrom behandelt?

Die Behandlung richtet sich nach der Ursache und dem Schweregrad des Fanconi-Syndroms. Ein Gesundheitsdienstleister wird zunächst alle zugrunde liegenden Ursachen identifizieren und behandeln. Sie stellen auch Substanzen wieder her, die Ihren Körper durch Ihren Urin verlassen.

Sie können verlorene Flüssigkeiten und Elektrolyte durch Ernährungsumstellungen, orale Nahrungsergänzungsmittel oder intravenöse (IV) Infusionen wiederherstellen. Bei der intravenösen Infusion erhalten Sie die Substanzen über eine Nadel in Ihre Vene.

Viele Menschen mit Fanconi-Syndrom leiden häufig an einer metabolischen Azidose. Ein Arzt kann Ihnen Natriumbikarbonat verabreichen, um einen gesunden pH-Wert im Blut wiederherzustellen. Die pH-Skala gibt den Gehalt an Säuren und Basen in Ihrem Blut an.

Ein niedriger Phosphatspiegel kann zu Knochenschwäche und Knochenschmerzen führen. Wenn Sie einen niedrigen Phosphatspiegel haben, kann Ihnen ein Arzt ein Phosphatpräparat plus Vitamin D verschreiben.

Wenn Ihr Kind das Fanconi-Syndrom geerbt hat, benötigt es möglicherweise eine speziell abgestimmte Ernährung, z. B. den Verzicht auf Fruktose, Galaktose oder Tyrosin.

Wenn eine genetische Erkrankung für Ihr Fanconi-Syndrom verantwortlich ist, müssen Sie möglicherweise andere Anpassungen Ihrer Ernährung vornehmen. Wenn Sie beispielsweise an einer angeborenen Fruktoseintoleranz leiden, müssen Sie die Menge an Fruktose und Saccharose, die Sie zu sich nehmen, begrenzen.

Möglicherweise müssen Sie die Einnahme von Medikamenten, die für das erworbene Fanconi-Syndrom verantwortlich sind, abbrechen oder die Dosierung reduzieren.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung besser fühlen?

Wie schnell Sie sich nach der Behandlung des Fanconi-Syndroms besser fühlen, kann je nach Ursache sehr unterschiedlich sein. Einige erworbene Ursachen des Fanconi-Syndroms können sich innerhalb von Tagen bis Wochen bessern. Allerdings kann das Fanconi-Syndrom in seinen erworbenen und vererbten Formen eine Langzeiterkrankung sein.

Was kann ich erwarten, wenn ich Fanconi-Syndrom habe?

Gesundheitsdienstleister und medizinische Forscher wissen heute mehr über das Fanconi-Syndrom und seine Behandlung als noch vor ein paar Jahren. Neue Therapien und Behandlungen ermöglichen vielen Menschen ein relativ normales Leben.

Die meisten Symptome des erblichen Fanconi-Syndroms treten im Säuglingsalter auf. Wenn Ihr Kind aufgrund von Cystinose am Fanconi-Syndrom leidet, sind Gedeihstörung (Unfähigkeit, trotz gutem Appetit und ausreichender Kalorienzufuhr an Gewicht zuzunehmen) und Wachstumsstillstand (langsames oder verzögertes Wachstum) typisch. Nierenversagen entwickelt sich tendenziell früh. Es kann auch Ihre Augen, Leber, Knochen und andere Organe betreffen.

Beim erworbenen Fanconi-Syndrom können sich Ihre Nieren möglicherweise erholen, sobald ein Arzt die Ursache ermittelt hat. Einige Nierenschäden können jedoch dauerhaft sein.

Wie lange kann man mit dem Fanconi-Syndrom leben?

Es gibt keine feste Lebenserwartung, wenn Sie am Fanconi-Syndrom leiden. Bei richtiger Behandlung und einem konsistenten medizinischen Plan können Sie eine relativ normale Lebenserwartung haben. Wenn bei Ihnen jedoch ein Nierenversagen auftritt, kann sich Ihre Lebenserwartung verringern.

Die erblichen Ursachen des Fanconi-Syndroms sind unterschiedliche Situationen. Die Auswirkungen auf Ihre Lebenserwartung sind unterschiedlich.

Wie kann ich dem Fanconi-Syndrom vorbeugen?

Sie können helfen, das erworbene Fanconi-Syndrom zu verhindern, indem Sie:

• Bleiexposition vermeiden.
• Besprechen Sie pflanzliche Nahrungsergänzungsmittel mit einem Gesundheitsdienstleister.
• Besprechen Sie Medikamentenrisiken mit einem Gesundheitsdienstleister, z. B. Antibiotika und Chemotherapie-Medikamente.

Wie sorge ich für mich?

Ein Gesundheitsdienstleister wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln, die Umstellung Ihrer Ernährung und die Anpassung Ihres Lebensstils umfasst.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an einen Arzt, wenn Sie Symptome des Fanconi-Syndroms oder Symptome einer Erkrankung haben, die das Fanconi-Syndrom verursachen kann.

Welche Fragen sollte ich einem Gesundheitsdienstleister stellen?

• Woher wissen Sie, dass ich das Fanconi-Syndrom habe?
• Welche Tests werden Sie durchführen, um das Fanconi-Syndrom zu diagnostizieren?
• Habe ich das Fanconi-Syndrom geerbt oder erworben?
• Was hat mein Fanconi-Syndrom verursacht?
• Sollte ich einen Spezialisten aufsuchen?
• Welche Nahrungsergänzungsmittel sollte ich einnehmen?
• Wie hoch ist mein Risiko eines Nierenversagens?
• Brauche ich eine Nierentransplantation?
• Sollte ich einen Gentest machen lassen?
• Wie oft sollte ich Termine zur Überwachung meines Fanconi-Syndroms vereinbaren?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen mit Fanconi-Syndrom?

Was ist der Unterschied zwischen dem Fanconi-Syndrom und der Fanconi-Anämie?

Das Fanconi-Syndrom und die Fanconi-Anämie sind zwei verschiedene Erkrankungen.

Das Fanconi-Syndrom beeinflusst die Art und Weise, wie Ihre Nieren die für die Funktion Ihres Körpers notwendigen Substanzen wieder aufnehmen.

Fanconi-Anämie ist eine seltene Erbkrankheit, die Ihr Knochenmark betrifft. Ihr Knochenmark kann keine gesunden Blutzellen und Blutplättchen bilden und Sie haben ein erhöhtes Risiko, an Blutkrankheiten und bestimmten Krebsarten zu erkranken.