Amyoplasie (Arthrogryposis): Ursachen und Behandlung

Was ist Amyoplasie?

Amyoplasie tritt auf, wenn sich das Muskelgewebe, das Ihre Gelenke stützt, verkürzt, anspannt oder abnutzt. Diese Kontrakturen treten typischerweise in allen vier Gliedmaßen auf. Die Erkrankung ist angeboren, das heißt, sie liegt bereits bei der Geburt vor.

Amyoplasie-Kontrakturen treten auf, wenn Muskelgewebe durch faseriges Gewebe und Fett ersetzt wird. Im Laufe der Zeit können sich die Gelenke ungewöhnlich verbiegen und versteifen. Diese Veränderungen verringern die Flexibilität und Bewegungsfreiheit.

Wie können sich Amyoplasie-Kontrakturen auf mein Kind auswirken?

Amyoplasie ist die häufigste Form der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Diese Gruppe von Erkrankungen betrifft zwei oder mehr Gelenke und tritt bereits bei der Geburt auf. Amyoplasie wird auch als klassische Arthrogryposis oder Amyoplasia congenita bezeichnet.

Ein Kind mit Amyoplasie kann stark deformierte Gelenke haben. Kontrakturen können dauerhaft werden und Ihr Kind daran hindern, die betroffenen Gliedmaßen zu benutzen. Diese Kontrakturen können die Fähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigen, grundlegende Aufgaben wie Sitzen und Gehen auszuführen. Aber wenn Sie Ihr Kind frühzeitig und regelmäßig bewegen, können Sie verhindern, dass Kontrakturen steif werden.

Welche Arten von Kontrakturen treten bei Amyoplasia congenita auf?

Amyoplasie kann Folgendes verursachen:

• Entführung:Eine Kontraktur, die Teile von der Mittellinie Ihres Körpers wegbewegt. Durch die Hüftabduktion wird Ihr Oberschenkel vom Becken wegbewegt.
• Verlängerung:Ein Gelenk dehnt sich aus und bildet mit den beiden Körperteilen, die es verbindet, einen weiten Winkel oder eine gerade Linie. Durch die Kniestreckung wird Ihr Bein gestreckt.
• Flexion:Wenn sich ein Gelenk biegt, entsteht ein spitzer Winkel. Der gebeugte Ellenbogen bringt Ihre Hand nach innen, in die Nähe Ihres Oberkörpers.
• Luxation:Knochen in der Nähe eines Gelenks rutschen aus ihrer Position. Zu einer Schulterluxation kommt es, wenn der Oberarmknochen aus der Rille im Schulterblatt rutscht.
• Drehung:Kreisende Bewegung eines Gelenks, beispielsweise der Schulter. Eine Drehung kann dazu führen, dass sich Ihre Schultern nach innen drehen und eine zusammengesunkene Position einnehmen.

Was verursacht Amyoplasie?

Forscher sind sich nicht sicher, was Amyoplasia congenita verursacht. Es ist nicht genetisch bedingt, was bedeutet, dass die Erkrankung nicht auf eine Genmutation zurückzuführen ist. Es kommt auch nicht in der Familie vor.

Was sind die Symptome einer Amyoplasie?

Ein Kind kann am ganzen Körper Symptome zeigen, darunter:

Untere Extremitäten

Zu den Symptomen, die die Hüften, Beine und Füße Ihres Kindes betreffen, können gehören:

• Klumpfuß.
• Fersenschmerzen aufgrund eines fehlenden Fersenpolsters, einer dicken Gewebeschicht in den Fußsohlen.
• Hüftluxation, Flexions- oder Abduktionskontraktur.
• Kniebeuge- oder Streckkontraktur.

Obere Extremitäten

Zu den Symptomen, die die Schultern, Arme und Hände Ihres Kindes betreffen, gehören:

• Ellenbogenstreckkontraktur.
• Fingerabduktion.
• Starre Daumenverlängerung.
• Schulterrotationskontraktur.

Haut

Amyoplasie kann auch die Haut Ihres Kindes beeinträchtigen und zu Folgendem führen:

• Grübchen.
• Keine Falten über den Gelenken.
• Storchenbiss, ein häufiges Muttermal im Gesicht.
• Gefäßfehlbildungen (abnormale Blutgefäßbildungen) im Gesicht, wie z. B. Hämangiome.
• Gurtband in der Nähe der Ellbogen oder Knie.

Gibt es weitere Symptome, die ich beachten sollte?

Amyoplasia congenita kann auch zu Problemen an anderen Stellen im Körper führen, diese sind jedoch nicht häufig.

Zu den seltenen Symptomen gehören:

• Darmatresie, bei der sich ein Teil des Darms nicht richtig entwickelt oder fehlt.
• Gastroschisis, wenn der Darm durch ein kleines Loch im Bauchnabel aus dem Körper austritt.
• Hypoplasie der Schamlippenfalten bei Frauen; die Hautfalten der Vagina sind klein oder fehlen.
• Leistenbruch.
• Mikrognathie, ein kleiner oder zurückgesetzter Kiefer.
• Fehlende Finger oder Zehen.
• Skoliose.
• Hodenhochstand beim Mann.

Wie wird Amyoplasia congenita diagnostiziert?

Amyoplasie wird oft im Rahmen einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert, die dabei hilft, Kontrakturen zu erkennen. Zusätzliche Tests mit Standard-Röntgenstrahlen helfen Gesundheitsdienstleistern, den Schweregrad zu bestimmen.

Welche Amyoplasie-Behandlungen könnte mein Kind benötigen?

Im Frühstadium konzentriert sich die Behandlung der Amyoplasie auf:

• Optimierung des Bewegungsbereichs.
• Vorbeugung von Schmerzen und Muskelschwund (Atrophie).
• Linderung von Kontrakturen.

Ihr Kind kann profitieren von:

• Physiotherapie:Sanfte Dehnungen und Massagen helfen, die Muskelfasern zu verlängern. Sport regt die Durchblutung von Muskeln und Gelenken an.
• Beschäftigungstherapie:Dazu gehört, Ihr Kind durch Aufgaben zu führen, die die Feinmotorik trainieren. Diese Übungen helfen Ihrem Kind, die täglichen Aktivitäten zu erledigen.
• Schienung:Ein starres und abnehmbares Gerät, das ein Gelenk in einer festen Position hält.
• Seriencasting:Eine Reihe von Gipsverbänden, die das Gelenk stützen und die Dehnung über einen Zeitraum von bis zu sechs Wochen schrittweise intensivieren.

Welche anderen Amyoplasie-Behandlungen gibt es?

Bei fortgeschritteneren Krankheitsformen kann ein chirurgischer Eingriff notwendig sein:

• Muskeltransfer:Chirurgen ersetzen nicht funktionierendes Muskelgewebe durch gesundes Gewebe aus einem anderen Körperbereich.
• Osteotomie:Chirurgen entfernen ein Knochensegment, um die Beweglichkeit in einem nahegelegenen Gelenk zu verbessern.

Kann man mit Amyoplasie gehen?

Die Gehfähigkeit Ihres Kindes hängt von der Art der Kontraktur ab. Eine schwere Kniebeugekontraktur kann Ihr Kind am Gehen hindern. Viele, aber nicht alle Kinder mit schweren Hüftbeugekontrakturen können möglicherweise auch nicht laufen. Spezielle Hilfsmittel wie ein Stehgestell, Stützen, Gehhilfen und Krücken können dabei helfen, weiter zu gehen.

Wie ist die Prognose für Menschen mit Amyoplasie?

Kinder mit Amyoplasie haben normalerweise eine normale Lebenserwartung. Die Denk- und Lernfähigkeit des Kindes wird durch die Erkrankung nicht beeinträchtigt, sodass der Schulbesuch möglich ist.

Kann ich Amyoplasie verhindern?

Da die Forscher nicht wissen, was Amyoplasie verursacht, können Sie nichts tun, um sie zu verhindern.

Was ist hilfreich über das Leben mit Amyoplasie zu wissen?

Im Alter von 5 Jahren können die meisten Kinder laufen und vollständig an den täglichen Aktivitäten teilnehmen. Um diese Ergebnisse zu erzielen, ist eine intensive Physio- und Ergotherapie nach der Geburt unerlässlich.

Auch spezielle Geräte und Techniken können die Selbständigkeit Ihres Kindes optimieren. Dazu gehören:

• Adaptive Utensilien, die sich zur Seite biegen oder am Handgelenk befestigen lassen, helfen den Kindern, sich selbst zu ernähren.
• Stuhleinsätze sorgen für ein sicheres und bequemes Sitzen Ihres Kindes.
• Ein am unteren Teil einer Wand befestigter Haken kann Kindern dabei helfen, die Hose hoch- oder herunterzuziehen.