Stickler-Syndrom: Symptome und Ausblick

Was ist das Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft, das andere Organe in Ihrem Körper stützt und ihnen Struktur verleiht, vor allem im Gesicht, in den Ohren, Augen und Gelenken. Diese Erbkrankheit kann zu Gesichtsanomalien wie einer Gaumenspalte führen. Die Erkrankung kann zu Seh-, Hör- und Bewegungsproblemen führen.

Das Stickler-Syndrom wird auch als Stickler-Dysplasie bezeichnet.

Wer ist vom Stickler-Syndrom betroffen?

Das Stickler-Syndrom kann jeden treffen. Menschen, deren Familienangehöriger am Stickler-Syndrom leidet, haben ein höheres Risiko, an dieser Erkrankung zu erkranken. Bei manchen Menschen wird die Erkrankung jedoch durch eine spontane genetische Veränderung (Mutation) verursacht, und es besteht kein Zusammenhang mit der Familienanamnese.

Wie häufig ist das Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom tritt bei etwa 1 bis 3 von 7.500 bis 10.000 Neugeborenen auf. Die genaue Häufigkeit des Auftretens in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt, da viele Fälle des Stickler-Syndroms nicht diagnostiziert werden. In den USA ist das Stickler-Syndrom eine der häufigsten Bindegewebserkrankungen überhaupt.

Wie wirkt sich das Stickler-Syndrom auf meinen Körper aus?

Das Stickler-Syndrom betrifft das Bindegewebe in Ihrem Körper, das für den Schutz und die Unterstützung anderer Gewebe und Organe verantwortlich ist. Da einer Mutation eines Gens, das für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich ist, keine Anweisungen zur Bildung und Funktion gegeben wurden, wirken sich die Symptome der Erkrankung auf Ihr Sehen, Hören und Bewegen aus und zielen auf Ihre Augen, Ohren und Gelenke ab. Es kommt häufig vor, dass Menschen, bei denen das Stickler-Syndrom diagnostiziert wurde, bereits in jungen Jahren an Arthritis leiden. Die Behandlung befasst sich mit den Symptomen des Stickler-Syndroms, um den Betroffenen ein erfülltes und aktives Leben zu ermöglichen.

Was sind die Symptome des Stickler-Syndroms?

Die Symptome des Stickler-Syndroms variieren von Person zu Person. Es kommt selten vor, dass bei Menschen alle mit der Erkrankung verbundenen Symptome auftreten. Zu den Symptomen des Stickler-Syndroms können gehören:

• Knochen- und Gelenkprobleme, einschließlich übermäßig flexibler Gelenke, die mit der Zeit steif werden, Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) und Arthritis.
• Ohren- und Hörprobleme einschließlich Hörverlust.
• Augenprobleme, einschließlich schwerer Kurzsichtigkeit (Myopie), Netzhautablösung oder Katarakt.

Weitere Symptome könnten sein:

• Atemprobleme.
• Taubheit.
• Augenprobleme, einschließlich Glaukom, Katarakt oder Blindheit.
• Fütterschwierigkeiten bei Babys.
• Gelenkprobleme, einschließlich lockerer oder hypermobiler (flexibler) Gelenke und Arthritis.
• Lernschwierigkeiten aufgrund von Seh- und Hörproblemen.

Gesichtsmerkmale

Viele Kinder mit dieser Erkrankung haben Symptome, die sich auf die Entwicklung ihrer Gesichtsstruktur auswirken. Zu diesen Symptomen gehören:

• Gaumenspalte: Ein Riss im Gaumen einer Person.
• Mikrognathie: Ein ungewöhnlich kleiner und zurückgesetzter Unterkiefer, bekannt als Pierre-Robin-Sequenz.
• Abgeflachtes Gesicht mit kleiner Nase.

Was ist der Unterschied zwischen den einzelnen Arten des Stickler-Syndroms?

Es gibt sechs Arten des Stickler-Syndroms. Die Schwere der Symptome jedes Typs variiert mit zunehmender Anzahl der Typen. Die Typen I bis III kommen am häufigsten vor, wobei Typ I am häufigsten vorkommt. Die Typen IV, V und VI sind äußerst selten. Zu den Symptomen für jeden Typ gehören:

• Typ I: Leichter Hörverlust, Kurzsichtigkeit.
• Typ II: Schwerer Hörverlust, Kurzsichtigkeit.
• Typ III: Hörverlust, Gelenkprobleme. Es gibt keine Sehsymptome.
• Typ IV: Schwerer Hör- und Sehverlust, leichte Vergrößerung der Enden langer Röhrenknochen (spondyloepiphysäre Dysplasie), Arthritis.
• Typ V: Schwerer Hör- und Sehverlust, unterentwickeltes Mittelgesicht oder eine Gaumenspalte, leichte Vergrößerung der Enden langer Röhrenknochen (spondyloepiphysäre Dysplasie), Arthritis.
• Typ VI: Schwere Kurzsichtigkeit, früh einsetzender schwerer Hörverlust, Gelenkschmerzen, deformierte Knochen.

Was verursacht das Stickler-Syndrom?

Eine genetische Mutation in einem von sechs Genen verursacht das Stickler-Syndrom. Die sechs Gene sind:

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Diese Gene sind für die Bildung von Kollagen verantwortlich (Proteine, die dem Bindegewebe Flexibilität und Festigkeit verleihen). Wenn eine genetische Mutation auftritt, entwickelt sich Kollagen nicht richtig. Die mutierten Gene betreffen hauptsächlich das Kollagen, das im Körper Knorpel bildet, und die geleeartige Substanz im Inneren der Augen.

Wenn ein Kind eine mutierte Kopie eines dieser Gene erhält, zeigt es Symptome des Stickler-Syndroms.

Wie erben Kinder das Stickler-Syndrom?

Die Vererbung des Stickler-Syndroms erfolgt fast immer autosomal-dominant (Typ I–III), gelegentlich jedoch auch autosomal-rezessiv (Typ IV–VI). Wenn ein Kind das Gen autosomal-dominant vererbt, muss nur ein Elternteil die genetische Mutation haben, um eine 50-prozentige Chance zu haben, sie bei der Befruchtung an sein Kind weiterzugeben. Bei der rezessiven Vererbung sind beide Elternteile gesunde Träger, die nur eine Mutation (keine Symptome) haben, aber eine 25-prozentige Chance haben, ein Kind zu bekommen, das von jedem von ihnen eine Mutation erbt.

Einige genetische Mutationen treten zufällig auf, ohne in der Familiengeschichte einer Person vorhanden zu sein (de novo). Das Auftreten von De-novo-Mutationen lässt sich nicht vorhersagen.

Wie wird das Stickler-Syndrom diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister klassifizieren das Stickler-Syndrom bei der Diagnose in verschiedene Typen. Jeder Typ hat unterschiedliche Symptome. Ihr Arzt wird die Art des Stickler-Syndroms anhand Ihrer Familienanamnese und diagnostischen Tests identifizieren. Die Diagnose kann Folgendes umfassen:

• Gentest:Ihr Arzt untersucht eine Blut- oder Gewebeprobe, um das Gen oder die genetische Mutation zu identifizieren, die für Ihre Symptome verantwortlich ist.
• Bildgebung:Tests, die Bilder des Körperinneren liefern, können Ihrem Arzt dabei helfen, Anomalien in den Knochen und Gelenken zu erkennen.
• Körperliche Untersuchung:Bei einer körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt die Symptome im Gesicht, an den Ohren, Augen und Gelenken beurteilen.
• Seh- und Hörtests:Mithilfe dieser Tests kann Ihr Arzt Probleme mit Augen und Ohren erkennen.

Kann ein Arzt das Stickler-Syndrom vor der Geburt erkennen?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren das Stickler-Syndrom früh bei Babys, typischerweise nach der Geburt, um die Diagnose zu bestätigen. Vor der Geburt können Gentests alle mit der Erkrankung verbundenen Genanomalien oder genetischen Mutationen identifizieren. Eine Bestätigung der Diagnose erfolgt nach der Geburt des Babys, sobald Ihr Arzt in der Lage ist, eine vollständige körperliche Untersuchung zusammen mit anderen bildgebenden Untersuchungen durchzuführen, um die Symptome festzustellen.

Wie wird das Stickler-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Stickler-Syndroms hängt von den Symptomen einer Person ab. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, daher zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung der Symptome führt zu den besten Ergebnissen, insbesondere wenn eine Netzhautablösung oder Gelenkanomalien repariert werden müssen.

Ihr Arzt wird Ihnen verschiedene Arten der Behandlung anbieten, um die mit der Erkrankung verbundenen Symptome zu lindern. Zu den gängigen Behandlungen gehören:

• Korrekturlinsen (Kontaktlinsen oder Brillen) zur Verbesserung der Sehkraft.
• Hörgeräte zur Verbesserung des Hörvermögens.
• Medikamente zur Linderung von Gelenkschmerzen.
• Kieferorthopädische Behandlung zur Korrektur eventueller Zahnfehlstellungen.
• Physiotherapie (Übungen zur Verbesserung der Beweglichkeit) zur Stärkung der Gelenke.
• Chirurgische Operation zur Reparatur von Anomalien, einschließlich der Anbringung einer abgelösten Netzhaut, der Reparatur einer Gaumenspalte, der Einführung eines Schlauchs in den Hals zur Unterstützung der Atmung oder der Reparatur oder des Ersatzes einer beschädigten Verbindung

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Stickler-Syndrom habe?

Das Stickler-Syndrom ist nicht heilbar. Die Erkrankung hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Dank fortlaufender Behandlung und Unterstützung können viele Menschen mit Stickler-Syndrom ein aktives und erfülltes Leben führen. Eine schnelle Diagnose ist im Säuglings- und frühen Kindesalter wichtig, damit Ihr Arzt die Symptome lindern und Komplikationen vorbeugen kann.

Nach der Behandlung können Symptome auftreten. Wenn sich beispielsweise jemand einer Netzhautwiederherstellungsoperation unterzieht, kann sich die Netzhaut erneut ablösen, selbst wenn die erste Operation erfolgreich war. Es ist wichtig, regelmäßige Kontrolluntersuchungen bei Ihrem Arzt zu vereinbaren, um etwaige Bedenken hinsichtlich der Erkrankung und Ihrer Symptome auszuräumen, sobald sie auftreten.

Beeinträchtigt das Stickler-Syndrom meine regelmäßigen Aktivitäten?

Das Stickler-Syndrom beeinträchtigt die normalen Aktivitäten der Menschen je nach Symptomen unterschiedlich. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, ein gesundes Aktivitätsniveau abhängig von den durch die Erkrankung verursachten Symptomen zu verstehen.

Menschen mit der Diagnose Stickler-Syndrom sollten Kontaktsportarten wie Fußball vermeiden, da ein hohes Risiko einer Netzhautablösung besteht, die eine Operation zur Erhaltung ihres Sehvermögens erfordern würde.

Wie kann ich dem Stickler-Syndrom vorbeugen?

Sie können das Stickler-Syndrom nicht verhindern, da es das Ergebnis einer vererbten genetischen Mutation ist. Personen, bei denen die Erkrankung in der Familienanamnese aufgetreten ist und die Kinder haben möchten, sollten eine genetische Beratung und einen Gentest in Anspruch nehmen, um sich über das Risiko zu informieren, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome des Stickler-Syndroms zeigen, die Sie daran hindern, Ihren normalen täglichen Aufgaben nachzugehen. Zu den Symptomen gehören:

• Starke Gelenkschmerzen.
• Verschwommenes Sehen, helle Lichtblitze, Augenschwimmen oder Schatten im Sehvermögen (Netzhautablösung).
• Schwierigkeiten beim Essen.
• Blutungen, Schwellungen oder eine klare bis gelbe Flüssigkeit, die aus einer nicht richtig heilenden Operationsstelle austritt (Infektion).

Wenn Sie oder Ihr Kind Atembeschwerden haben, suchen Sie sofort die Notaufnahme auf oder rufen Sie 911 an.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie oder Ihr Kind am Stickler-Syndrom leiden, sollten Sie Ihren Arzt fragen:

• Wie schwerwiegend ist das Stickler-Syndrom?
• Was hat diesen Zustand verursacht?
• Wie wird es sich auf das tägliche Leben meines Kindes auswirken?
• Auf welche Anzeichen von Komplikationen sollte ich achten?