Schwannomatose: Was es ist, Symptome und Behandlung

Was ist Schwannomatose?

Schwannomatose ist eine weit gefasste Bezeichnung für mehrere genetische Erkrankungen, die zur Bildung von Tumoren an den Nerven Ihres Körpers führen. Diese Tumoren werden als Schwannome bezeichnet. Sie entwickeln sich aus isolierenden Nervenzellen, sogenannten Schwann-Zellen, in Ihrem peripheren Nervensystem (Nervenwurzeln, Nerven und Nerven-Muskel-Verbindungen). Schwannomatose führt meist zu chronischen Schmerzen, die typischerweise im frühen Erwachsenenalter beginnen.

Schwannomatose ist eine Form der Neurofibromatose. Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen, die dazu führen, dass Tumore in Ihrem Nervensystem wachsen.

Welche Arten von Schwannomatose gibt es?

Es gibt sechs Arten von Schwannomatose, die durch die genetische Variante identifiziert werden, die jede einzelne verursacht:

• NF2-bedingte Schwannomatose (früher bekannt als Neurofibromatose Typ 2).
• SMARCB1-bedingte Schwannomatose.
• LZTR1-bedingte Schwannomatose.
• 22q-bedingte Schwannomatose.
• Schwannomatose, sofern nicht anders angegeben (NOS).
• Schwannomatose, nicht anderswo klassifiziert (NEC).

Wie selten ist Schwannomatose?

Schwannomatose ist die seltenste Form der Neurofibromatose. Die genaue Häufigkeit des Auftretens variiert. Studien gehen davon ausNF2-bedingte Schwannomatose kann schätzungsweise 1 von 30.000 Menschen betreffen und alle übrigen Arten betreffen 1 von 70.000 Menschen.

Schwannomatose betrifft nur eine kleine Anzahl von Menschen, die Schwannomtumoren entwickeln. Es kommt häufiger vor, dass ein einzelner Schwannomtumor vorliegt als mehrere Schwannome, wie bei der Schwannomatose.

Was sind die Symptome einer Schwannomatose?

Das häufigste Symptom einer Schwannomatose sind Schmerzen. Dies geschieht, wenn Schwannomtumoren auf Ihre Nerven und das umliegende Gewebe drücken.

Der Schmerz könnte sein:

• Lang anhaltend (chronisch).
• Leicht bis schwer.
• In jedem Bereich Ihres Körpers (nicht nur dort, wo sich der Tumor befindet).
• Mit der Zeit intensiver.

Andere Symptome einer Schwannomatose variieren je nach Tumorlokalisation. Dazu können gehören:

• Taubheitsgefühl oder Kribbeln.
• Muskelschwäche oder Verlust der Muskelfunktion.
• Knoten oder Beulen (wo sich Tumore bilden) unter Ihrer Haut.

Wann treten Symptome einer Schwannomatose auf?

Studien zeigen, dass die Symptome einer Schwannomatose normalerweise nach dem 20. und vor dem 40. Lebensjahr auftreten. Symptome können jedoch in jedem Alter auftreten.

Was verursacht Schwannomatose?

Eine genetische Variante (Mutation) derNF2,SMARCB1oderLZTR1Gen verursacht Schwannomatose. Diese passieren auf Chromosom 22.

Diese Gene wirken als Tumorsuppressoren. Sie regulieren, wie oft Zellen wachsen und sich teilen. Wenn es zu einer genetischen Veränderung eines Tumorsuppressorgens kommt, verfügen Ihre Zellen nicht über die Anweisungen, die sie zur Regulierung des Zellwachstums benötigen. Dies führt dazu, dass Zellen zu oft unkontrolliert wachsen und sich teilen, wodurch Tumore entstehen.

Einige Fälle von Schwannomatose haben eine unbekannte Ursache, bei der keine bekannte oder identifizierte Genvariante vorliegt.

Ist Schwannomatose erblich?

Einige Fälle von Schwannomatose sind erblich bedingt. Schätzungsweise 15 bis 25 % aller Schwannomatose-Diagnosen stammen aus biologischen Familien. Diese werden autosomal-dominant vererbt, wobei Sie bei der Empfängnis eine Kopie der genetischen Variante von einem Ihrer leiblichen Eltern erhalten.

Die meisten Fälle von Schwannomatose treten zufällig auf, wenn die Erkrankung in Ihrer leiblichen Familie nicht bekannt ist.

Was sind die Komplikationen einer Schwannomatose?

Während die meisten Schwannomtumoren gutartig oder nicht krebsartig sind, können sich einige Tumoren in Krebs verwandeln. Das ist selten.

Chronische Schmerzen können Ihr emotionales Wohlbefinden erheblich beeinträchtigen. Dieses Symptom kann Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, zu funktionieren und sich wie Sie selbst zu fühlen. Infolgedessen können Symptome einer Depression und Angstzuständen auftreten. Für viele Menschen ist es hilfreich, mit einem Psychologen zu sprechen.

Wie wird Schwannomatose diagnostiziert?

Ein Arzt wird Schwannomatose nach einer körperlichen Untersuchung und Tests diagnostizieren. Während der Untersuchung erfährt Ihr Arzt mehr über Ihre Symptome und Ihre Familienanamnese.

Da die Symptome einer Schwannomatose denen anderer Erkrankungen ähneln und die Schmerzquelle möglicherweise schwer zu finden ist, kann es sein, dass die Diagnose Schwannomatose nicht sofort gestellt wird. Glücklicherweise verwenden Gesundheitsdienstleister aktualisierte Diagnosekriterien, um die Diagnose von Schwannomatose-Typen einfacher als je zuvor zu machen. Die diagnostischen Kriterien fürSMARCB1-bedingte Schwannomatose umfasst eine der folgenden Erkrankungen:

• Mindestens ein Schwannom-Tumor und eine bestätigte genetische Variante davonSMARCB1Gen, das aus einem Blut- oder Speichel-Gentest entnommen wurde.
• Mindestens zwei Schwannomtumoren, die das habenSMARCB1genetische Variante bei Biopsie.

Welche Tests diagnostizieren Schwannomatose?

Bildgebende Untersuchungen wie ein MRT können Ihrem Arzt dabei helfen, Schwannomtumoren zu finden. Wenn Ihr Arzt bei einer bildgebenden Untersuchung einen Tumor findet, wird er eine Biopsie anordnen, um eine Probe des Tumors zu entnehmen und ihn unter einem Mikroskop zu untersuchen. Darüber hinaus kann ein genetischer Bluttest feststellen, ob bei Ihnen eine Genveränderung vorliegt, die die jeweilige Art verursacht.

Wie wird Schwannomatose behandelt?

Es gibt keine Heilung für Schwannomatose. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise die Einnahme von Medikamenten zur Schmerzlinderung. Diese variieren je nach Ort und Schwere Ihrer Schmerzen.

Ihr Arzt kann eine chirurgische Entfernung von Schwannomtumoren oder klinische Studien (Tests an Menschen) in Betracht ziehen, wenn Sie starke Schmerzen haben, die mit Medikamenten nicht besser werden. Ihr Anbieter wird beurteilen, ob dies für Sie sichere Optionen sind. Mögliche Risiken einer Operation sind Nervenschädigungen und die Möglichkeit, dass Tumore nach der Entfernung erneut wachsen.

Wie ist die Prognose einer Schwannomatose?

Ihre Prognose variiert je nach Größe, Menge und Lage der Schwannomtumoren in Ihrem Körper. Möglicherweise haben Sie mehrere oder nur sehr wenige Tumoren. Tumore können nur in einem Teil Ihres Körpers oder in vielen verschiedenen Teilen vorhanden sein. Die Symptome variieren von Person zu Person.

Das erkennbarste Symptom einer Schwannomatose sind chronische Schmerzen. Es kann eine Herausforderung sein, mit Schmerzen zu leben, insbesondere wenn sie schwerwiegend sind. Schmerzen können Ihre geistige und körperliche Gesundheit beeinträchtigen. Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie sich aufgrund der Schwannomatose-Symptome deprimiert fühlen oder nicht in der Lage sind, persönlichen oder sozialen Verpflichtungen nachzukommen. Möglicherweise finden Sie Trost darin, mit einem Psychologen zu sprechen.

Es steht eine Behandlung zur Verfügung, die Sie bei der Bewältigung der Symptome unterstützt. Viele Menschen bemerken nach der Einnahme von Medikamenten eine Besserung der Symptome. Andere benötigen möglicherweise eine Operation, um die Tumore zu entfernen. Es besteht die Gefahr, dass Tumore nach der Entfernung erneut wachsen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Schwannomatose?

Schwannomatose hat keinen direkten Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Wenn Sie über Ihre Aussichten besorgt sind, sollten Sie direkt mit Ihrem Arzt sprechen. Da Ihre Situation einzigartig ist, können wir Ihnen die aktuellsten Informationen zu Ihrem Fall geben.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn bei Ihnen Symptome wie Schmerzen und Muskelschwäche unbekannter Ursache auftreten. Wenden Sie sich immer an einen Arzt, wenn Sie ungewöhnliche Knoten oder Beulen an Ihrem Körper bemerken.

Wenn Sie an Schwannomatose leiden und sich Ihre Symptome verändern oder intensiver werden, informieren Sie Ihren Arzt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Was kann ich gegen Schmerzen tun?
• Gibt es Alternativen zu Schmerzmitteln?
• Brauche ich eine Operation?
• Welche Nebenwirkungen kann die Behandlung haben?
• Werden meine zukünftigen Kinder diese Krankheit erben?