Multiple hereditäre Exostosen (hereditäre multiple Osteochondrome): Symptome, Diagnose und Behandlung

Was sind erblich bedingte multiple Osteochondrome?

Hereditäre multiple Osteochondrome (HMO) – früher bekannt als multiple hereditäre Exostosen – sind eine genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung oder Mutation in einem Ihrer Gene verursacht wird. Diese Veränderung führt dazu, dass sich in bestimmten Knochen viele gutartige (gutartige) Tumore, sogenannte Osteochondrome, bilden.

Hat HMO einen anderen Namen?

Ja, vielleicht hören Sie diesen Zustand mit folgendem Namen:

• Hereditäre multiple Osteochondrome (HMO).
• Mehrere erbliche Exostosen.
• Diaphysäre Aklase.

Was sind Osteochondrome?

Osteochondrome sind gutartige Knochentumoren. Diese Tumoren entstehen, wenn Zellen in den Knochen auf untypische Weise wachsen.

Osteochondrome bilden sich auf der flachen Oberfläche von Knochen oder den Wachstumsfugen (Knorpel an den Knochenenden). Ein Stück Knorpel (flexibles Gewebe, das Teil des Skelettsystems ist), eine sogenannte Knorpelkappe, bedeckt diese Tumoren. Diese Tumoren sind kein Krebs und breiten sich nicht im ganzen Körper aus.

Wer könnte an erblich bedingten multiplen Osteochondromen erkranken?

HMO wird normalerweise bei kleinen Kindern oder im Jugendalter diagnostiziert. Jungen und Mädchen können an dieser Erkrankung leiden.

Wie häufig sind erblich bedingte multiple Osteochondrome?

Etwa einer von 50.000 bis 100.000 Menschen entwickelt HMO.

Was verursacht erblich bedingte multiple Osteochondrome?

HMO ist eine genetische Störung. Bei 90 % der Menschen mit HMO tritt die Erkrankung auf, wenn es zu einer Veränderung (Mutation) kommtEXT1oderEXT2Gen (ein Stück DNA, das Ihrem Körper sagt, wie er bestimmte Proteine ​​herstellen soll). Bei den anderen 10 % ist die genetische Ursache unbekannt.

Am häufigsten tritt die Erkrankung auf, wenn Eltern diese genetischen Mutationen an ihre Kinder weitergeben. Aber manche Menschen mit HMO haben keinen Elternteil mit dieser genetischen Mutation. Manchmal kann dieser Zustand auch dann auftreten, wenn niemand anderes in der Familie HMO hat.

Was sind die Symptome erblicher multipler Osteochondrome (früher bekannt als multiple hereditäre Exostosen)?

HMO verursacht Knoten, die in einem oder mehreren Knochen schmerzhaft sein können. Weitere HMO-Symptome sind:

• Anormales Knochenwachstum, einschließlich Veränderungen der Knochen im Unterarm.
• Knochenbrüche und Wachstumsfugenfrakturen.
• Diskrepanz der Gliedmaßenlänge.
• Bewegungsverlust der Gelenke.
• Eingeklemmte Nerven.
• Vorzeitige Arthrose.
• Probleme mit den Knöcheln oder Knien.
• Kurz- und langfristige Schmerzen.
• Kleinwüchsig.

Manche Kinder verspüren möglicherweise Schmerzen, wenn Tumore in der Nähe von Blutgefäßen oder Nerven wachsen. Manchmal können Beulen schmerzlos sein.

Sind erblich bedingte multiple Osteochondrome (multiple erbliche Exostosen) ansteckend?

Hereditäre multiple Osteochondrome (früher bekannt als multiple hereditäre Exostosen) sind nicht ansteckend. Die Erkrankung breitet sich nicht direkt von Mensch zu Mensch aus. Wenn Sie jedoch HMO haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie die Genmutation, die die Erkrankung verursacht, an Ihr Kind weitergeben.

Wie wird ein erblich bedingtes multiples Osteochondrom diagnostiziert?

Möglicherweise bemerken Sie oder der Arzt Ihres Kindes einen Knoten auf oder in der Nähe eines Knochens oder andere Symptome einer HMO. Gesundheitsdienstleister fragen nach der Krankengeschichte Ihrer Familie und führen eine körperliche Untersuchung durch.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose erblicher multipler Osteochondrome?

Gesundheitsdienstleister empfehlen möglicherweise bildgebende Tests zur Diagnose von HMO. Sie beginnen normalerweise mit einer Röntgenaufnahme, um Tumore zu erkennen. Wenn sie weitere Informationen benötigen, empfehlen sie möglicherweise Folgendes:

• CT-Scan.
• MRT.

Wie wird HMO behandelt?

Die Behandlung von HMO variiert je nach Ihren Symptomen. Abhängig davon, wie viele Tumoren Sie haben, wo sie sich befinden und welche anderen Symptome auftreten, empfehlen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Folgendes:

• Beobachtung des Tumors (wachsames Abwarten).
• Schmerzmanagement.
• Physiotherapie.
• Operation zur Verlängerung nicht richtig gewachsener Gliedmaßen.
• Operation zur Entfernung des/der Tumor(s).

Gibt es Komplikationen bei der Behandlung hereditärer multipler Osteochondrome (früher bekannt als multiple hereditäre Exostosen)?

Manche Menschen, die sich einer Operation zur Entfernung von Osteochondromen unterziehen, entwickeln Narben.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an erblich bedingten multiplen Osteochondromen leidet?

Ihr Kind kann nur wenige Osteochondrome oder viele Tumoren entwickeln. Meistens wachsen diese Tumoren nicht mehr, sobald sich die Wachstumsfugen eines Kindes schließen. Bei manchen Menschen können sie jedoch erneut auftreten, selbst nachdem sich die Wachstumsfugen geschlossen haben.

HMO kann auch andere Symptome verursachen. Manche Menschen leiden unter Müdigkeit, Schmerzen und Bewegungsschwierigkeiten.

Nicht alle Menschen mit HMO benötigen eine Behandlung, einige benötigen jedoch eine Operation oder Physiotherapie. Gesundheitsdienstleister empfehlen möglicherweise Medikamente oder Therapien zur Schmerzlinderung.

Wie lange wird mein Kind mehrere erbliche Exostosen haben?

HMO ist eine lebenslange Erkrankung, aber die meisten Menschen mit gutartigen Osteochondromen haben eine normale Lebenserwartung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Behandlungsmöglichkeiten, die Ihrem Kind helfen, gesund zu bleiben und zu gedeihen.

Können Osteochondrome krebsartig werden?

Ja, in seltenen Fällen werden Osteochondrome bei Menschen mit HMO krebsartig (bösartig). Etwa 2 bis 5 % der Menschen mit HMO erkranken an Krebs. In diesem Fall verwandeln sich die gutartigen Osteochondrome in Knochenkrebs, der als Chondrosarkom oder Osteosarkom bezeichnet wird.

Ihr Arzt kann prüfen, ob es sich bei Osteochondromen um Krebs handelt, wenn:

• Nachdem Ihr Kind die Pubertät erreicht hat, wachsen neue Tumore.
• Osteochondrome werden schmerzhaft.
• Die Knorpelkappe eines Tumors ist dicker als 2 Zentimeter.

Gesundheitsdienstleister können viele bösartige Tumore durch eine Operation entfernen. Abhängig vom Stadium des Krebses (ob er sich ausgebreitet oder metastasiert hat) benötigt Ihr Kind möglicherweise keine zusätzliche Behandlung.

Wie kann ich erblich bedingten multiplen Osteochondromen vorbeugen?

Es gibt keine Maßnahmen, die Sie ergreifen können, um HMO zu verhindern. Wenn Sie wissen, dass es in Ihrer Familie eine Vorgeschichte von HMO gibt, könnten Sie einen vorgeburtlichen Gentest wie eine Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine genetische Amniozentese während der Schwangerschaft in Betracht ziehen. Dadurch kann festgestellt werden, ob das Baby die Krankheit geerbt hat. In einigen Fällen kann auch ein Präimplantationsgentest eine Option sein.

Woher weiß ich, ob bei meinem Kind ein HMO-Risiko besteht?

Wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie an HMO leiden, teilen Sie dies Ihrem Arzt mit. Wenn keine Familienanamnese vorliegt, ist die Wahrscheinlichkeit recht gering, aber nicht Null.

Wie pflege ich mein Kind mit erblich bedingten multiplen Osteochondromen (früher bekannt als multiple erbliche Exostosen)?

Informieren Sie Ihren Arzt über alle neuen Symptome Ihres Kindes, insbesondere über eine plötzliche Veränderung der Tumorgröße oder verstärkte Schmerzen. Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes, um diese Symptome zu lindern.

Wann sollte ich mein Kind mit erblich bedingten multiplen Osteochondromen betreuen lassen?

Wenn bei Ihrem Kind neue Tumoren auftreten oder neue Symptome wie Schmerzen auftreten, insbesondere nach der Pubertät, informieren Sie sofort Ihren Arzt.

Haben Kinder mit erblich bedingten multiplen Osteochondromen auch Autismus?

Experten wissen von einigen Fällen von Kindern mit HMO und Autismus-Spektrum-Störung. Sie wissen jedoch nicht, ob zwischen den beiden Erkrankungen ein eindeutiger Zusammenhang besteht. Forscher untersuchen weiterhin, ob die Genmutationen, die HMO verursachen, auch an der Entstehung von Autismus beteiligt sind.