Hyperoxalurie: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist Hyperoxalurie?

Hyperoxalurie ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn Ihr Urin zu viel Oxalat enthält. Oxalat ist eine Chemikalie, die Ihr Körper auf natürliche Weise herstellt. Es ist auch in einigen Lebensmitteln enthalten. Normalerweise filtern Ihre Nieren Oxalat und es gelangt in Ihren Urin oder Kot. Bei Menschen mit Hyperoxalurie sammelt sich Oxalat jedoch in den Nieren an und vermischt sich mit Kalzium, um Nierensteine ​​und Kalziumoxalatkristalle zu bilden. Beides kann Ihre Nieren schädigen und dazu führen, dass sie nicht mehr so ​​gut funktionieren. Mit der Zeit kann dies zu Nierenschäden und Nierenversagen führen. Überschüssiges Oxalat kann Ihren Körper daran hindern, andere Nährstoffe aufzunehmen, und dazu führen, dass sich Oxalat in anderen Geweben und Organen Ihres Körpers ansammelt.

Genetische Veranlagung, Magen-Darm-Erkrankungen und der Verzehr von Nahrungsmitteln mit hohem Oxalatgehalt können Hyperoxalurie verursachen. Eine Behandlung der Hyperoxalurie kann dazu beitragen, das Risiko einer langfristigen Nierenschädigung zu verringern.

Arten von Hyperoxalurie

Es gibt drei Arten von Hyperoxalurie: primäre Hyperoxalurie, enterische Hyperoxalurie und diätetische Hyperoxalurie.

• Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene genetische Störung (eine Erkrankung, die in biologischen Familien vorkommt) Ihrer Leber. Es tritt auf, wenn Ihre Leber entweder nicht genügend Enzyme produziert, um die Überproduktion von Oxalat zu verhindern, oder wenn die Enzyme nicht richtig funktionieren. Es gibt drei Subtypen der primären Hyperoxalurie, aber bei allen handelt es sich um eine genetische Mutation, die sich auf Ihre Leber auswirkt.
• Enterische HyperoxalurieDies liegt vor, wenn eine Magen-Darm-Erkrankung dazu führt, dass Ihr Körper überschüssiges Oxalat aufnimmt, was dazu führt, dass sich zu viel Oxalat in Ihrem Urin befindet. Beispiele für Darmerkrankungen, die zu Hyperoxalurie führen können, sind Morbus Crohn und entzündliche Darmerkrankungen. Erkrankungen, die Ihren Dünndarm daran hindern, Nährstoffe richtig aufzunehmen, können ebenfalls Hyperoxalurie verursachen, da Oxalat nicht richtig absorbiert und gefiltert wird. Dies kann bei einer Magenbypass-Operation passieren.
• Diätetische Hyperoxaluriepassiert, wenn Sie Nahrungsmittel mit hohem Oxalatgehalt zu sich nehmen. Zu diesen Lebensmitteln gehören unter anderem Spinat, Rüben, Soja, Mandeln und Kartoffeln.

Ab welchem ​​Alter beginnt Hyperoxalurie?

Symptome einer Hyperoxalurie können jederzeit vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten. Das Durchschnittsalter, in dem Symptome auftreten, liegt bei 5 Jahren.

Menschen mit primärer Hyperoxalurie neigen dazu, als Kind oder Jugendlicher (normalerweise vor dem 20. Lebensjahr) wiederkehrende Nierensteine ​​zu bekommen. Wenn Säuglinge eine primäre Hyperoxalurie entwickeln, ist die Erkrankung meist schwerwiegend. Etwa 50 % dieser Kinder erleiden im Alter von 15 Jahren ein Nierenversagen. Etwa 80 % erleiden im Alter von 30 Jahren ein Nierenversagen.

Menschen mit enterischer und ernährungsbedingter Hyperoxalurie neigen im Erwachsenenalter zur Entwicklung von Nierensteinen und anderen Symptomen.

Wie häufig ist Hyperoxalurie?

Hyperoxalurie ist selten, aber Gesundheitsdienstleister können nicht ganz sicher sein, wie selten sie ist. In den Vereinigten Staaten leiden weniger als 1.000 Menschen an primärer Hyperoxalurie. Enterische und diätetische Hyperoxalurie sind seltener.

Was sind die Symptome einer Hyperoxalurie?

Nierensteine ​​sind meist das erste Symptom. Aber nicht jeder mit Hyperoxalurie hat Nierensteine. Einige andere Anzeichen einer Hyperoxalurie könnten sein:

• Blut in deinem Urin.
• Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (HWI).
• Gedeihstörung als Säugling.

Zu den Anzeichen und Symptomen von Nierensteinen gehören:

• Schmerzen im unteren Rücken, in der Seite oder im Unterbauch. Der Schmerz kann als dumpfer Schmerz beginnen, der kommen und gehen oder heftig werden kann.
• Übelkeit und/oder Erbrechen begleiten den Schmerz.
• Das Bedürfnis verspüren, öfter zu pinkeln.
• Schmerzen beim Pinkeln.
• Nicht in der Lage sein zu pinkeln oder kleine Mengen auf einmal zu pinkeln.
• Fieber/Schüttelfrost.
• Urin, der schlecht riecht oder trüb oder blutig aussieht.

Es ist wichtig, etwaige Nierensteine ​​bei Ihrem Kind dem Kinderarzt zu melden, da dies oft ein Zeichen für Hyperoxalurie sein kann.

Was verursacht Hyperoxalurie?

Hyperoxalurie tritt auf, wenn Ihr Urin überschüssiges Oxalat enthält. Oxalat kann sich mit Kalzium in Ihrem Urin verbinden und zur Bildung von Nierensteinen und -kristallen führen.

Die drei Ursachen für Hyperoxalurie sind:

• Eine genetische Mutation (primäre Hyperoxalurie). Das bedeutet, dass Sie die Krankheit von Ihren leiblichen Eltern bekommen.
• Darmerkrankungen. Bestimmte Gesundheitszustände, die Ihren Magen-Darm-Trakt betreffen, können dazu führen, dass Ihr Urin zu viel Oxalat enthält.
• Diät. Menschen, die große Mengen oxalatreicher Lebensmittel zu sich nehmen, können zu viel Oxalat in ihrem Urin haben.

Was sind die Risikofaktoren für Hyperoxalurie?

Ein biologischer Elternteil mit Hyperoxalurie ist der größte Risikofaktor dafür, selbst an dieser Krankheit zu erkranken. Selbst Menschen, die keine Symptome haben, können die primäre Hyperoxalurie an ihre Kinder weitergeben. Ihr Arzt bietet Ihnen möglicherweise einen Gentest an, wenn Ihre leiblichen Geschwister an primärer Hyperoxalurie leiden.

Sie könnten auch einem höheren Risiko ausgesetzt sein, wenn Sie:

• Habe wiederkehrende Nierensteine.
• Hatte als Kind Nierensteine ​​(sogar einmal).
• In Ihrer Familie gibt es Nierensteine.
• Haben Sie Kalziumablagerungen in Ihren Nieren?

Was sind die Komplikationen einer Hyperoxalurie?

Nierenschäden, die zu Nierenversagen führen können, sind die Hauptkomplikation der Hyperoxalurie.

Wenn eine Nierenschädigung auftritt, können Ihre Nieren überschüssiges Oxalat nicht mehr ausscheiden. Dadurch bilden sich Oxalatkristalle in anderen Bereichen Ihres Körpers wie Blut, Knochen, Muskeln und Herz. Wenn sich Oxalat in den Geweben oder Organen Ihres Körpers ansammelt, spricht man von Oxalose.

Oxalose kann andere Gesundheitsprobleme verursachen wie:

• Knochenerkrankung.
• Anämie.
• Herz- und Augenprobleme.
• Wachstums- und Entwicklungsprobleme bei Kindern.

Wie wird Hyperoxalurie diagnostiziert?

Zu den typischen Tests zur Diagnose einer Hyperoxalurie gehören neben einer körperlichen Untersuchung, der Anamnese und der Ernährungsanamnese:

• Urintests zur Messung des Oxalat- und Enzymspiegels in Ihrem Urin.
• Bluttest zur Messung der Nierenfunktion und der Oxalatmenge in Ihrem Blut.
• Bildgebende Untersuchungen (Röntgen, Ultraschall und/oder CT-Scan) Ihrer Nieren und Harnwege, um nach Nierensteinen oder Kalziumoxalatkristallen zu suchen.

Wenn Sie einen Nierenstein haben oder sich Nierensteine ​​operativ entfernen lassen, kann ein Arzt den Stein analysieren, um festzustellen, woraus er besteht.

Welche Tests werden zur Diagnose einer Hyperoxalurie durchgeführt?

Ihr Arzt kann weitere Tests anordnen, um festzustellen, ob Ihre anderen Gewebe Oxalat enthalten. Zu diesen Tests gehören:

• Echokardiogramm (Echo) zur Suche nach Oxalatablagerungen in Ihrem Herzen.
• Augenuntersuchung zur Überprüfung auf Oxalatablagerungen in Ihrem Auge.
• Knochenmarkbiopsien, um nach Oxalatablagerungen in Ihren Knochen zu suchen.
• CT-Scan (Computertomographie) zur Erkennung von Kalzium- oder Oxalatablagerungen in Ihrer Darmwand, Ihren Muskeln und Arterien.

Wenn Ihr Arzt eine primäre Hyperoxalurie vermutet, führt er möglicherweise einen Gentest durch, um festzustellen, ob Sie die Genmutation haben, die diese verursacht.

Wie wird Hyperoxalurie behandelt?

Ziel der Behandlung ist es, den Oxalatspiegel in Ihrem Körper zu senken und die Bildung von Calciumoxalatkristallen in Ihren Nieren und anderen Körpergeweben zu verhindern. Zu den Behandlungen können Medikamente, Änderungen des Lebensstils und der Ernährung sowie die Behandlung von Nierensteinen gehören. Ihr Arzt wird Ihnen die beste Behandlung basierend auf der Art Ihrer Hyperoxalurie, Ihren Symptomen und der Schwere Ihrer Erkrankung empfehlen.

Medikamente

• Für Menschen mit primärer Hyperoxalurie stehen als Medikamente unter anderem eine verschreibungspflichtige Dosis Vitamin B6 (Pyridoxin) zur Senkung des Oxalatspiegels zur Verfügung. Thiaziddiuretika sind eine Option für Menschen mit einem bestimmten PH-Subtyp.
• Für Menschen mit jeder Art von Hyperoxalurie stehen als Medikamente die orale Gabe von Kaliumcitrat oder die Kombination von Orthophosphat und Magnesium zur Verfügung, um die Bildung von Calciumoxalatkristallen zu verhindern.
• Bei Menschen mit enterischer Hyperoxalurie kann auch die Einnahme eines Kalziumpräparats zu den Mahlzeiten hilfreich sein. Kalzium bindet sich an Oxalat, was dazu beitragen kann, dass Oxalat Ihren Körper durch Urinieren und Stuhlgang verlässt.

Lebensstil und Ernährung

Bei einem hohen Oxalatspiegel kann es hilfreich sein, mehr Flüssigkeit zu sich zu nehmen und Ihre Ernährung umzustellen. Es ist erwähnenswert, dass Ernährungsumstellungen nicht zur Behandlung der primären Hyperoxalurie beitragen, da diese Art von Hyperoxalurie genetisch bedingt ist. Zu den Lebensstil- und Diätbehandlungen gehören:

• Erhöhen Sie Ihre Wasseraufnahme auf etwa 3 Liter pro Tag. Zusätzliche Flüssigkeit hilft dabei, Oxalat aus Ihren Nieren auszuspülen, wodurch verhindert wird, dass es sich ansammelt und Steine ​​oder Kristalle bildet. Dies sollte bei allen Arten von Hyperoxalurie helfen.
• Ändern Sie Ihre Ernährung, indem Sie Salz und Zucker einschränken, weniger tierisches Eiweiß (Fleisch, Milch, Eier und Fisch) essen und Lebensmittel mit hohem Oxalatgehalt meiden. Zu den Lebensmitteln mit hohem Oxalatgehalt gehören Spinat, Rhabarber, Rüben, Pflaumen, Schokolade, Tee, Nüsse und Nussbutter.
• Das Hinzufügen von kalziumreichen Lebensmitteln zu den Mahlzeiten kann dazu beitragen, den Oxalatspiegel zu senken. Da sich Kalzium auf natürliche Weise an Oxalat bindet, hilft der Verzehr von kalziumreichen Lebensmitteln zu den Mahlzeiten dabei.

Umgang mit Nierensteinen

Wenn Sie Nierensteine ​​haben, können diese durch das Trinken von viel Wasser von selbst verschwinden. Wenn Ihre Nierensteine ​​nicht verschwinden, muss Ihr Arzt sie möglicherweise entfernen. Nicht alle Nierensteine ​​müssen entfernt werden. Ihr Arzt wird diese Option mit Ihnen besprechen.

Dialyse oder Transplantation

Wenn die Hyperoxalurie schwerwiegend wird, kann es sein, dass Ihre Nieren nicht mehr so ​​gut funktionieren. In diesem Fall kann eine Nierendialyse helfen. Wenn Sie an primärer Hyperoxalurie leiden, kann eine Organtransplantation (Niere, Leber oder beides) erforderlich sein. Die Art der Transplantation hängt von der spezifischen Form der primären Hyperoxalurie ab.

Was kann ich erwarten, wenn ich Hyperoxalurie habe?

Unbehandelt kann Hyperoxalurie schließlich zu Nierenschäden und sogar Nierenversagen oder zum Tod führen. Je nach Schweregrad und Art können eine Nierendialyse und eine Organtransplantation erforderlich sein.

Darüber hinaus können sich Oxalatkristalle in anderen Bereichen Ihres Körpers ansammeln und Knochenerkrankungen, Anämie und andere medizinische Probleme verursachen. Aufgrund dieser Komplikationen sind eine schnelle Diagnose und eine frühzeitige Behandlung wichtig.

Es gibt keine Heilung für primäre Hyperoxalurie. Ziel ist es, Ihre Nieren zu schützen, indem Nierensteine ​​und Kalziumoxalatablagerungen in anderen Körpergeweben verhindert werden. Menschen mit enterischer und ernährungsbedingter Hyperoxalurie können durch Medikamente sowie Änderungen des Lebensstils und der Ernährung Linderung finden.

Ihr Arzt wird mit Ihnen über Ihre Art von Hyperoxalurie sprechen und einen Behandlungsplan zur optimalen Behandlung erstellen. Für Menschen mit Hyperoxalurie ist es wichtig, den Behandlungsplan ihres Arztes zu befolgen und sich regelmäßig von ihrem Urologen oder Hausarzt untersuchen zu lassen.

Kann man einer Hyperoxalurie vorbeugen?

Sie können die primäre Hyperoxalurie nicht verhindern, da sie in Ihren Genen liegt. Wenn jemand in Ihrer Familie an primärer Hyperoxalurie leidet, kann Ihr Arzt Sie auf diese Genmutation untersuchen. Wenn bei Ihnen eine primäre Hyperoxalurie diagnostiziert wird, kann die Behandlung beginnen, bevor Symptome oder Nierenschäden auftreten.

Wenn bei Ihnen eine enterische oder diätetische Hyperoxalurie diagnostiziert wird, sollten Sie den Behandlungsplan Ihres Arztes befolgen, um Komplikationen aufgrund der Erkrankung zu reduzieren.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Anzeichen von Nierensteinen haben, da dies häufig das erste Symptom einer Hyperoxalurie ist. Zu den Anzeichen von Nierensteinen gehören:

• Schmerzen im unteren Rücken, an den Seiten, im Unterbauch oder in der Leistengegend.
• Rot, rosa oder braun in deinem Urin.
• Veränderungen in der Häufigkeit und Menge des Urinierens.
• Schmerzen beim Pinkeln.