Hypothalamisches Hamartom: Symptome, Behandlung und Prognose

Was ist ein hypothalamisches Hamartom?

Ein hypothalamisches Hamartom (HH) ist eine seltene, bei der Geburt vorhandene Wucherung Ihres Hypothalamus. Der Hypothalamus ist eine mandelgroße Struktur tief in Ihrem Gehirn. Es verbindet Ihr endokrines System und Ihr Nervensystem, um die Homöostase bzw. den Gleichgewichtszustand aufrechtzuerhalten, damit Ihre Körpersysteme wie erwartet funktionieren.

Das Wachstum ist ein gutartiger Tumor. Es kann viele wichtige Funktionen des Hypothalamus stören, darunter:

• Blutdruck
• Körpertemperatur
• Stressgefühle
• Hunger und Durst
• Freisetzung von Hormonen aus Ihrer Hypophyse
• Schlaf- und Wachzyklen

Während sich ein Fötus entwickelt, bildet sich ein hypothalamisches Hamartom. Es wächst, während Ihr Gehirn wächst. HH breitet sich nicht auf andere Teile Ihres Gehirns oder Körpers aus. In der Regel handelt es sich um eine Läsion, in manchen Fällen gibt es jedoch auch mehrere.

Zur Behandlung der Symptome von HH stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Was sind die Symptome eines hypothalamischen Hamartoms?

Die Symptome eines hypothalamischen Hamartoms variieren bei jeder Person, können aber Folgendes umfassen:

• Frühreife (frühe) Pubertät
• Anfälle
• Neurologische Symptome

Frühreife Pubertät (frühe Pubertät)

Zu einer zentralen vorzeitigen Pubertät kommt es, wenn Ihr Gehirn zu früh Sexualhormone freisetzt. Dies geschieht typischerweise vor dem 8. Lebensjahr bei Mädchen und vor dem 9. Lebensjahr bei Jungen.

Zu den körperlichen Anzeichen für Mädchen gehören:

• Brustentwicklung
• Haarwuchs im Scham- und Achselbereich
• Monatsblutung
• Akne

Zu den körperlichen Anzeichen für Jungen gehören:

• Vertiefung der Stimme
• Gesichts-, Achsel- und Schamhaare
• Penis- und Hodenvergrößerung
• Akne

Anfälle

Anfälle kommen bei dieser Erkrankung häufig vor. Eine der häufigsten Formen ist der gelatineartige Anfall. Diese kurze Episode kann nur wenige Sekunden dauern, kann aber mehrmals täglich, in schweren Fällen sogar stündlich, auftreten.

Ein gelastischer Anfall führt dazu, dass Sie in einen unkontrollierbaren Lachanfall ausbrechen, wenn in Ihrem Gehirn eine abnormale elektrische Aktivität auftritt. Diese Anfälle beginnen normalerweise vor dem ersten Geburtstag Ihres Kindes. Ihre Häufigkeit nimmt nach dem 10. Lebensjahr ab.

Möglicherweise treten auch andere Anfallsarten auf, z. B.:

• Atonische Anfälle oder Sturzattacken, die zu einem plötzlichen Verlust der Muskelkontrolle führen
• Tränenflussanfälle oder kurze, unkontrollierbare Weinausbrüche
• Tonisch-klonische Anfälle, die zu Bewusstlosigkeit und unkontrollierbaren Körperbewegungen führen

Neurologische Symptome

HH kann Ihr Verhalten, Ihre Stimmung und Ihre kognitiven Funktionen beeinträchtigen, einschließlich:

• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Verhaltensstörung
• Geistige Behinderung
• Stimmungsstörungen
• Oppositionell-trotzige Störung
• Reaktives Verhalten (Aggression, Wut)
• Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis

Welche Arten von hypothalamischen Hamartomen gibt es?

Die zwei Arten von hypothalamischen Hamartomen hängen von der Lage und den Symptomen ab, die sie verursachen:

• Intrahypothalamische Läsion.Eine Wucherung befindet sich in der Nähe der Rückseite Ihres Hypothalamus. Es kann die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn stören und Anfälle und abnormales Verhalten verursachen.
• Parahypothalamische Läsion (gestielte Läsion).Nahe der Vorderseite Ihres Hypothalamus befindet sich eine Wucherung. Es kann zu einer frühen Pubertät kommen.

Es ist möglich, beide Typen gleichzeitig zu haben.

Was verursacht ein hypothalamisches Hamartom?

Experten wissen nicht genau, was HH verursacht, und es gibt keine bekannte Möglichkeit, es zu verhindern. Die meisten Fälle passieren zufällig. Das bedeutet, dass sie normalerweise nicht in Ihrer biologischen Familiengeschichte vorkommen, sodass Sie sie wahrscheinlich nicht erben werden.

Neuere Studien an entferntem Tumorgewebe fanden eine somatische Variante innerhalb des TumorsGLI3Gen. Auch andere genetische Varianten wurden in entferntem Tumorgewebe gefunden. Es wird derzeit geforscht, um mehr über die mögliche beteiligte Genetik zu erfahren.

Möglicherweise besteht ein Zusammenhang zwischen dem hypothalamischen Hamartom und einer genetischen Erkrankung namens Pallister-Hall-Syndrom (PHS). Dieser Zustand ist das Ergebnis einer genetischen Variante, die zu Anomalien in der Entwicklung Ihrer Hände, Füße, Kehlkopf (Stimmkasten) und Anus führen kann.

Was sind die Risikofaktoren für ein hypothalamisches Hamartom?

Jeder kann diesen Zustand entwickeln. Es kommt etwas häufiger bei Männern vor. HH betrifft vor allem Kinder und Jugendliche. In einigen Fällen erhalten Sie jedoch möglicherweise erst eine Diagnose, wenn im Erwachsenenalter Symptome auftreten.

Was sind die Komplikationen eines hypothalamischen Hamartoms?

Die frühe Pubertät kann sich auf die körperliche und geistige Gesundheit eines Kindes auswirken, wenn sich sein Körper schneller verändert als der seiner Altersgenossen. Dies kann beispielsweise zu Kleinwuchs führen. Darüber hinaus versteht Ihr Kind möglicherweise die stattfindenden Veränderungen nicht vollständig, was sich auf sein Selbstwertgefühl und sein emotionales Wohlbefinden auswirken kann. Das Betreuungsteam Ihres Kindes kann ihm bei der Bewältigung möglicher Komplikationen helfen.

Wie wird ein hypothalamisches Hamartom diagnostiziert?

Ihr Arzt bietet bildgebende Tests zur Diagnose von HH an. Eine MRT erstellt sehr detaillierte Bilder Ihres Gehirns. Kinder benötigen in der Regel eine leichte Sedierung, damit sie während einer MRT-Untersuchung ruhig bleiben. Wenn sie sich bewegen, sind die Bilder möglicherweise nicht klar.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch ein Elektroenzephalogramm (EEG), wenn Sie Anfälle haben. Dieser Test überwacht die elektrische Aktivität in Ihrem Gehirn.

Neurologische Tests können das Ausmaß kognitiver Probleme wie Denken, Lernen und Erinnern messen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch Blutuntersuchungen zur Überprüfung des Hormonspiegels. Diese Tests können als Leitfaden für die Behandlung dienen.

HH kann schwierig zu diagnostizieren sein, da die Symptome anderen neurologischen Erkrankungen ähneln können.

Wie wird ein hypothalamisches Hamartom behandelt?

Die Behandlung von HH kann Folgendes umfassen:

• Medikamente (Gonadotropin-Releasing-Hormon-Agonisten) bei vorzeitiger Pubertät
• Operation zur Behandlung von Anfällen

Der Betreuer Ihres Kindes empfiehlt möglicherweise andere Behandlungsoptionen wie pädagogische Unterstützung in Schule und Therapie oder Medikamente für verschiedene Arten von Stimmungs-, Verhaltens- und psychischen Störungen.

Hypothalamische Hamartomoperation

Ein Arzt kann eine Epilepsieoperation oder ein anderes Verfahren zur Entfernung oder Zerstörung des Hamartoms und zur Behandlung von Anfällen empfehlen. Medikamente gegen Krampfanfälle wirken in der Regel nicht gut bei der Behandlung gelatinöser Anfälle, können aber bei der Behandlung anderer Anfallstypen hilfreich sein.

Zu den gängigen Verfahrenstypen können gehören:

• Gamma-Knife-Operation.Diese Behandlung ist eine Form der Strahlentherapie und erfordert keinen Einschnitt. Dabei werden starke Energiestrahlen eingesetzt, um den Tumor zu zerstören.
• Resektion (Entfernungsoperation).Ein Chirurg kann eine Gehirnoperation (Kraniotomie) durchführen, um Ihren Schädel zu öffnen, oder er bohrt ein Loch in Ihren Schädel und führt ein Endoskop (ein kleines Werkzeug) ein, um die Wucherung zu entfernen.
• Stereotaktische Laserablation. Diese minimalinvasive Option zerstört den Tumor mithilfe eines Laserlichts, das über ein Glasfaserkabel zugeführt wird.
• Stereotaktische Thermoablation.Bei dieser Form der Ablationstherapie wird das Hamartom mit Wärme behandelt. Ein Chirurg führt dünne Sonden durch Ihren Schädel ein, bis sie das Wachstum erreichen. Mithilfe von Radiowellen erhitzen sie die Sonden und zerstören das Gewebe.

Wie ist die Prognose für ein hypothalamisches Hamartom?

Die Prognose (Aussichten) für ein hypothalamisches Hamartom ist in der Regel gut, da die Behandlungsoptionen die Symptome wirksam lindern können.

Eine Operation kann die Häufigkeit oder Schwere von Anfällen verringern. Manche Menschen sind nach der Operation anfallsfrei. In einigen Fällen kann die chirurgische Entfernung des Hamartoms den Zustand heilen, wenn dies sicher möglich ist. Es besteht jedoch die Gefahr, dass die Anfälle erneut auftreten.

Monatliche Injektionen eines Medikaments, das die Freisetzung bestimmter Hormone unterdrückt, helfen dabei, die frühen Pubertätssymptome unter Kontrolle zu halten. Der Betreuer Ihres Kindes kann das Medikament absetzen, wenn es das normale Alter für die Pubertät erreicht hat. Die meisten Kinder und Jugendlichen haben zu diesem Zeitpunkt die erwartete Pubertät und sexuelle Entwicklung.

Der Betreuer Ihres Kindes kann Ihnen die besten Informationen darüber geben, was Sie in Ihrer Situation erwarten können.

Wie hoch ist die Überlebensrate bei einem hypothalamischen Hamartom?

Ein Gesundheitsdienstleister wird Ihnen mitteilen, wie Ihre Lebenserwartung aussehen könnte, da diese von Person zu Person unterschiedlich sein kann und von vielen Faktoren abhängt, darunter:

• Die Größe und Art des Hamartoms
• Die Schwere und Häufigkeit von Anfällen
• Die Wirksamkeit der Behandlung

Es besteht das Risiko eines plötzlichen unerwarteten Todes bei Epilepsie (SUDEP) mit hypothalamischen Hamartomen. Ein Anbieter hilft Ihnen dabei, sicher zu bleiben und einen Behandlungsplan zur Behandlung von Anfällen zu erstellen.

Wann sollte mein Kind einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie den Verdacht haben, dass etwas nicht stimmt, kennen Sie Ihr Kind am besten. Zögern Sie also nicht, einen Arzt zu kontaktieren. Achten Sie auf Anzeichen oder Symptome, die das Verhalten, die kognitiven Funktionen und die Hormonregulation beeinflussen, darunter:

• Anfälle
• Frühe Pubertät (z. B. früher Haarwuchs oder Stimmveränderungen)
• Veränderungen der Konzentration, des Gedächtnisses oder des Lernens
• Verhaltensänderungen (wie Wut oder Frustration über kleine Dinge)
• Hormonstörungen (wie extremer Durst, Appetitveränderungen oder Stimmungsschwankungen)

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Wenn Ihr Kind HH hat, sollten Sie seinen Betreuer fragen:

• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Wie wahrscheinlich ist es, dass sie mehrere Behandlungen oder Operationen benötigen?
• Welche Nebenwirkungen kann die Behandlung haben?
• Wie wirkt sich die Behandlung auf die Fähigkeit meines Kindes aus, zu arbeiten, zur Schule zu gehen und normalen Aktivitäten nachzugehen?