McCune-Albright-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung und Ausblick

Was ist das McCune-Albright-Syndrom?

Das McCune-Albright-Syndrom (auch bekannt als fibröse Dysplasie/McCune-Albright) ist eine genetische Erkrankung, die Ihre Knochen, Ihre Haut und Ihr endokrines System (hormonproduzierendes Gewebe) betrifft. Das McCune-Albright-Syndrom verursacht Narben im Knochengewebe (fibröse Dysplasie), Hautpigmentierung und eine erhöhte Funktion wachstumsregulierender Drüsen. Bei einigen kann die Erkrankung recht mild sein, bei anderen kann sie ziemlich schwerwiegend bis lebensbedrohlich sein.

Wer ist vom McCune-Albright-Syndrom betroffen?

Das McCune-Albright-Syndrom kann jedes Kind betreffen, da es das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation ist. Diese Arten von Mutationen sind unvorhersehbar. Diese genetische Mutation tritt kurz nach der Empfängnis/Befruchtung aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung und -replikation auf.

Wie häufig ist das McCune-Albright-Syndrom?

Das McCune-Albright-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die schätzungsweise einmal bei 100.000 bis 1.000.000 Geburten weltweit auftritt.

Wie wirkt sich das McCune-Albright-Syndrom auf den Körper meines Kindes aus?

Das McCune-Albright-Syndrom kann sich aufgrund des Knochenwachstums und der Symptome des endokrinen Systems auf die Größe und das Gewicht Ihres Kindes auswirken. Ihr Kind hat möglicherweise eine bestimmte Art von Muttermal am Körper, sogenannte Café-au-lait-Flecken. Als Symptom kann bei Ihrem Kind auch die frühe Pubertät auftreten. Wenn Sie Symptome bemerken, die die Gedeihfähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigen, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um einen individuellen Behandlungsplan zu erhalten, der auf die Linderung der Symptome Ihres Kindes abzielt.

Was sind die Symptome des McCune-Albright-Syndroms?

Die Symptome des McCune-Albright-Syndroms beeinträchtigen Ihre Knochen, Ihre Haut und Ihr endokrines System. Die Schwere der Symptome ist unterschiedlich und betrifft jede Person, bei der die Erkrankung diagnostiziert wurde, unterschiedlich.

Knochensymptome

Das häufigste Symptom, das Knochen betrifft, ist fibröse Dysplasie. Fibröse Dysplasie ist eine Erkrankung, bei der Narbengewebe anstelle von normalem Knochen wächst. Während Ihr Körper wächst und sich entwickelt, wachsen auch die Bereiche des Fasergewebes und schwächen Ihre Knochen, was zu Knochenbrüchen oder zu unregelmäßigem (deformiertem) Knochenwachstum führt. Bei Menschen mit der Diagnose McCune-Albright-Syndrom können leichte bis schwere Fälle von fibröser Dysplasie auftreten, je nachdem, wie viele Knochen das Gewebe betroffen haben.

Ein weniger häufiges Symptom des McCune-Albright-Syndroms sind krebsartige Knochenläsionen (Tumoren) als Folge einer fibrösen Dysplasie, die bei weniger als 1 % der Betroffenen auftritt.

Weitere Symptome des McCune-Albright-Syndroms, die die Knochen betreffen, sind:

• Asymmetrisches Knochenwachstum im Gesicht.
• Knochenschmerzen und -beschwerden.
• Verlust der Mobilität.
• Rachitis oder Osteomalazie.
• Skoliose.
• Kleinwüchsig.
• Ungleichmäßiges Knochenwachstum der Beine (was zu einem Hinken führt).

Hautsymptome

Babys, die mit dem McCune-Albright-Syndrom geboren werden, können Hautflecken haben, die eine andere Farbe haben als die übrige Haut an ihrem Körper (Hautpigmentierung). Diese Flecken nehmen normalerweise eine hellbraune bis dunkelbraune Farbe an und erscheinen mit ungleichmäßigen, gezackten Rändern (Café-au-lait-Flecken). Diese Flecken treten möglicherweise nur auf einer Körperseite auf. Mit zunehmendem Alter Ihres Kindes können Café-au-lait-Flecken auf der Haut häufiger auftreten.

Symptome des endokrinen Systems

Das McCune-Albright-Syndrom kann das endokrine System eines Kindes beeinträchtigen, bei dem es sich um eine Reihe von Drüsen handelt, die Hormone produzieren. Dieser Zustand kann bei Kindern zu einer frühen Pubertät führen, insbesondere bei Mädchen, bei denen die Menstruation möglicherweise bereits im Alter von zwei Jahren einsetzt. Zu einer frühen Menstruation kommt es, weil überschüssige weibliche Sexualhormone (Östrogen) aus Zysten ausgeschieden werden, die sich in ihren Eierstöcken bilden. Auch bei Jungen kommt es möglicherweise zu einer frühen Pubertät.

Fast 50 % der Menschen mit der Diagnose McCune-Albright-Syndrom haben eine vergrößerte Schilddrüse. Wenn sich die Schilddrüse vergrößert, produziert sie zu viel Schilddrüsenhormon (Hyperthyreose), was zu einem schnellen Herzschlag, übermäßigem Schwitzen, hohem Blutdruck und Gewichtsverlust führt.

Zu den weiteren Symptomen des endokrinen Systems des McCune-Albright-Syndroms gehören:

• Die Hypophyse produziert zu viele Wachstumshormone, was zu großen Händen und Füßen, runden Gesichtszügen und/oder Arthritis (Akromegalie) führt.
• Die Nebennieren produzieren zu viel Cortisol (Stresshormon), was zu Fettleibigkeit und verzögertem Wachstum (Cushing-Syndrom) führt.

Was verursacht das McCune-Albright-Syndrom?

Eine Mutation des GNAS1-Gens verursacht das McCune-Albright-Syndrom. Das GNAS1-Gen produziert Proteine, die die Hormonaktivität regulieren. Die Mutation führt dazu, dass ein Enzym (Adenylatcyclase), eine Art Protein, Hormone überproduziert und Symptome des McCune-Albright-Syndroms verursacht.

Die genetische Mutation ist das Ergebnis einer Veränderung der DNA, die nach der Empfängnis auftritt (somatische Mutation) und kein Zustand, der von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Die genetische Mutation ist nicht das Ergebnis von etwas, das die Eltern während der Schwangerschaft getan oder unterlassen haben. Es gibt keine nachgewiesenen Fälle, in denen Menschen mit McCune-Albright-Syndrom ein Kind mit der gleichen Erkrankung bekommen haben. Die Ursache somatischer Mutationen ist unbekannt und Untersuchungen deuten darauf hin, dass sie zufällig oder sporadisch auftreten.

How is McCune-Albright syndrome diagnosed?

Das McCune-Albright-Syndrom wird typischerweise im frühen Kindesalter diagnostiziert. Ihr Arzt wird Ihr Kind auf körperliche Symptome der Erkrankung untersuchen, wie endokrine Unregelmäßigkeiten, Café-au-lait-Flecken auf der Haut und fibröse Dysplasie. Die Diagnose wird normalerweise nach Anzeichen einer frühen Pubertät oder eines unregelmäßigen Knochenwachstums gestellt.

Welche Tests diagnostizieren das McCune-Albright-Syndrom?

Zu den Tests zur Diagnose des McCune-Albright-Syndroms gehören:

• Blutuntersuchungen zur Überprüfung der endokrinen Funktion.
• Gentests zur Identifizierung der Genmutation, die für die Symptome verantwortlich ist. Dazu gehört in der Regel die Entnahme einer Biopsie der Haut oder anderer Gewebe.
• Bildgebende Verfahren wie eine Röntgenaufnahme zur Untersuchung des Knochenwachstums.

Wie wird das McCune-Albright-Syndrom behandelt?

Die Behandlung ist für jede Person, bei der das McCune-Albright-Syndrom diagnostiziert wurde, individuell. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung und die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Arzneimittel zur Behandlung von Knochenwachstumssymptomen wie Bisphosphonate, die das Risiko von Knochenbrüchen verringern.
• Arzneimittel zur Behandlung der frühen Pubertät wie Aromatasehemmer.
• Arzneimittel zur Behandlung einer Schilddrüsenüberfunktion wie Antithyreotika.
• Physiotherapie und Ergotherapie zur Bewältigung von Mobilitätsproblemen.
• Operation zur Behandlung von Knochenwachstumssymptomen wie fibröser Dysplasie.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit McCune-Albright-Syndrom habe?

Die Prognose hängt von der Schwere der Diagnose bei Ihrem Kind ab. Die meisten Menschen mit der Diagnose McCune-Albright-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Ihr Arzt wird eng zusammenarbeiten, um die beste Behandlung bereitzustellen, die die Symptome Ihres Kindes lindert und etwaige Beschwerden lindert.

Ihr Kind ist möglicherweise kleiner als seine Altersgenossen, weil sich seine Wachstumsfugen in der frühen Pubertät zu früh geschlossen haben. Eine frühzeitige Intervention und Behandlung kann jedoch die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass zu früh auftretende Pubertätsveränderungen hinausgezögert werden.

Bleiben Sie über die Entwicklungsmeilensteine ​​Ihres Kindes auf dem Laufenden, um sicherzustellen, dass Ihr Kind auf dem richtigen Weg wächst.

Das Risiko, dass sich aufgrund der Diagnose Ihres Kindes Krebs entwickelt, ist sehr gering. Daher ist es wichtig, regelmäßige Besuche beim Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes zu vereinbaren.

Bei Frauen mit McCune-Albright besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Brustkrebs, der in einem früheren Alter als gewöhnlich auftritt. Daher ist es wichtig, dies mit Ihrem Arzt zu besprechen und empfohlene Vorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit McCune-Albright-Syndrom zu bekommen?

Das McCune-Albright-Syndrom entsteht aufgrund einer neuen genetischen Mutation. Sie können es nicht verhindern.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, wenn Sie planen, schwanger zu werden, um festzustellen, ob bei Ihnen das Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn bei Ihrem Kind Symptome des McCune-Albright-Syndroms auftreten, darunter:

• Angst, Hyperaktivität, Stimmungsschwankungen oder Schlafstörungen (Anzeichen einer Hyperthyreose).
• Knochenwachstum, das zu Unregelmäßigkeiten in der Form ihrer Knochen führt.
• Schwierigkeiten beim Gehen.
• Frühe Menstruation.
• Starke Schmerzen in ihren Knochen.

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind einen Knochenbruch oder Knochenbruch hat und Symptome wie Schmerzen, Schwellungen, Schwierigkeiten beim Bewegen oder Belasten dieses Körperteils sowie Blutergüsse aufweist, suchen Sie die Notaufnahme auf.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Benötigt mein Kind Medikamente, um die Symptome des McCune-Albright-Syndroms zu lindern?
• Muss mein Kind wegen fibröser Dysplasie operiert werden?
• Gibt es Nebenwirkungen bei dem Arzneimittel, das mein Kind zur Linderung seiner Symptome einnehmen muss?