Weaver-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Ausblick

Was ist das Weaver-Syndrom?

Das Weaver-Syndrom, auch Weaver-Smith-Syndrom genannt, ist eine genetische Erkrankung, die zu Knochenüberwucherung führt. Die Erkrankung kann auch zu Veränderungen der Form und des Aussehens Ihres Gesichts sowie der Größe Ihres Kopfes führen. Es kann auch andere Muskeln und Körperteile betreffen.

Das Weaver-Syndrom betrifft jeden Menschen unterschiedlich. Das häufigste Merkmal ist die große Statur. Wenn Sie oder Ihr Kind am Weaver-Syndrom leiden, haben Sie möglicherweise einen geringeren Muskeltonus, eine schlechte Koordination und gebogene oder verzerrte Hände oder Füße. Menschen mit Weaver-Syndrom können auch leichte bis schwere geistige Behinderungen haben.

Wie häufig ist das Weaver-Syndrom?

Das Weaver-Syndrom ist sehr selten. Experten haben diesen Zustand nur bei etwa 50 Menschen auf der Welt festgestellt.

Wie wirkt sich das Weaver-Syndrom auf die allgemeine Gesundheit aus?

Diese Erkrankung kann das Risiko eines Kindes erhöhen, an einem Neuroblastom zu erkranken, einer Krebsart, von der normalerweise Kinder unter 5 Jahren betroffen sind. Einige Kinder haben auch eine angeborene Herzkrankheit (die bereits bei der Geburt vorhanden ist), die möglicherweise eine Operation erfordert. Bei regelmäßiger medizinischer Versorgung erreichen jedoch viele Kinder mit Weaver-Syndrom das Erwachsenenalter.

Was verursacht das Weaver-Syndrom?

Das Weaver-Syndrom ist eine genetische Störung. Eine genetische Störung ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn Gene mutieren (verändern). Das am Weaver-Syndrom beteiligte Gen ist dasEZH2Gen. DerEZH2Eine Genmutation führt zu Knochenwachstum und einer Kettenreaktion, die sich auf andere Gene im gesamten Körper auswirkt. Diese Kettenreaktion erklärt, warum das Weaver-Syndrom verschiedene Muskeln, Knochen und Organe betreffen kann.

Experten verstehen nicht ganz, wie das funktioniertEZH2Eine Genmutation führt zum Weaver-Syndrom. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Weaver-Syndrom erbten die Genmutation von einem Elternteil. Wenn eine Mutter oder ein Vater das hatEZH2Bei einer Genmutation liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie diese bei jeder Schwangerschaft an ihr Kind weitergeben, bei etwa 50 %.

Das Weaver-Syndrom wird nicht immer von einem Elternteil vererbt. Manche Leute bekommen dasEZH2Genmutation, auch wenn sie keinen Elternteil mit der Mutation haben.

Was sind die Symptome des Weaver-Syndroms?

Bei Ihrem Baby können bereits vor der Geburt Anzeichen eines Weaver-Syndroms auftreten. Bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung stellt Ihr Arzt möglicherweise fest, dass die Knochen Ihres Babys überdurchschnittlich lang sind. Ihr Arzt diagnostiziert bei Ihrem Baby möglicherweise Makrosomie, was bedeutet, dass Ihr Baby größer als der Durchschnitt ist.

Wenn Ihr Neugeborenes am Weaver-Syndrom leidet, kann es eine längere Körperlänge oder ein höheres Geburtsgewicht haben. Babys mit Weaver-Syndrom haben normalerweise einen tiefen Schrei, der heiser oder kratzig klingt.

In einigen Fällen kann es sein, dass Ihr Baby erst im Alter von einigen Monaten offensichtliche Symptome zeigt.

Ihr Arzt teilt Ihnen möglicherweise mit, dass Ihr Baby ein „fortgeschrittenes Knochenalter“ hat, was bedeutet, dass seine Knochen schneller als normal reifen. Das Wachstum Ihres Babys kann so schnell sein, dass es nicht mehr in der Wachstumstabelle aufgeführt ist.

Das Weaver-Syndrom kann zu Veränderungen im Aussehen des Kopfes oder der Gesichtszüge führen, wie zum Beispiel:

• Breite Stirn.
• Zusätzliche Haut über dem inneren Augenwinkel (Epikanthalfalten).
• Nach unten geneigte Augenlider (nach unten geneigte Lidspalten).
• Weit auseinander liegende Augen (orbitaler Hypertelorismus).
• Großer Kopf (Makrozephalie).
• Große oder tief angesetzte Ohren.
• Längere Rille zwischen Oberlippe und Nase.
• Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie).

Das Weaver-Syndrom kann auch andere Körperteile oder -systeme betreffen. Wenn Sie oder Ihr Kind am Weaver-Syndrom leiden, kann es auch sein, dass Sie Folgendes haben:

• Angeborene Herzfehler.
• Klumpfuß oder Metatarsus adductus (vordere Fußhälfte dreht sich nach innen).
• Ellbogen oder Knie, die sich nicht strecken lassen.
• Finger, die sich nicht strecken lassen (Kamptodaktylie) und breite Daumen.
• Gelenkdeformitäten in den Zehen.
• Geistige Behinderungen.
• Lockere Bauchmuskeln, die zu einem Leistenbruch führen können.
• Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule).
• Verspannungen in der Arm- und Beinmuskulatur.
• Schwierigkeiten beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen bei Säuglingen und Kleinkindern.

Wie wird das Weaver-Syndrom diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf ein Weaver-Syndrom hat, führt er möglicherweise Gentests durch, um nach dem Weaver-Syndrom zu suchenEZH2Genmutation. Bei einem Gentest wird eine kleine Blutprobe entnommen und an ein Gentestlabor geschickt.

In einigen Fällen sucht Ihr Arzt möglicherweise nach mehreren verschiedenen Genmutationen, um andere genetische Erkrankungen auszuschließen. Bei diesem Test handelt es sich um ein Gentest-Panel. Einige genetische Erkrankungen wie das Sotos-Syndrom weisen ähnliche Symptome wie das Weaver-Syndrom auf. Ihr Arzt verwendet ein Gentest-Panel, um festzustellen, welche Genmutationen Sie oder Ihr Kind haben könnten.

Wie wird das Weaver-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Weaver-Syndrom, aber Ihr Arzt kann einen Pflegeplan erstellen, der Ihnen oder Ihrem Kind bei der Bewältigung der Erkrankung hilft. Ein Pflegeplan könnte beispielsweise Folgendes umfassen:

• Verhaltensmedizinische Betreuung bei geistiger Behinderung.
• Herz-Kreislauf-Pflege zur Behandlung und Behandlung angeborener Herzerkrankungen.
• Zusätzliche Unterstützung für Schule und Lernen, z. B. durch einen Nachhilfelehrer oder Berater.
• Orthopädische Chirurgie oder Eingriffe bei Problemen mit Gelenken, Händen oder Füßen.
• Physiotherapie zur Entwicklung von Muskelkraft und Koordination.

Wie sind die Aussichten für das Weaver-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Weaver-Syndrom, aber Menschen mit dieser Erkrankung können ein gesundes Leben führen. Suchen Sie regelmäßig Ihren Arzt auf, um die Symptome zu behandeln und die Pflege zu erhalten, die Sie benötigen. Obwohl einige Kinder mit Weaver-Syndrom ein Neuroblastom bekommen, ist dies bei vielen nicht der Fall. Ihr Arzt informiert Sie möglicherweise über Neuroblastom-Symptome, auf die Sie achten sollten, damit Ihr Kind bei Bedarf weitere Tests durchführen lassen kann.

Wie kann ich dem Weaver-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, dem Weaver-Syndrom vorzubeugen. Obwohl Kinder das Weaver-Syndrom von einem Elternteil erben können, tritt es auch ohne familiäre Vorgeschichte auf. Ein Elternteil könnte Träger der Genmutation sein und es nicht wissen.

Woher weiß ich, ob ich gefährdet bin?

Wenn in Ihrer Familie eine Erbkrankheit oder eine bekannte Genmutation vorliegt, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests. Mit Gentests kann nach bestimmten Genmutationen gesucht werden, die gesundheitliche Probleme verursachen können. Diese Tests können Ihnen Aufschluss über genetische Erkrankungen geben, die Sie an Ihre Kinder weitergeben könnten.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, um sich untersuchen zu lassen und körperliche oder geistige Gesundheitsprobleme zu besprechen. Nehmen Sie an Gesundheitsbesuchen teil und befolgen Sie den Pflegeplan Ihres Arztes. Gehen Sie genauso vor, wenn Sie ein Kind mit Weaver-Syndrom haben. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie mögliche Symptome eines Neuroblastoms bemerken, darunter:

• Vorgewölbte Augen oder dunkle Ringe unter den Augen.
• Beule oder Beule im Nacken oder Rumpf.
• Durchfall, Magenbeschwerden oder Appetitlosigkeit.
• Müdigkeit mit Fieber oder Husten.
• Knoten unter der Haut, die blau oder violett aussehen können.
• Blasse Haut.
• Geschwollener Bauch.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Schwäche oder Lähmung in den Beinen und Füßen.