Becker-Muskeldystrophie (BMD): Symptome und Behandlung

Was ist Becker-Muskeldystrophie?

Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine seltene Erbkrankheit, die zu fortschreitender Muskeldegeneration und Muskelschwäche führt. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung (Vererbung durch die Mutter, die Überträgerin ist) sind fast ausschließlich Männer betroffen.

Die Muskelschwäche beginnt meist in den Beinen und im Becken und breitet sich mit der Zeit im Körper aus.

Nach der myotonen Dystrophie und der fazioskapulohumeralen Dystrophie ist die BMD wahrscheinlich die dritthäufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen.

Was ist der Unterschied zwischen Becker-Muskeldystrophie und Duchenne-Muskeldystrophie?

Sowohl die Becker-Muskeldystrophie (BMD) als auch die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) werden durch Veränderungen (Mutationen) im Gen verursacht, das Anweisungen für ein Protein namens Dystrophin gibt, das für die Muskelfunktion wichtig ist.

Bei DMD fehlt Dystrophin im Muskelgewebe vollständig, während bei BMD etwas – aber nicht genug – Dystrophin vorhanden ist.

Becker-Muskeldystrophie ist seltener und weniger schwerwiegend als Duchenne-Muskeldystrophie. Die Symptome beider Erkrankungen sind ähnlich, die Becker-Muskeldystrophie verschlimmert sich jedoch viel langsamer.

Wer ist von der Becker-Muskeldystrophie betroffen?

Von der Becker-Muskeldystrophie (BMD) sind hauptsächlich Männer betroffen, bei Frauen, die Träger der BMD sind, können jedoch manchmal Symptome auftreten, die normalerweise mild sind.

Die Symptome treten am häufigsten im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf, können aber auch später auftreten.

Wie häufig kommt Becker-Muskeldystrophie vor?

Becker-Muskeldystrophie ist selten. Sie tritt bei etwa 3 bis 6 von 100.000 Geburten auf und betrifft hauptsächlich Jungen.

Was sind die Symptome der Becker-Muskeldystrophie?

Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie (BMD) beginnen am häufigsten im Alter zwischen 5 und 15 Jahren, können aber auch später auftreten.

BMD verursacht Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlimmert. Zu den häufigsten Symptomen gehören daher:

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen.
• Schwierigkeiten beim Gehen, die mit der Zeit schlimmer werden.
• Geringe Belastungstoleranz.
• Muskelschmerzen und/oder Krämpfe.
• Häufige Stürze.
• Zehengehen.
• Ermüdung.

Weitere Symptome einer BMD können sein:

• Kardiomyopathie.
• Atemprobleme.
• Lernunterschiede.
• Gleichgewichts- und Koordinationsverlust.

Frauen, die Träger von BMD sind, leiden möglicherweise nur an Kardiomyopathie oder leichter Muskelschwäche. Ungefähr 22 % der Träger haben Symptome, die jedoch sehr unterschiedlich sind.

Was verursacht Becker-Muskeldystrophie?

Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine erbliche Erkrankung. Es wird durch eine Veränderung (Mutation) im Gen verursacht, das Anweisungen für ein Protein namens Dystrophin gibt. Ihr Körper benötigt Dystrophin, um Muskelzellen zu stabilisieren.

Eine Veränderung des Dystrophin-Gens führt zu einer nicht funktionierenden oder geringeren Produktion von Dystrophin, was im Laufe der Zeit zu Muskelschwäche und -schäden führt.

Wie wird die Becker-Muskeldystrophie vererbt?

Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.

X-chromosomal bedeutet, dass sich das für BMD verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom befindet, einem von zwei Geschlechtschromosomen. Gene kommen wie Chromosomen normalerweise paarweise vor. Rezessiv bedeutet, dass, wenn zwei Kopien des verantwortlichen Gens vorhanden sind, beide Kopien eine krankheitsverursachende Veränderung (pathogene Variante oder Mutation) aufweisen müssen, damit eine Person an der Krankheit leidet.

Da Männer ein X-Chromosom und somit nur eine Kopie des Gens haben, reicht eine pathogene Variante in ihrer einen Kopie aus, um BMD zu verursachen.

Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen, muss eine pathogene Variante einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung im Allgemeinen in beiden Kopien des Gens auftreten, um die Erkrankung auszulösen. Frauen, die eine Variante in einer Kopie des Gens haben, werden als Trägerinnen bezeichnet. In seltenen Fällen können bei weiblichen Trägern leichte bis mittelschwere Symptome auftreten, die meisten haben jedoch keine Symptome.

Eine Frau, die eine X-chromosomale Genvariante trägt, hat eine 50-prozentige Chance, einen Sohn mit BMD zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, eine Tochter zu bekommen, die Trägerin ist. Ein Mann mit BMD kann es nicht an seine Söhne weitergeben, aber alle seine Töchter werden Träger sein.

Wie wird Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert?

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome einer Becker-Muskeldystrophie auftreten, wird Ihr Arzt wahrscheinlich eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und eine Muskeluntersuchung durchführen. Sie werden detaillierte Fragen zu Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte stellen.

Während der Prüfungen können sie feststellen:

• Muskelschwund in den Beinen und im Becken.
• Übermäßige Muskelmasse in Ihren Waden (Pseudohypertrophie).
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und Deformationen Ihrer Brust.
• Muskelanomalien, einschließlich Kontrakturen (dauerhafte Verspannungen Ihrer Muskeln, Sehnen und Haut) an Fersen und Beinen.

Welche Tests werden zur Diagnose der Becker-Muskeldystrophie durchgeführt?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind möglicherweise an Becker-Muskeldystrophie leiden, wird er wahrscheinlich die folgenden Tests anordnen:

• Kreatinkinase-Bluttest: Ihre Muskeln schütten Kreatinkinase aus, wenn sie geschädigt sind. Bei BMD kann ein Kreatinkinase-Spiegel beobachtet werden, der um das Fünffache oder mehr über dem Normalwert liegt.
• Genetischer Bluttest: Ein genetischer Bluttest, der nach einer Veränderung im Dystrophin-Gen sucht, kann die Diagnose einer BMD bestätigen.

Wenn Sie oder Ihr Kind BMD haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch ein Elektrokardiogramm (EKG) und ein Echokardiogramm, um festzustellen, ob Herzmuskelprobleme vorliegen, die BMD verursachen können.

Wie wird Becker-Muskeldystrophie behandelt?

Da es derzeit keine Heilung für die Becker-Muskeldystrophie (BMD) gibt, besteht das Hauptziel der Behandlung darin, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu optimieren.

Die zwei Hauptbehandlungsformen für BMD umfassen:

• Kortikosteroide: Kortikosteroide wie Prednisolon verbessern die Lungenfunktion, verzögern die Skoliose, verzögern den Beginn einer Kardiomyopathie und verlängern das Überleben.
• Rehabilitation: Rehabilitation kann dazu beitragen, die Mobilität zu verlängern und die Lebensqualität zu verbessern. Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu stärken, und Sprachtherapie, Ergotherapie und Erholungstherapie können bei der Bewältigung alltäglicher Aufgaben helfen.

Weitere unterstützende Therapien für BMD sind:

• Mobilitätshilfen wie Zahnspangen, Gehstöcke und Rollstühle.
• Medikamente (ACE-Hemmer und Betablocker) zur Behandlung einer Kardiomyopathie.
• Operation zur Behandlung von Skoliose und Kontrakturen.
• Tracheotomie und assistierte Beatmung bei Atemversagen.

Derzeit werden viele neue Medikamente klinisch getestet, die bei der Behandlung von BMD vielversprechend sind.

Wie ist die Prognose der Becker-Muskeldystrophie?

Die Prognose (Aussicht) der Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist unterschiedlich. BMD führt zu einer langsamen Verschlechterung der Behinderung, der Schweregrad der Behinderung variiert jedoch. Manche Menschen benötigen möglicherweise einen Rollstuhl, während andere möglicherweise nur Gehhilfen wie Stöcke oder Zahnspangen verwenden müssen.

Wenn eine Person mit BMD Herz- oder Atemprobleme hat, kann ihre Lebenserwartung verkürzt sein.

Mögliche Komplikationen einer BMD sind:

• Herzbedingte Probleme wie Kardiomyopathie.
• Atembeschwerden durch Schwäche der Atemmuskulatur.
• Lungenentzündung oder andere Atemwegsinfektionen.
• Zunehmende und dauerhafte Behinderung, die zu einer verminderten Fähigkeit führt, für sich selbst zu sorgen.
• Knochenbrüche.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Becker-Muskeldystrophie?

Die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit Becker-Muskeldystrophie ist etwas verkürzt und liegt bei etwa 40 bis 50 Jahren. Die häufigste Todesursache ist die dilatative Kardiomyopathie (Schwächung der Herzmuskulatur).

Kann man einer Becker-Muskeldystrophie vorbeugen?

Da es sich bei der Becker-Muskeldystrophie (BMD) um eine Erbkrankheit handelt, können Sie nichts dagegen tun.

Wenn Sie BMD haben oder sich Sorgen über das Risiko machen, BMD oder andere genetische Erkrankungen weiterzugeben, bevor Sie versuchen, ein leibliches Kind zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung.

Wie pflege ich mich selbst oder jemanden mit Becker-Muskeldystrophie?

Wenn Sie an Becker-Muskeldystrophie (BMD) leiden, ist es wichtig, sicherzustellen, dass Sie eine hochwertige medizinische Versorgung erhalten, um Komplikationen der BMD, wie Herz- und Atemprobleme, zu verhindern oder zu behandeln. Möglicherweise möchten Sie auch einer Selbsthilfegruppe beitreten, um andere zu treffen, die Ihre Erfahrungen nachempfinden können.

Wenn Sie jemanden mit BMD betreuen, ist es wichtig, sich für ihn einzusetzen, um sicherzustellen, dass er die beste medizinische Versorgung und Zugang zu Mobilitätsgeräten und Therapien erhält, die ihm helfen können, unabhängiger zu sein.

Wann sollte ich wegen Becker-Muskeldystrophie meinen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihnen (oder Ihrem Kind) Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, müssen Sie regelmäßig Ihr medizinisches Fachpersonal aufsuchen, um sich behandeln zu lassen und die Symptome zu überwachen.