Pseudohypoparathyreoidismus: Symptome und Behandlung

Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Ihr Körper kein Parathormon (PTH) verarbeitet, obwohl Ihre Nebenschilddrüsen normale Mengen davon produzieren.

Parathormon trägt zur Aufrechterhaltung des Kalzium-, Phosphor- und Vitamin-D-Spiegels in Ihrem Blut bei. PHP stört die Fähigkeit Ihres Körpers, die Hormone zu nutzen, die Ihre Nebenschilddrüse produziert (Parathormon-Resistenz). Dadurch sinkt der Kalziumspiegel im Blut und der Phosphorspiegel steigt. Dieses Ungleichgewicht kann zu Problemen wie Muskelkrämpfen, Taubheitsgefühl, Krampfanfällen und Zahnproblemen führen.

PHP unterscheidet sich vom Hypoparathyreoidismus. Menschen mit Hypoparathyreoidismus produzieren zunächst nicht genügend PTH.

Arten von PHP

Die verschiedenen Typen sind:

• PHP-1. Dies ist der häufigste Typ. Zusätzlich zur PTH-Resistenz verursacht PHP-1 Skelettanomalien wie ein rundes Gesicht, Kleinwuchs, einen kurzen Hals und verkürzte Hand- und Fußknochen. Gesundheitsdienstleister nennen diese Symptome Hereditäre Albright-Osteodystrophie (AHO). Leute mit PHP-1 erben das GNAS Genvariante (Veränderung) von einem ihrer leiblichen Eltern.
• PPHP (Pseudopseudohypoparathyreoidismus). Dies ist eine eingeschränkte Form von PHP-1. Menschen mit PPHP haben körperliche Symptome von AHO, aber keine PTH-Resistenz.
• PHP-2. Menschen mit PHP-2 haben eine PTH-Resistenz, aber es fehlen die körperlichen Symptome von AHO. Forscher wissen noch nicht, welche genetische Anomalie PHP-2 verursacht.

Symptome eines Pseudohypoparathyreoidismus

Die Symptome eines Pseudohypoparathyreoidismus variieren von Person zu Person und können Folgendes umfassen:

• Muskelkrämpfe
• Muskelkrämpfe
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in Ihren Händen oder Füßen
• Anfälle
• Zähne, die später als erwartet einwachsen
• Geschwächter Zahnschmelz
• Niedriger Blutdruck
• Brüchige Haare und Nägel
• Angst
• Brüchige Haare und Nägel
• Depression

Menschen mit PHP-1 leiden auch an der hereditären Albright-Osteodystrophie (AHO). Zu den AHO- und PHP-Funktionen können gehören:

• Rundes Gesicht
• Kleinwüchsig
• Kurzer Hals
• Verkürzte Knochen an Händen und Füßen
• Fettleibigkeit
• Sehprobleme wie Katarakte, verschwommenes Sehen oder Lichtempfindlichkeit
• Knöcherne Beulen unter der Haut
• Entwicklungsverzögerungen

Pseudohypoparathyreoidismus verursacht

Variationen (Änderungen) in Ihrem GNAS Gen verursacht die Krankheit. Manche Menschen erben es von einem leiblichen Elternteil. Andere entwickeln es ohne bekannten Grund. PHP entwickelt sich normalerweise im Säuglings- oder Kindesalter. Aber auch Erwachsene können davon betroffen sein.

Komplikationen eines Pseudohypoparathyreoidismus

Wenn Sie PHP haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass Sie andere Störungen des endokrinen Systems entwickeln. Diese hormonellen Probleme können Symptome wie mangelnde Energie und geringen Sexualtrieb verursachen.

Bei manchen Leuten mit PHP ist es auch wahrscheinlicher, dass sie Folgendes entwickeln:

• Parkinsonismus
• Schwierigkeiten mit der Feinmotorik
• Karpaltunnelsyndrom (bei Menschen mit PHP-1)
• Stenose der Wirbelsäule
• Schlafapnoe (bei Kindern)

Wie Ärzte Pseudohypoparathyreoidismus diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und überprüft Ihre Familienanamnese. Wenn sie die Krankheit vermuten, werden sie wahrscheinlich Tests durchführen, um eine Diagnose zu bestätigen. Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Bluttests zur Messung des Hormonspiegels
• Urintests (Pipi-Tests) zur Messung des Kalzium- und Phosphorspiegels
• Gentest für die GNAS Gen
• Elektrokardiogramm (EKG) zur Überprüfung auf einen abnormalen Herzrhythmus
• Handröntgenaufnahmen, um nach verkürzten Knochen zu suchen
• CT-Scan (Computertomographie), um nach Unterschieden in Ihrem Gehirn zu suchen

Wie wird Pseudohypoparathyreoidismus behandelt?

Die Behandlung zielt darauf ab, den richtigen Kalzium- und Phosphorspiegel in Ihrem Blut wiederherzustellen und aufrechtzuerhalten. Die Kontrolle dieser Werte kann dazu beitragen, Ihre Symptome zu lindern.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber Sie können sie durch eine fortlaufende, lebenslange Behandlung in den Griff bekommen. Zu den Behandlungen können gehören:

• Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungsmittel
• Calcitriol-Kapseln (ein Medikament, das den Kalziumspiegel in Ihrem Körper erhöht)
• Calcitriol-Injektionen
• Wachstum oder Schilddrüsenhormonersatz
• Eine kalziumreiche und phosphorarme Ernährung

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an PHP leiden, suchen Sie regelmäßig Ihren Arzt auf, damit er Ihren Kalzium- und Phosphorspiegel überwachen kann. Routinetermine können dabei helfen, den Überblick zu behalten.

Rufen Sie 911 an oder gehen Sie zur nächstgelegenen Notaufnahme, wenn bei Ihnen schwere Symptome wie Atembeschwerden, schmerzhafte Muskelkrämpfe oder Krampfanfälle auftreten.

Was kann ich erwarten, wenn ich Pseudohypoparathyreoidismus habe?

Wenn Sie an Pseudohypoparathyreoidismus leiden, werden Sie fortlaufend von Ihrem Hausarzt betreut. Da PHP mehrere Teile Ihres Körpers betreffen kann, müssen Sie möglicherweise auch Spezialisten aufsuchen, die Ihnen bei der Behandlung Ihrer spezifischen Symptome helfen können. Zu Ihrem Gesundheitsteam könnten gehören:

• Endokrinologen
• Orthopädische Chirurgen
• Kinderärzte
• Neurologen
• Physiotherapeuten
• Ergotherapeuten
• Ernährungswissenschaftler
• Zahnärzte
• Genetiker
• Spezialisten für Schmerztherapie

Sie werden wahrscheinlich für den Rest Ihres Lebens Nahrungsergänzungsmittel einnehmen müssen.

Die Entwicklung und die intellektuellen Fähigkeiten variieren je nach Art und Schwere der Erkrankung erheblich. In den meisten Fällen haben Menschen mit PHP eine normale Lebenserwartung im Vergleich zu Menschen ohne PHP. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, was Sie erwartet.