Triploidie: Diagnose & Prognose

Was ist Triploidie?

Triploidie ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Zelle insgesamt 69 statt 46 Chromosomen aufweist. Diese genetische Anomalie betrifft Föten und ist lebensbedrohlich. Die Erkrankung verursacht mehrere angeborene Wachstumsstörungen und führt in der Regel zu einer Fehlgeburt oder einem frühen Kindstod.

Wie viele Chromosomen hat der Mensch?

Während der Empfängnis, wenn Eizelle und Spermium aufeinander treffen, schenkt Ihnen jeder Ihrer leiblichen Eltern 23 Chromosomen, die einem Satz entsprechen. Jeder Satz enthält 22 nummerierte Chromosomen (Autosomen) und ein Geschlechtschromosom (X oder Y). Ihr biologisches Chromosomenpaar ergibt insgesamt 46 Chromosomen.

Jede Chromosomenzahl über oder unter 46 ist eine Chromosomenanomalie, die eine Chromosomenstörung verursacht.

Wie häufig kommt Triploidie vor?

Triploidie ist selten und betrifft 1 bis 3 % aller Schwangerschaften in den Vereinigten Staaten, was schätzungsweise 30.000 bis 200.000 Schwangerschaften entspricht. Über 66 % aller Triploidie-Fälle betreffen männliche Föten.

Was sind die Symptome einer Triploidie?

Bei einem Fötus, bei dem Triploidie diagnostiziert wurde, treten Symptome auf, die sich auf seine Entwicklung in der Gebärmutter auswirken. Dazu können gehören:

• Angeborene Herzfehler.
• Abnormale Gehirnentwicklung, die Anfälle und Entwicklungsverzögerungen verursacht.
• Zystische Nierenerkrankung.
• Wachstumsstörungen des Darms, des Rückenmarks, der Leber und der Gallenblase.
• Verwachsene Finger und Zehen.
• Kleinwüchsig.
• Gesichtsmerkmale wie weit auseinanderstehende Augen, Lippen- oder Gaumenspalte, tief angesetzte Ohren und ein niedriger Nasenrücken.
• Geistige Behinderung.
• Anfälle.

Die Symptome einer Triploidie wirken sich auch auf die schwangere Mutter aus und verursachen Symptome einer Präeklampsie, zu denen Folgendes gehören kann:

• Die Plazenta ist voller Zysten.
• Bluthochdruck.
• Schwellung (Ödem).
• Überschüssiges Albumin (Protein) in Ihrem Urin (Albuminurie).

Was verursacht Triploidie?

Ein zusätzlicher Chromosomensatz in den Zellen Ihres sich entwickelnden Fötus verursacht Triploidie. Normalerweise haben Ihre Zellen insgesamt 46 Chromosomen. Säuglinge mit Triploidie haben insgesamt 69 Chromosomen. Der zusätzliche Chromosomensatz entsteht, wenn:

• Die Befruchtung der Eizelle erfolgt durch zwei Spermien.
• Die Befruchtung der Eizelle erfolgt durch ein Spermium, das über einen zusätzlichen Chromosomensatz verfügt.
• Das Sperma befruchtet eine Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosomensatz.

Dieser Zustand ist nicht auf etwas zurückzuführen, was die leiblichen Eltern vor oder während der Schwangerschaft getan haben. Triploidie tritt normalerweise sporadisch oder zufällig auf und hat keinen Zusammenhang mit der Familienanamnese oder dem Alter der Mutter.

Wie wird Triploidie diagnostiziert?

Typischerweise wird Ihr Arzt zu Beginn Ihrer Schwangerschaft eine Triploidie beim sich entwickelnden Fötus diagnostizieren. Sie suchen nach Symptomen der Erkrankung, die sowohl Sie als auch den sich entwickelnden Fötus betreffen. Dazu kann die Untersuchung auf Bluthochdruck oder Wachstumsstörungen beim sich entwickelnden Fötus gehören.

Zu den Tests zur Bestätigung einer Diagnose gehören:

• Ein Ultraschall: Ein Ultraschall ist ein bildgebender Test, der es Ihrem Arzt ermöglicht, den Fötus in Ihrer Gebärmutter zu betrachten. Eine Ultraschalluntersuchung hilft Ihrem Arzt bei der Suche nach angeborenen Wachstumsstörungen und Symptomen der Erkrankung.
• Amniozentese: Ihr Arzt entnimmt eine kleine Probe Ihres Fruchtwassers, um es auf Chromosomenanomalien zu untersuchen.
• Chorionzottenbiopsie: Ihr Arzt entnimmt mit einer Nadel eine kleine Probe Ihrer Plazenta, um sie auf Chromosomenanomalien zu untersuchen.

Viele Schwangerschaften enden aufgrund einer Fehlgeburt vorzeitig. Eine Fehlgeburt kann zu einer Triploidie-Diagnose führen, bevor Schwangerschaftsbildgebungs- und Probenahmetests durchgeführt werden.

Wenn Ihr Baby geboren wird, kann Ihr Arzt die Triploidie diagnostizieren, nachdem er einen Gentest durchgeführt hat. Hierbei handelt es sich um einen Test, bei dem eine kleine Blutprobe Ihres Babys verwendet wird, um Veränderungen an seinen Chromosomen festzustellen.

Wie wird Triploidie behandelt?

Die meisten Fälle von Triploidie enden mit einer Fehlgeburt oder dem frühen Verlust eines Neugeborenen. Die Behandlung ist eine Unterstützung für Eltern und Betreuer, z. B. ein Gespräch mit einem Psychologen oder Berater, um ihnen bei der Trauer oder der Bewältigung eines unerwarteten Verlusts zu helfen.

Wenn Ihr Baby geboren wird, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der lebensbedrohlichen Symptome Ihres Babys. Dazu können Operationen oder Medikamente zur Korrektur angeborener Wachstumsstörungen oder unterstützende Maßnahmen gehören, die ihnen ein angenehmes Leben ermöglichen.

Was kann ich erwarten, wenn ich Triploidie habe?

Die meisten Triploidie-Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt, daher ist es wichtig, sich und Ihre Familie auf den möglichen Verlust des Fötus vorzubereiten. Dies kann äußerst schwierig und schmerzhaft sein. Manche Menschen finden Unterstützung in der Trauerberatung oder im Gespräch mit einem Psychologen.

Bei Babys, die die Schwangerschaft überleben, können aufgrund angeborener Wachstumsstörungen verschiedene Komplikationen auftreten. Sie benötigen möglicherweise adaptive Geräte wie Hörgeräte, mehrere Operationen im Laufe ihres Lebens oder Langzeitmedikamente, um Symptome zu verhindern oder zu lindern.

Kinder, die das Säuglingsalter überschreiten, leiden an einer Art Triploidie, die Mosaikismus genannt wird. Mosaikismus ist eine Erkrankung, bei der nur einige Zellen Ihres Kindes mehr Chromosomen als erwartet aufweisen (69 Chromosomen), während andere Zellen die erwartete Anzahl an Chromosomen aufweisen (46 Chromosomen). Diese Veränderung der Chromosomenzahl in jeder Zelle Ihres Kindes verringert die Anzahl und Schwere der möglicherweise auftretenden Wachstumsstörungen. Die schwersten und lebensbedrohlichsten Fälle von Triploidie betreffen die Chromosomen in allen Zellen (vollständige Triploidie) eines sich entwickelnden Fötus.

Wie hoch ist die Überlebensrate einer Person, bei der Triploidie diagnostiziert wurde?

Die meisten Triploidie-Schwangerschaften enden aufgrund einer Fehlgeburt vorzeitig, da die Symptome die Entwicklung des Fötus in Ihrer Gebärmutter verhindern. Ob Ihr Baby zur Welt kommen kann, hängt seine Überlebenschance von der Schwere seiner Symptome ab. Die meisten Säuglinge sterben wenige Tage nach der Geburt. Es ist möglich, dass Ihr Baby das Erwachsenenalter überlebt, in der medizinischen Fachliteratur gibt es jedoch nur wenige Fälle. Ihr Baby benötigt ein Leben lang umfassende unterstützende Pflege, um lebensbedrohliche Symptome zu lindern.

Wie kann ich Triploidie verhindern?

Sie können Triploidie nicht verhindern, da die Erkrankung das Ergebnis zufälliger, unerwarteter Veränderungen in der DNA Ihres sich entwickelnden Fötus ist. You can’t plan for a triploidy pregnancy. Dinge, die Sie vor oder während einer Schwangerschaft tun oder wie alt Sie sind, sind keine Faktoren dafür, wen diese Erkrankung betrifft.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie Ihren Arzt oder gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Sie Symptome einer Fehlgeburt bemerken. Zu diesen Symptomen können gehören:

• Leichte bis starke Blutung.
• Krämpfe.
• Bauchschmerzen.
• Schmerzen im unteren Rücken.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Kann ich ein weiteres Kind bekommen, wenn ich eine Fehlgeburt habe?
• Gibt es Risiken bei den Tests zur Diagnose von Triploidie?
• Wie sollte ich für mich selbst sorgen, um eine Fehlgeburt zu verhindern?
• Sollte ich mit einem Psychologen sprechen, der mir hilft, meine Trauer zu bewältigen?

Was ist der Unterschied zwischen Trisomie und Triploidie?

Trisomie und Triploidie sind genetische Erkrankungen, die sich auf die Anzahl der Chromosomen auswirken. Trisomie ist eine Erkrankung, bei der Sie eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms haben. Triploidie ist eine Erkrankung, bei der Sie einen zusätzlichen Chromosomensatz haben. Normalerweise haben Sie 46 Chromosomen. Eine Person mit der Diagnose Trisomie hat 47 Chromosomen. Eine Person, bei der Triploidie diagnostiziert wird, hat 69 Chromosomen.