Lissenzephalie (glattes Gehirn): Was es ist, Ursachen und Symptome

Was ist Lissenzephalie (glattes Gehirn)?

Lissenzephalie (ausgesprochen li-suhn-SEH-fuh-lee), was „glattes Gehirn“ bedeutet, ist ein Spektrum schwerer und seltener Hirnfehlbildungen (abnormal geformt), die sich entwickelnde Föten betreffen. Gyri sind die Falten oder Höcker in Ihrem Gehirn und Sulci sind die Vertiefungen oder Rillen. Bei der Lissenzephalie führt das Fehlen einer normalen Entwicklung der Gehirnwindungen und Sulci dazu, dass das Gehirn eines betroffenen Babys glatt erscheint.

Gyri und Sulci sind wichtig, weil sie Gehirnregionen trennen und die Oberfläche und kognitiven Fähigkeiten Ihres Gehirns vergrößern.

Es gibt mehr als 20 Arten von Lissenzephalie. Die meisten von ihnen werden in zwei Hauptkategorien unterteilt: klassische Lissenzephalie (Typ 1) und Kopfsteinpflaster-Lissenzephalie (Typ 2). Jede Kategorie weist ähnliche Symptome, aber unterschiedliche genetische Mutationen auf.

Lissenzephalie kann allein auftreten (isolierte Lissenzephalie) oder als Teil bestimmter Syndrome, wie dem Miller-Dieker-Syndrom und dem Walker-Warburg-Syndrom.

Kinder mit Lissenzephalie weisen häufig erhebliche Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen auf, diese variieren jedoch je nach Schweregrad der Erkrankung von Kind zu Kind.

Wer ist von Lissenzephalie betroffen?

Lissenzephalie betrifft sich entwickelnde Föten. Sie entwickelt sich normalerweise in der 12. und 24. Woche der fetalen Entwicklung während der Schwangerschaft und wird häufig durch genetische Mutationen (Veränderungen) verursacht. In seltenen Fällen wird es durch nicht genetische Faktoren verursacht.

Wie häufig ist Lissenzephalie?

Lissenzephalie ist selten. Forscher schätzen, dass etwa eines von 100.000 Babys von Lissenzephalie betroffen ist.

Was sind die Symptome einer Lissenzephalie?

Lissenzephalie kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Es hängt alles davon ab, wie schwerwiegend die Erkrankung ist und ob sie Teil eines Syndroms ist. Einige Kinder entwickeln sich möglicherweise wie erwartet mit leichten Lernunterschieden, während andere möglicherweise viele schwerwiegende Symptome aufweisen. Auch die Schwere der Symptome kann stark variieren.

Da die Symptome und ihre Schwere sehr unterschiedlich sein können, ist es wichtig, mit dem Arzt Ihres Kindes darüber zu sprechen, was Sie von der Art der Lissenzephalie Ihres Kindes erwarten können.

Zu den Symptomen einer Lissenzephalie können gehören:

• Krampfanfälle (Epilepsie entwickelt sich im ersten Lebensjahr in 9 von 10 Fällen von Lissenzephalie).
• Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie) und beim Essen.
• Entwicklungsverzögerungen.
• Geistige Behinderung und Lernunterschiede.
• Muskelkrämpfe.
• Probleme mit psychomotorischen Funktionen wie Hand-Auge-Koordination, Bewegung und Geschicklichkeit.
• Gedeihstörung (langsame körperliche Entwicklung eines Babys oder Kindes).
• Eine kleinere Kopfgröße als normal (Mikrozephalie).
• Angeborene Gliedmaßenunterschiede an Händen, Fingern oder Zehen.

Was verursacht Lissenzephalie?

Lissenzephalie wird durch nicht genetische und genetische Faktoren verursacht und entwickelt sich bei Föten zwischen der 12. und 24. Schwangerschaftswoche.

Diese Faktoren verursachen eine beeinträchtigte neuronale Migration der äußeren Gehirnregion während der fetalen Entwicklung. Ihre Großhirnrinde, der Teil Ihres Gehirns, der für bewusste Bewegungen und Gedanken verantwortlich ist, verfügt normalerweise über mehrere tiefe Gyri und Sulci (Rillen und Falten).

Während der Entwicklung des Fötus wandern (wandern) normalerweise neue Zellen, die sich später in spezialisierte Nervenzellen verwandeln, an die Oberfläche des Gehirns des Fötus. Dies wird als neuronale Migration bezeichnet und führt zur Bildung mehrerer Zellschichten. Diese Schichten bilden Gyri.

Bei Lissenzephalie wandern (wandern) die Zellen nicht dorthin, wo sie hin sollen, und der Fötus verfügt nicht über genügend Zellschichten in seiner Großhirnrinde. Dies führt zu einem Mangel oder einer Unterentwicklung der Gyri.

Nichtgenetische Ursachen der Lissenzephalie

Zu den nicht genetischen Ursachen der Lissenzephalie gehören:

• Virusinfektionen der schwangeren Mutter oder des Fötus, insbesondere während des ersten Trimesters (erste bis zwölfte Schwangerschaftswoche).
• Ein Mangel an sauerstoffreichem Blut (Ischämie) im Gehirn des Fötus während seiner Entwicklung in der Gebärmutter.

Genetische Ursachen der Lissenzephalie

Genetische Ursachen der Lissenzephalie sind auf genetische Mutationen zurückzuführen. Eine genetische Mutation ist eine Veränderung in einer Sequenz Ihrer DNA. Ihre DNA-Sequenz liefert Ihren Zellen die Informationen, die sie zur Erfüllung ihrer Funktionen benötigen. Wenn ein Teil Ihrer DNA-Sequenz unvollständig oder beschädigt ist, können Symptome einer genetischen Erkrankung auftreten.

Ein Baby kann eine genetische Mutation von einem oder beiden seiner leiblichen Eltern erben, je nachdem, wie die Mutation weitergegeben wird. Einige Mutationen treten jedoch zufällig auf, ohne dass die Mutation in Ihrer Familie vorher aufgetreten ist.

Wissenschaftler haben mehrere Genmutationen entdeckt, die Lissenzephalie verursachen können. Zu den betroffenen Genen gehören:

• LIS1(PAFAH1B1): Eine Mutation oder Deletion imLIS1Das Gen ist sowohl mit isolierter Lissenzephalie als auch mit dem Miller-Dieker-Syndrom verbunden.
• DCX:DCXliegt auf dem X-Chromosom. Da Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie an der Genmutation leiden, die Lissenzephalie verursacht. Bei weiblichen Säuglingen verläuft die Erkrankung in der Regel milder, da sie typischerweise zwei X-Chromosomen haben.
• ARX: Kleinkinder mit einemARXBei Patienten mit einer Genmutation treten neben der Lissenzephalie auch andere Symptome auf, wie z. B. fehlende Teile ihres Gehirns (Agenesie des Corpus callosum), abnormale Genitalien und schwere Epilepsie.ARXDa sich die Erkrankung ebenfalls auf dem X-Chromosom befindet, kommt es bei männlichen Säuglingen meist zu schwereren Verläufen.
• RELN: Eine Mutation desRELNDas Gen verursacht das Norman-Roberts-Syndrom, zu dem auch die Lissenzephalie gehört.

Wie wird Lissenzephalie diagnostiziert?

Ärzte können manchmal eine Lissenzephalie während der Schwangerschaft diagnostizieren, wenn sie aufgrund der Familienanamnese und/oder pränataler Ultraschalluntersuchungen den Verdacht auf die Erkrankung haben. Sie können Lissenzephalie durch vorgeburtliche Untersuchungen wie Amniozentese und fetale Magnetresonanztomographie (MRT) diagnostizieren.

Andernfalls diagnostizieren Ärzte eine Lissenzephalie in der Regel bei der Geburt durch körperliche Untersuchung und bildgebende Untersuchungen des Kopfes.

Bei der Diagnose einer Lissenzephalie mit bildgebenden Verfahren achten Ärzte auf das Fehlen oder die Verkleinerung der Sulci und Gyri (Rillen und Falten) auf der Oberfläche des Gehirns Ihres Babys sowie auf eine verdickte Großhirnrinde.

Welche Tests werden zur Diagnose einer Lissenzephalie durchgeführt?

Wenn Ihr Arzt aufgrund der Familienanamnese und/oder der Ergebnisse einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung den Verdacht auf Lissenzephalie hat, kann er während der Schwangerschaft spezielle Tests anordnen. Zu diesen Tests gehören:

• Zellfreie fötale DNA: Beim zellfreien fötalen DNA-Screening extrahiert ein Anbieter DNA von der Mutter und dem Fötus aus einer Blutprobe der Mutter. Ein Laborexperte untersucht die DNA auf ein erhöhtes Risiko spezifischer Chromosomenprobleme.
• Amniozentese: Die Amniozentese ist ein Testverfahren, das normalerweise im zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimester durchgeführt wird. Bei der Amniozentese entnimmt Ihr Arzt mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus dem Sack, der den Fötus umgibt. Anschließend untersucht ein Laborexperte diese Flüssigkeitsprobe. Amniozentese kann bestimmte genetische Erkrankungen und Genmutationen diagnostizieren, beispielsweise solche, die Lissenzephalie verursachen.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): CVS ist ein Verfahren, bei dem Ihr Arzt eine Probe der Chorionzotten aus Ihrer Plazenta zum Testen entnimmt. Sie können die Probe durch Ihren Gebärmutterhals (transzervikal) oder Ihre Bauchdecke (transabdominal) entnehmen. Chorionzotten sind winzige Ausstülpungen des Plazentagewebes, die wie Finger aussehen und das gleiche genetische Material wie ein Fötus enthalten. Eine Chorionzottenbiopsie kann Aufschluss darüber geben, ob beim Fötus eine Chromosomenerkrankung oder andere genetische Erkrankungen vorliegen.

Anbieter verwenden die folgenden bildgebenden Tests, um die Diagnose einer Lissenzephalie nach der Geburt Ihres Babys zu erleichtern:

• Kopfultraschall: Ultraschall (auch Sonographie oder Ultraschall genannt) ist ein nichtinvasiver diagnostischer Bildgebungstest. Es nutzt hochfrequente Schallwellen, um in Echtzeit Bilder oder Videos von inneren Organen oder anderen Geweben, wie beispielsweise Blutgefäßen, zu erstellen.
• Computertomographie (CT) des Kopfes: Ein CT-Scan ist eine Art Test, bei dem Röntgenstrahlen mit einem Computer kombiniert werden, um viele dreidimensionale (3D) Bilder des zu scannenden Körperteils zu erstellen – in diesem Fall den Kopf und das Gehirn Ihres Kindes.
• Magnetresonanztomographie (MRT) Gehirnscan: Ein MRT-Gehirnscan ist ein schmerzloser Test, der sehr klare Bilder der Strukturen und Gewebe im Gehirn Ihres Kindes liefert. Die MRT verwendet einen großen Magneten, Radiowellen und einen Computer, um diese detaillierten Bilder zu erstellen. Es werden keine Röntgenstrahlen (Strahlung) verwendet.

Ihr Arzt führt möglicherweise auch ein Elektroenzephalogramm (EEG) Ihres Babys durch. Ein EEG misst und zeichnet die elektrischen Signale des Gehirns Ihres Kindes auf. Während eines EEG platziert ein Techniker kleine Metallscheiben (Elektroden) auf der Kopfhaut Ihres Kindes. Die Elektroden werden an eine Maschine angeschlossen, die ihrem Anbieter Informationen über die Gehirnaktivität Ihres Kindes liefert.

Um die Diagnose zu bestätigen, verwenden Anbieter DNA-Studien wie Chromosomenanalysen und spezifische Genmutationsanalysen, um die für die Lissenzephalie verantwortliche Mutation zu finden.

Wie wird Lissenzephalie behandelt?

Es gibt keine Heilung oder Hauptbehandlung für Lissenzephalie. Stattdessen richten Gesundheitsdienstleister die Behandlung gezielt auf die spezifischen Symptome aus, die jedes Kind mit Lissenzephalie hat.

Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Spezialistenteams erfordern, darunter:

• Kinderärzte.
• Neurologen.
• Gastroenterologen.
• Ernährungswissenschaftler.
• Atemtherapeuten
• Ergotherapeuten und Physiotherapeuten.

Zu den gängigen Behandlungen gehören:

• Maßnahmen zur Verbesserung der Nährstoffaufnahme bei Kindern mit Ernährungsschwierigkeiten, wie z. B. eine Gastrostomiesonde (G-Sonde) und/oder eine Sprach- und Schlucktherapie.
• Medikamente gegen Krampfanfälle zur Vorbeugung, Linderung oder Kontrolle von Anfällen.
• Arbeits- und Physiotherapie zur Unterstützung der motorischen Entwicklung und Muskelsteifheit.
• Platzierung eines ventrikuloperitonealen (VP) Shunts zur Behandlung von Hydrozephalus (einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn).

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine genetische Beratung empfehlen, wenn Ihr Kind an Lissenzephalie leidet.

Wie ist die Prognose (Aussicht) für Lissenzephalie?

Die Prognose (Aussicht) für Lissenzephalie variiert je nach Schweregrad der Erkrankung und ob sie Teil eines Syndroms ist. Viele Kinder mit Lissenzephalie befinden sich noch auf einem frühen Entwicklungsniveau. Andere hingegen entwickeln sich normal mit nur geringfügigen Lernunterschieden.

Für manche Kinder kann eine frühzeitige und konsequente Therapie sehr hilfreich sein. Zu den Therapien können gehören:

• Physiotherapie.
• Beschäftigungstherapie.
• Logopädie.
• Sehtherapie.

Die meisten Kinder mit Lissenzephalie benötigen täglich Medikamente, um Anfällen vorzubeugen und andere Komplikationen zu behandeln.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Lissenzephalie?

Die Lebenserwartung einer Lissenzephalie ist im Allgemeinen kurz. Viele Kinder mit dieser Erkrankung sterben, bevor sie 10 Jahre alt sind. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit Lissenzephalie ist Aspiration (Einatmen eines Fremdkörpers, z. B. das Einsaugen von Nahrung in die Atemwege) und Atemwegserkrankungen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Lissenzephalie leidet?

Es ist wichtig zu bedenken, dass keine zwei Kinder mit Lissenzephalie in gleicher Weise betroffen sind. Es ist unmöglich, mit Sicherheit vorherzusagen, wie Ihr Kind betroffen sein wird. Der beste Weg, sich auf die Zukunft vorzubereiten, besteht darin, mit Gesundheitsdienstleistern zu sprechen, die auf die Erforschung und Behandlung von Lissenzephalie spezialisiert sind.

Kann Lissenzephalie verhindert werden?

Leider können die meisten Fälle von Lissenzephalie nicht verhindert werden. Wenn Sie planen, ein leibliches Kind zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung oder einer Erkrankung zu bekommen, die durch eine vererbte genetische Mutation wie Lissenzephalie verursacht werden kann.

Wie kann ich mein Baby mit Lissenzephalie versorgen?

Um Ihr Kind mit Lissenzephalie besser zu versorgen, befolgen Sie die Anweisungen des Arztes für:

• Verabreichen aller verordneten Medikamente.
• Entwicklungsbeurteilungen und Therapien erhalten.
• Ich nehme an allen Nachuntersuchungen zum Arzt teil.

Lissenzephalie kann kognitive (intellektuelle), neurologische und/oder psychomotorische Probleme verursachen. Die meisten Kinder mit Lissenzephalie haben Entwicklungsprobleme und benötigen möglicherweise ein Leben lang Hilfe bei alltäglichen Aufgaben.

Das Gesundheitsteam Ihres Kindes kann Fragen beantworten und Unterstützung anbieten. Möglicherweise können sie Ihnen auch eine lokale oder Online-Selbsthilfegruppe empfehlen.

Wann sollte ich wegen Lissenzephalie meinen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind Lissenzephalie diagnostiziert wurde, muss es regelmäßig sein Gesundheitsteam aufsuchen, um sicherzustellen, dass die Behandlung anschlägt, und um den Entwicklungsfortschritt zu beurteilen.