Morquio-Syndrom: Symptome und Ursachen

Was ist das Morquio-Syndrom?

Das Morquio-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose IV (MPS IV), ist eine Erkrankung, die zu Knochenwachstumsstörungen und Symptomen im gesamten Körper führt, die sich mit der Zeit verschlimmern. Das bedeutet, dass es progressiv ist. Die Erkrankung ist genetisch bedingt. Sie tritt auf, wenn große Zuckermoleküle (Glykosaminoglykane oder GAGs, früher Mucopolysaccharide genannt) aufgrund unzureichender Enzymaktivität nicht abgebaut werden können.

Welche Arten des Morquio-Syndroms gibt es?

Es gibt zwei Arten des Morquio-Syndroms, die ähnliche Symptome, aber eine unterschiedliche genetische Ursache haben:

• Typ A: Mangel an N-Acetyl-Galactosamin-6-Sulfatase oderGALNEN.
• Typ B: Mangel an Beta-Galactosidase oderGLB1.

Für beide Typen gibt es unterschiedliche Behandlungsmöglichkeiten, daher ist es wichtig, den Typ zu identifizieren.

Wie häufig ist das Morquio-Syndrom?

Das Morquio-Syndrom betrifft schätzungsweise 1 von 200.000 bis 300.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Etwa 95 % der Fälle sind vom Typ A.

Was sind die Symptome des Morquio-Syndroms?

Die Symptome des Morquio-Syndroms treten vom Säuglingsalter bis in die frühe Kindheit auf und nehmen mit der Zeit an Schwere zu. Die Symptome können sich auf das Skelett auswirken und umfassen:

• Grobe Gesichtszüge.
• Flexible Gelenke.
• Wachstumsstörungen der Wirbelsäule, des Brustkorbs, der Rippen, der Hüften und der Handgelenke.
• X-Beine (Genu valgum).
• Fehlstellung der Halswirbel (Odontoidfortsatz).
• Kleinwüchsig.
• Skoliose oder Kyphose.

Die Symptome können auch andere Körperteile betreffen und Folgendes verursachen:

• Trübung der Augen und Sehverlust.
• Zahnprobleme durch dünnen Zahnschmelz.
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie).
• Hörverlust und Ohrenentzündungen.
• Hernien.
• Schmerzen in Bereichen, in denen Knochenwachstumsstörungen vorliegen.
• Schlafapnoe.
• Infektionen der oberen Atemwege.

Schwere Symptome des Morquio-Syndroms können lebensbedrohlich sein und umfassen:

• Atemwegsblockaden.
• Komprimiertes Rückenmark (Lähmung).
• Anomalien der Herzklappe.

Das Morquio-Syndrom hat keinen Einfluss auf die Intelligenz einer Person.

Was verursacht das Morquio-Syndrom?

Mit zwei genetischen Veränderungen (Mutationen) in einem der beidenGALNEN(Typ A)-Gen oder dasGLB1(Typ B)-Gene verursachen das Morquio-Syndrom. Diese Gene produzieren Enzyme, die große Zuckermoleküle, sogenannte Glykosaminoglykane (GAGs) oder Mucopolysaccharide, abbauen.

Wenn Mutationen auf das Ziel abzielenGALNENoderGLB1Gene, Ihre Enzyme verfügen nicht über die Anweisungen, die sie für ihre Arbeit benötigen. Das bedeutet, dass sie wenig bis gar keine Aktivität haben. Dadurch reichern sich Zuckermoleküle in Ihren Lysosomen an. Dies sind Orte innerhalb von Zellen, die Moleküle recyceln oder abbauen. Aus diesem Grund wird das Morquio-Syndrom auch als lysosomale Speicherstörung bezeichnet.

Die Ansammlung von Zuckermolekülen zielt auf Gewebe und Organe ab, betrifft aber vor allem Ihre Knochen, wo Symptome auftreten.

Wer ist vom Morquio-Syndrom betroffen?

Das Morquio-Syndrom kann jeden treffen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Sie können die Erkrankung durch Gene erben, die Sie während der Empfängnis von beiden Elternteilen erhalten haben (autosomal-rezessiv). Wenn Sie die Krankheit geerbt haben, sind Ihre Eltern Träger des Gens, haben jedoch keine Symptome der Krankheit.

Wie wird das Morquio-Syndrom diagnostiziert?

Eine Diagnose beginnt normalerweise, wenn Symptome sichtbar werden, normalerweise in der frühen Kindheit. Der Betreuer Ihres Kindes wird eine körperliche Untersuchung durchführen und eine Röntgenaufnahme anordnen, um die Knochen des Kindes genau zu untersuchen. Der Betreuer Ihres Kindes wird auch zusätzliche Tests anordnen, wie zum Beispiel:

• Ein Urintest (Pipi-Test), um festzustellen, ob der Glykosaminoglykanspiegel hoch ist.
• Eine Blutuntersuchung zur Identifizierung des für ihre Symptome verantwortlichen Gens (Gentest) und der Aktivität eines Enzyms in ihrem Körper.

Wie wird das Morquio-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Morquio-Syndroms behebt die Symptome der Erkrankung, da es keine Heilung gibt. Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Hornhautersatz (durchdringende Keratoplastik) bei trüben Augen.
• Enzymersatztherapie für Typ A.
• Physiotherapie zur Verbesserung der Mobilität.
• Chirurgische Operation zur Knochenentlastung und Stabilisierung der Halswirbel und des Rückenmarks.
• Operation zur Entfernung von Mandeln und Rachenmandeln, um die Atemwege zu öffnen.
• Verwendung eines Rollstuhls oder unterstützter Mobilitätsgeräte.
• Verwendung von Hörgeräten oder Beatmungsschläuchen in den Ohren.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Morquio-Syndrom hat?

Die Symptome des Morqio-Syndroms können zunächst mild sein, aber Sie können damit rechnen, dass sie sich mit zunehmendem Alter Ihres Kindes verschlimmern. Die Behandlung kann dazu beitragen, dass sich Ihr Kind wohler fühlt und lebensbedrohliche Folgen verhindern können.

Wie hoch ist die durchschnittliche Lebenserwartung für jemanden, bei dem das Morquio-Syndrom diagnostiziert wurde?

Die Lebenserwartung von Menschen, bei denen das Morquio-Syndrom diagnostiziert wurde, hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Ihnen basierend auf seiner Situation eine Einschätzung dazu geben. Zu den Symptomen, die zu einem frühen Tod führen, gehören Atembeschwerden und eine Kompression des Rückenmarks.

Kinder mit schweren Symptomen können eine Lebenserwartung bis ins Jugendalter haben. Menschen mit leichten Symptomen haben eine Lebenserwartung bis ins mittlere Erwachsenenalter, also bis zum Alter von 60 Jahren.

Wie kann ich einem Morquio-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, das Morquio-Syndrom zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenden Sie sich wegen Gentests an Ihren Arzt, um Ihr Risiko zu ermitteln, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Die Symptome, die das Rückenmark und die Atemwege betreffen, sind am schwerwiegendsten und erfordern sofortige Aufmerksamkeit. Besuchen Sie die Notaufnahme, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat oder einen Teil seines Körpers nicht bewegen kann (Lähmung).

Überwachen Sie immer die Symptome Ihres Kindes, insbesondere nach einer Operation, um nach Infektionen zu suchen. Wenden Sie sich an den Betreuer Ihres Kindes, wenn es Schmerzen oder Schwellungen verspürt oder eine klare bis gelbe Flüssigkeit aus der Operationsstelle austritt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie den Betreuer Ihres Kindes fragen:

• Braucht mein Kind Physiotherapie, um seine Mobilität zu verbessern?
• Muss mein Kind operiert werden, um Knochenwachstumsstörungen zu beheben?
• Welche Art von Morquio-Syndrom hat mein Kind?
• Sollte mein Kind einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen?