X-chromosomale Agammaglobulinämie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist X-chromosomale Agammaglobulinämie?

X-chromosomale Agammaglobulinämie (ausgesprochen „ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh“) oder XLA ist eine genetische Erkrankung, bei der Ihr Körper nicht genügend reife B-Zellen produziert. B-Zellen sind ein wichtiger Teil Ihres Immunsystems. Sie produzieren Proteine ​​(Antikörper), die Ihnen bei der Abwehr von Krankheiten helfen. Menschen mit XLA können Krankheiten nur schwer bekämpfen und werden häufig krank.

Da B-Zellen für die Entwicklung bestimmter Gewebe des Immunsystems wichtig sind, haben Menschen mit XLA häufig unterentwickelte oder fehlende Lymphknoten, Mandeln und Adenoide. Aufgrund der Art und Weise, wie Sie es vererben, sind fast immer Männer davon betroffen.

XLA wird auch genannt:

• Bruton-Agammaglobulinämie.
• Angeborene Agammaglobulinämie.
• Hypogammaglobulinämie.

Hypogammaglobulinämie ist auch eine Bezeichnung für die häufige variable Immundefizienz (CVID), eine der XLA ähnliche Erkrankung. CVID ist in der Regel weniger schwerwiegend und wird in der Regel erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Ärzte diagnostizieren Menschen mit XLA typischerweise vor dem 1. Lebensjahr oder als Kleinkinder.

Was ist der Unterschied zwischen X-chromosomaler Agammaglobulinämie und schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID)?

Der Unterschied zwischen X-chromosomaler Agammaglobulinämie und schwerer kombinierter Immunschwäche (SCID) besteht darin, dass XLA Ihre B-Zellen und SCID Ihre T-Zellen betrifft. Beides sind genetische Erkrankungen, die Ihr Immunsystem beeinträchtigen und dazu führen, dass Sie häufig krank werden.

Wie häufig kommt eine X-chromosomale Agammaglobulinämie vor?

X-chromosomale Agammaglobulinämie ist selten. Es kommt häufiger bei Männern vor. Ungefähr einer von 200.000 Männern wird mit XLA geboren.

Was sind die Symptome einer X-chromosomalen Agammaglobulinämie?

Menschen mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie haben aufgrund ihres unterentwickelten Immunsystems normalerweise kleine oder fehlende Lymphknoten, Mandeln und Adenoide. Im Kindesalter kommt es häufig zu bakteriellen Infektionen, darunter:

• Bronchitis.
• Ohrenentzündungen (Otitis media).
• Sinusitis.
• Lungenentzündung.
• Magen-Darm-Infektionen.

Bei Kindern mit XLA ist die Wahrscheinlichkeit, wiederkehrende Virus- oder Pilzinfektionen wie das Cytomegalievirus, RSV oder die Grippe zu bekommen, normalerweise nicht höher.

Was verursacht X-chromosomale Agammaglobulinämie?

XLA ist eine genetische Erkrankung, die Sie von einem oder beiden leiblichen Elternteilen erben. Eine Veränderung oder Mutation in IhremBTKGen verursacht es. Dieses Gen gibt Ihrem Körper die Anweisungen, wie er B-Zellen herstellen soll. B-Zellen bilden Antikörper, einen wichtigen Teil Ihres Immunsystems, der Krankheiten bekämpft.

Veränderungen in IhremBTKGen bedeuten, dass man Krankheiten nicht auf die gleiche Weise bekämpfen kann wie jemand ohne die Mutation. Das bedeutet, dass Sie häufig krank werden, teilweise mit lebensbedrohlichen Erkrankungen.

Was bedeutet X-chromosomal?

Wir alle erhalten zwei Sätze von Genen – einen von jedem Elternteil – in Sätzen, die Chromosomen genannt werden. Gene geben unserem Körper Anweisungen, wie er die Proteine ​​herstellen soll, die unseren Körper am Laufen halten. Wenn es eine Veränderung in einem Gen gibt, wird diese häufig durch eine zweite Kopie ausgeglichen, sodass Ihr Körper weiterhin ordnungsgemäß funktionieren kann.

Männer haben nicht übereinstimmende Geschlechtschromosomen. Sie haben ein X und ein Y. Wenn eines dieser Gene eine Mutation aufweist, gibt es kein anderes, um dies zu kompensieren. Das BTK-Gen liegt auf dem X-Chromosom (X-chromosomal). Wenn sie eine Mutation in ihrem BTK haben, haben sie XLA.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein X-Chromosom mit der Mutation haben, die XLA verursacht, können sie immer noch genügend reife B-Zellen bilden, weil sie über eine weitere funktionierende Kopie von BTK verfügen.

Was sind die Risikofaktoren für eine X-chromosomale Agammaglobulinämie?

Der einzige bekannte Risikofaktor ist, dass XLA in der Familie vorkommt.

Können Mädchen XLA haben?

Ja, das ist möglich. Allerdings müssten beide Elternteile ein X-Chromosom mit der Mutation tragenBTKGen. Frauen können Träger der Genmutation sein und sie an ihre Kinder weitergeben, die möglicherweise XLA haben.

Was sind die Komplikationen von XLA?

Zu den Komplikationen einer X-chromosomalen Agammaglobulinämie gehören:

• Chronische Lungenerkrankung.
• Infektionen, die sich auf andere Teile Ihres Körpers ausbreiten, beispielsweise auf Ihr Blut oder Ihr Gehirn.
• Möglicherweise erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten.

Wie wird eine X-chromosomale Agammaglobulinämie diagnostiziert?

Ein Arzt kann Blutuntersuchungen durchführen, um festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an XLA leiden. Wenn die Testergebnisse einen niedrigen B-Zellen- oder Antikörperspiegel zeigen, werden Gentests durchgeführt, um nach DNA-Veränderungen zu suchen.

Wie wird X-chromosomale Agammaglobulinämie behandelt?

Es gibt keine Heilung für XLA. Aber Behandlungen können Ihnen oder Ihrem Kind helfen, schwere Erkrankungen zu vermeiden. Dazu gehören:

• Ersatz-Immunglobuline (RIgG). Ihr Arzt gibt Ihnen Spenderantikörper in einer Vene. Sie benötigen diese Behandlung mindestens einmal im Monat.
• Proaktive Behandlung von Infektionen. Ihr Arzt wird bakterielle Infektionen mit Antibiotika behandeln, sobald er denkt, dass Sie krank sind.
• Vermeiden Sie Lebendimpfungen. Menschen mit XLA können keine Lebendimpfstoffe erhalten. Diese können krank machen oder sogar tödlich enden. Dazu gehören MMR-, Windpocken- (Varizellen) und orale Polio-Impfstoffe.

Was kann ich erwarten, wenn ich an X-chromosomaler Agammaglobulinämie leide?

Menschen mit XLA benötigen für den Rest ihres Lebens eine Behandlung, damit sie weniger anfällig für Krankheiten sind. Sie müssen eng mit ihrem Arzt zusammenarbeiten, um etwaige Krankheiten so schnell wie möglich zu behandeln. Sie oder Ihr Kind müssen damit rechnen, dass Sie krankheitsbedingt mehr Schul- und Arbeitstage verpassen als andere.

Wie lange leben Menschen mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie?

Dank der Fortschritte in der Behandlung leben Menschen mit XLA in Industrieländern wie den USA bis ins Erwachsenenalter. In Entwicklungsländern ist es viel schwieriger, eine Diagnose und Behandlung zu erhalten. Dies bedeutet normalerweise, dass Kinder mit XLA nicht so lange leben.

Kann eine X-chromosomale Agammaglobulinämie verhindert werden?

Wenn Sie sich Sorgen wegen XLA machen, kann ein Arzt Sie auf genetische Erkrankungen untersuchen, die Sie an Ihr Kind weitergeben könnten. Wenn Sie Träger der Mutation sind, die XLA verursacht, besteht eine 50-prozentige Chance, die Mutation an ein Kind weiterzugeben. Alle männlichen Kinder hätten XLA. Wenn Sie XLA haben, wären Ihre weiblichen Kinder Trägerinnen. Ein genetischer Berater oder der Anbieter, der den Test in Auftrag gegeben hat, kann Sie über Ihre Optionen beraten, wenn Sie Träger sind oder an XLA leiden.

Wie sorge ich für mich?

Der beste Weg, bei XLA auf sich selbst zu achten, besteht darin, Ihrer Pflege Priorität einzuräumen. Halten Sie Termine mit Ihrem Arzt ein und stellen Sie sicher, dass Sie Anzeichen einer Infektion erkennen können. Fragen Sie Ihren Arzt, was zu tun ist, wenn Sie Symptome einer Infektion haben.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sprechen Sie mit einem Gesundheitsdienstleister, wenn:

• Ihr Kind wird durch einen Lebendimpfstoff krank (dazu gehören der MMR-Impfstoff und der Windpockenimpfstoff).
• Ihr Kind erkrankt häufig an bakteriellen Infektionen.
• Sie erkranken häufig an bakteriellen Infektionen.

Ein Anbieter kann Ihnen sagen, ob er sich genauer damit befassen muss.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es könnte hilfreich sein, einen Gesundheitsdienstleister zu fragen:

• Auf welche Anzeichen und Symptome einer Infektion sollte ich achten?
• Was soll ich tun, wenn ich glaube, dass ich oder mein Kind eine Infektion haben?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
• Wie oft brauche ich oder mein Kind eine Behandlung?