Häufiger variabler Immundefekt (CVID): Ursache und Behandlung

Was ist eine häufige variable Immundefizienz (CVID)?

Die häufige variable Immundefizienz (CVID) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die Ihr Immunsystem beeinträchtigen. Menschen mit CVID haben geringe Mengen an Antikörpern (Proteine, die Infektionen bekämpfen) im Blut.

Wenn Sie nicht über genügend Antikörper verfügen, können Sie häufiger und schwerer erkranken als andere Menschen. Menschen mit CVID leiden häufig an Atemwegs-, Ohren- und Nebenhöhlenentzündungen. Impfstoffe sind auch deshalb unwirksam, weil Ihr Immunsystem nicht mit der Bildung von Antikörpern auf sie reagieren kann.

Wie ernst ist CVID?

Zusätzlich zu häufigen Infektionen, die manchmal schwer zu behandeln sind, erhöht CVID das Risiko, andere lebensbedrohliche Erkrankungen zu entwickeln. Dazu gehören schwere Lungenerkrankungen und bestimmte Krebsarten.

Wie häufig ist CVID?

Etwa einer von 25.000 Menschen leidet an CVID. Es handelt sich um die häufigste primäre Immunschwäche bei Erwachsenen. Die meisten Menschen werden im Erwachsenenalter diagnostiziert, die Symptome können jedoch bereits im Kindesalter auftreten.

Was sind die Symptome einer häufigen variablen Immunschwäche (CVID)?

Das häufigste Anzeichen von CVID sind häufige Infektionen – am häufigsten Sinusitis, Lungenentzündung, Bronchitis, Ohrenentzündungen und Gürtelrose.

Weitere Symptome von CVID können sein:

• Chronische Rhinitis (laufende Nase oder verstopfte Nase).
• Vergrößerte Lymphknoten.
• Gastrointestinale (GI) Symptome. Hierzu zählen Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall.
• Unbeabsichtigter Gewichtsverlust.
• Gelenkschmerzen.
• Fingerschlagen.

Was verursacht CVID?

Genetische Variationen (Veränderungen in Ihrer DNA, den Anweisungen, die Ihren Körper zum Funktionieren bringen) verursachen CVID. Keine einzelne Veränderung verursacht CVID – viele verschiedene Genveränderungen sind damit verbunden und Experten gehen davon aus, dass mehr als eine Veränderung erforderlich ist, um CVID zu verursachen. Die am häufigsten vorkommenden Mutationen sind in derTNFRSF13BGen.

Diese Veränderungen führen dazu, dass Ihre B-Zellen – eine Art Immunzelle – nicht richtig funktionieren. Sie entwickeln sich nicht zu Plasma- und Gedächtnis-B-Zellen, die Antikörper (auch Immunglobuline genannt) produzieren. Insbesondere Menschen mit CVID weisen niedrige Werte an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern auf.

Ein niedriger Antikörperspiegel bedeutet, dass Ihr Körper Infektionen nicht so leicht abwehren kann. Und da die Art und Weise, wie Ihr Körper Antikörper herstellt, nicht funktioniert, helfen Impfstoffe Ihrem Körper nicht dabei, eine Immunität gegen Krankheiten aufzubauen.

Die Genvariationen, die zu CVID führen, werden in etwa 10 % der Fälle vererbt. Experten wissen nicht, was sie bei den anderen 90 % der Menschen mit CVID verursacht. Sie gehen davon aus, dass epigenetische Veränderungen (Veränderungen in der Art und Weise, wie Ihr Körper die DNA interpretiert, die durch Umwelt- oder Lebensstilfaktoren verursacht werden) zur Entwicklung von CVID beitragen könnten. Aber Forscher brauchen mehr Studien, um diese Theorie besser zu verstehen.

Was sind die Komplikationen von CVID?

Schäden durch Infektionen und die Auswirkungen von CVID auf Ihr Immunsystem können zu weiteren Krankheiten und Beschwerden führen. Dazu gehören:

• Autoimmunerkrankungen.
• Krebserkrankungen.Lymphome und Krebserkrankungen, die Ihren Magen-Darm-Trakt betreffen, sind die häufigsten Krebsarten bei Menschen mit CVID.
• Chronische Lungenerkrankungen.
• Vergrößerte Milz (Splenomegalie).
• Granulome.

Menschen mit CVID haben außerdem ein höheres Risiko, an einer Depression zu erkranken.

CVID und Autoimmunerkrankungen

Menschen mit CVID haben ein höheres Risiko, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln, darunter:

• Antiphospholipid-Syndrom.
• Autoimmunhämolytische Anämie.
• Autoimmunhepatitis.
• Zöliakieähnliche Erkrankungen.
• Hashimoto-Krankheit.
• Immunthrombozytopenie purpura (ITP).
• Entzündliche Darmerkrankung (IBD).
• Rheumatoide Arthritis.
• Vaskulitis.

CVID und chronische Lungenerkrankungen

Schäden durch Infektionen und Entzündungen in Ihrer Lunge können zu chronischen Lungen- und Atemwegserkrankungen führen. Bei Menschen mit CVID besteht das Risiko, Folgendes zu entwickeln:

• Asthma.
• Bronchiektasie.
• COPD (chronisch obstruktive Lungenerkrankung).
• Emphysem.
• Granulomatös-lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung (GLILD).GLILD ist eine Erkrankung, die Ihre Lunge schädigt und zur Bildung von Knötchen aus Immunzellen führt.

Wie wird CVID diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren CVID mithilfe von Blutuntersuchungen. Sie messen die Menge an IgG-, IgA- und IgM-Antikörpern in Ihrem Blut. Wenn die Testergebnisse einen niedrigen Antikörperspiegel zeigen, kann Ihr Arzt einen Gentest anordnen, um nach DNA-Veränderungen zu suchen.

Ärzte prüfen auch Ihre Krankengeschichte und führen möglicherweise weitere Tests oder Bildgebungsverfahren durch, um andere Erkrankungen auszuschließen.

Wie wird CVID behandelt?

CVID kann mit einer Ersatz-Immunglobulintherapie (RIgG) behandelt werden. Dadurch erhält Ihr Körper Antikörper, die er nicht selbst herstellen kann. Dies kann entweder sein:

• Intravenöse Immunglobulintherapie (IVIg).Ihr Arzt gibt Ihnen alle drei bis vier Wochen Antikörper direkt in eine Vene.
• Subkutane Immunglobulintherapie (SCIg).Ihr Arzt verabreicht Ihnen alle ein bis vier Wochen Antikörper unter die Haut (subkutane Injektionen).

Eine Ersatztherapie ist keine Heilung für CVID – Sie müssen diese Behandlung für den Rest Ihres Lebens durchführen. Ihr Arzt kann Ihnen auch Antibiotika verschreiben, um bakteriellen Infektionen vorzubeugen oder diese bei den ersten Anzeichen einer Infektion zu behandeln.

Was kann ich erwarten, wenn ich CVID habe?

Wenn Sie an CVID leiden, benötigen Sie für den Rest Ihres Lebens eine Behandlung, um sich vor Infektionskrankheiten zu schützen. Sie müssen eng mit einem Gesundheitsdienstleister zusammenarbeiten, um etwaige Krankheiten so schnell wie möglich zu behandeln. Möglicherweise lassen Sie sich regelmäßig auf Krebs, Lungenerkrankungen oder andere Komplikationen untersuchen.

Sie sollten Impfungen vermeiden, es sei denn, Ihr Arzt empfiehlt sie. Lebendimpfungen können für Menschen mit CVID gefährlich sein.

Wird CVID jemals besser?

Es gibt keine Heilung für CVID. Aber Immunglobulin-Ersatzbehandlungen (IVIg und SCIg) haben in den letzten Jahrzehnten die Überlebensraten erhöht. Sie verringern das Risiko einer lebensbedrohlichen Infektion.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei CVID?

Studien deuten darauf hin, dass die meisten Menschen mit CVID (über 75 %) 25 Jahre nach der Diagnose noch am Leben sind. Etwa die Hälfte lebt nach der Diagnose noch 45 Jahre oder länger. Die häufigste Todesursache ist eine Lungenerkrankung.

Wie sorge ich für mich?

Der beste Weg, bei CVID für sich selbst zu sorgen, besteht darin, Ihrer Pflege Priorität einzuräumen. Halten Sie Termine mit Ihrem Arzt ein und stellen Sie sicher, dass Sie Anzeichen einer Infektion oder anderer Krankheiten erkennen können. Fragen Sie Ihren Arzt, was zu tun ist, wenn Sie Symptome einer Infektion haben.

Menschen mit CVID haben ein höheres Risiko für Depressionen. Sprechen Sie mit einem Arzt, wenn Sie Symptome einer Depression haben oder sich einfach nicht wie Sie selbst fühlen. Der Umgang mit Ihrer psychischen Gesundheit ist genauso wichtig wie die Bewältigung aller anderen Aspekte Ihres Wohlbefindens.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sprechen Sie mit einem Gesundheitsdienstleister, wenn Sie:

• Durch einen Lebendimpfstoff krank werden.
• Erkranken Sie häufig an bakteriellen Infektionen.
• Sie haben andere lang anhaltende Symptome wie Lungen- oder Magen-Darm-Probleme.

Sie können Ihnen sagen, ob sie sich genauer damit befassen müssen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Es könnte hilfreich sein, einen Gesundheitsdienstleister zu fragen:

• Auf welche Anzeichen und Symptome einer Infektion sollte ich achten?
• Was soll ich tun, wenn ich glaube, dass ich eine Infektion habe?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Wie oft brauche ich eine Behandlung?
• Welche Impfungen sind sicher?