Klippel-Feil-Syndrom (KFS): Was ist es, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das Klippel-Feil-Syndrom (KFS)?

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene Erkrankung, bei der zwei oder mehr Knochen in Ihrem Nacken verwachsen (unnormal verbunden) sind. Diese Knochen werden Halswirbelsäule genannt. Dies kann auch andere Wirbel Ihrer Wirbelsäule außerhalb des Halsbereichs betreffen.

Dies kann viele andere Teile Ihres Körpers betreffen, einschließlich Herz und Lunge, Nieren, Mund, Augen und Ohren, Muskeln und Nerven, Rückenmark und andere Knochen.

Ihre Wirbelsäule besteht aus 33 Wirbeln. Die ersten sieben Wirbel werden Halswirbel genannt, wobei C1 der Schädelbasis am nächsten liegt und C7 der letzte Wirbel in diesem Abschnitt ist. KFS betrifft am häufigsten Ihre C2- und C3-Wirbel. Normalerweise ist jeder Wirbel durch Bandscheiben und Knorpel getrennt, was für ein Polster zwischen den Wirbeln sorgt und es ihnen ermöglicht, gegeneinander zu gleiten. Wenn Sie an KFS leiden, kleben einige Ihrer Wirbel wie ein einzelnes Knochenstück zusammen.

Die drei häufigsten physischen Merkmale von KFS (Sie haben möglicherweise keines, eines oder mehrere davon) sind:

• Fusion der Halswirbel, die die Nackenbewegung einschränkt.
• Ein kurzer Hals.
• Ein niedriger Haaransatz am Hinterkopf.

KFS ist eine angeborene Erkrankung, das heißt, man wird damit geboren.

Das Syndrom ist nach den beiden Ärzten benannt, die die Erkrankung Anfang des 20. Jahrhunderts erstmals entdeckten.

Wie häufig ist das Klippel-Feil-Syndrom (KFS)?

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) tritt weltweit bei etwa einem von 40.000 bis 42.000 Neugeborenen auf. Bei Frauen kommt es etwas häufiger vor.

Woher weiß ich, ob mein Kind das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) hat?

Je nach Schweregrad kann das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) im ersten Schwangerschaftstrimester im Ultraschall sichtbar sein. Wenn Ihr Arzt es während der Schwangerschaft nicht erkennen kann und bei der Geburt, im Säuglings- oder Kindesalter keine offensichtlichen Anomalien vorliegen, kann es sein, dass er es erst im Teenageralter oder später entdeckt. Eine späte Entdeckung ist jedoch aufgrund der Vielzahl möglicher Symptome und Anomalien selten.

Was sind die Symptome des Klippel-Feil-Syndroms (KFS)?

Gelegentlich haben Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom (KFS) nur wenige oder keine Symptome. Die meisten Menschen haben jedoch Symptome, die von leicht bis schwer reichen können. Die Symptome variieren stark von Person zu Person.

Zu den häufigen Anzeichen und Symptomen gehören:

• Eingeschränkte Beweglichkeit im Nacken (häufigstes körperliches Symptom). Die Ursache dafür ist die Verschmelzung von zwei oder mehr Wirbeln in Ihrem Nacken.
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf.
• Kurzer Hals.
• Größen- und Formunterschied zwischen den beiden Seiten Ihres Gesichts.
• Instabilität der oberen Halswirbelsäule, wo sie mit Ihrem Schädel verbunden ist. Dies kann sehr gefährlich sein, wenn Sie sich verletzen, beispielsweise bei einem Autounfall oder beim Fußballspielen.
• Bei 30 bis 50 % der Menschen kommt es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Kopfschmerzen.
• Taubheit bei 30 % der Menschen.
• Eingeschränkte Bewegung des Rückens (obere Wirbelsäule).
• Nervenschmerzen, die sich in Ihre Arme oder Beine ausbreiten.
• Muskelschmerzen im Nacken und/oder Rücken.
• Nervenschäden im Nacken oder Rücken.
• Verengung Ihres Wirbelsäulenraums (Wirbelsäulenstenose), was zu einer Schädigung Ihres Rückenmarks führen kann.
• Nierenerkrankung bei 30 % der Menschen.

Weitere Probleme sind:

• Hörprobleme oder Taubheit.
• Gaumenspalte oder abnormal geformter Gaumen.
• Anomalien der Fortpflanzungsorgane und der Harnwege, des Herzens und der Lunge, Rippendeformitäten oder Arm- und Beindeformitäten.
• Schwäche der Bänder an der Verbindung zwischen Wirbelsäule und Schädel, wodurch Bewegungen Ihr Rückenmark einklemmen und Nervenschäden verursachen können.

Was verursacht das Klippel-Feil-Syndrom (KFS)?

Forscher wissen nicht vollständig, was das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) verursacht. Es wird angenommen, dass die meisten Fälle sporadisch auftreten, d. h. es gibt keine familiäre Vorgeschichte oder eine offensichtliche genetische Ursache. In anderen Fällen verursachen Veränderungen (Mutationen) in einem der Gene, die an der Knochen- und Wirbelsäulenentwicklung beteiligt sind, das Syndrom.

Manchmal kann KFS auch bei einer anderen Erkrankung auftreten oder eine Nebenwirkung einer anderen angeborenen Erkrankung sein. Wenn es sich um eine Nebenwirkung einer anderen angeborenen Krankheit handelt, entsteht KFS aufgrund von Mutationen in den Genen, die an diesen Erkrankungen beteiligt sind.

Einige dieser medizinischen Probleme und Zustände sind:

• Probleme des Zentralnervensystems und andere Probleme, die durch den Alkoholkonsum während der Schwangerschaft entstehen (fetales Alkoholsyndrom).
• Abnormale Augen-, Ohren- und Wirbelsäulenentwicklung (Goldenhar-Syndrom).
• Abnormal shoulder blade development (Sprengel deformity).
• Abnormale Augenbewegungen (Duane-Syndrom).
• Fehlen einer oder beider Nieren (Nierenagenesie).
• Abnormale Entwicklung von Augen, Ohren und Halswirbeln (Wildervanck-Syndrom).
• Abnormale Entwicklung im Zentralnervensystem (einschließlich Chiari-Malformation, Spina bifida und Syringomyelie).

Kann das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) vererbt werden?

In den meisten Fällen wird das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) nicht vererbt. In einigen Fällen verursachen jedoch Mutationen in einem von drei identifizierten Genen dieses Syndrom. Wenn Genmutationen KFS verursachen, können Sie das Syndrom erben.

Wie wird das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister stellt die Diagnose des Klippel-Feil-Syndroms (KFS) auf der Grundlage Ihrer Symptome, einer klinischen Untersuchung und bildgebender Untersuchungen. Ärzte diagnostizieren dieses Syndrom normalerweise im Kindesalter und können es manchmal sogar bei einem Fötus vor der Geburt feststellen.

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte und Familiengeschichte fragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Während der körperlichen Untersuchung wird Ihr Arzt:

• Schauen Sie sich Ihr Gesicht, Ihren Hals (um zu sehen, ob er zu klein ist), den Rest Ihrer Wirbelsäule und Ihren Haaransatz (um zu sehen, ob er am Hinterkopf tief ist) an.
• Achten Sie auf Anzeichen einer Radikulopathie (um festzustellen, ob Ihre Halswirbelsäule einen Nerv einklemmt) oder einer Myelopathie (um festzustellen, ob eine Kompression Ihr Rückenmark verletzt).
• Überprüfen Sie die Reflexe, die Ihr Rückenmark und andere Nerven steuern.
• Beurteilen Sie, wie Sie gehen (Ihren Gang).
• Hören und spüren Sie Ihre Brust und Ihren Bauch.

Welche Tests werden durchgeführt, um diesen Zustand zu diagnostizieren?

Es gibt keine Labortests zur Diagnose von KFS, Ihr Arzt kann jedoch Labortests anordnen, um andere Erkrankungen auszuschließen, wenn Sie mehrere Symptome haben. Sie untersuchen Ihr Herz, Ihre Nieren sowie die Organe des Magen-Darm-Trakts und der Harnwege auf Auffälligkeiten. Sie können einen Hörtest anordnen. Möglicherweise bespricht Ihr Arzt auch Gentests.

Bildgebung der Wirbelsäule

Ihr Arzt möchte Röntgenbilder und möglicherweise eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sehen.

• Röntgenaufnahmen: Röntgenaufnahmen können verwachsene Wirbel sowie die Krümmung, Stabilität und andere abnormale Merkmale Ihrer gesamten Wirbelsäule zeigen.
• CT-Scan: Ein CT-Scan liefert zusätzliche Details über verwachsene Wirbel und die Wirbelsäulenstruktur.
• MRT-Scan: Ein MRT-Scan hilft bei der Betrachtung von Weichteilstrukturen, einschließlich des Rückenmarks, des Bandscheibenraums, der Nervenwurzeln und der Wirbelsäulenbänder, und findet andere Anomalien in allen Organen Ihres Körpers.

Wie wird das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) behandelt?

Ihre Symptome bestimmen die Behandlung. Die Behandlung kann Medikamente und/oder Physiotherapie umfassen. Sie müssen alle Risiken verstehen, die Sie haben, wenn Sie in ein Trauma verwickelt sind, damit Sie gefährliche Aktivitäten vermeiden können. Die meisten Menschen mit KFS benötigen keine Operation.

Konservative Behandlungen und Medikamente

Bei der Mehrheit der Menschen, die keinen chirurgischen Eingriff benötigen, kommen konservative Behandlungen wie die Verwendung von Halskrausen, Zahnspangen und Traktion gut zurecht. Ihr Arzt kann Medikamente zur Linderung von Schmerzen und Entzündungen verschreiben.

Operation

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie eine Operation benötigen, wenn:

• Sie haben ein Problem mit Ihrem Nervensystem, einschließlich Gehirn, Rückenmark und Nerven.
• Sie haben eine deformierte oder instabile Wirbelsäule.
• Sie haben eine neue Muskelschwäche. Dies könnte ein Zeichen für etwas Ernsthafteres sein, das Ihre Wirbelsäule oder Ihr Rückenmark betrifft.
• Sie haben Anomalien in anderen Organen.

Wenn Sie einen oder mehrere verwachsene Halswirbel unterhalb von C3 haben, kann eine engmaschige Überwachung ausreichend sein. Wenn Sie oder Ihr Kind Kontaktsportarten wie Hockey oder Rugby betreiben, kann Ihr Arzt Ihnen sagen, dass Sie diese Sportarten weiterhin ausüben können, sobald Sie gelernt haben, Ihren Nacken zu schützen.

Wenn Sie oberhalb von C3 (am nächsten zur Schädelbasis) verwachsene Halswirbel haben, sollten Sie Kontaktsportarten vermeiden. Es besteht ein höheres Risiko einer gefährlichen Wirbelsäulenverletzung.

Ihr Arzt wird regelmäßig Ihr Herz und Ihre Lunge, Ihr Fortpflanzungssystem, Ihre Nieren und andere Organe untersuchen, um etwaige Probleme frühzeitig zu erkennen, etwaige Veränderungen zu behandeln oder zu behandeln oder eine notwendige Operation zu empfehlen.

Kann sich das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) verschlimmern?

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) kann sich mit der Zeit verschlimmern. Wenn Ihre Wirbelsäule abnormal ist, ist es wahrscheinlicher, dass Sie mit zunehmendem Alter Probleme entwickeln, wie z. B. degenerative Bandscheibenprobleme, die zu eingeklemmten Nerven, Schmerzen im Rücken und der Wirbelsäule oder Schwäche in Ihren Armen oder Beinen führen können.

Sie sind anfälliger für Verletzungen durch Stürze und Schläge auf Ihren Körper. Im Laufe der Zeit können sich weitere interne Probleme entwickeln. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Sie Ihr Team aus Gesundheitsdienstleistern wie geplant aufsuchen. Sie führen Kontrolluntersuchungen und alle erforderlichen Tests oder bildgebenden Untersuchungen durch, um die Behandlung festzulegen oder zu ändern.

Beeinflusst das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) die Lebenserwartung?

Die frühzeitige Diagnose des Klippel-Feil-Syndroms (KFS) ist der Schlüssel zur Bewältigung oder Behandlung von Gesundheitsproblemen durch chirurgische oder nicht-chirurgische Methoden sowie eine sorgfältige Überwachung im Laufe der Zeit. Wenn Sie Anomalien beheben und die Anweisungen Ihres Arztes zum Schutz Ihrer Wirbelsäule befolgen, können Sie in der Regel eine normale Lebenserwartung haben.

Was kann ich erwarten, wenn ich an einem Klippel-Feil-Syndrom (KFS) leide?

Ihr Ergebnis hängt davon ab, wie Ihre Krankheit aussieht (welche Teile Ihres Körpers betroffen sind) und von allen anderen damit verbundenen Erkrankungen. Jeder Mensch ist einzigartig. Ihr medizinisches Team wird Ihren Fall in regelmäßigen Abständen besprechen. Manche Menschen haben keine Symptome und andere haben eine erhebliche Anzahl von Symptomen, die ihre Lebensqualität beeinträchtigen.

Ihr Arzt wird mit Ihnen besprechen, ob Sie etwas zum Schutz Ihrer Wirbelsäule tun müssen, ob Sie Kontaktsport betreiben können oder ob Sie andere Änderungen in Ihrem Lebensstil vornehmen müssen. Sie besprechen auch die Notwendigkeit einer Operation.

Welche Art von medizinischem Fachpersonal könnte an meiner Pflege beteiligt sein?

Zu den Arten von Gesundheitsdienstleistern, die möglicherweise an Ihrer Pflege beteiligt sind, gehören:

• Ihr Stammanbieter.
• Facharzt für Pädiatrie oder Innere Medizin.
• Neurologe.
• Neurochirurg.
• Orthopädischer Chirurg.
• Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurg.
• Kardiologe.
• Gastroenterologe.
• Nephrologe.
• HNO-Arzt.
• Audiologe.
• Spezialist für Schmerztherapie.
• Physiotherapeut.