Brooke-Spiegler-Syndrom: Was es ist, Ursachen und Behandlung

Was ist das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Das Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS) ist eine seltene Hauterkrankung. BSS verursacht Tumore auf der Haut von Gesicht, Hals und Kopfhaut. Tumore können auch an anderen Stellen Ihres Körpers wachsen. Sie treten meist im Teenageralter oder Anfang 20 auf.

Diese Tumoren sind normalerweise nicht krebsartig (gutartig). Mit der Zeit können sie jedoch manchmal krebsartig (bösartig) werden. Große, nicht krebsartige Tumoren können zu offenen Wunden werden, bei denen das Risiko einer Infektion besteht.

Normalerweise erben Sie das Brooke-Spiegler-Syndrom von Ihren leiblichen Eltern (eine genetische Erkrankung). Aber manchmal leiden auch Menschen ohne Familiengeschichte von BSS an der Krankheit.

Anbieter behandeln das Brooke-Spiegler-Syndrom häufig mit einer Operation. Bei richtiger Behandlung können die meisten Menschen mit BSS weiterhin ein erfülltes und aktives Leben führen.

Was sind andere Namen für das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Das Brooke-Spiegler-Syndrom wird auch genannt:

• Ancell-Spiegler-Zylindrome.
• CYLD-kutanes Syndrom (CCS).
• Familiäre Zylindromatose (FC).
• Multiple familiäre Trichoepitheliome (MFT).
• Spiegler-Brooke-Syndrom.

Wie häufig ist das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Brooke-Spiegler syndrome is a rare condition. Forscher schätzen, dass etwa einer von 100.000 Menschen von BSS betroffen ist.

Was sind die Symptome des Brooke-Spiegler-Syndroms?

Die Hauptsymptome von BSS sind Tumore, die auf Ihrer Haut wachsen. Sie treten normalerweise zuerst im Gesicht, am Hals und auf der Kopfhaut auf. Die Tumoren sind rund und meist zwischen 0,5 und 3 Zentimeter (cm).

Normalerweise bekommen Sie mit der Zeit mehr Tumore. Die Tumoren können auch größer werden und eine entstellende Wirkung haben. Sie sind oft schmerzhaft und können, wenn sie sich auf der Haut Ihrer Genitalien befinden, zu sexuellen Funktionsstörungen führen. Manchmal bedecken Tumore Ihre gesamte Kopfhaut und können Haarausfall verursachen. Diese Symptome können zu einer Depression führen.

Möglicherweise haben Sie auch kleine, weiße Beulen auf Ihrer Haut (Milia). Milia sind harmlos, können aber beunruhigend sein.

Welche Arten von Hauttumoren gehören zum Brooke-Spiegler-Syndrom?

Das Brooke-Spiegler-Syndrom umfasst drei Haupttypen von Hauttumoren:

• Zylindrome:Diese glatten, rosafarbenen Knötchen betreffen normalerweise die Haarfollikel auf Ihrer Kopfhaut. Zylindrome können auch im Gesicht und an den Ohren und selten auch in der Lunge auftreten. Sie liegen zwischen mehreren Millimetern (mm) und mehreren Zentimetern. Zylindrome bilden oft ein Puzzlemuster auf Ihrer Kopfhaut.
• Spiradenome:Diese festen Knötchen zeigen sich auf der Kopfhaut, am Hals und am Oberkörper. Sie reichen von unter 1 cm bis zu mehreren Zentimetern. Sie sind meist blau oder fleischfarben, können aber auch grau, rosa, lila, rot oder gelb sein. Spiradenome sind manchmal schmerzhaft.
• Trichoepitheliome:Diese festen, glänzenden Knötchen betreffen am häufigsten Haarfollikel im Gesicht. Sie messen normalerweise weniger als 1 cm. Sie können blau, braun, fleischfarben, rosa oder gelb sein.

Einige Tumoren des Brooke-Spiegler-Syndroms können Kombinationen aus zwei oder mehreren dieser Typen sein.

Wie wirkt sich das Brooke-Spiegler-Syndrom auf andere Teile Ihres Körpers aus?

Tumore können auch an anderen Stellen Ihres Körpers wachsen, wie zum Beispiel:

• Atemwege, die die Atmung beeinträchtigen können.
• Ohren, die das Gehör beeinträchtigen können.
• Augen, die das Sehvermögen beeinträchtigen können.
• Genitalien, die die sexuelle Funktion beeinträchtigen können.
• Mund- und Speicheldrüsen, die Ihre Kau- und Schluckfähigkeit beeinträchtigen können.
• Nase, die Ihren Geruchssinn beeinträchtigen kann.

Was verursacht das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Genetische Veränderungen (Mutationen) in derZYLDGen verursacht BSS. Einer Ihrer leiblichen Eltern muss Träger dieser Genmutation sein, damit Sie diese Hautkrankheit entwickeln können.

In seltenen Fällen tritt diese Genmutation spontan nach der Empfängnis auf (De-novo-Mutation), ohne dass in der Familie BSS aufgetreten ist. Die Genmutation kann nur an bestimmten Stellen Ihres Körpers vorhanden sein und segmentale Hauttumore verursachen.

Wer könnte am Brooke-Spiegler-Syndrom leiden?

Menschen jeden Alters, jeder Rasse und jedes Geschlechts können am Brooke-Spiegler-Syndrom leiden. Allerdings besteht für Sie ein höheres Risiko für diese Erkrankung, wenn einer Ihrer Eltern die genetische Mutation für BSS trägt.

Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass einer Ihrer Eltern Träger von BSS ist und Symptome dieser Erkrankung aufweist. Als Kind besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie auch am Brooke-Spiegler-Syndrom leiden.

Bei den meisten Menschen zeigen sich die Symptome erstmals im Teenager- oder jungen Erwachsenenalter. Die Zahl der Tumoren nimmt häufig erst ab dem 30. oder 40. Lebensjahr zu. Frauen haben oft mehr Tumore.

Wie wird das Brooke-Spiegler-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen, Ihrer Krankengeschichte und Ihrer Familienanamnese fragen. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen.

Wenn Ihr Arzt ein Brooke-Spiegler-Syndrom vermutet, führt er eine Hautbiopsie durch. Sie entnehmen eine Zellprobe aus einem Tumor. Anschließend schicken sie die Probe zur Untersuchung unter dem Mikroskop an ein Labor.

Ihr Arzt schlägt möglicherweise auch Gentests vor. Mit diesem Test können Veränderungen in Ihren Genen festgestellt werden, die BSS verursachen.

Gibt es eine Heilung für das Brooke-Spiegler-Syndrom?

Leider gibt es keine Heilung für BSS. Es gibt jedoch Behandlungen, um Tumore zu entfernen und eine Verschlimmerung des BSS zu verhindern.

Wie wird das Brooke-Spiegler-Syndrom behandelt?

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Operation zur Entfernung von Tumoren. Mit einem scharfen Messer (Skalpell) schneiden sie die Tumore heraus (chirurgische Entfernung). Ihr Arzt wird versuchen, so viel wie möglich von der umgebenden Haut oder Kopfhaut zu erhalten.

Wenn große Bereiche der Kopfhaut entfernt werden müssen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Spalthauttransplantation. Ihr Chirurg entfernt eine Hautschicht von einem anderen Teil Ihres Körpers, häufig vom Gesäß oder vom Oberschenkel. Mit dieser Haut bedecken sie die Wunden und unterstützen sie bei der Heilung.

Weitere Verfahren zur Behandlung des Brooke-Spiegler-Syndroms sind:

• Oberflächenerneuerung mit Kohlendioxidlaser,Dabei entfernen Laser dünne Hautschichten, ohne das umliegende Gewebe zu beschädigen.
• Kryotherapie,wo extreme Kälte Tumorgewebe einfriert.
• Dermabrasion,Dabei entfernt ein rotierendes Instrument die oberste Hautschicht.
• Elektrodessikation,Dabei trocknet ein elektrischer Strom das Gewebe in den Tumoren aus.
• Fulguration,wo ein elektrischer Strom Tumore zerstört.
• Hyfrekation,Dabei verbrennt eine kleine Nadel mit einem elektrischen Impuls den Tumor.
• Mohs-Chirurgie,Dabei schneidet Ihr Chirurg den Tumor zusammen mit einem Rand gesunden Gewebes um ihn herum zu Testzwecken ab.
• Photodynamische Therapie,wo Licht Medikamente (Photosensibilisatoren) aktiviert, um Tumore zu zerstören.

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise auch Medikamente, die dabei helfen können, das Wachstum von Tumoren zu stoppen.

Was kann ich erwarten, wenn ich am Brooke-Spiegler-Syndrom leide?

Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Aber Menschen mit BSS können ein erfülltes Leben führen.

Etwa 5 bis 10 % der Menschen mit BSS entwickeln bösartige Tumoren. Menschen mit BSS haben ein erhöhtes Risiko für:

• Adenokarzinom-Krebserkrankungen.
• Basalzellkarzinom.
• Speicheldrüsenkrebs, wie z. B. adenoidzystisches Karzinom.
• Sarkomatoides Karzinom.
• Plattenepithelkarzinom.

Wie sind die Aussichten, wenn ich am Brooke-Spiegler-Syndrom leide?

Es kommt häufig vor, dass Tumore erneut auftreten. Möglicherweise sind weitere Operationen oder andere Behandlungen erforderlich, um neue Tumoren zu entfernen.

Wie kann ich mein Risiko für ein Brooke-Spiegler-Syndrom verringern?

Leider können Sie Ihr BSS-Risiko nicht verringern. Eine Behandlung kann jedoch dazu beitragen, die Anzahl und Größe Ihrer Tumore zu verringern.

Wie pflege ich mich mit dem Brooke-Spiegler-Syndrom?

Sie können weiterhin auf sich selbst aufpassen, indem Sie häufige Hautuntersuchungen bei einem Dermatologen durchführen lassen. Sie sollten mindestens einmal im Jahr eine Hautuntersuchung durchführen lassen. Manche Menschen mit häufig wiederkehrenden Tumoren suchen alle drei oder vier Monate ihren Arzt auf. Sie können auch einmal im Monat eine Selbstuntersuchung der Haut durchführen.

Tragen Sie außerdem unbedingt Sonnenschutzmittel, um sonnengeschädigter Haut und Hautkrebs vorzubeugen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten sofort Ihren Arzt aufsuchen, wenn Sie Tumore bemerken, die:

• Are painful.
• Bluten.
• Farbe ändern.
• Schnell wachsen.
• Sieht aus wie eine Wunde (ulzeriert).

Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sollten Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.

Wie unterscheidet sich das Brooke-Spiegler-Syndrom von der Neurofibromatose?

Sowohl das Brooke-Spiegler-Syndrom als auch die Neurofibromatose sind genetische Erkrankungen, die hauptsächlich gutartige Tumoren verursachen. Aber BSS verursacht Tumore hauptsächlich auf Ihrer Haut, während Neurofibromatose Tumore sowohl auf und unter Ihrer Haut – als auch entlang Ihrer Nerven – verursacht.

Es gibt drei Arten von Neurofibromatose:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1),wo sich Tumore (Neurofibrome) auf oder unter Ihrer Haut bilden.
• Neurofibromatose Typ 2 (NF2),wo sich Tumore (Schwannome) auf den Nerven Ihres Gehirns und Rückenmarks (peripheres Nervensystem) bilden. Diese Tumoren betreffen häufig die Nerven, die das Hören steuern (Hörnerven).
• Schwannomatose,wo sich Schwannome auf Nerven in Ihrem peripheren Nervensystem bilden. Diese Tumoren beeinträchtigen normalerweise nicht Ihre Hörnerven.