PKU-Test/Screening: Was Sie erwartet

Ein PKU-Test ist eine Art Neugeborenen-Screening, bei dem nach Anzeichen einer Phenylketonurie (PKU) gesucht wird. PKU ist eine genetische Erkrankung (eine, mit der man geboren wird). Es verhindert, dass der Körper Ihres Babys die in bestimmten Nahrungsmitteln enthaltene Aminosäure Phenylalanin (Phe) abbaut. Die Aminosäure reichert sich im Körper Ihres Babys an und kann dessen Gehirn schädigen. Dies führt zu Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Hyperaktivität, Krampfanfällen und geistiger Behinderung.

Gesundheitsdienstleister untersuchen Ihr Baby innerhalb weniger Tage nach der Geburt auf PKU.

Warum braucht mein Baby einen PKU-Test?

Ein PKU-Test gehört in den USA zum Standard-Screening von Neugeborenen. Wenn Sie die Erkrankung frühzeitig erkennen, kann Ihr Baby so schnell wie möglich mit der Behandlung beginnen, um lebenslange Schäden zu verhindern. Der Arzt Ihres Kindes empfiehlt diesen Test möglicherweise auch, wenn Ihr Kind PKU-Symptome hat oder in Ihrer Familie PKU-Erkrankungen vorliegen.

Wie funktioniert ein PKU-Test?

Anbieter führen einen PKU-Test anhand einer Blutprobe durch. Sie stechen Ihrem Baby mit einer kleinen Nadel in die Ferse, um ein paar Tropfen Blut zu entnehmen. Anschließend wird es auf hohe Phenylalaninwerte getestet.

Wie bereite ich mich auf die Prüfung vor?

Sie oder Ihr Baby müssen sich nicht auf den Test vorbereiten. Allerdings muss Ihr Baby im Vorfeld Muttermilch oder Milchnahrung bekommen haben. Aus diesem Grund erfolgt dies erst ein bis zwei Tage nach der Geburt.

Welche Risiken birgt ein PKU-Test?

Mit einem PKU-Test sind keine großen Risiken verbunden. Es sollte nicht sehr schmerzhaft sein, aber Ihr Baby ist möglicherweise nicht glücklich darüber, dass die Ferse gestochen wird. An der Stelle, an der Blut entnommen wurde, könnte sich ein kleiner Bluterguss oder Schorf bilden.

Wenn Ihr Baby einen Verband über dem Bereich trägt, fragen Sie seinen Arzt, wann dieser entfernt werden darf. Entfernen Sie es vorsichtig, damit sich der Schorf nicht erneut öffnet.

Welche Ergebnisse liefert ein PKU-Test?

Die Ergebnisse Ihres Babys können als normal, abnormal, hoch oder positiv eingestuft werden. Normale Phe-Werte liegen unter 2 mg/dL (Milligramm pro Deziliter). Ein normales Ergebnis bedeutet, dass bei Ihrem Baby keine weiteren Tests auf PKU erforderlich sind.

Abnormale oder hohe Werte liegen über 4 mg/dl. Normalerweise erfahren Sie die Ergebnisse eines PKU-Screenings in etwa einer Woche.

Was bedeutet es, wenn ein PKU-Test positiv ist?

Ein positiver PKU-Test bedeutet, dass die Ergebnisse einen hohen Phe-Wert aufwiesen. Das bedeutet jedoch nicht, dass Ihr Baby PKU hat. Das bedeutet, dass Ihr Baby Folgeuntersuchungen benötigt, um eine PKU-Diagnose zu bestätigen. Sie werden einen weiteren Bluttest machen lassen. Manchmal zeigen Nachuntersuchungen normale Phe-Werte.

Das Warten auf die Ergebnisse könnte Sie verunsichern. Aber PKU ist beherrschbar. Wenn zusätzliche Tests eine PKU bestätigen, überweist Sie der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes möglicherweise an einen Spezialisten. Sie werden mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Erkrankung zu behandeln.