Trisomie 13 (Patau-Syndrom): Symptome, Ursachen und Ausblick

Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Trisomie 13 (Patau-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auftritt, wenn das 13. Chromosom in der DNA einer Person dreimal statt zweimal vorkommt (Trisomie). Trisomie 13 beeinträchtigt die Entwicklung von Gesicht, Gehirn und Herz sowie körperliche Wachstumsstörungen im gesamten Körper eines Kindes. Die Symptome einer Trisomie 13 können lebensbedrohlich sein und die Erkrankung birgt das Risiko einer Fehlgeburt oder des Todes, bevor das Kind ein Jahr alt wird.

Wer ist von Trisomie 13 (Patau-Syndrom) betroffen?

Trisomie 13 kann jeden treffen, da sie das Ergebnis eines Kopierfehlers während der fetalen Entwicklung ist, bei dem ein zusätzliches Chromosom zu einem Paar zusammengefügt wird. Die Häufigkeit ist bei Kindern höher, deren Eltern älter als 35 Jahre sind.

Um Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wie häufig ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Trisomie 13 tritt schätzungsweise bei 1 von 10.000 bis 20.000 Lebendgeburten auf. Die Sterblichkeitsrate ist in den ersten Lebenstagen eines Babys hoch und viele Schwangerschaften enden aufgrund lebensbedrohlicher Symptome wie Herzproblemen und Rückenmarksanomalien während der fetalen Entwicklung in einer Fehlgeburt. Nur 5 bis 10 % der mit Trisomie 13 geborenen Babys überleben ihr erstes Lebensjahr.

Wie wirkt sich Trisomie 13 (Patau-Syndrom) auf den Körper meines Kindes aus?

Trisomie 13 beeinflusst die Entwicklung Ihres Kindes und kann zu körperlichen Wachstumsstörungen wie einer Gaumenspalte, zusätzlichen Fingern oder Zehen, einem niedrigen Muskeltonus und einem kleinen Kopf führen. Die Erkrankung beeinträchtigt auch die Entwicklung der inneren Organe Ihres Kindes, was zu lebensbedrohlichen Symptomen führen kann. Nach der Geburt Ihres Kindes wird es wahrscheinlich einige Zeit auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) verbringen, wo Ihr Arzt lebensrettende medizinische Versorgung anbietet, um sicherzustellen, dass Ihr Baby aufgrund seiner körperlichen Symptome die besten Überlebenschancen hat.

Was sind die Symptome einer Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Die Symptome einer Trisomie 13 betreffen mehrere verschiedene Körperteile und sind bei jeder Person, bei der die Erkrankung diagnostiziert wurde, unterschiedlich stark ausgeprägt. Zu den Symptomen einer Trisomie 13 gehören:

• Bei der Geburt vorhandene Herzanomalien (angeboren).
• Körperliche Wachstumsunregelmäßigkeiten, die in vielen Fällen das Rückenmark betreffen.
• Schwere Probleme mit der kognitiven Funktion.
• Unterentwickelte innere Organe.

Körperliche Symptome

Zu den körperlichen Symptomen einer Trisomie 13 gehören:

• Lippen- oder Gaumenspalte.
• Schwierigkeiten beim Zunehmen.
• Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie).
• Die Ohren bilden sich tief am Kopf.
• Wachstumsstörungen an Armen und Beinen.
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie).
• Kleiner Kopf und Unterkiefer.
• Sehr kleine, eng beieinander liegende oder unterentwickelte Augen.

Symptome innerer Organe

Zu den Symptomen einer Trisomie 13, die die Entwicklung innerer Organe beeinträchtigen, gehören:

• Magen-Darm-Probleme, die das Essen erschweren.
• Herzinsuffizienz.
• Hörprobleme.
• Unterentwickelte Lunge.
• Sehprobleme.

Da die Symptome innerer Organe lebensbedrohlich sein können, überleben fast 80 % der mit Trisomie 13 diagnostizierten Babys ihr erstes Lebensjahr nicht. Diejenigen, die überleben, können nach ihrem ersten Jahr mit weiteren lebensbedrohlichen Komplikationen konfrontiert sein, einschließlich eines erhöhten Risikos, an Krebs und Krampfanfällen zu erkranken.

Was verursacht Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Ein drittes Chromosom 13, das sich an ein Chromosomenpaar bindet, verursacht Trisomie 13. Eine Person mit Trisomie 13 hat insgesamt 47 Chromosomen.

Normalerweise gibt es in Ihrem Körper 46 Chromosomen. Chromosomen transportieren DNA in Zellen, die als Anleitung dient, um Ihrem Körper zu sagen, wie er sich formen und funktionieren soll. Gene sind Abschnitte Ihrer DNA, die Kapitel in der Bedienungsanleitung Ihres Körpers darstellen.

Zellen bilden sich zunächst in Fortpflanzungsorganen, indem sie sich aus einer befruchteten Zelle, einer Kombination aus Sperma und Ei, teilen. Die neueren Zellen teilen und kopieren sich mit der halben DNA-Menge der ursprünglichen Zelle. Während dieses Prozesses der Zellteilung kann eine Trisomie (wenn sich ein drittes Chromosom zu einem Paar verbindet) zufällig auftreten, wenn Zellen die Bedienungsanleitung Wort für Wort neu eingeben. Jedes Mal, wenn ein Tippfehler vorliegt, treten Symptome von Trisomie 13 auf, weil Ihre Zellen nicht über die Anweisungen verfügen, die sie benötigen, um sich richtig zu bilden und zu funktionieren.

Es gibt drei Möglichkeiten für die Bildung einer Trisomie auf Chromosom 13, je nachdem, wie die Chromosomen zusammenkommen.

Vollständige Trisomie 13

Zufällige Kopierfehler, bei denen sich während der Bildung von Spermium und Eizelle vor der Empfängnis mehr genetisches Material als nötig mit einem Chromosom verbindet (vollständige Trisomie 13), verursachen Trisomie 13. Menschen mit Trisomie 13 haben drei statt zwei Kopien des Chromosoms 13. Das zusätzliche genetische Material an Chromosom 13 verursacht Symptome der Erkrankung.

Translokation

In etwa 20 % der Trisomie-13-Fälle treten Symptome auf, wenn sich ein Teil des Chromosoms 13 an ein benachbartes Chromosom anheftet, wenn sich während der fetalen Entwicklung Eier und Spermien bilden (Translokation). In diesem Fall gibt es zwei Paare von Chromosom 13, und eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 bildet und verbindet sich mit einem benachbarten Chromosomenpaar, nicht unbedingt an der 13. Position.

Mosaik-Trisomie 13

In seltenen Fällen erscheint in einigen Zellen des Körpers, aber nicht in allen Zellen, eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13. Das bedeutet, dass einige Zellen im Körper drei Chromosomen 13 haben und andere nur ein Chromosom 13-Paar (euploid). Die Schwere der Symptome bei der Diagnose einer Mosaik-Trisomie 13 hängt davon ab, wie viele Zellen die dritte Kopie der Trisomie 13 haben. Die Symptome sind schwerwiegender, wenn mehr Zellen eine dritte Kopie haben.

Wie wird Trisomie 13 (Patau-Syndrom) diagnostiziert?

Während des ersten Trimesters der Schwangerschaft bietet Ihr Arzt möglicherweise zusätzlich zu pränatalen Ultraschalluntersuchungen auch Gentests an, wobei Tests bereits in der 11. bis 14. Woche durchgeführt werden, um auf genetische Veränderungen, wie z. B. ein an ein Paar gebundenes drittes Chromosom, zu prüfen. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt nach der Geburt Ihres Babys, wenn Ihr Arzt Ihr Baby körperlich auf Symptome untersuchen und bei Bedarf zusätzliche Tests durchführen kann.

Welche Tests diagnostizieren Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Ihr Arzt wird während der Schwangerschaft zusätzlich zu einer Ultraschalluntersuchung auch Vorsorgeuntersuchungen anbieten, bei denen eine Blutprobe untersucht wird. Während der Ultraschalluntersuchung wird Ihr Arzt nach Anzeichen einer Trisomie suchen, beispielsweise nach überschüssigem Fruchtwasser. Der häufigste diagnostische Test für Trisomie 13 ist ein Karyotyptest.

Wie wird Trisomie 13 (Patau-Syndrom) behandelt?

Trisomie 13 erfordert eine sofortige und langfristige Behandlung nach der Geburt Ihres Babys, um alle mit der Erkrankung verbundenen Symptome zu lindern. Die Behandlung von Kindern, die mit Trisomie geboren wurden, umfasst:

• Pädagogische Unterstützung.
• Medikamente zur Linderung der Symptome.
• Sprach-, Verhaltens- und Physiotherapie.
• Operation zur Behebung körperlicher Anomalien.

Während einige Trisomie-13-Fälle zu einer Lebendgeburt führen können, können schwerwiegende Symptome der Erkrankung dazu führen, dass Ihr Kind seinen ersten Geburtstag nicht erreicht. Am häufigsten führt die Diagnose einer Trisomie 13 zu einer Fehlgeburt oder einem Schwangerschaftsverlust. Bitten Sie in dieser herausfordernden Zeit Ihre Freunde, Familie und Ihren Arzt um Unterstützung, um nach einem Verlust Trost zu finden. Trauerbegleitung oder Trauerbegleitung hilft Menschen, den Verlust eines geliebten Menschen zu verarbeiten.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) habe?

Die Prognose (Aussichten) für Babys, bei denen Trisomie 13 diagnostiziert wurde, ist aufgrund von Komplikationen während der fetalen Entwicklung, die insbesondere das Gehirn, das Herz, das Rückenmark und die Lunge des Babys betreffen, schlecht. Es kommt häufig vor, dass Eltern im ersten Trimester eine Fehlgeburt erleiden, wenn ihr Baby an Trisomie 13 leidet. Die Lebenserwartung von etwa 80 % der mit Trisomie 13 geborenen Babys ist kurz und viele Babys sterben in den ersten Lebenswochen oder vor ihrem ersten Geburtstag. Nur 10 % der Babys überleben ihr erstes Lebensjahr.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom) zu bekommen?

Es gibt keine Möglichkeit, Trisomie 13 zu verhindern, da sie das Ergebnis eines genetischen Fehlers ist, der zufällig auftritt. Das Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, steigt, wenn Sie schwanger und über 35 Jahre alt sind. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um Ihr Risiko zu ermitteln, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wie pflege ich mich nach einer Trisomie-13-Diagnose?

Es ist wichtig, auf sich und Ihre Familie zu achten, insbesondere wenn Sie aufgrund einer Trisomie-13-Diagnose einen Verlust erleiden. Wenn Sie sich traurig, ängstlich, deprimiert oder hoffnungslos fühlen und es Ihnen schwerfällt, über den Verlust Ihres Babys zu trauern, wenden Sie sich an einen Gesundheitsdienstleister, der Ihnen Ressourcen wie Beratung empfehlen kann, die Ihnen helfen, diese schwierige Zeit zu meistern.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind schwere Symptome einer Trisomie 13 zeigt, suchen Sie Ihren Arzt auf. Zu den Symptomen gehören:

• Schwierigkeiten beim Essen.
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Herzrhythmusstörung.
• Anfälle.

Wenn Sie sich aufgrund des Verlusts eines Kindes überfordert und traurig fühlen und Anzeichen einer Depression oder Angst zeigen, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Risiken bestehen bei der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung?
• Welche Behandlungsarten empfehlen Sie, um meinem Kind das Überleben nach der Geburt zu erleichtern?
• Können Sie Ressourcen empfehlen, die mir helfen, über den Verlust meines Kindes zu trauern?

Was ist der Unterschied zwischen Trisomie 13 und Trisomie 18?

Trisomie 13 und Trisomie 18 (Edward-Syndrom) ähneln sich in ihrer Entstehung, da sich ein zusätzliches Chromosom an ein Paar an Chromosom 13 oder 18 anheftet. Der Unterschied zwischen beiden Erkrankungen besteht darin, wo sich das zusätzliche Chromosom anheftet. Beide Erkrankungen führen dazu, dass die diagnostizierte Person insgesamt 47 statt 46 Chromosomen aufweist.

Die Symptome sind bei beiden Erkrankungen ähnlich und führen häufig zu lebensbedrohlichen Folgen, da die meisten Eltern eine Fehlgeburt erleiden, eine Totgeburt erleiden oder das Baby vor seinem ersten Geburtstag stirbt.