Inienzephalie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Inienzephalie?

Inienzephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung (d. h. Babys werden damit geboren) des Kopfes, des Halses und der Wirbelsäule. Babys mit Inienzephalie werden mit einem verkürzten oder fehlenden Hals, nach oben gedrehtem Kopf und einer Fehlbildung der Wirbelsäule geboren. Häufig weist Ihr Baby Anomalien in anderen Körpersystemen auf.

Die meisten Babys mit Inienzephalie sterben vor oder kurz nach der Geburt. Obwohl es sehr selten vorkommt, kann ein Baby mit leichter Inienzephalie langfristig überleben.

Wie häufig ist Inienzephalie?

Inienzephalie wurde erstmals 1836 von einem französischen Wissenschaftler namens Isidore Geoffroy Saint-Hilaire beschrieben. Aktuelle Schätzungen darüber, wie häufig Inienzephalie auftritt, gehen weit auseinander. Gesundheitsdienstleister gehen davon aus, dass zwischen 1 und 100 von 100.000 geborenen Babys an Inienzephalie leiden. Die Erkrankung tritt häufiger bei Frauen auf.

Wie kommt es zur Inienzephalie?

Inienzephalie ist ein Neuralrohrdefekt, bei dem es sich um einen Geburtsfehler des Nervensystems handelt. Während der fetalen Entwicklung entstehen aus dem Neuralrohr Gehirn, Wirbelsäule und Rückenmark.

Das Neuralrohr bildet und schließt sich zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche. Bei der Inienzephalie wird dieser Prozess gestört und das Nervensystem entwickelt sich nicht richtig.

Was verursacht Inienzephalie?

Die genaue Ursache der Inienzephalie ist nicht bekannt, es handelt sich jedoch wahrscheinlich um eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren. Anbieter haben Chromosomenanomalien wie Monosomie X und Trisomie 13 und 18 mit einigen Fällen von Inienzephalie in Verbindung gebracht. Zu den Umweltfaktoren, die das Risiko, ein Kind mit Inienzephalie zu bekommen, erhöhen können, gehören:

• Mangel an Folsäure.
• Alkoholkonsum.
• Rauchen.
• Diabetes.
• Fettleibigkeit.
• Einnahme bestimmter Medikamente während der Frühschwangerschaft (Sulfa-Medikamente, bestimmte Antiepileptika, Diuretika und Antihistaminika).

Wenn Sie bereits eine Schwangerschaft mit einem Neuralrohrdefekt hatten, besteht auch ein höheres Risiko, ein Kind mit Inienzephalie zu bekommen.

Wie wird Inienzephalie diagnostiziert?

Bei der Geburt diagnostizieren Ärzte die Inienzephalie anhand des Aussehens des Schädels und der Wirbelsäule. Wenn das Baby überlebt, kann der Anbieter Ultraschall, CT-Scans und MRT-Tests verwenden, um den Zustand zu beurteilen und Behandlungsmöglichkeiten festzulegen.

Kann eine Inienzephalie vor der Geburt diagnostiziert werden?

Während der Schwangerschaft können verschiedene Tests Hinweise darauf geben, ob bei Ihrem Baby möglicherweise ein Neuralrohrdefekt vorliegt. Ihr Arzt kann diese Tests im Rahmen einer Routineuntersuchung anordnen oder wenn für Ihre Schwangerschaft ein höheres Risiko besteht:

• Pränataler Ultraschall:Bei diesem bildgebenden Test werden Schallwellen verwendet, um Bilder des sich entwickelnden Babys zu erstellen. Ihr Arzt verwendet einen vorgeburtlichen Ultraschall, um den Kopf, den Hals und die Wirbelsäule Ihres Babys zu untersuchen.
• Quad-Marker-Bildschirm:Dabei wird das Blut der Mutter auf verschiedene Hormone und Proteine ​​untersucht. Eines der Proteine ​​im Quad-Marker-Screen ist Alpha-Fetoprotein (AFP). Das Baby produziert AFP, das in das Blut der Mutter übergeht. Ein hoher AFP-Spiegel im Blut der Mutter könnte bedeuten, dass das Baby einen Neuralrohrdefekt hat.
• Amniozentese:Bei der Amniozentese entnimmt der Arzt mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser, das das Baby umgibt. Das Labor misst den AFP-Spiegel und führt Karyotyptests im Fruchtwasser durch, um auf Chromosomenanomalien zu prüfen. Beide Tests können auf ein Neuralrohrproblem und dessen Ursache hinweisen.
• Fetales MRT:Bei diesem bildgebenden Test werden Radiowellen und ein starkes Magnetfeld verwendet, um detailliertere Bilder der Knochen und des Gewebes des Babys zu erstellen. Bei der MRT-Untersuchung besteht kein Strahlenrisiko für das Baby.

Es ist wichtig, die Inienzephalie so früh wie möglich zu erkennen. Durch die Früherkennung können Gesundheitsdienstleister Familien über den Zustand ihres Babys beraten und die Eltern betreuen. Sollte die Schwangerschaft andauern, können die Fehlbildungen eine Gefahr für die leibliche Mutter während der Geburt darstellen.

Wie wird Inienzephalie behandelt?

Es gibt keine Behandlung für Inienzephalie. Fast alle Babys mit Inienzephalie sterben während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt. Anbieter arbeiten mit Familien zusammen, um ihnen bei der Bewältigung des Verlusts eines Kindes zu helfen.

Die wenigen überlebenden Babys werden von den Gesundheitsdienstleistern individuell behandelt.

Wie sind die Aussichten für Inienzephalie?

Inienzephalie ist eine komplexe genetische Erkrankung und in den meisten Fällen sind die Aussichten schlecht. Schwangerschaften enden meist mit einer Fehl- oder Totgeburt. Wenn ein Baby lebend zur Welt kommt, wird es wahrscheinlich innerhalb weniger Stunden nach der Geburt sterben.

Bis 2019 haben nur acht bekannte Babys mit Inienzephalie langfristig überlebt. Vier dieser Patienten benötigten eine chirurgische Behandlung und hatten erfolgreiche Ergebnisse.

Kann Folsäure Inienzephalie verhindern?

Das Wichtigste, was Sie tun können, um Neuralrohrdefekten, einschließlich Inienzephalie, vorzubeugen, ist die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft. Folsäure ist ein B-Vitamin, das Ihr Körper zur Bildung neuer Zellen verwendet.

Forscher haben herausgefunden, dass 400 Mikrogramm Folsäure pro Tag Neuralrohrdefekte um 70 % reduzieren können. Frauen im gebärfähigen Alter sollten diese Menge Folsäure täglich einnehmen, weil:

• Viele Schwangerschaften kommen unerwartet.
• Neuralrohrdefekte treten auf, bevor die meisten Menschen überhaupt wissen, dass sie schwanger sind.

Wenn Sie im gebärfähigen Alter sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Folsäure. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, bitten Sie Ihren Arzt, Ihnen ein speziell formuliertes vorgeburtliches Vitamin zu verschreiben, das Folsäure enthält.

Menschen, die ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt bekommen haben und eine weitere Schwangerschaft planen, benötigen mehr Folsäure. Die US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) empfehlen 400 Mikrogramm Folsäure, beginnend einen Monat vor der Schwangerschaft und bis zu den ersten drei Monaten der Schwangerschaft. Die Einnahme hoher Folsäuremengen kann schädlich sein. Konsultieren Sie Ihren Arzt, bevor Sie Ihre Folsäuremenge erhöhen.

What else can I do to reduce the risk of iniencephaly?

Sie können das Risiko einer Inienzephalie auch senken, indem Sie:

• Vermeiden Sie bestimmte Medikamente, die mit Neuralrohrdefekten in Zusammenhang stehen.
• Beseitigung des Alkoholkonsums.
• Halten Sie ein für Sie gesundes Gewicht.
• Umgang mit Diabetes.
• Mit dem Rauchen aufhören.

Wie plane ich eine gesunde Schwangerschaft?

Im gebärfähigen Alter sollten Sie täglich 400 Mikrogramm Folsäure einnehmen, auch wenn Sie nicht versuchen, schwanger zu werden. Fast die Hälfte aller Schwangerschaften sind ungeplant. Folsäure kann Neuralrohrdefekte, einschließlich Inienzephalie, verhindern, die auftreten, bevor die meisten Menschen wissen, dass sie schwanger sind.

Personen, die eine Schwangerschaft planen, sollten einen Termin mit ihrem Arzt zur Vorsorgeberatung vereinbaren. Bei diesem Besuch wird Ihr Arzt alle Ihre Risikofaktoren überprüfen und Ihnen Maßnahmen empfehlen, die Sie für eine gesunde Schwangerschaft ergreifen können.