Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID): Ursachen und Behandlung

Was ist eine schwere kombinierte Immunschwäche?

Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass Babys mit einem geringen oder gar keinem Immunsystem geboren werden.

SCID ist eine primäre Immunschwächeerkrankung. Immundefizienzstörungen unterdrücken Ihr Immunsystem und verhindern, dass es richtig funktioniert. Immundefizienzerkrankungen schwächen die natürliche Abwehrfähigkeit Ihres Körpers.

Mit SCID geborene Babys können Infektionen nicht abwehren, auch nicht gegen häufige Krankheiten, die normalerweise nicht schwerwiegend oder gefährlich sind. Wenn es nicht behandelt wird, verläuft SCID bei den meisten Kindern innerhalb von ein oder zwei Jahren tödlich.

Arten von SCID

Ihr Immunsystem ist wie das eingebaute Sicherheitssystem Ihres Körpers. Normalerweise erkennt es automatisch Substanzen, die nicht in Ihrem Körper sein sollten (wie Viren, Bakterien, Pilze, Protozoen oder Toxine) und sendet weiße Blutkörperchen, sogenannte Lymphozyten, aus, um sie zu beseitigen. Zu den drei Arten von Lymphozyten gehören:

• T-Zellen.
• B-Zellen.
• Natürliche Killerzellen (NK).

Babys mit SCID fehlen normalerweise T-Zellen. Da T-Zellen für die Funktion von B-Zellen von entscheidender Bedeutung sind, werden diese Babys auch Probleme mit den Arten von Infektionen haben, mit denen B-Zellen umgehen sollen. Daher kommt das „kombiniert“ im Namen von SCID – das Fehlen einer Kombination dieser wichtigen Abwehrzellen.

Je nachdem, welche Immunzellen Ihrem Kind fehlen, gibt es verschiedene Formen der schweren kombinierten Immunschwäche. Alle sind gleichermaßen ernst. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, welchen Typ Ihr ​​Kind hat.

Wie häufig ist SCID?

SCID ist selten. Jedes Jahr ist etwa eines von 50.000 in den USA geborenen Babys davon betroffen.

Zu wissen, dass eine Erkrankung selten ist, spielt bei der Diagnose bei Ihrem Baby wahrscheinlich keine Rolle. Dies gilt insbesondere für ein Problem wie die schwere kombinierte Immunschwäche (SCID). Es macht eine beängstigend klingende, abstrakte Angst zu etwas sehr Realem und sehr Wichtigem in Ihrem Leben.

Was sind SCID-Symptome?

SCID verursacht möglicherweise keine Symptome, die Sie bemerken können. Wenn dies der Fall ist, umfassen sie normalerweise Folgendes:

• Ihr Kind nimmt nicht im normalen, gesunden Tempo zu.
• Chronischer Durchfall.
• Häufige, schwere Infektionen.

Die Immunantwort Ihres Babys auf Infektionen wird drastisch reduziert oder fehlt ganz. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind krank wird, deutlich höher ist als sonst. Und wenn dies der Fall ist, werden ihre Symptome viel schwerwiegender sein als gewöhnlich.

Babys mit SCID haben ein höheres Risiko für alle Arten von Infektionen, einschließlich:

• Bakterielle Infektionen.
• Virusinfektionen.
• Pilzinfektionen.
• Parasitäre Infektionen.

Jede Krankheit kann schwere Symptome hervorrufen, aber einige Arten von Infektionen treten bei Babys mit SCID häufiger auf, darunter:

• Hefepilzinfektionen (Soor oder Windeldermatitis).
• Windpocken.
• Fieberbläschen (Herpes simplex).
• Ohrenentzündungen.
• Lungenentzündung.
• Meningitis.

Was verursacht SCID?

Bei der schweren kombinierten Immunschwäche handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass es genetische Mutationen verursacht. Experten haben mehr als ein Dutzend mutierte Gene identifiziert, die SCID verursachen können.

Die genetischen Mutationen, die SCID verursachen, werden von den leiblichen Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Es kann entweder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt sein. Ein rezessives Merkmal bedeutet, dass beide leiblichen Eltern das mutierte Gen haben müssen, das eine Erkrankung verursacht. X-chromosomale Fälle von SCID treten auf, wenn sie durch eine Mutation auf einem X-Chromosom verursacht wird. X-chromosomale Erkrankungen betreffen normalerweise männliche Babys, da sie nur ein X-Chromosom haben, während weibliche Babys zwei haben.

Was sind die Komplikationen von SCID?

Das Fehlen einer starken (oder keiner) Immunantwort auf Infektionen ist die wichtigste SCID-Komplikation. Da der Körper Ihres Kindes nicht einmal leichte Infektionen abwehren kann, ist das Risiko schwerer Komplikationen viel höher als bei den meisten Kindern.

Krankheiten, die normalerweise keinen Anlass zur Sorge geben, können bei mit SCID geborenen Kindern lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

SCID ist fast immer tödlich, wenn es nicht direkt nach der Geburt eines Babys diagnostiziert und behandelt wird.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister eine schwere kombinierte Immunschwäche?

Anbieter diagnostizieren SCID mit einer Blutuntersuchung. Ihr Arzt entnimmt Ihrem Baby direkt nach der Geburt eine kleine Blutprobe (normalerweise aus der Ferse Ihres Kindes).

Alle 50 Bundesstaaten der USA untersuchen jedes geborene Baby auf SCID. Dies ist wichtig, um Babys, die eine Behandlung benötigen, sofort zu erkennen, damit sie nicht unmittelbar nach der Geburt eine schwere Infektion bekommen.

Kann SCID behandelt werden?

Babys mit SCID benötigen so schnell wie möglich eine Stammzelltransplantation (Knochenmarktransplantation). Bei einer Stammzelltransplantation werden die Stammzellen Ihres Babys durch eine Probe eines Spenders ersetzt. Die gesunden Stammzellen ersetzen das Immunsystem Ihres Kindes und helfen seinem Körper, Infektionen zu bekämpfen.

Biologische Geschwister, die kein SCID haben, sind die besten Stammzellspender. Wenn Sie kein anderes leibliches Kind haben, das Stammzellen spenden kann, überprüfen Ihre Gesundheitsdienstleister die Stammzellregister – Datenbanken, die es den Anbietern ermöglichen, nach passenden Stammzellen zu suchen, die von der Öffentlichkeit gespendet wurden.

Ihr Kind benötigt möglicherweise andere Behandlungen, während es auf eine Stammzelltransplantation wartet, darunter:

• Antibiotika.
• Virostatika.
• Antimykotika.
• IVIG-Infusionen.
• Gentherapie.

Dies sind alles vorübergehende Behandlungen, die SCID nicht heilen, aber Ihrem Kind helfen können, Infektionen vor der Stammzelltransplantation zu bekämpfen. Nur eine Stammzelltransplantation kann SCID dauerhaft heilen.

Möglicherweise muss Ihr Kind auch in steriler Isolation bleiben, während es auf eine Stammzelltransplantation wartet. Das bedeutet, dass sie sich in einer medizinisch sterilen Umgebung aufhalten, in der alles, was in ihr Zimmer oder ihren Raum gelangt, sterilisiert wird, um sicherzustellen, dass sich darauf keine Keime befinden.

SCID wird manchmal als „Bubble-Baby-Krankheit“ bezeichnet, weil Babys mit SCID zu ihrer Sicherheit in steriler Isolation bleiben müssen. Dieser Name ist medizinisch nicht korrekt und möglicherweise verletzend. Sie und Ihr Baby haben nichts falsch gemacht und der Gesundheitszustand Ihres Kindes ist nichts Komisches.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind SCID hat?

SCID kann tödlich sein, wenn es nicht sofort behandelt wird. Wenn Sie in den USA leben, wird Ihr Baby bei der Geburt darauf untersucht. Es ist äußerst wichtig, sofort zu wissen, dass sie SCID haben. Je früher Ihre Ärzte die Diagnose stellen und Ihr Kind für eine Stammzelltransplantation einplanen, desto besser sind seine Überlebenschancen.

Möglicherweise sind Sie nicht in der Lage, Ihr Baby so zu halten oder zu besuchen, wie Sie es erwartet haben. Wenn sie steril isoliert sind, müssen Sie strenge Gesundheits- und Sicherheitsvorschriften befolgen, um sie vor Keimen und Krankheiten zu schützen. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie die Sicherheit Ihres Babys gewährleisten können und was Sie vor und nach einer Stammzelltransplantation erwarten können.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Babys mit SCID?

Babys mit unbehandeltem SCID sterben normalerweise innerhalb von ein oder zwei Jahren. Kinder, die eine erfolgreiche Stammzelltransplantation hatten, haben eine typische Lebenserwartung. Sobald ihr Körper ein stärkeres, vollständiges Immunsystem entwickelt, treten in der Regel keine langfristigen Komplikationen mehr auf.

Kann ich einer schweren kombinierten Immunschwäche vorbeugen?

Da genetische Mutationen, die Sie nicht kontrollieren können, SCID verursachen, können Sie nichts dagegen tun. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung, wenn Sie sich Sorgen über das Risiko machen, genetische Erkrankungen an Ihre leiblichen Kinder weiterzugeben.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Besuchen Sie einen Arzt, wenn Ihr Baby häufig krank wird oder schwere Krankheitssymptome aufweist.

Wenn Sie wissen, dass Ihr Kind SCID hat, rufen Sie sofort Ihren Arzt an, wenn Sie Veränderungen im Gesundheitszustand Ihres Kindes bemerken. Es ist ein Notfall, ihnen so schnell wie möglich Antibiotika oder andere Medikamente zu verabreichen, da ihr Körper Infektionen nicht alleine bekämpfen kann.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Anbieter fragen:

• Hat mein Kind SCID oder eine andere Art von Immunschwäche?
• Muss mein Baby in steriler Isolation bleiben?
• Wann benötigt mein Kind eine Stammzelltransplantation?
• Auf welche Veränderungen bzw. Symptome bei meinem Kind sollte ich achten?