Kaudales Regressionssyndrom (Sakralagenese): Ursachen

Was ist das kaudale Regressionssyndrom?

Das Kaudale Regressionssyndrom (CRS) ist eine Erkrankung, die die Entwicklung des Fötus in der Gebärmutter beeinflusst. Dieser Zustand kann folgende Auswirkungen haben:

• Unterer Rücken.
• Beine.
• Harnwege.
• Magen-Darm-Trakt.
• Genitalien.

Bei Säuglingen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, kann es zu Schwierigkeiten beim Gehen, Kacken und Pinkeln kommen.

Wer ist vom kaudalen Regressionssyndrom betroffen?

Das kaudale Regressionssyndrom kann jeden treffen. Einige Ursachen sind genetisch bedingt und die genetische Mutation tritt normalerweise sporadisch auf. Dies bedeutet, dass CRS in der Regel auch dann auftritt, wenn die Erkrankung in Ihrer leiblichen Familie nicht bekannt ist.

Wie häufig ist das kaudale Regressionssyndrom?

Das kaudale Regressionssyndrom betrifft schätzungsweise 1 bis 2 von 100.000 Neugeborenen weltweit. CRS tritt häufiger bei Säuglingen auf, deren Eltern an Diabetes leiden, und betrifft dort schätzungsweise 1 von 350 Neugeborenen.

Was sind die Symptome des kaudalen Regressionssyndroms?

Die Symptome des kaudalen Regressionssyndroms betreffen die untere Körperhälfte Ihres Kindes und reichen von leicht bis schwer. Je nach Schwere der Diagnose können bei Ihrem Kind einige oder mehrere Symptome auftreten.

Symptome des Skelettsystems

Die Symptome des kaudalen Regressionssyndroms können sich auf die Entwicklung der Knochen Ihres Kindes auswirken, darunter:

• Knochen des Rückenmarks und der unteren Wirbelsäule (Wirbel) haben eine abnormale Form oder fehlen.
• In der Nähe des Rückenmarks bildet sich ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack, wo sich die Wirbel nicht vollständig um das Rückenmark schließen.
• Krümmung ihrer Wirbelsäule (Skoliose).
• Kleine Hüftknochen.
• Unregelmäßig geformter Brustkorb, der zu Atemproblemen führt.
• Flaches Gesäß mit Grübchen.
• Minimales Gefühl in der unteren Körperhälfte.

Säuglinge mit unterentwickelten Knochen in den Beinen, die durch das kaudale Regressionssyndrom verursacht werden, können eine unregelmäßige Haltung haben, die sich auf ihr Gehen auswirken kann. Dies könnte Folgendes umfassen:

• Froschbein-Position: Die Beine Ihres Kindes sind gebeugt, die Knie zeigen nach außen und die Füße befinden sich auf einer Linie mit den Hüften.
• Klumpfüße: Die Füße Ihres Kindes drehen sich nach innen.
• Kalkaneovalgus: Die Füße Ihres Kindes drehen sich nach außen und oben.

Organsymptome

Die Symptome des kaudalen Regressionssyndroms können die Entwicklung und Funktion des Nierensystems, des Verdauungstrakts und der Harnwege Ihres Kindes beeinträchtigen. Zu den Symptomen können gehören:

• Unnormal geformte Nieren, eine fehlende Niere oder die Nieren verschmelzen miteinander. Dies kann zu Nierenversagen führen.
• Mehr Schläuche als nötig transportieren den Urin von den Nieren zur Blase (Harnleiterduplikation).
• Häufige Harnwegsinfektionen.
• Ihre Blase entspringt einer Öffnung in der Bauchdecke (Blasenekstrophie).
• Blasennerven, die die Funktion ihrer Blase steuern, senden keine Signale an ihr Gehirn, um wie erwartet zu arbeiten (neurogene Blase).
• Mangelnde Kontrolle über Blase oder Darm.
• Verstopfung.
• Verstopfte Analöffnung (nicht perforierter Anus).

Das kaudale Regressionssyndrom kann auch die Entwicklung und Funktion der Fortpflanzungsorgane Ihres Kindes beeinträchtigen. Zu den Symptomen, die ihre Fortpflanzungsorgane beeinträchtigen, gehören:

• Die Öffnung ihrer Harnröhre befindet sich an der Unterseite ihres Penis (Hypospadie).
• Ihre Hoden senken sich nicht ab (Kryptorchismus).
• Die Verbindung zwischen dem unteren Teil des Dickdarms (Rektum) und der Vagina führt dazu, dass Darminhalt austritt und durch die Vagina gelangt (rektovaginale Fistel).
• Es entwickelten sich keine Fortpflanzungsorgane (Genitalagenesie).

Die Symptome des kaudalen Regressionssyndroms können sich auch auf andere innere Organe im Körper Ihres Kindes auswirken, darunter:

• Verdrehung ihres Dickdarms.
• Eine Ausbuchtung in der Leiste oder im Unterbauch (Leistenbruch).
• Angeborene Herzfehler.

Was verursacht das kaudale Regressionssyndrom?

Mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren können bei einem Neugeborenen ein kaudales Regressionssyndrom verursachen, darunter:

• Diabetes: Die Mutter hat eine Diabetes-Diagnose. Veränderungen des Blutzuckerspiegels und Stoffwechsels der Mutter können die Entwicklung des Fötus beeinträchtigen.
• Mesoderm: Das Mesoderm ist die mittlere Gewebeschicht in einem sich entwickelnden Embryo, die aus einer Gruppe von Zellen besteht, die für den Aufbau struktureller Teile (Knochen und Organe) des Körpers eines Fötus verantwortlich sind. Um den 28. Tag der Schwangerschaft herum können genetische Veränderungen die Entwicklung des Mesoderms beeinträchtigen.
• Anomalie der Baucharterie: Eine Arterie ist ein Schlauch, der dafür verantwortlich ist, Blut zu verschiedenen Teilen Ihres Körpers zu transportieren. Bei einem sich entwickelnden Fötus weist die Arterie, die das Blut in den unteren Teil des Körpers transportiert, in eine andere Richtung als in den unteren Teil des Körpers, wodurch verhindert wird, dass Blut diesen Bereich erreicht.
• Genetische Mutation: Veränderungen an Ihren Genen, die während der Empfängnis (wenn Eizelle und Sperma aufeinander treffen) auftreten, können diesen Zustand verursachen, insbesondere genetische Mutationen in der SchwangerschaftHLXB9oder dieVANGL1

Einige Fälle des kaudalen Regressionssyndroms treten sporadisch oder zufällig auf, wenn die Ursache unklar ist. Derzeit wird geforscht, um mehr über die möglichen Ursachen dieser Erkrankung und ihre Auswirkungen auf Neugeborene zu erfahren.

Wie wird ein kaudales Regressionssyndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt kann manchmal bereits vor der Geburt Ihres Kindes im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung ein kaudales Regressionssyndrom diagnostizieren. Bei diesem Test wird nach Krankheitssymptomen gesucht, die die Entwicklung der unteren Körperhälfte Ihres Kindes beeinträchtigen.

Sobald Ihr Kind geboren ist, bietet Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests an, um mehr über das Ausmaß der Diagnose zu erfahren. Zu den Tests können bildgebende Untersuchungen wie Röntgen oder MRT gehören, um die Auswirkungen der Erkrankung auf die Knochen und Organe Ihres Kindes zu untersuchen.

Wie wird das kaudale Regressionssyndrom behandelt?

Die Behandlung des kaudalen Regressionssyndroms ist symptomatisch und für jedes Kind, bei dem die Erkrankung diagnostiziert wurde, individuell und kann Folgendes umfassen:

• Eine Operation zur Behebung von Symptomen des Skelettsystems oder von Symptomen, die die Knochen Ihres Kindes betreffen.
• Operation zur Verbesserung der Funktion der Genitalien, Organe, Harnwege und/oder des Darms Ihres Kindes.
• Medikamente zur Linderung der Symptome.
• Verwendung eines Beatmungsgeräts zur Unterstützung der Atmung.
• Tragen Sie eine Zahnspange, nutzen Sie Prothesen oder Hilfsmittel zur Bewegungsunterstützung, um Ihrem Kind bei der Fortbewegung zu helfen.

Während des Wachstums benötigt Ihr Kind möglicherweise mehr als eine Operation, um seine Symptome in den Griff zu bekommen. Abhängig von den Symptomen Ihres Kindes muss möglicherweise kurz nach der Geburt oder im frühen Säuglingsalter mit der Behandlung mit Medikamenten oder einer Operation begonnen werden.

Wie pinkelt oder kackt man bei kaudalem Regressionssyndrom?

Das kaudale Regressionssyndrom kann die Fähigkeit Ihres Kindes zum Pinkeln und Kacken beeinträchtigen. Wenn Ihr Kind eine CRS-Diagnose erhält, benötigt es möglicherweise Hilfe beim Toilettengang. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Ihnen mögliche Behandlungsmöglichkeiten anbieten, um Ihrem Kind durch Folgendes zu helfen:

• Einführen eines Katheters, um Urin aus ihrem Körper zu entfernen.
• Behebung von Harnwegs- oder Darmverstopfungen durch eine Operation.
• Umleitung des Stuhls über eine chirurgische Öffnung (Kolostomie) in der Bauchdecke (Stoma) Ihres Kindes. Dadurch kann der Stuhl den Dickdarm Ihres Kindes umgehen und in einem externen Beutel aus dem Körper austreten.

Der Darm Ihres Kindes kann sein ganzes Leben lang nicht wie erwartet funktionieren. Es kann schwierig sein, sich in dieser Situation zurechtzufinden. Das Gesundheitsteam Ihres Kindes erstellt einen Behandlungsplan, der Ihnen und Ihrem Kind dabei hilft, mit der Erkrankung umzugehen, sich daran anzupassen und sich daran anzupassen, um die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern.

Wer behandelt das kaudale Regressionssyndrom?

Ihr Kind wird von verschiedenen Spezialisten betreut, die Experten für bestimmte Bereiche des Körpers Ihres Kindes sind. Zu ihrem Gesundheitsteam könnten gehören:

• Spezialisten für Kindergesundheit (Kinderärzte).
• Spezialisten für Gehirn, Rückenmark und Nerven (Neurologen).
• Fachärzte für Harnwege (Urologen).
• Knochenspezialisten (Orthopäden).
• Herzspezialisten (Kardiologen).
• Nierenspezialisten (Nephrologen).

Was kann ich erwarten, wenn bei meinem Kind ein kaudales Regressionssyndrom diagnostiziert wird?

Das Kaudale Regressionssyndrom ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Die Symptome betreffen mehrere verschiedene Körperteile Ihres Kindes und erfordern ein Team von Spezialisten, um die Erkrankung während des gesamten Lebens Ihres Kindes zu behandeln und zu verwalten. Möglicherweise muss Ihr Kind schon früh im Säuglingsalter operiert werden, um etwaige Wachstumsstörungen, die während seiner Entwicklung aufgetreten sind, zu verbessern. Möglicherweise verbringt Ihr Kind nach der Geburt einige Wochen im Krankenhaus, um sicherzustellen, dass es gesund ist. Ihr Gesundheitsteam wird mit Ihnen und den Betreuern Ihres Kindes zusammenarbeiten, um Ihnen dabei zu helfen, mehr über die Diagnose Ihres Kindes zu erfahren, welche Symptome Sie zu Hause überwachen sollten und wie Sie Ihrem Baby beim Wachsen und Gedeihen helfen können.

Wie kann ich einem kaudalen Regressionssyndrom vorbeugen?

Sie können das kaudale Regressionssyndrom nicht verhindern, da einige der Ursachen das Ergebnis zufälliger genetischer Veränderungen sind, die Sie nicht vorhersagen oder verhindern können. Wenn Sie während der Schwangerschaft an Diabetes leiden, können Sie Maßnahmen ergreifen, um Ihr Risiko, ein Kind mit kaudalem Regressionssyndrom zu bekommen, zu verringern, indem Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um Ihren Blutzuckerspiegel zu kontrollieren.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes aufsuchen?

Besuchen Sie den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes, wenn:

• Ihre Operationsstelle heilt nicht, schwillt an oder es tritt Flüssigkeit oder Eiter aus.
• Sie sind nicht in der Lage, für ihr Alter Wachstums- oder Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.
• Sie essen, haben aber keinen Stuhlgang.
• Sie verspüren Schmerzen oder Unbehagen, wenn sie auf die Toilette gehen.

Besuchen Sie die Notaufnahme, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat, sein Herz unregelmäßig schlägt oder andere besorgniserregende Symptome auftreten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie kann mein Kind mit dem Kaudalen Regressionssyndrom auf die Toilette gehen?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?
• Sollte mein Kind eine spezielle Diät zu sich nehmen?
• Was soll ich tun, wenn mein Kind nicht auf die Toilette gehen kann?