Aicardi-Syndrom: Was es ist, Symptome, Behandlung und Prognose

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene, bereits bei der Geburt bestehende Erkrankung, die das Gehirn und die Augen Ihres Kindes beeinträchtigt.

Die drei häufigsten Merkmale des Aicardi-Syndroms sind:

• Agenesie des Corpus callosum. Die Struktur, die die linke und rechte Gehirnhälfte Ihres Kindes verbindet, fehlt teilweise oder vollständig.
• Kolobom oder chorioretinale Lücken. Ihr Kind hat einen Defekt im Sehnerv oder es fehlt Gewebe im hinteren Teil des Auges (Netzhaut).
• Anfälle. Eine abnormale elektrische Aktivität im Gehirn Ihres Kindes beginnt im Säuglingsalter (infantile Krämpfe) und hält an, was zu häufigen Anfällen (Epilepsie) führt.

Dies ist ein lebensbedrohlicher Zustand. Schwere Fälle können die Lebenserwartung Ihres Kindes beeinträchtigen, aber nicht alle Fälle sind schwerwiegend. Ihr Kind kann weiterhin spielen, lachen und seine Kindheit genießen, auch wenn diese kürzer ist als andere. Der Betreuer Ihres Kindes wird Ihnen sagen, was Sie in seiner Situation erwarten können, da diese so einzigartig ist wie Ihr Kind.

Ihr Kind wird auch eine enge Beziehung zu seinen Betreuern aufbauen, da es lebenslange Betreuung und Unterstützung benötigt. Für Eltern und Betreuer stehen außerdem Ressourcen zur Verfügung, die ihnen dabei helfen, auf die Bedürfnisse ihres heranwachsenden Kindes einzugehen.

Symptome des Aicardi-Syndroms

Das Aicardi-Syndrom kann viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen, darunter:

• Gehirn
• Augen
• Körperliche Entwicklung

Anzeichen und Symptome des Gehirns

Zu den Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankung, die sich auf das Gehirn Ihres Kindes auswirken, können gehören:

• Agenesie des Corpus callosum
• Anfälle (Epilepsie)
• Gehirnasymmetrie
• Abnormale (in Größe und Anzahl) Gehirnfalten oder -furchen
• Gehirnzysten
• Große Ventrikel (mit Flüssigkeit gefüllte Gehirnhöhlen)
• Nervenzellen sammeln sich an abnormalen Stellen (Heterotopie)

Ein frühes Anzeichen des Aicardi-Syndroms können Anfälle sein, die beginnen, wenn Ihr Kind einige Monate alt ist. Diese können als kindliche Krämpfe erscheinen. Möglicherweise bemerken Sie, dass der gesamte Körper Ihres Kindes plötzliche Bewegungen oder Zuckungen auf einmal ausführt. Anfälle können mehrmals täglich auftreten und sich mit der Zeit verschlimmern.

Darüber hinaus stellen Sie möglicherweise fest, dass Ihr Kind altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt. Dazu können Verzögerungen beim Gehen und Sprechen der ersten Worte gehören. Eine geistige Behinderung kommt häufig vor und kann leicht bis schwer sein.

Augenzeichen

Zu den Anzeichen eines Aicardi-Syndroms, die die Augen Ihres Kindes betreffen, können gehören:

• Ein Defekt im Sehnerv (Kolobom)
• Fehlendes Netzhautgewebe (chorioretinale Lücken)
• Kleine oder unterentwickelte Augen (Mikrophthalmie)

Leichte Fälle können zu Sehstörungen führen, die eine Brille und regelmäßige Augenuntersuchungen erfordern. Schwere Augenanomalien führen in der Regel zur Erblindung.

Anzeichen und Symptome der körperlichen Entwicklung

Das Aicardi-Syndrom kann die Entwicklung bestimmter Körperteile Ihres Kindes beeinflussen. Dies kann zu folgenden physikalischen Merkmalen führen:

• Schwache, schlaffe und unkoordinierte Muskeln (Hypotonie)
• Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
• Wirbelsäulen- und Rippenanomalien, die eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) verursachen
• Große Ohren
• Kurzer Raum zwischen Oberlippe und Nase (Philtrum)
• Kleine, missgebildete Hände
• Dünne Augenbrauen

Kleinkinder können Schwierigkeiten haben, selbstständig aufzustehen, Gegenstände zu greifen oder zu gehen. Ihr Kind weist möglicherweise ein oder mehrere Merkmale aus dieser Liste auf, aber wahrscheinlich nicht alle.

Bei dieser Erkrankung können auch gastrointestinale Symptome auftreten, wie zum Beispiel:

• Schwierigkeiten beim Füttern (Säuglinge), die so schwerwiegend sein können, dass eine Sondenernährung erforderlich ist
• Verstopfung
• Durchfall
• Gastroösophagealer Reflux

Auch wenn sich die Art und Weise, wie sich bestimmte Körperteile entwickelt haben, unterscheidet, ist Ihr Kind möglicherweise in der Lage, einige Dinge selbstständig zu tun, wie zum Beispiel:

• Sich selbst ernähren.
• Sitzen Sie unabhängig.
• Sprechen Sie kurze Sätze oder nutzen Sie alternative Kommunikationsmethoden wie Handgesten.
• Gehen.
• Benutze die Toilette.

Es kann sein, dass Ihr Kind länger als andere braucht, um diese Fähigkeiten zu erlernen. In einigen schweren Fällen kann Ihr Kind diese Fähigkeiten möglicherweise nicht erlernen. Aber der Fall jedes Kindes ist anders.

Ursachen des Aicardi-Syndroms

Eine Genvariante auf dem X-Chromosom verursacht das Aicardi-Syndrom. Es wird derzeit geforscht, um welches Gen es sich handelt.

Die Erkrankung kommt nicht familiär gehäuft vor und tritt zufällig oder sporadisch auf. Dies bedeutet, dass es durch eine neue Genveränderung verursacht wird. Sie erben es nicht von Ihren leiblichen Eltern.

Risikofaktoren des Aicardi-Syndroms

Fast alle Fälle des Aicardi-Syndroms betreffen Frauen. Dies liegt daran, dass eine Genvariante auf ein X-Chromosom abzielt.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Diese Chromosomen geben an, ob Sie männliche oder weibliche körperliche Geschlechtsmerkmale haben.

Bei Männern verläuft die Erkrankung tödlich, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen haben zwei X-Chromosomen und noch ein nicht betroffenes X-Chromosom.

Komplikationen des Aicardi-Syndroms

Das Aicardi-Syndrom kann zu einem frühen Tod führen. Die Hauptursachen sind:

• Längere und schwer behandelbare Anfälle
• Probleme mit der Ernährung
• Atemprobleme

Bei Ihrem Kind besteht möglicherweise ein höheres Risiko für lebensbedrohliche Folgen von Atemwegsinfektionen wie einer Lungenentzündung. Dies ist in der Regel auf eine Muskelschwäche in Lunge und Zwerchfell zurückzuführen. Dies kann die Behandlung dieser Infektionen erschweren.

Wie Ärzte das Aicardi-Syndrom diagnostizieren

Ein Gesundheitsdienstleister kann während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung bereits vor der Geburt Anzeichen eines Aicardi-Syndroms erkennen. Sie bestätigen eine Diagnose nach der Geburt Ihres Kindes, indem sie nach Anzeichen oder Symptomen suchen, die das Gehirn und die Augen Ihres Kindes beeinträchtigen.

Tests können eine Diagnose bestätigen und können Folgendes umfassen:

• MRT des Gehirns zur Überprüfung des Corpus callosum und anderer Gehirnstrukturen.
• EEG zur Beurteilung der Gehirnströme und zur Bestätigung einer Epilepsiediagnose.
• Augenuntersuchung durch einen Kinderaugenarzt, um auf Kolobome und Aderhautlücken zu prüfen.

Wie wird das Aicardi-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Aicardi-Syndroms hängt davon ab, wie sich die Symptome auf Ihr Kind auswirken.

Medikamente gegen Krampfanfälle können helfen, Anfälle zu regulieren. Manchmal sind Anfälle schwer zu behandeln. Es gibt nicht das eine Medikament, das bei jedem gut wirkt. Der Arzt Ihres Kindes bietet möglicherweise verschiedene Arten von Medikamenten gegen Krampfanfälle an, um dasjenige zu finden, das am besten wirkt.

Implantierbare Geräte wie ein Vagusnervstimulator helfen bei der Regulierung der Gehirnaktivität. Dies kann eine Option sein, wenn Medikamente nicht erfolgreich sind.

Andere Arten der Behandlung können Folgendes umfassen:

• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Logopädie
• Sonderpädagogische Programme in der Schule
• Sehunterstützung (z. B. Erlernen des Umgangs mit adaptiven Technologien oder Lesen der Blindenschrift)

Ihr Kind wird sein ganzes Leben lang Unterstützung benötigen, insbesondere wenn es eine geistige Behinderung hat. Auch Familien und Betreuer erhalten Unterstützung, um Ihnen bei der Betreuung Ihres Kindes zu helfen und bei Bedarf Zugang zu Ressourcen zu erhalten.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes aufsuchen?

Wenn Ihr Kind im Säuglingsalter keine Diagnose erhalten hat und ihm altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​wie das Sprechen der ersten Worte oder das selbstständige Sitzen fehlen, wenden Sie sich an seinen Arzt.

Wenden Sie sich an den Rettungsdienst, wenn Ihr Kind zum ersten Mal einen Anfall hat.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Möglicherweise haben Sie viele Fragen, nachdem Sie von der Diagnose Ihres Kindes erfahren haben. Vielleicht möchten Sie fragen:

• Wie schwerwiegend sind die Symptome meines Kindes?
• Auf welche Symptome sollte ich achten?
• Was mache ich, wenn mein Kind einen Anfall hat?
• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind das Aicardi-Syndrom hat?

Es ist schwierig zu sagen, wie sich das Aicardi-Syndrom auf Ihr Kind auswirkt, da die Erkrankung selten ist und die Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Sie speziell über die Aussichten Ihres Kindes informieren.

Ihr Kind wird sein ganzes Leben lang Unterstützung benötigen, da es möglicherweise nicht in der Lage ist, viele Dinge alleine sicher zu erledigen oder unabhängig zu leben. Sie benötigen fortlaufende medizinische Versorgung, Therapien und unterstützende Dienste. Das Betreuungsteam Ihres Kindes unterstützt Sie dabei, damit Sie wissen, was Sie erwartet und wie Sie Ihr Kind besser unterstützen können.

Wie hoch ist die Lebenserwartung beim Aicardi-Syndrom?

Das zukünftige Wohlbefinden Ihres Kindes hängt von seinen Symptomen und deren Schwere ab. Schwere Symptome können dazu führen, dass Ihr Kind eine kurze Lebenserwartung hat. Viele Menschen mit leichten Symptomen überleben bis ins Erwachsenenalter.

Dies ist bei jeder Person anders. Sprechen Sie daher mit dem Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes, um möglichst genaue Informationen zu erhalten.