Harlekin-Ichthyose (HI): Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Harlekin-Ichthyose?

Harlekin-Ichthyose ist eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die Neugeborene betrifft. Wenn ein Säugling mit dieser Erkrankung geboren wird, ist sein Körper mit Platten aus harter, dicker Haut bedeckt, die reißt und auseinanderbricht. Diese rautenförmigen Platten können an den Gesichtszügen Ihres Babys ziehen und diese verzerren, wodurch die Form von Ohren, Augenlidern, Nase und Mund beeinträchtigt wird. Die Krankheit kann auch die Bewegungen der Arme und Beine Ihres Babys einschränken und das Essen und Atmen einschränken.

Normalerweise bildet Ihre Haut eine Schutzwand oder Barriere zwischen Ihrem Körper und seiner Umgebung. Wenn Ihr Baby an Harlekin-Ichthyose leidet, stören die Hautanomalien diese Barriere. Dies kann es für Ihr Baby schwierig machen:

• Kontrollieren Sie den Wasserverlust.
• Regulieren Sie ihre Körpertemperatur.
• Bekämpfe Infektionen.

In den ersten Lebenswochen kann es bei Ihrem Baby zu Dehydrierung und lebensbedrohlichen Infektionen kommen. Nach der Neugeborenenperiode lösen sich die Platten und die Haut Ihres Babys entwickelt ausgedehnte Rötungen und Schuppen.

Die Harlekin-Ichthyose ist die schwerste Form der Ichthyose, eine Hautkrankheit mit mehr als 20 Typen, darunter die lamelläre Ichthyose und die Ichthyosis vulgaris. In der Vergangenheit war es selten, dass Babys mit Harlekin-Ichthyose die Neugeborenenperiode überlebten. Aber dank verbesserter Behandlungsmöglichkeiten und intensiver medizinischer Betreuung haben Babys heute bessere Chancen, bis ins Kindesalter zu leben und das Erwachsenenalter zu erreichen.

Andere Namen für Harlekin-Ichthyose sind:

• Autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Ichthyose – Ichthyose vom Harlekin-Typ.
• Harlekin-Baby-Syndrom.
• Harlekin-Fötus.
• Ichthyosis congenita.
• Ichthyosis fetalis.

Wie häufig kommt Harlekin-Ichthyose vor?

Harlekin-Ichthyose betrifft etwa 1 von 300.000 bis 500.000 in den Vereinigten Staaten geborenen Babys.

Was sind die Symptome einer Harlekin-Ichthyose?

Babys mit Harlekin-Ichthyose werden typischerweise zu früh geboren. Bei der Geburt sind ihre Körper mit dicken, plattenförmigen Hautschuppen bedeckt. Durch die Spannung der Haut bilden sich auf den Schuppen tiefe Risse (Fissuren). Durch die Spannung wird auch die Haut um die Augen und den Mund Ihres Babys gezogen, wodurch sich die Augenlider und Lippen umstülpen. Außerdem zieht es an der Brust- und Bauchhaut Ihres Babys, was ihm das Atmen und Essen erschwert. Weitere Symptome können sein:

• Flache Nase.
• Die Ohren sind mit dem Kopf verwachsen.
• Kleine, geschwollene Hände und Füße.
• Abnormales Gehör.
• Häufige Infektionen der Atemwege.
• Verminderte Gelenkbeweglichkeit.
• Niedrige Körpertemperatur.

Was verursacht Harlekin-Ichthyose?

Eine genetische Variante (genetische Mutation) imABCA12Das Gen verursacht Harlekin-Ichthyose. DerABCA12Das Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das für die Entwicklung gesunder Hautzellen unerlässlich ist. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Fetten (Lipiden) zur äußersten Hautschicht (Epidermis) und bildet dort eine Barriere.

Wenn Sie an Harlekin-Ichthyose leiden, haben Sie ungewöhnlich geringe oder gar keine Mengen des ABCA12-Proteins. Dadurch wird die normale Entwicklung Ihrer Epidermis gestört, was zu den schweren Symptomen führt, die die Erkrankung hervorruft.

Sie erben die Harlekin-Ichthyose autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass Sie beide Kopien des betroffenen Gens erhalten – eine von jedem Elternteil. Die Eltern sind beide Träger des mutierten Gens, zeigen jedoch normalerweise keine Symptome der Erkrankung.

Was sind die Komplikationen einer Harlekin-Ichthyose?

Die Komplikationen der Harlekin-Ichthyose können unterschiedlich schwerwiegend sein und umfassen:

• Schlechtes Haarwachstum.
• Nageldeformationen.
• Juckreiz.
• Hitze- und Kälteunverträglichkeit.
• Wiederkehrende Hautinfektionen.
• Elektrolytungleichgewichte.
• Verhärtung und Straffung von Muskeln, Sehnen, Haut und anderen Geweben.
• Atemversagen.
• Plötzliche und schwere Sepsis.

Wie wird eine Harlekin-Ichthyose diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Babys kann eine Harlekin-Ichthyose bei der Geburt anhand seines körperlichen Erscheinungsbilds diagnostizieren. Wenn die Erkrankung in Ihrer Familie bereits aufgetreten ist, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise vorgeburtliche Gentests, um nach Mutationen in der Erkrankung zu suchenABCA12Gen. Darüber hinaus können Ärzte im zweiten und dritten Trimester manchmal die Merkmale einer Harlekin-Ichthyose im Ultraschall erkennen.

Wie wird Harlekin-Ichthyose behandelt?

Ihr Baby wird sofort nach der Geburt auf die Neugeborenen-Intensivstation (NICU) gebracht. Dort bleibt Ihr Baby in einem Inkubator mit hoher Luftfeuchtigkeit, um seine Körpertemperatur zu regulieren. Krankenschwestern kümmern sich wie folgt um Ihr Baby:

• Füttere sie häufig.
• Baden Sie sie oft, um ihre Haut weicher zu machen und Hautschuppen zu lösen.
• Reiben Sie die Haut sanft mit einem Bimsstein, einem rauen Schwamm oder Luffa ab, um Schuppen zu entfernen.
• Tragen Sie Feuchtigkeitscremes auf die Haut auf, um Trockenheit zu reduzieren und die Haut geschmeidiger und flexibler zu machen.

Wenn Ihr Baby an einer schweren Harlekin-Ichthyose leidet, kann es mit einem oralen Retinoid namens Etretinat behandelt werden. Dieses Medikament kann dabei helfen, die dicken, plattenförmigen Schuppen zu entfernen, die die Haut bedecken. Es kann auch dazu beitragen, Probleme wie verengte Finger, beeinträchtigte Durchblutung, einen angespannten Brustkorb, der das Atmen erschwert, und ein angespanntes Gesicht, das das Füttern unmöglich macht, zu beheben. Der Arzt Ihres Babys wird orale Retinoide nur dann verwenden, wenn Ihr Baby schwere Symptome hat, da eine langfristige Anwendung schwerwiegende Nebenwirkungen verursachen kann.

Sobald die dicke, plattenförmige Haut zu platzen und sich abzulösen beginnt, kann Ihr Baby möglicherweise nach Hause gehen. Sie benötigen jedoch weiterhin medizinische Versorgung. An der Behandlung der Harlekin-Ichthyose ist ein Team von Gesundheitsdienstleistern beteiligt. Zu diesem Team können gehören:

• Neonatologen.
• Dermatologen.
• Plastische Chirurgen.
• Genetiker.
• Augenärzte.
• HNO-Ärzte.
• Physiotherapeuten.
• Orthopäden.
• Ernährungswissenschaftler.

Dieses Team von Anbietern wird Ihr Kind ein Leben lang begleiten, um die passende Behandlung für seine Erkrankung bereitzustellen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Harlekin-Ichthyose leidet?

Harlekin-Ichthyose ist eine langfristige (chronische) Erkrankung, die lebenslange Pflege erfordert. Es ist wichtig, einen Dermatologen zu finden, der auf die Erkrankung spezialisiert ist, damit Ihr Kind ein Leben lang die Behandlung erhalten kann, die es benötigt. Sie sollten auch eine tägliche Routine entwickeln, die Ihrem Kind dabei hilft, seine Hautprobleme (Schuppen, Risse, Juckreiz) in den Griff zu bekommen, die ein Leben lang bestehen bleiben.

Zusätzlich zu Hautproblemen kann Ihr Kind steife Knöchel und dicke Finger entwickeln, die ihm das Greifen von Gegenständen erschweren können. Möglicherweise haben sie auch steife Knöchel und Knie, was das Gehen erschwert. Bei Ihrem Kind kann es zu einer Verzögerung in seinem körperlichen Wachstum und seiner Entwicklung kommen. Aber ihre geistige Entwicklung sollte typisch sein.

Wie sind die Aussichten für diesen Zustand?

Trotz der Fortschritte in der Behandlung der Harlekin-Ichthyose sterben immer noch viele Säuglinge an dieser Erkrankung. In einer Studie starben 44 % der mit dieser Krankheit geborenen Babys. In den ersten drei Lebensmonaten waren Sepsis, Atemversagen oder eine Kombination aus beidem die häufigsten Todesursachen.

Eine frühzeitige Einführung oraler Retinoide kann jedoch dazu beitragen, die Überlebensrate zu erhöhen. In derselben Studie überlebten 83 % der Babys, die mit oralen Retinoiden behandelt wurden.

Kann eine Harlekin-Ichthyose verhindert werden?

Sie können Harlekin-Ichthyose nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn die Erkrankung in Ihrer Familie bereits aufgetreten ist, sollten Sie mit Ihrem Arzt über Gentests oder genetische Beratung sprechen.

Wie kümmere ich mich um mein Kind?

Zu den Möglichkeiten, die Betreuung Ihres Kindes zu unterstützen, gehören:

• Informieren Sie sich über den Zustand Ihres Kindes.Werden Sie zum Experten für den Zustand Ihres Kindes, indem Sie seriöse Informationsquellen lesen.
• Sorgen Sie dafür, dass Ihr Kind so gesund wie möglich bleibt.Sorgen Sie für nahrhaftes Essen, sorgen Sie für ausreichend Bewegung und halten Sie an den regelmäßigen Kontrolluntersuchungen fest.
• Finden Sie heraus, was für Ihr Kind funktioniert.Jedes Kind ist einzigartig und was für den einen funktioniert, funktioniert möglicherweise nicht für den anderen. Finden Sie eine tägliche Hautpflegeroutine, die den Bedürfnissen Ihres Kindes entspricht.
• Denken Sie an die Umgebung Ihres Kindes.Heißluft und/oder kalte und trockene Temperaturen können die Haut Ihres Kindes spröder machen und sich auf das allgemeine Wohlbefinden auswirken.
• Halten Sie ein persönliches Hautpflegeset bereit.Stellen Sie eine Tasche zusammen und tragen Sie sie mit sich, die alle notwendigen Hautpflegeartikel Ihres Kindes enthält, wie z. B. Sonnenschutzmittel, Salben oder Schmerzmittel.
• Überlassen Sie Ihrem Kind die Verantwortung.Schließlich muss Ihr Kind lernen, für sich selbst zu sorgen. Geben Sie Ihrem Kind etwas Verantwortung für seine Hautpflegebedürfnisse.
• Säuglingspflege.Die Haut-zu-Haut-Pflege Ihres Babys und das Stillen werden gefördert.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Wenn Ihr Kind an Harlekin-Ichthyose leidet, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen. Einige Fragen, die Sie möglicherweise an Ihren Anbieter stellen sollten, sind:

• Ist Harlekin-Ichthyose schmerzhaft?
• Was macht die Harlekin-Ichthyose schwerwiegender als andere Arten von Ichthyose?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie meinem Kind?
• Wie kann ich meinem Kind helfen, ein normales Leben zu führen?
• Welche Auslöser sollte mein Kind meiden, die seinen Zustand verschlimmern könnten?
• Sollte mein Kind sich von der Sonne fernhalten?
• Auf welche Komplikationen oder andere gesundheitliche Probleme sollte ich achten?
• Wo finde ich ein gutes Support-Netzwerk?