Crouzon-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kraniosynostose verursacht. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, die auftritt, wenn die faserigen Verbindungen (Nähte) zwischen den Schädelknochen Ihres Babys zu früh verschmelzen. Während der typischen Entwicklung ermöglichen diese Nähte dem Kopf Ihres Babys, zu wachsen und sich auszudehnen. Schließlich verschmelzen sie und bilden den Schädel.

Wenn die Nähte Ihres Babys vorzeitig verschmelzen, verhindert dies, dass der Schädel richtig wächst und sich entwickelt. Dies kann sich auf die Form und die Merkmale ihres Kopfes und Gesichts auswirken. Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. Das Crouzon-Syndrom ist eine von vielen Störungen, die mit der Entwicklung des Schädels und Gesichts Ihres Babys zusammenhängen (kraniofaziale Syndrome).

Andere Namen für das Crouzon-Syndrom sind:

• Crouzon kraniofaziale Dysostose
• Crouzon-Krankheit

Symptome des Crouzon-Syndroms

Das Crouzon-Syndrom beeinträchtigt die Entwicklung des Schädels und der Gesichtsknochen (kraniofazialen Knochen) Ihres Babys. Die körperlichen Merkmale des Crouzon-Syndroms können von leicht bis schwer variieren. Dazu können gehören:

• Vorgewölbte Augäpfel (Proptose)
• Schielende Augen (Strabismus)
• Enge Gehörgänge
• Vorstehende Stirn
• Kurzer, breiter Kopf (Brachyzephalie)
• Kleine, schnabelförmige Nase
• Unterentwickelter Kiefer
• Weitstehende Augen (Hypertelorismus)
• Lippen- und/oder Gaumenspalte (selten)

Crouzon-Syndrom verursacht

Eine schädliche genetische Veränderung oder pathogene Variante imFGFR2Gen verursacht das Crouzon-Syndrom. DerFGFR2Das Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen, ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 herzustellen. Dieses Protein veranlasst unreife Zellen, während der fetalen Entwicklung zu Knochenzellen zu werden.

Wenn sich etwas ändertFGFR2Gen ist das FGFR2-Protein überaktiv und aktiviert die unreifen Zellen zu schnell. Dies führt dazu, dass die Schädelknochen Ihres Babys vorzeitig verschmelzen, was zu den Merkmalen führt, die Sie beim Crouzon-Syndrom sehen.

Komplikationen des Crouzon-Syndroms

Aufgrund der körperlichen Auswirkungen des Crouzon-Syndroms kann es bei Ihrem Kind zu Komplikationen kommen. Zu diesen Komplikationen können gehören:

• Atemprobleme
• Zahnprobleme
• Hörverlust
• Hydrozephalus
• Fusion der Wirbel im Nacken
• Sehprobleme
• Geistige Behinderung (selten)

Wie Ärzte das Crouzon-Syndrom diagnostizieren

Der Arzt Ihres Babys wird in der Regel bei der Geburt eine Diagnose stellen. Sie werden Ihr Baby einer körperlichen Untersuchung unterziehen. Die kraniofazialen Merkmale Ihres Babys können auf ein Crouzon-Syndrom hinweisen. Der Betreuer Ihres Babys wird Sie auch nach der biologischen Familienanamnese der Störung fragen.

Tests, die zur Diagnose des Crouzon-Syndroms verwendet werden

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys kann mehrere Tests anfordern, um die Diagnose eines Crouzon-Syndroms zu bestätigen. Zu diesen Tests können gehören:

• CT-Scan
• MRT-Untersuchung
• Gentests

Wie wird das Crouzon-Syndrom behandelt?

Ein Team von Gesundheitsdienstleistern, die auf kraniofaziale Erkrankungen spezialisiert sind, wird Ihr Baby behandeln. Zu diesem Team können der Kinderarzt Ihres Babys und weitere Spezialisten gehören, darunter:

• Audiologen
• Zahnärzte
• Hals-Nasen-Ohren-Ärzte (HNO-Ärzte)
• Augenärzte (Ophthalmologen)
• Genetische Berater
• Neurochirurgen
• Plastische Chirurgen
• Sozialarbeiter

Die Operation am Crouzon-Syndrom ist die wichtigste Behandlungsform für die Erkrankung. Ein Neurochirurg führt eine Operation durch, um:

• Schaffen Sie Platz im Schädel Ihres Babys, damit das sich entwickelnde Gehirn wachsen kann
• Entlasten Sie den Schädel Ihres Babys
• Verbessern Sie das Erscheinungsbild des Kopfes Ihres Babys

Aber nicht alle Kinder müssen operiert werden. Wenn Ihr Baby an einem leichten Crouzon-Syndrom leidet, empfiehlt sein Arzt möglicherweise eine Helmtherapie. Bei der Helmtherapie trägt Ihr Baby einen speziellen medizinischen Helm, der seinen Schädel im Laufe der Zeit sanft umformt.

Wie gehe ich mit den Symptomen des Crouzon-Syndroms um?

Zusätzlich zur medizinischen Behandlung empfiehlt der Arzt Ihres Babys möglicherweise verschiedene Therapien. Dazu gehören:

• Genetische Beratung: Genetische Berater können die Diagnose Ihres Babys bestätigen und Beratung anbieten.
• Beschäftigungstherapie: Ergotherapeuten helfen bei Feinmotorik, visueller Wahrnehmung, kognitivem Denken und sensorischer Verarbeitung.
• Physiotherapie: Physiotherapeuten helfen mit Übungen zur Dehnung und Kräftigung der Muskeln und Sehnen Ihres Kindes.
• Psychosoziale Therapie: Psychosoziale Therapeuten (Sozialarbeiter) unterstützen Sie, Ihr Kind und Ihre Familie bei der psychischen Gesundheit.
• Logopädie: Logopäden helfen bei Sprech-, Sprach-, Kommunikations- und Nahrungsaufnahme- und Schluckfähigkeiten.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit Crouzon-Syndrom habe?

Die Aussichten für das Crouzon-Syndrom hängen von der Diagnose und Behandlung ab. Ihr Baby benötigt sofortige medizinische Versorgung und Nachsorge. Bei frühzeitiger Behandlung hat Ihr Baby jedoch eine normale Lebenserwartung. Obwohl es zu Entwicklungsverzögerungen kommen kann, haben fast alle Menschen mit Crouzon-Syndrom einen normalen IQ.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Crouzon-Syndrom zu bekommen?

Da das Crouzon-Syndrom das Ergebnis einer seltenen genetischen Variation ist, gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung zu verhindern. Nichts, was Sie vor oder nach der Schwangerschaft getan haben, hat es verursacht. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, können Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen, insbesondere wenn bei Ihnen oder Ihrer Familie in der Vergangenheit ein Crouzon-Syndrom aufgetreten ist. Mithilfe von Gentests können Sie Ihr Risiko einschätzen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Crouzon vs. Apert-Syndrom – was ist der Unterschied?

Das Crouzon-Syndrom und das Apert-Syndrom sind beide Kraniosynostose-Syndrome, die durch eine Variante der Erkrankung verursacht werdenFGFR2Gen. Das Apert-Syndrom ist ähnlich, aber schwerwiegender. Beim Apert-Syndrom weist Ihr Baby die kraniofazialen Merkmale des Crouzon-Syndroms auf, hat aber auch verwachsene oder mit Schwimmhäuten versehene Finger und Zehen. Sie können auch kurze Finger, breite Daumen und große Zehen haben. Eine geistige Behinderung kommt beim Apert-Syndrom häufiger vor.

Crouzon vs. Pfeiffer-Syndrom – was ist der Unterschied?

Das Crouzon-Syndrom und das Pfeiffer-Syndrom sind beide Kraniosynostose-Syndrome, die durch eine Variante der Erkrankung verursacht werdenFGFR2Gen. Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms mit unterschiedlichem Schweregrad. Bei allen Formen des Pfeiffer-Syndroms weist Ihr Baby die kraniofazialen Merkmale des Crouzon-Syndroms auf. Sie haben auch kurze, breite große Zehen und Daumen. Beim Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 sind die kraniofazialen Merkmale schwerwiegender. Auch psychische und neurologische Probleme sind wahrscheinlicher.