Nierenagenesie: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist eine Nierenagenesie?

Eine Nierenagenesie tritt auf, wenn ein Baby mit nur einer Niere oder ohne Nieren geboren wird. Die meisten Menschen haben zwei Nieren und Sie brauchen mindestens eine zum Leben. Dieser Zustand ist angeboren, das heißt, er liegt bereits bei der Geburt vor.

Was bedeutet „Nierenagenesie“?

Sie können diesen Zustand vielleicht besser verstehen, wenn Sie die Bedeutung seiner Wörter aufschlüsseln:

• Nierenist der medizinische Begriff für Nieren.
• Agenesieist die medizinische Bezeichnung für ein Organ, das sich im Rahmen der fetalen Entwicklung in der Gebärmutter (in utero) nicht vollständig ausbildet.

Welche Arten der Nierenagenesie gibt es?

Eine Person kann haben:

• Einseitige Nierenagenese:„Uni-“ bedeutet eins. Einem Kind mit einseitiger Nierenagenese fehlt auf einer Seite eine Niere, kann aber ein erfülltes Leben führen. Die eine Niere wird oft größer als gewöhnlich, da sie härter arbeitet, um die fehlende Niere zu kompensieren.
• Bilaterale Nierenagenesie:„Bi-“ bedeutet zwei. Einem Kind fehlen sowohl die Nieren als auch die Harnleiter (die kleinen Röhren, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren). Auch die Lunge ist klein und unterentwickelt (Lungenhypoplasie). Diese kombinierten Erkrankungen, bekannt als Potter-Syndrom, verlaufen in der Regel tödlich.

Was machen die Nieren?

Die meisten Menschen haben zwei Nieren, die Teil des Harnsystems sind. Ihre Nieren helfen dabei, Abfallstoffe aus dem Blut zu entfernen, die Ihren Körper verlassen, wenn Sie pinkeln.

Wie häufig kommt eine Nierenagenesie vor?

Schätzungsweise 1 von 2.000 Babys hat eine einseitige Nierenagenesie. Eine bilaterale Nierenagenesie kommt seltener vor und betrifft etwa 1 von 8.500 Neugeborenen. Aus unbekannten Gründen kommt der bilaterale Typ häufiger bei Männern vor.

Was verursacht eine Nierenagenesie?

Eine Genveränderung oder Mutation verursacht viele Fälle von Nierenagenesie. Forscher haben mindestens sieben verschiedene miteinander verbundene Genmutationen identifiziert. Die Genmutation beeinträchtigt die fetale Nierenbildung im ersten Schwangerschaftstrimester.

Weniger häufige Ursachen sind:

• Schwangerschaftsdiabetes.
• Mehrlingsschwangerschaft (Zwillinge, Drillinge oder mehr).
• Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft.

Für wen besteht das Risiko einer einseitigen Nierenagenesie?

Die einseitige Nierenagenesie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass ein Kind die Krankheit entwickeln wird, wenn es eine Kopie des veränderten Gens von einem Elternteil erbt. Oft ist auch der Elternteil von der Krankheit betroffen. Ein Elternteil, der die Genmutation hat, hat eine 50-prozentige Chance, sie an jedes seiner Kinder weiterzugeben.

Für wen besteht das Risiko einer bilateralen Nierenagenesie?

Die bilaterale Nierenagenesie wird manchmal autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil das gleiche veränderte Gen erben muss, um an der Krankheit zu erkranken. Die Eltern sind Träger des mutierten Gens, haben aber nicht die Krankheit.

Wenn beide Elternteile das mutierte Gen haben, hat jedes ihrer Kinder Folgendes:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen nicht auftritt, liegt bei 1 zu 4 (kein Krankheitsrisiko).
• Die Wahrscheinlichkeit, eine Nierenagenese zu entwickeln, liegt bei 1 von 4.
• Die Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein und keine Nierenagenese zu entwickeln, liegt bei 1 zu 2.

Was sind die Symptome einer Nierenagenese?

Ein Kind ohne funktionierende Nieren und unterentwickelte Lunge (Potter-Syndrom) wird bald nach der Geburt lebensbedrohliche Atemprobleme haben.

Ein Kind mit einer funktionierenden Niere hat möglicherweise keine Symptome. Wenn Symptome auftreten, gehören dazu:

• Hoher Blutdruck bei Kindern.
• Hohe Proteinwerte im Urin (Proteinurie).
• Vesikoureteraler Reflux (Rückfluss von Urin in die Harnleiter).

Einige Kinder mit einseitiger Nierenagenese haben außerdem:

• Klumpfuß.
• Angeborene Herzerkrankungen wie Vorhofseptumdefekte (ASD) oder Ventrikelseptumdefekte (VSD).
• Angeborene urologische Anomalien (Geburtsfehler, die die Genitalien oder die Harnwege betreffen).
• Imperforierter Anus oder Analatresie (ein fehlender Anus am Ende des Verdauungstrakts).

Wie wird eine Nierenagenese während der Schwangerschaft diagnostiziert?

Bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft werden häufig geringe Mengen an Fruchtwasser (Oligohydramnion) festgestellt, die auf eine Nierenagenese hinweisen können. Dieser Ultraschall kann auch fehlende Nieren identifizieren. Eine geringe Urinausscheidung des Fötus wirkt sich auf den Fruchtwasserspiegel aus. Ohne ausreichend Flüssigkeit kann die Lunge eines Fötus nicht richtig wachsen und sich entwickeln.

Wie wird eine Nierenagenesie nach der Geburt diagnostiziert?

Zur Bestätigung der Diagnose können kurz nach der Geburt bildgebende Untersuchungen durchgeführt werden. In einigen Fällen erkennen Gesundheitsdienstleister die Erkrankung erst, wenn das Kind älter ist. Das Kind weist möglicherweise Symptome auf, die eine bildgebende Untersuchung erfordern. Oder ein Kind lässt sich möglicherweise wegen eines nicht zusammenhängenden Problems wie einer Harnwegsinfektion (HWI) einer Ultraschalluntersuchung unterziehen, was zu einer zufälligen Diagnose einer Nierenagenesie führt.

Zu den bildgebenden Verfahren zur Nierenagenesie gehören:

• Ultraschall des Abdomens oder der Nieren.
• CT-Scan.
• MRT.

Was sind die Komplikationen einer bilateralen Nierenagenesie?

Ungefähr 4 von 10 Feten mit beidseitiger Nierenagenesie sterben in der Gebärmutter vor der Geburt (Totgeburt). Oder sie kommen zu früh (Frühgeburt) vor der 37. Schwangerschaftswoche. Ohne Nieren, die Urin und Fruchtwasser produzieren, entwickelt sich die Lunge eines Fötus nicht richtig. Die meisten Neugeborenen sterben wenige Stunden nach der Geburt an Atemversagen.

Wie wird eine bilaterale Nierenagenesie behandelt?

Bis vor Kurzem hatte ein Neugeborenes ohne Nieren und unterentwickelte Lunge kaum Aussicht, länger als ein paar Stunden außerhalb der Gebärmutter zu überleben. Aber neue experimentelle Behandlungsmethoden geben Anlass zur Hoffnung. Bei der Behandlung wird während der Schwangerschaft eine Kochsalzlösung (Salzwasserlösung) in die Gebärmutter gespritzt, um den Fruchtwasserspiegel wiederherzustellen. Die Flüssigkeit ermöglicht die Entwicklung der Lunge des Fötus. Nach der Geburt erhält das Baby eine Dialyse, bis eine Nierentransplantation durchgeführt werden kann. Diese Behandlung ist noch experimentell und nicht allgemein verfügbar.

Was sind die Komplikationen einer einseitigen Nierenagenesie?

Eine einseitige Nierenagenesie kann zu einer Frühgeburt führen. Ihr Baby ist möglicherweise klein und benötigt eine spezielle Pflege auf der Neugeborenen-Intensivstation (NICU) eines Krankenhauses.

Bis zu die Hälfte der Kinder, die mit einer Niere geboren werden, entwickeln im Alter von 30 Jahren eine Nierenerkrankung oder andere Probleme. Zu diesen Problemen gehören:

• Bluthochdruck.
• Proteinurie.
• Chronische Nierenerkrankung und Nierenerkrankung im Endstadium, die eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erfordern kann.

Wie wird eine einseitige Nierenagenesie behandelt?

Menschen mit einseitiger Nierenagenesie benötigen möglicherweise Medikamente zur Senkung des Blutdrucks. Sie oder Ihr Kind sollten für jährliche oder häufigere körperliche Untersuchungen, Urinanalysen und Bildgebung einen Nephrologen (einen Nierenspezialisten) aufsuchen. Ihr Kind kann sich möglicherweise auch diesen Tests unterziehen:

• Nierenfunktionstests.
• Urinproteintest.

Welche Maßnahmen können Sie ergreifen, um Ihre eine Niere zu schützen?

Die meisten Menschen mit einer Niere sollten eine nierenfreundliche Diät (DASH) einhalten. Diese Diät reduziert Natrium und Zucker und erhöht die Ballaststoffe und Kalium.

Bei Kindern und Erwachsenen mit Nierenagenese können diese Schritte die Nierengesundheit schützen:

• Nehmen Sie keine nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamente (NSAIDs) und bestimmte Schmerzmittel ein. Diese können die Nieren schädigen. Nehmen Sie stattdessen Paracetamol.
• Halten Sie ein gesundes Gewicht und bleiben Sie körperlich aktiv. Sie sollten jedoch wahrscheinlich Sportarten mit hohem Kontakt wie Fußball, Fußball und Kampfsportarten meiden, die das Risiko einer Verletzung der einzigen Niere erhöhen.
• Überprüfen Sie den Blutdruck regelmäßig zu Hause.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Nierenagenese?

Die meisten Menschen mit einer Niere führen ein erfülltes, aktives Leben. Aber einige entwickeln Nierenprobleme. Es ist wichtig, regelmäßig Prüfungen abzulegen. Früher konnten Säuglinge ohne Nieren nicht überleben. Heutzutage gibt es experimentelle Therapien, die einem Kind helfen können, zu überleben, bis es eine Nierentransplantation erhalten kann.

Kann man einer Nierenagenesie vorbeugen?

Wenn bei Ihnen eine Genmutation im Zusammenhang mit einer Nierenagenese vorliegt, kann ein genetischer Berater Möglichkeiten besprechen, wie Sie das Risiko einer Übertragung dieser Mutation auf Ihre Kinder verringern können. Möglicherweise haben Sie die Möglichkeit, mithilfe der Präimplantationsdiagnostik (PID) Embryonen zu identifizieren, die das veränderte Gen nicht aufweisen. Ihr Anbieter verwendet In-vitro-Fertilisation (IVF), um diese Embryonen in das weibliche Fortpflanzungssystem zu implantieren.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Anzeichen einer Nierenerkrankung auftreten, wie zum Beispiel:

• Verwirrung (Delirium) oder Gedächtnisprobleme.
• Verminderte Urinausscheidung.
• Ödeme (Flüssigkeitsansammlung) in den Beinen, Füßen oder Knöcheln.
• Extreme Müdigkeit.
• Kopfschmerzen.
• Juckende Haut (Pruritus).
• Appetitlosigkeit.
• Muskelkrämpfe.
• Übelkeit und Erbrechen.

Welche Fragen sollte ich meinem Anbieter stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Was hat die Nierenagenesie verursacht?
• Welche Behandlungen brauche ich oder mein Kind?
• Sollte ich meinen Lebensstil oder meine Ernährung ändern?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?
• Wenn ich erneut schwanger werde, wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch mein nächstes Kind eine Nierenagenese hat?

Was ist der Unterschied zwischen Nierenagenese und Nierendysplasie?

Ein Kind mit einseitiger Nierenagenesie hat nur eine Niere. Bei einer Nierendysplasie sind zwei Nieren vorhanden, aber eine oder beide sind klein und/oder funktionieren nicht richtig.