Mikrophthalmie und Anophthalmie: Arten, Symptome und Behandlung

Was sind die Definitionen von Mikrophthalmie und Anophthalmie?

Mikrophthalmie und Anophthalmie sind beides angeborene Erkrankungen, die die Augen betreffen. Eine angeborene Erkrankung ist eine Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorliegt. Erkrankungen, die auf Probleme bei der Entwicklung des Fötus zurückzuführen sind, werden manchmal als Geburtsfehler bezeichnet. Möglicherweise hören Sie einige Leute sagen, dass Anophthalmie und Mikrophthalmie Beispiele für „Geburtsfehler am Auge“ seien.

Mikrophthalmie bedeutet, dass sich ein Auge oder beide Augen nicht vollständig entwickeln und daher klein und unorganisiert sind. Von bilateraler Mikrophthalmie spricht man, wenn die Erkrankung beide Augen betrifft. Von einseitiger Mikrophthalmie spricht man, wenn die Erkrankung nur ein Auge betrifft.

Andere Namen für Mikrophthalmie sind Small-Eye-Syndrom und Mikrophthalmus.

Anophthalmie bedeutet, dass sich ein oder beide Augen überhaupt nicht entwickeln und daher fehlen. Bei der beidseitigen Anophthalmie fehlen beide Augen. Bei einseitiger Anophthalmie fehlt ein Auge.

Wie häufig sind Mikrophthalmie und Anophthalmie?

Einigen Schätzungen zufolge betreffen diese Erkrankungen (Anophthalmie und Mikrophthalmie) etwa 1 von 5.200 bis 1 von 10.000 Säuglingen, die jedes Jahr in den USA geboren werden.

Was sind die Symptome von Mikrophthalmie und Anophthalmie?

Ihr Arzt kann feststellen, ob Ihr Baby an Mikrophthalmie oder Anophthalmie leidet, indem er bei einer körperlichen Untersuchung genau hinschaut und eine Augenuntersuchung durchführt.

Zu den Symptomen zählen eine schlechte Sehkraft oder sogar ein vollständiger Sehverlust. Diese Augenerkrankungen können zusammen mit anderen Augenerkrankungen und medizinischen Problemen auftreten.

Zu den anderen Augenproblemen gehören:

• Grauer Star: Ein Katarakt bildet sich auf der Augenlinse und trübt sie, was zu Sehstörungen und gedämpften Farben führt.
• Kolobom: Ein Kolobom bedeutet, dass Gewebe im Auge fehlt. Es passiert meist in der Iris, dem farbigen Teil des Auges. Wenn Sie ein Kolobom haben, kann Ihre Pupille (der schwarze Teil des Auges) eine unregelmäßige Form haben, weil die Iris eine Kerbe oder Rille aufweist.
• Mikrokornea: Eine Mikrokornea ist eine sehr kleine Hornhaut. Wenn Sie daran leiden, erreicht Ihre Hornhaut selbst im Erwachsenenalter keinen Durchmesser von 10 mm.
• Netzhautablösung: Dieser Zustand ist schwerwiegend und kann zur Erblindung führen. Die Netzhaut, eine Gewebeschicht im hinteren Teil Ihres Auges, wird von ihrem Stützgewebe getrennt. Die Netzhaut ist dafür verantwortlich, Signale an das Gehirn zu senden, damit wir sehen können.
• Ptosis oder Pseudoptosis: Ptosis bezieht sich auf ein herabhängendes Augenlid und betrifft Muskeln und Nerven. Pseudoptose kann wie eine Ptosis aussehen, weil das Augenlid herabhängt. Die Ursache sind jedoch nicht Nerven und Muskeln, sondern ein unentwickelter Augapfel.

Was verursacht Mikrophthalmie und Anophthalmie?

Forscher wissen nicht genau, was Anophthalmie oder Mikrophthalmie verursacht. Einige Babys werden aufgrund genetischer Veränderungen mit diesen Erkrankungen geboren. Forscher gehen davon aus, dass die Veränderungen in Genen und Chromosomen zusammen mit Umweltfaktoren zu Erkrankungen führen können, die bereits bei der Geburt vorliegen.

Es gibt noch andere Faktoren, die bei diesen Augenerkrankungen eine Rolle spielen können, darunter:

• Einnahme von Medikamenten, die Isotretinoin (Accutane®) oder Thalidomid enthalten, während einer Schwangerschaft. Isotretinoin behandelt Akne. Thalidomid behandelt Krebs und einige Hauterkrankungen.
• Während der Schwangerschaft Röntgenstrahlen oder anderen Strahlen ausgesetzt sein.
• Während der Schwangerschaft Chemikalien wie Medikamenten oder Pestiziden ausgesetzt sein.
• Während der Schwangerschaft Infektionen wie Röteln und Toxoplasmose ausgesetzt sein.
• Mütterlicher Vitamin-A-Mangel.

Wie diagnostizieren Anbieter diese Erkrankungen?

Bei einem Neugeborenen kann Ihr Arzt durch eine Untersuchung Anophthalmie und Mikrophthalmie diagnostizieren. Es ist jedoch auch möglich, diese Erkrankungen während der Schwangerschaft zu diagnostizieren.

Zu den Tests, mit denen Mikrophthalmie und Anophthalmie vor der Geburt diagnostiziert werden können, gehören:

• Ultraschall. Bei der Ultraschalluntersuchung werden hochintensive Schallwellen zur Bilderzeugung eingesetzt. Eine fetale Ultraschalluntersuchung kann Mikrophthalmie nicht immer erkennen.
• Fetale MRT. MRT steht für Magnetresonanztomographie. Es handelt sich um einen speziellen bildgebenden Test, der bei der Beurteilung von angeborenen Anomalien des Fötus und damit verbundenen Komplikationen hilfreich sein kann.
• Gentests wie der Quad-Marker-Screening-Test: Der Quad-Screen ist ein Bluttest, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird und Aufschluss über genetische Störungen beim Fötus geben kann.

Welche Medikamente oder Behandlungen werden bei Mikrophthalmie und Anophthalmie eingesetzt?

Gesundheitsdienstleister sind nicht in der Lage, Menschen, die mit diesen Erkrankungen geboren wurden, ein neues Auge zu ermöglichen. Es gibt jedoch Behandlungen, die Folgendes umfassen:

• Konformer: Hierbei handelt es sich um Geräte, die in die Augenhöhle passen und dazu beitragen, dass sich Ihre Augenhöhle und Ihr Gesicht normaler entwickeln. Wenn Ihr Gesicht wächst, benötigen Sie größere Geräte.
• Augenprothesen: Augenprothesen werden in leere Augenhöhlen eingesetzt. Sie helfen auch bei der Augenhöhlen- und Gesichtsentwicklung und können bei kosmetischen Problemen helfen.
• Operation: Möglicherweise benötigen Sie eine Operation zur Behandlung von Katarakten oder Kolobomen oder zur Unterstützung bei der Anpassung.
• Dienstleistungen, die einem Kind und seiner Familie helfen, mit Sehverlust oder Blindheit umzugehen. Zu diesen Spezialisten gehören unter anderem Lehrer für Sehbehinderte, Sehbehindertentherapeuten und Sehbehindertenspezialisten. Diese Frühförderungsdienste helfen Babys dabei, laufen, sprechen und mit anderen zu interagieren. Zusätzliche Dienste können Familien dabei helfen, zusammenzuarbeiten, um das Leben ihres Kindes zu verbessern.
• Brille oder Kontaktlinsen. Die Korrektur eines Brechungsfehlers ist notwendig, um Anzeichen einer Amblyopie, auch Schwachsichtigkeit genannt, zu behandeln. Eine Schutzbrille ist wichtig, wenn Sie nur ein Auge sehen können. Abhängig davon, welche Teile des Auges von der Mikrophthalmie betroffen sind, können Sie möglicherweise immer noch klar sehen, insbesondere mit Korrekturlinsen.

Was kann ich erwarten, wenn ich Mikrophthalmie oder Anophthalmie habe?

Es gibt keine Heilung für Mikrophthalmie oder Anophthalmie. Es geht darum, mit diesen Erkrankungen und allen anderen damit einhergehenden Erkrankungen umzugehen.

Wie kann ich mein Risiko reduzieren?

Es gibt keine Möglichkeit, das Risiko einer Mikrophthalmie und Anophthalmie vollständig zu beseitigen, aber es gibt Möglichkeiten, die Schwangerschaft sicherer zu machen:

• Suchen Sie vor der Schwangerschaft einen Arzt auf und arbeiten Sie gemeinsam daran, dass Sie vor und während der Schwangerschaft so gesund wie möglich sind. Dieser Vortrag sollte Einzelheiten darüber enthalten, welche Arten von Impfungen Sie möglicherweise benötigen, um auf dem neuesten Stand zu sein, bevor Sie schwanger werden.
• Stellen Sie sicher, dass Sie frühzeitig und konsequent eine Schwangerschaftsvorsorge (Betreuung vor der Geburt) in Anspruch nehmen. Gehen Sie immer zu Ihren Terminen, auch wenn es Ihnen gut geht.
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Medikamente und rezeptfreien Produkte, die Sie einnehmen, um sicherzustellen, dass diese mit einer gesunden Schwangerschaft vereinbar sind. Dazu gehören verschreibungspflichtige Produkte und Nahrungsergänzungsmittel. Sie müssen mit Ihrem Arzt sprechen, wenn Sie Isotretinoin und Thalidomid einnehmen.
• Ihr Arzt schlägt möglicherweise einen Gentest vor Ihrer Schwangerschaft vor, nachdem er Ihre Krankengeschichte und Ihre Familienanamnese besprochen hat.
• Vermeiden Sie schädliche Chemikalien.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Es ist wichtig, ein medizinisches Team zu haben, wenn Sie oder Ihr Kind an Mikrophthalmie oder Anophthalmie leiden. Zusätzlich zu einem Kinderarzt oder Internisten benötigt jemand mit einer dieser Erkrankungen wahrscheinlich einen Augenarzt, einen Augenarzt und einen Augenchirurgen.

Ein Augenarzt ist ein Arzt, der in der Diagnose und Behandlung von Augen- und Sehstörungen ausgebildet ist.

Ein Augenarzt ist ein Anbieter, der prothetische Geräte wie künstliche Augen und Konformer herstellen kann. Sie können auch die Anpassung dieser Geräte durchführen.

Ein okuloplastischer Chirurg ist ein Chirurg, der über eine spezielle Ausbildung im Umgang mit den Augen, den Augenhöhlen und den Knochen verfügt, aus denen sie bestehen.

Es ist eine gute Idee, alle diese Mitglieder Ihres Gesundheitsteams (oder des Teams Ihres Kindes) zusammen mit Experten zu haben, die in allen anderen Bedarfsbereichen helfen können.

Welche anderen Erkrankungen können mit Mikrophthalmie und Anophthalmie verbunden sein?

Mikrophthalmie und Anophthalmie können zusammen mit anderen Erkrankungen auftreten, die bei der Geburt auftreten, einschließlich Problemen mit Fehlbildungen an Händen und Füßen (wie Polydaktylie), Fehlbildungen im Gesicht und Mund (wie Lippen- und Gaumenspalten) und geistigen Problemen.

Anophthalmie und Mikrophthalmie können auch Teil angeborener Syndrome sein, darunter:

• Aicardi-Syndrom:Diese seltene Erkrankung kann dazu führen, dass einige Körperteile bei der Geburt fehlen. Menschen, die davon betroffen sind, können lebenslange gesundheitliche Probleme wie Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen haben.
• CHARGE-Syndrom:Dabei handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft, darunter auch die Augen und das Herz.
• SOX2-Anophthalmie-Syndrom: Menschen mit diesem Syndrom haben nicht nur keine oder kleine Augen, sondern können auch Anfälle und Probleme mit dem Gehirn haben.
• Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom:Zusätzlich zu kleinen Augen können Menschen mit diesem Syndrom unter unkontrollierten Augenbewegungen, Lernschwierigkeiten und Problemen mit dem Skelett- und Harnsystem leiden.