Enzephalozele: Was es ist, Ursachen, Behandlung und Arten

Was ist Enzephalozele?

Enzephalozele (ausgesprochen „en-SEF-al-oh-SEEL“) ist ein Geburtsfehler, der dazu führt, dass Gehirngewebe durch eine Öffnung im Schädel Ihres Babys wächst. Bei diesem Zustand handelt es sich um einen Neuralrohrdefekt. Das Neuralrohr ist die frühe Form des Gehirns und des Rückenmarks, wenn sich der Fötus in der Gebärmutter entwickelt. Wenn in den ersten Wochen der Schwangerschaft ein Problem mit dem Verschluss des Neuralrohrs auftritt, kann es zu einer Enzephalozele kommen. Dieser Zustand kann leicht bis lebensbedrohlich sein.

Arten von Enzephalozelen

Die Arten der Enzephalozele bestimmen die Lage der Öffnung im Schädel:

• Hinterhaupt: Der untere Hinterkopf Ihres Babys.
• Parietal: Oben, dem Hinterkopf Ihres Babys am nächsten.
• Frontoethmoidal (auch Sinzipital genannt): In der Nähe der Stirn Ihres Babys.
• Keilbeinförmig: Vorne in der Mitte oder hinter den Augen Ihres Babys und vor seinen Ohren.

Darüber hinaus hören Sie möglicherweise, dass der Arzt Ihres Kindes zwei umfassendere Kategorien von Enzephalozelen erwähnt:

• Anterior: Vorderseite des Schädels Ihres Kindes.
• Hintere: Rückseite ihres Schädels.

Wie häufig ist eine Enzephalozele?

Enzephalozele ist selten. Schätzungsweise wird in den Vereinigten Staaten eines von 10.500 Babys mit dieser Krankheit geboren. Jedes Jahr werden in den USA etwa 375 Babys geboren.

Wie sieht eine Enzephalozele aus?

Ein Neugeborenes mit Enzephalozele weist eine nicht geschlossene Lücke im Schädel auf. Dies führt dazu, dass eine Ausbuchtung oder ein Sack aus mit Haut bedecktem Hirngewebe aus der Schädelöffnung austritt. Dies kann einem Ballon ähneln, der aus dem Kopf Ihres Kindes kommt. Je nachdem, wo sich die Schädelöffnung befindet, kann es sein, dass sich auf der Haut des Sacks Haare befinden.

Die Schädelöffnung kann überall am Kopf erfolgen. Sie tritt am häufigsten an der Stirn oder am unteren Hinterkopf in der Nähe der Schädelbasis Ihres Babys auf.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer Enzephalozele?

Zu den Anzeichen und Symptomen einer Enzephalozele gehören:

• Kopfschmerzen.
• Visuelle Probleme.
• Muskelschwäche in Armen und Beinen.
• Eine bei der Geburt kleinere Kopfgröße als erwartet.
• Unkoordinierte Bewegungen (Ataxie).
• Gesichtsfehlbildungen.
• Verstopfung der Nase.
• Aus Nase oder Ohr tritt Rückenmarksflüssigkeit aus.

Die Symptome variieren je nach Größe und Lage der Schädelöffnung und der Menge an Hirngewebe, die sich bei der Geburt außerhalb des Schädels befindet. Die Symptome können mit einer Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (Hydrozephalus) einhergehen.

Was sind die Komplikationen einer Enzephalozele?

Einige Fälle von Enzephalozele haben wenige bis gar keine Komplikationen. Zu den langfristigen Komplikationen können gehören:

• Entwicklungsverzögerung.
• Probleme mit der kognitiven Entwicklung (geistige Behinderung).
• Sehprobleme.
• Verzögertes Wachstum.
• Anfälle.

Was verursacht Enzephalozele?

Die meisten Enzephalozelen sind angeboren (das heißt, Sie werden damit geboren), einige können jedoch als Folge eines Traumas, eines Tumors oder anderer seltener Erkrankungen wie idiopathischer intrakranieller Hypertonie erworben werden.

Angeborene Enzephalozelen entstehen, wenn es Probleme mit der Schließung des Neuralrohrs gibt. Das Neuralrohr ist ein Gewebestück, das die frühe Version des Gehirns und des Rückenmarks darstellt. In der dritten und vierten Schwangerschaftswoche nimmt es die Form einer Röhre an. Das Neuralrohr sollte sich während der Embryonalentwicklung falten und schließen. Wenn sich der obere Teil der Röhre während dieser Zeit nicht wie erwartet schließt, schließt sich der Schädel nicht vollständig. Dadurch wächst ein Teil des Gehirns Ihres Babys aus dieser Öffnung im Schädel heraus.

Der genaue Grund, warum sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt, ist unbekannt. Untersuchungen deuten darauf hin, dass dies das Ergebnis von Folgendem sein könnte:

• Eine genetische Veränderung, die während der Empfängnis auftritt.
• Eine Infektion (Toxoplasmose, Röteln, Zytomegalievirus, Herpes-simplex-Virus).
• Eine neurologische Erkrankung (Gehirn oder Nerv) (z. B. Chiari-Fehlbildung Typ 3).

Eine zugrunde liegende Erkrankung kann zu einer Enzephalozele führen. Zu diesen Bedingungen gehören:

• Walker-Warburg-Syndrom.
• Knobloch syndrome.
• Roberts-Syndrom.
• Amnionbandsyndrom.

Was sind die Risikofaktoren für eine Enzephalozele?

Es ist wahrscheinlicher, dass Sie ein Kind mit Enzephalozele bekommen, wenn in Ihrer biologischen Familiengeschichte Neuralrohrdefekte (NTD) aufgetreten sind. Es ist auch wahrscheinlicher, dass Sie ein Kind mit einer NTD bekommen, wenn Sie vor und während der Schwangerschaft nicht genügend Folsäure (Vitamin B9) zu sich nehmen.

Wie wird eine Enzephalozele diagnostiziert?

Ihr Arzt kann während der Schwangerschaft eine Enzephalozele bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung diagnostizieren. Ihr Arzt kann einen vorgeburtlichen MRT-Bildgebungstest anordnen, um mehr über den Geburtsfehler während der Schwangerschaft zu erfahren.

Die Bestätigung der Diagnose erfolgt unmittelbar nach der Geburt Ihres Babys anhand einer visuellen Untersuchung Ihres Babys. Weitere Blutuntersuchungen und bildgebende Untersuchungen können dabei helfen, eine zugrunde liegende Ursache zu diagnostizieren oder dem Arzt Ihres Kindes Aufschluss darüber zu geben, wie sich die Erkrankung auf Ihr Baby auswirkt, damit er es behandeln kann.

Kann eine Enzephalozele unerkannt bleiben?

Ja, kleine Enzephalozelenöffnungen im Schädel können unerkannt bleiben. Diese treten normalerweise in der Nähe der Nase oder der Stirn Ihres Babys auf. Kleine Enzephalozelenöffnungen verursachen normalerweise keine Symptome, die Ihr Neugeborenes betreffen, oder Komplikationen, die es während des Wachstums betreffen.

Wie wird eine Enzephalozele behandelt?

Die Behandlung einer Enzephalozele ist eine Operation zur Reparatur des Schädels und zur Entfernung von Hirngewebe, das außerhalb des Schädels gewachsen ist. Oft ist der Teil des Gehirns außerhalb des Schädels nicht funktionsfähig und kann entfernt werden. Wenn die Öffnung klein ist, kann das Gehirn manchmal vorsichtig zurück in den Schädel bewegt werden, bevor ein Chirurg den Schädel repariert.

Die Behandlung erfolgt in der Regel kurz nach der Geburt oder innerhalb der ersten Monate bis zu einem Jahr, je nach Größe, Lokalisation und Auswirkungen der Erkrankung auf Ihr Baby.

Bei Kindern ist zur Behandlung dieser Erkrankung in der Regel mehr als eine Operation erforderlich. Auch Wachstumsunregelmäßigkeiten im Gesicht und Hydrozephalus können operativ behandelt werden.

Wenn Ihr Kind wächst, benötigt es möglicherweise zusätzliche Unterstützung bei der Behandlung damit verbundener Erkrankungen wie:

• Sonderpädagogische Programme in der Schule.
• Medikamente gegen Anfälle.
• Brille bei Sehproblemen.

Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?

Jede Operation bringt mögliche Nebenwirkungen mit sich. Das Betreuungsteam Ihres Babys ist bestens geschult, um das Risiko von Komplikationen bei Ihrem Kind während und nach der Operation zu verhindern oder zu verringern.

Zu den Risiken gehören:

• Infektion.
• Austritt von Rückenmarksflüssigkeit.
• Blutung.

Wenn die Öffnung größer ist und mehr Hirngewebe umfasst, besteht ein höheres Risiko für neurologische Probleme.

Sprechen Sie vor Beginn der Behandlung mit dem Arzt Ihres Kindes über die Nebenwirkungen.

Können Babys eine Enzephalozele überleben?

Ja, Babys können eine Enzephalozele überleben. Eine Behandlung mit einer Operation zur Schädelreparatur kann ihnen zum Überleben verhelfen. Bei Babys mit großen Schädelöffnungen können mehr Symptome und Komplikationen auftreten als bei Babys mit kleineren Schädelöffnungen. Dadurch erhöht sich das Risiko lebensbedrohlicher Folgen oder einer kürzeren Lebenserwartung.

Studien ergaben, dass Neugeborene mit Schädelöffnungen nahe der Vorderseite ihres Kopfes bessere Ergebnisse erzielen als Babys mit Öffnungen im Hinterkopf.

Wie hoch ist die Sterblichkeitsrate einer Enzephalozele?

Die US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) schätzen, dass die Sterblichkeitsrate bei großen Enzephalozelen 45 % beträgt. Das bedeutet, dass die Überlebensrate 55 % beträgt. Das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen steigt aufgrund der Größe und Lage der Schädelöffnung sowie des allgemeinen Gesundheitszustands Ihres Babys bei der Geburt.

Kann einer Enzephalozele vorgebeugt werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, einer Enzephalozele vorzubeugen. Sie können das Risiko, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen, verringern, indem Sie reichlich Folsäure zu sich nehmen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie eine Schwangerschaft planen. Sie empfehlen Ihnen möglicherweise die tägliche Einnahme von 400 µg Folsäure, auch wenn Sie nicht planen, sofort schwanger zu werden. Neuralrohrdefekte (NTDs) treten im ersten Monat der Schwangerschaft auf. Dies geschieht oft, bevor Sie überhaupt wissen, dass Sie schwanger sind. Deshalb ist es wichtig, frühzeitig mit der Einnahme von Folsäure zu beginnen.

Informieren Sie Ihren Arzt außerdem darüber, ob in Ihrer Familie NTDs aufgetreten sind oder ob Sie ein Kind mit NTDs hatten. Ihr Anbieter kann Ihnen helfen, zukünftige NTDs zu verhindern.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit einem Arzt über eine Vorsorgeberatung. Sie können Ihnen dabei helfen, Ihre Gesundheit zu erhalten und das Risiko zu senken, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wo ist die Schädelöffnung meines Neugeborenen?
• Muss mein Kind operiert werden?
• Welche Nebenwirkungen kann eine Operation haben?
• Wie pflege ich mein Kind nach der Operation?
• Auf welche Komplikationen sollte ich achten?
• Was mache ich, wenn mein Kind altersgemäße Entwicklungsmeilensteine ​​verfehlt?