Pfeiffer-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der sich die Knochen (Nähte) im Schädel schließen, bevor das Gehirn vollständig ausgewachsen ist (Kraniosynostose). Dadurch kommt es zu Deformationen. Zu den Merkmalen, die zur Diagnose eines Pfeiffer-Syndroms führen, gehören ein unterentwickeltes oder eingefallenes Gesicht, hervortretende oder große Augen und ein ungewöhnlich geformter Kopf. Ein weiteres Merkmal ist, dass sich die Daumen und der erste (große) Zeh von den anderen Fingern und Zehen abwenden.

Welche Arten des Pfeiffer-Syndroms gibt es?

Je nach Schwere der Erkrankung gibt es drei verschiedene Arten des Pfeiffer-Syndroms:

• Typ 1: Typ 1 oder das klassische Pfeiffer-Syndrom weist leichte Symptome auf, darunter Gesichtsdeformationen und gut ausgeprägte Daumen und große Zehen. Kinder, bei denen das klassische Pfeiffer-Syndrom diagnostiziert wurde, haben bei Behandlung normalerweise eine durchschnittliche Lebenserwartung und eine typische Intelligenz.
• Typ 2: Das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 ist schwerwiegender als Typ 1 und weist häufig komplexere Knochenwachstumsstörungen in Händen und Füßen auf. Zu den Symptomen gehören eine verminderte Beweglichkeit der Ellenbogen- und/oder Kniegelenke, neurologische Probleme und geistige Behinderungen. Der Schädel weist eine „dreilappige“ oder „kleeblattförmige“ Form auf, die zu einer Wölbung an den Seiten und an der Vorderseite führt. Wenn dieser Typ nicht behandelt wird, kann es lebensbedrohlich sein.
• Typ 3: Das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ähnelt Typ 2, außer dass der Schädel an den Seiten und an der Vorderseite nicht vorwölbt. Stattdessen ist die Schädelbasis kurz, Zähne sind bei der Geburt vorhanden (Geburtszähne), Augen ragen aus ihren Augenhöhlen heraus (Okularproptosis) und es gibt Anomalien innerer Organe (viszerale Anomalien). Die Aussichten für das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 sind schlecht und oft lebensbedrohlich, wenn es nicht behandelt wird.

Das Pfeiffer-Syndrom führt zu Wachstumsstörungen im Gesicht, da sich die Schädelknochen schließen, bevor das Gehirn eines Babys mit dem Wachstum fertig ist.

Wie häufig ist das Pfeiffer-Syndrom?

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur bei 1 von 100.000 Geburten auftritt.

Was sind die Symptome des Pfeiffer-Syndroms?

Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, wenn sich die Gelenke (Nähte) zwischen den Knochen im Schädel Ihres Babys während der fetalen Entwicklung zu früh schließen. Nachdem sich der Schädel Ihres Babys geschlossen hat, wächst sein Gehirn noch. Der Druck im Inneren des Schädels verursacht verschiedene körperliche Merkmale, die sich auf das Aussehen Ihres Babys auswirken, darunter:

• Ein Kopf, der größer als normal erscheint, oft mit hoher Stirn.
• Hervortretende Augen oder weit auseinanderstehende Augen.
• Eine schnabelförmige Nase.
• Engstehende und schiefe Zähne aufgrund eines kleineren Kiefers.

Zu den weiteren physikalischen Merkmalen zählen außerdem:

• Breite Daumen und ein großer Zeh, der nicht mit anderen Fingern und Zehen übereinstimmt.
• Verbundene oder mit Schwimmhäuten versehene Finger und Zehen.

Wie wirkt sich das Pfeiffer-Syndrom auf den Körper meines Babys aus?

Da sich der Schädel Ihres Babys zu früh während der fetalen Entwicklung gebildet hat, kann es zu Komplikationen kommen. Dazu gehören:

• Hydrozephalus.
• Zahnprobleme.
• Hörverlust.
• Eingeschränkte Mobilität.
• Schlafapnoe.
• Atemwegsobstruktion (Schwierigkeiten beim Atmen aus der Nase).
• Sehprobleme.

Was verursacht das Pfeiffer-Syndrom?

Das Pfeiffer-Syndrom entsteht aufgrund einer genetischen Veränderung (Mutation), die dazu führt, dass ein Gen nicht so funktioniert, wie es sollte. Am häufigsten liegt diese Änderung in derFGFR2(Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor)-Gen, kann aber auch im seinFGFR1Gen. In einem Fall fanden Gesundheitsdienstleister es imFGFR3Gen.

Die Genveränderung führt zu einer Fehlkommunikation zwischen Fibroblasten-Wachstumsfaktoren und Rezeptoren, was dazu führt, dass sich die Gelenke (Nähte) zwischen den Knochen schließen, bevor das Gehirn Ihres Babys während der fetalen Entwicklung seine normale Größe erreicht. Das Wachstum des Gehirns gegen die geschlossenen Schädelknochen übt Druck auf die Knochen aus, was dazu führt, dass sie ihre Form verändern und zu abnormalen Formationen im gesamten Körper führen.

Diese genetische Mutation kann von einem Elternteil (autosomal-dominant) auf das Kind vererbt werden oder es kann sich um eine neue Veränderung in der DNA Ihres Babys handeln, die zufällig auftritt. Diese zufälligen neuen (de novo) Veränderungen treten etwas häufiger bei Vätern auf, die zum Zeitpunkt der Geburt des Babys über 40 bis 45 Jahre alt sind.

Wer ist vom Pfeiffer-Syndrom betroffen?

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die jeden treffen kann; Menschen können die Erkrankung weder herbeiführen noch verhindern.

Wie wird das Pfeiffer-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Pfeiffer-Syndroms kann bereits vor der Geburt Ihres Babys im Rahmen einer pränatalen Ultraschalluntersuchung oder MRT (Magnetresonanztomographie) beginnen, um Skelettanomalien im Körper Ihres Babys während der fetalen Entwicklung festzustellen. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt nach der Geburt Ihres Babys, wenn Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung Ihres Babys zusammen mit einem CT-Scan (Computertomographie) oder einem MRT durchführt, um nach deformierten oder falsch geformten Knochen zu suchen. Gentests zur Feststellung der Genveränderung imFGFR1und/oderFGFR2Gene bestätigen auch die Diagnose eines Pfeiffer-Syndroms.

Wie wird das Pfeiffer-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Pfeiffer-Syndroms befasst sich mit den mit der Erkrankung verbundenen Symptomen. Der Arzt Ihres Kindes empfiehlt möglicherweise eine Reihe von Operationen, um Knochenwachstumsstörungen zu beheben.

Die unmittelbarste Behandlung wird eine Operation sein, um jeglichen Druck auf den Schädel (Kraniosynostose) oder eine Flüssigkeitsansammlung im Schädel (Hydrozephalus) aufgrund des wachsenden Gehirns Ihres Babys zu lindern. Ein in den Schädel eingeführter Schlauch (Shunt) leitet Flüssigkeit aus dem Gehirn ab. Diese Operation wird normalerweise durchgeführt, bevor Ihr Kind 4 Monate alt wird.

Im ersten Lebensjahr Ihres Kindes empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Operation, bei der der Schädel Ihres Kindes geöffnet wird, damit das Gehirn wachsen kann.

Anschließend erfolgt eine rekonstruktive und kosmetische Chirurgie zur Korrektur eventueller Unregelmäßigkeiten, einschließlich der Neuformung des Schädels, der Öffnung von Atemwegen zur Verbesserung der Atmung oder der Korrektur von Asymmetrien im Gesicht.

Unter der Aufsicht des Gesundheitsdienstleisters Ihres Kindes hilft die Behandlung den meisten Kindern mit diagnostiziertem Pfeiffer-Syndrom dabei, ihr volles Potenzial auszuschöpfen.

Welche Behandlungen lindern die Komplikationen des Pfeiffer-Syndroms?

Zusätzlich zur Operation stehen Behandlungen zur Linderung der Komplikationen des Pfeiffer-Syndroms zur Verfügung, darunter:

• Zahnärztliche Eingriffe und Kieferorthopädie bei überfüllten Zähnen oder einem hohen Gaumen.
• Augenoperationen bei schlechter Sehkraft.
• Verwendung von Hörgeräten bei Hörverlust.

Gibt es eine Heilung für das Pfeiffer-Syndrom?

Es gibt keine bekannte Heilung für das Pfeiffer-Syndrom. Durch eine Operation werden die Symptome Ihres Kindes gelindert und ihm das Wachstum erleichtert.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Kind mit Pfeiffer-Syndrom habe?

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Der Arzt Ihres Babys wird Ihnen einen Behandlungsplan anbieten, der wahrscheinlich mehrere Operationen zur Linderung der Symptome umfasst.

Wenn Ihr Kind am Pfeiffer-Syndrom Typ 1 leidet, ist seine Lebenserwartung normal. Bei Kindern, bei denen das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 oder Typ 3 diagnostiziert wurde, kann es zu mehr Komplikationen und einer kürzeren Lebenserwartung kommen, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird.

Bleiben Sie bei den Gesundheitsuntersuchungen Ihres Kindes auf dem Laufenden, um etwaige Gesundheits- oder Entwicklungsprobleme auszuräumen, mit denen Ihr Kind möglicherweise konfrontiert wird, wenn es erwachsen wird.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Pfeiffer-Syndrom zu bekommen?

Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um festzustellen, ob das Risiko besteht, dass Sie schwanger werdenFGFR1oderFGFR2Gen für Ihr Kind. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit Pfeiffer-Syndrom bekommen, wenn Sie die Krankheit oder das damit verbundene Gen haben. Wenn die leiblichen Eltern nicht betroffen sind, ist das Risiko, ein zweites Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, sehr selten, aber nicht unmöglich.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes aufsuchen?

Sie sollten sich an den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wenden, wenn:

• Sie haben Schwierigkeiten beim Atmen.
• Die Operationsstelle heilt nicht richtig, verfärbt sich, schwillt an oder es tritt Eiter aus (infiziert).
• Für ihr Alter verfehlen sie Entwicklungsmeilensteine.
• Sie reagieren nicht auf einfache verbale Befehle oder bekommen häufig Ohrenentzündungen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Behandlung ist für mein Kind am besten?
• Sind mit einer Operation zur Behandlung der Erkrankung Risiken verbunden?
• Besteht für mich das Risiko, ein weiteres Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen?

Hatte Prince das Pfeiffer-Syndrom?

Wie in Mayte Garcias Buch von 2017 beschrieben,Das Schönste: Mein Leben mit PrinceGarcia, die Frau des berühmten Musikers Prince, beschrieb, wie das Paar 1996 ein Kind bekam, bei dem das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 diagnostiziert wurde. Das Kind starb im Säuglingsalter an den schweren Komplikationen dieser Erkrankung. Garcia erklärt, dass sie und Prince nicht an dieser genetischen Erkrankung litten und das Kind sie wahrscheinlich durch eine neue genetische Mutation erworben habe.