Apert-Syndrom: Was ist es, Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist das Apert-Syndrom?

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihr Baby mit körperlichen Anomalien geboren wird, weil sich die Schädelgelenke zu früh schließen. Zu den Körperbereichen eines Kindes, die zur Diagnose eines Apert-Syndroms führen, gehören der Schädel (der Punkt oben am Kopf), das Gesicht (Knochen bilden sich an unregelmäßigen Stellen), Füße und Hände (Finger und Zehen sind miteinander verbunden oder mit Schwimmhäuten verbunden). Das Apert-Syndrom ist genetisch bedingt und autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil die Erkrankung über seine Gene an sein Kind weitergeben kann.

Wer ist vom Apert-Syndrom betroffen?

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die zu Beginn der Schwangerschaft auftritt. Die Mutation kann vererbt oder neu gebildet (de novo) sein. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Kind mit Apert-Syndrom bekommen, wenn ein Elternteil die genetische Erkrankung (autosomal-dominant) hat. Genetische Mutationen sind nicht das Ergebnis einer Handlung der Eltern während der Schwangerschaft.

Wie häufig ist das Apert-Syndrom?

Das Apert-Syndrom ist selten und tritt bei 1 von 65.000 Geburten auf.

Was sind die Merkmale des Apert-Syndroms?

Das Apert-Syndrom tritt auf, wenn sich die Gelenke (Nähte) zwischen den Knochen im Schädel Ihres Babys frühzeitig schließen (Kraniosynostose). Der frühzeitige Verschluss ihres Schädels verhindert eine normale Entwicklung der Knochen und führt zu Veränderungen an den Gesichtsknochen. Abhängig davon, welche Nähte zu früh geschlossen wurden, könnte Ihr Baby mehrere entscheidende körperliche Merkmale aufweisen, die zur Diagnose eines Apert-Syndroms führen, darunter:

• Schädel: Der Kopf Ihres Babys ist größer als normal und scheint nach oben gerichtet zu sein (Akrozephalie). Die Rückseite ihres Schädels ist flach. Sie haben eine hohe oder breite Stirn. Die Schwäche Ihres Babys kann sich erst spät schließen.
• Augen: Die Augen Ihres Babys stehen im Gesicht weit auseinander und können Anzeichen dafür aufweisen, dass sie hervortreten oder nach unten geneigt sind.
• Gesicht: Ihr Baby hat eine flache Nase oder eine Schnabelnase, eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) oder sein Gesicht ist nicht symmetrisch.
• Hände und Füße: Ihr Baby hat kurze Finger mit breiten Daumen und deren Finger oder Zehen miteinander verbunden (Syndaktylie).

Wie wirkt sich das Apert-Syndrom auf den Körper meines Babys aus?

Das Apert-Syndrom verursacht im Laufe der Entwicklung Ihres Kindes bestimmte körperliche Merkmale, kann aber auch andere Organe im Körper Ihres Kindes beeinträchtigen, darunter:

• Gehirn: Das Apert-Syndrom verursacht Druck auf das Gehirn, was die Lern- und Denkweise Ihres Kindes (kognitive Entwicklung) beeinträchtigen kann. Sie können mit leichten bis mittelschweren geistigen Behinderungen konfrontiert sein.
• Ohren: Es kommt häufig vor, dass sich während der Entwicklung die Seiten des Kopfes Ihres Kindes als erste schließen, was sich auf die Form der Ohren Ihres Kindes auswirken kann. Dies kann zu häufigen Ohrenentzündungen oder Hörverlust führen.
• Augen: Ihr Kind könnte aufgrund seiner hervortretenden, schrägstehenden oder großen Augen Sehprobleme haben.
• Lunge: Abhängig vom Schweregrad der Diagnose Ihres Kindes kann die Art und Weise, wie sich die Nase gebildet hat, zu Atemproblemen oder Schlafapnoe führen, die auf verstopfte Atemwege zurückzuführen ist.
• Haut: Die Haut Ihres Kindes kann überschüssiges Öl produzieren, was zur Entstehung schwerer Akne führen kann. Sie schwitzen möglicherweise auch stärker als normal (Hyperhidrose) und haben Stellen auf der Haut ohne Haare (es fehlen ihnen die Augenbrauen).
• Zähne: Die Zähne Ihres Babys könnten den Mundraum überfüllen und zu Zahnproblemen führen, wenn sich die Zähne zu bilden beginnen. Es kann auch sein, dass ihnen Zähne fehlen und dass sich auf ihren Zähnen unregelmäßiger Zahnschmelz bildet.

Was verursacht das Apert-Syndrom?

Eine genetische Mutation eines Gens, des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-2 oderFGFR2, das für die Skelettentwicklung verantwortlich ist, verursacht das Apert-Syndrom. Wenn die Genmutation auftritt, kommunizieren die Rezeptoren nicht mit den Wachstumsfaktoren der Fibroblasten, was dazu führt, dass sich die Gelenke (Nähte) zwischen den Knochen während der fetalen Entwicklung zu früh schließen. Wenn sich die Nähte früh schließen, wächst das Gehirn Ihres Babys noch und die Knochen im Schädel, insbesondere an der Stirn und an den Seiten des Schädels, verändern ihre Form. Die unregelmäßige Bildung der Knochen führt zu Fehlbildungen ihres Körpers.

Wie wird das Apert-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Apert-Syndroms erfolgt normalerweise nach der Geburt des Kindes, eine frühe Diagnose ist jedoch auch während der Schwangerschaft mit einem vorgeburtlichen 2D- oder 3D-Ultraschall oder einer MRT möglich, um die Skelettentwicklung Ihres Babys zu verfolgen. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um etwaige Anomalien an seinem Körper festzustellen. Sekundäre Tests, die bildgebende Verfahren wie einen CT-Scan oder ein MRT verwenden, werden alle körperlichen Anomalien erkennen, die nach der Geburt des Kindes vorliegen (angeborene Defekte). Ihr Arzt wird Ihnen außerdem einen Gentest empfehlen, um nach einer Mutation zu suchenFGFR2Gen, um die Diagnose zu bestätigen. Ihr Baby wird weiterhin regelmäßig Neugeborenen-Screenings unterzogen, wobei der Schwerpunkt auf einem Hörtest liegt, um festzustellen, ob durch die Erkrankung eine Hörbeeinträchtigung vorliegt.

Wie wird das Apert-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Apert-Syndroms hängt vom Schweregrad der Diagnose Ihres Kindes ab. Die Behandlung umfasst meist eine Art Operation zur Linderung der Symptome.

Wenn bei Ihrem Kind Symptome auftreten, die sich auf den Schädel oder das Gehirn auswirken (Kraniosynostose oder Hydrozephalus), wird Ihr Arzt zwei bis vier Monate nach der Geburt einen chirurgischen Eingriff ansetzen, um den Zustand zu korrigieren, indem ein Schlauch (Shunt) eingeführt wird, um die Flüssigkeit abzuleiten und den Druck aus dem Gehirn zu verringern.

Durch eine rekonstruktive oder korrigierende Operation können alle Körperteile Ihres Kindes korrigiert werden, die sich abnormal geformt haben, einschließlich:

• Operation zur Korrektur der Augen.
• Kieferrekonstruktionschirurgie (Osteotomie).
• Plastische Chirurgie des Kinns (Genioplastik).
• Plastische Chirurgie der Nase (Rhinoplastik).
• Trennung der verbundenen Finger und Zehen.
• Chirurgische Operation zur Schädelumformung (Kranioplastik).

Welche Medikamente oder Behandlungen werden eingesetzt, um die Nebenwirkungen des Apert-Syndroms zu lindern?

Ihr Kind kann sein volles Potenzial entfalten, wenn es von Ihrem Arzt empfohlen wird. Zu den Behandlungsarten für Ihr Kind gehören:

• Hörgeräte für Hörbehinderungen.
• Beatmungsgeräte oder Behandlungen bei Schwierigkeiten mit Atemwegsobstruktion.
• Geplante Besuche bei Therapeuten, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.
• Pflegen Sie den Mund und die Zähne Ihres Kindes.
• Sehbeurteilung aufgrund von Problemen mit den Augen.

Gibt es eine Heilung für das Apert-Syndrom?

Es gibt keine bekannte Heilung für das Apert-Syndrom. Durch eine Operation werden die Symptome Ihres Kindes erheblich gelindert und es kann ein normales Leben führen.

Was kann ich erwarten, wenn ich ein Baby mit Apert-Syndrom bekomme?

Das Apert-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Eine Operation zur Druckentlastung des Gehirns sowie eine rekonstruktive Operation werden kurz nach der Geburt Ihres Babys durchgeführt. Für Ihr Baby ist eine engmaschige Nachsorge durch mehrere Spezialisten erforderlich. Nach der Operation und der laufenden Behandlung haben Babys, die mit dem Apert-Syndrom geboren wurden, eine normale Lebenserwartung und sollten mit ihrem Arzt auf dem Laufenden bleiben, um etwaige Bedenken auszuräumen, mit denen sie mit zunehmendem Alter konfrontiert sein könnten. Sie sollten regelmäßige Besuche bei den Anbietern einplanen, um das Sehvermögen, die Zähne und das Gehör Ihres heranwachsenden Kindes zu untersuchen. Während sich Ihr Kind entwickelt, muss möglicherweise eine Nachoperation durchgeführt werden, um anhaltende Symptome der Erkrankung zu bekämpfen.

Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Apert-Syndrom zu bekommen?

Da es sich beim Apert-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, können Eltern nichts tun, um das Auftreten während der Schwangerschaft zu verhindern. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests, um festzustellen, ob bei Ihnen das Risiko besteht, bestimmte Gene an Ihr Kind weiterzugeben. Eine genetische Beratung hilft dabei, die Chancen zu klären, künftige Kinder mit dieser Störung zu bekommen, und bietet jungen Eltern Unterstützung.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten Ihren Arzt aufsuchen, wenn Sie bemerken, dass Ihr Baby:

• Hat Schwierigkeiten beim Atmen.
• Bekommt häufig Ohrenentzündungen oder hat Schwierigkeiten, auf einfache Befehle zu hören.
• Erreicht keine Entwicklungsmeilensteine.
• Hat an der Operationsstelle eine Infektion, die zu Rötungen, Schwellungen, gelblichem oder klarem Eiter führt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie für die Diagnose meines Babys?
• Welche Risiken birgt eine Operation?
• Wird die Kopfform meines Babys Einfluss darauf haben, wie es lernt?
• Ist es wahrscheinlich, dass ich ein weiteres Kind mit Apert-Syndrom bekomme?

Welche Erkrankungen stehen im Zusammenhang mit dem Apert-Syndrom?

Die Symptome des Apert-Syndroms ähneln denen anderer Erkrankungen, da die Schädelknochen des Babys während der fetalen Entwicklung zu früh miteinander verschmelzen (Kraniosynostose). Zu den damit verbundenen Bedingungen gehören:

• Carpenter-Syndrom: Das Carpenter-Syndrom ist identisch mit dem Apert-Syndrom, bei dem der Schädel des Babys zu schnell verschmilzt, was zu Anomalien im Schädel des Babys führt. Bei diesem Syndrom kommt es auch zu einer Verschmelzung der Finger und Zehen (Syndaktylie). Der Unterschied besteht darin, dass das Carpenter-Syndrom genetisch erworben wird, wenn beide Elternteile das Gen an ihr Kind weitergeben (autosomal-rezessiv).
• Crouzon-Syndrom: Das Crouzon-Syndrom führt zu Gesichtsanomalien, da der Schädel des Babys zu früh verschmilzt.
• Pfeiffer-Syndrom: Das Pfeiffer-Syndrom führt zu Anomalien des Schädels und des Gesichts, wobei Daumen und große Zehen breiter als normal erscheinen und sich von anderen Fingern und Zehen wegbiegen.
• Saethre-Chotzen-Syndrom: Das Saethre-Chotzen-Syndrom führt zu ungleichmäßigen, asymmetrischen Gesichtszügen, weil die Gelenke im Schädel zu früh verschmelzen.

Was ist der Unterschied zwischen dem Apert-Syndrom und dem Crouzon-Syndrom?

Das Apert-Syndrom und das Crouzon-Syndrom haben teilweise die gleichen Merkmale, da sie beide auftreten, wenn sich die Gelenke im Schädel während der fetalen Entwicklung zu früh schließen. Während beide Erkrankungen dazu führen, dass der Schädel eine Mondsichel oder ein eingefallenes Gesicht bildet (Mittelgesichtshypoplasie), besteht der Unterschied zwischen den beiden Erkrankungen darin, dass das Apert-Syndrom auch Körperteile außerhalb des Schädels betrifft, wie verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie). Das Crouzon-Syndrom betrifft nur die Schädelbildung.