CHARGE-Syndrom: Symptome und Ursachen

Was ist das CHARGE-Syndrom?

Das CHARGE-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Körperteile Ihres Kindes betrifft, darunter Augen, Nerven, Herz, Nasengänge, Genitalien und Ohren. Kinder, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, weisen einzigartige Gesichtszüge und eine Kombination von Symptomen auf, die zu einer Diagnose führen.

Es ist wichtig zu beachten, dass jede Person mit CHARGE-Syndrom über einzigartige Merkmale verfügt und keine zwei Personen gleich sind. Anomalien beim CHARGE-Syndrom können pränatal auftreten und sich auf vielfältige Weise und über viele Jahre hinweg auf das Kind auswirken.

Wer ist vom CHARGE-Syndrom betroffen?

Das CHARGE-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jeden treffen kann, da die meisten Fälle das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation sind, die in Ihrer Familiengeschichte nicht vorkommt. Sie können das mutierte Gen während der Empfängnis von einem Elternteil (autosomal-dominant) erben. Wenn diese genetische Mutation auftritt, geschieht dies zufällig oder sporadisch und es gibt nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tun kann, um diesen Zustand zu verhindern.

Wie häufig ist das CHARGE-Syndrom?

Das CHARGE-Syndrom ist selten und betrifft schätzungsweise 1 von 8.500 bis 10.000 Neugeborenen auf der ganzen Welt.

Wie wirkt sich das CHARGE-Syndrom auf den Körper meines Kindes aus?

Das CHARGE-Syndrom betrifft mehrere Teile Ihres Körpers, da das mutierte Gen, das die Erkrankung verursacht, Ihren Zellen nicht die Anweisungen gibt, die sie benötigen, um sich richtig zu bilden und zu funktionieren. Der Schweregrad der Symptome reicht von leicht bis schwer und lebensbedrohliche Komplikationen können auftreten, wenn sich das Herz und die inneren Organe Ihres Neugeborenen während der fetalen Entwicklung nicht richtig gebildet haben.

Ihr Arzt wird das Wachstum Ihres Babys vor der Geburt überwachen, um sich auf die Geburt vorzubereiten und die sofortige Behandlung zu planen, um lebensbedrohlichen Komplikationen vorzubeugen, insbesondere wenn die Symptome das Herz, die Atmung oder die Nahrungsaufnahme Ihres Kindes beeinträchtigen.

Was sind die Symptome des CHARGE-Syndroms?

Die häufigsten Symptome des CHARGE-Syndroms bilden das Akronym des Namens, darunter:

• Kolobom und Hirnnervenanomalien: Fehlendes Gewebe in Ihrem Auge, das wie eine Kerbe in der Iris aussieht, Gleichgewichts- und Koordinationsschwierigkeiten, Lähmung einer Gesichtshälfte, verminderter Geruchssinn.
• Herzfehler: Herzprobleme, die bei der Geburt vorhanden sind (angeboren), umfassen Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, Defekt des AV-Kanals und/oder Aortenbogenanomalien.
• Atresie der Choanen: Ein enger oder verstopfter Nasengang, der Atembeschwerden und Schlafapnoe verursacht.
• Einschränkung von Wachstum und Entwicklung: Ihr Kind braucht zusätzliche Zeit, um die für sein Alter festgelegten Größen- und Gewichtsziele sowie die für sein Alter geltenden Entwicklungsmeilensteine ​​zu erreichen.
• Genitale Anomalien: Junge werden mit einem kleinen Penis (Mikropenis) und/oder Hodenhochstand (Kryptorchismus) geboren.
• Ohranomalien: Zu den Anomalien gehören abstehende Ohren oder fehlende Ohrläppchen sowie Hörprobleme, die zu Taubheit führen.

Viele Symptome treten bereits bei der Geburt auf, Ihr Kind könnte jedoch später im Leben eine Diagnose erhalten, wenn Symptome sichtbar werden.

Zu den weiteren Symptomen des CHARGE-Syndroms gehören:

• Probleme beim Füttern und Schlucken.
• Probleme mit der kognitiven Entwicklung.
• Lippen- oder Gaumenspalte.
• Hypotonie.
• Nierenanomalien: Zusätzliche Flüssigkeit in Ihren Nieren (Hydronephrose), Rückfluss in Ihre Nieren (Reflux), eine kleine oder fehlende Niere.
• Fehlverbindung der Leitungswege zum Magen (Ösophagusatresie).
• Angst oder ängstliches Verhalten.
• Skoliose.

Gesichtsmerkmale

Kinder, bei denen das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde, weisen einzigartige Gesichtsmerkmale auf, darunter:

• Quadratisches Gesicht.
• Breite Stirn.
• Gewölbte Augenbrauen.
• Große Augen.
• Schlupflider.
• Kleiner Mund und Kinn.
• Asymmetrisches Gesicht.

Was verursacht das CHARGE-Syndrom?

Eine genetische Mutation derCHD7Das Gen verursacht das CHARGE-Syndrom. DerCHD7Das Gen gibt Ihren Zellen Anweisungen, ein Protein herzustellen, das Ihre DNA in Ihre Chromosomen (Chromatin) verpackt, so als würde man ein Geschenk einpacken. Chromatin kann die Größe und Form (Remodellierung) der verpackten DNA so anpassen, dass sie fest oder locker ist (Expression), um den Bedürfnissen jedes Chromosoms gerecht zu werden.

Wenn Sie am CHARGE-Syndrom leiden, ist IhrCHD7Das Gen produziert nicht genügend Proteine, um Ihre DNA gemäß den Anweisungen zu verpacken, was zu Symptomen der Erkrankung führt.

In seltenen Fällen weisen einige Menschen, bei denen das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde, keine Mutation aufCHD7Gen oder sie haben eine Mutation eines anderen Gens in ihrer DNA. Derzeit laufen Studien, um mehr über diese seltenen Ursachen zu erfahren. Eine genetische Beratung ist sehr wichtig.

Kann ich das CHARGE-Syndrom erben?

Ja, das CHARGE-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Wenn Sie während der Empfängnis eine Kopie eines mutierten erhaltenCHD7Wenn Sie ein Gen tragen, treten bei Ihnen Symptome der Erkrankung auf (autosomal-dominant vererbt). Diese genetischen Veränderungen treten am häufigsten aufgrund neuer Mutationen auf, die in der Familiengeschichte einer Person nicht vorkommen (de novo). Ein Elternteil von zwei Kindern mit CHARGE oder eine Person mit CHARGE hat eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit CHARGE-Syndrom zu bekommen.

Wie wird das CHARGE-Syndrom diagnostiziert?

Der Betreuer Ihres Kindes wird Ihr Kind körperlich untersuchen, um nach schwerwiegenden Symptomen der Erkrankung zu suchen. Um eine Diagnose zu bestätigen, führt Ihr Arzt einen Gentest durch, bei dem er eine kleine Blutprobe entnimmt, um nach genetischen Veränderungen im Körper zu suchenCHD7Gen.

Um sicherzustellen, dass die Symptome Ihres Kindes nicht lebensbedrohlich sind, können zusätzliche Blut-, Urin- oder bildgebende Untersuchungen erforderlich sein, um den Zustand seiner inneren Organe zu überprüfen. Diese Tests sind einzigartig für Ihr Kind und seine spezifischen Symptome. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über zusätzliche Tests, um sicherzustellen, dass Ihr Kind gesund ist.

Wie wird das CHARGE-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des CHARGE-Syndroms ist individuell auf Ihr Kind zugeschnitten und konzentriert sich auf die Linderung seiner Symptome. Zu den Behandlungsmöglichkeiten könnten gehören:

• Operation zur Reparatur von Lippen- oder Gaumenspalten, Herzproblemen oder Atresie.
• Nehmen Sie an Beschäftigungs-, Physio- oder Sprachtherapie teil, um Ihrem Kind positive Essgewohnheiten beizubringen oder um Sprech- und Sprachprobleme zu verbessern.
• Fügen Sie eine Ernährungssonde hinzu, um Ihrem Kind beim Essen zu helfen, bis es das Schlucken lernt.
• Verwendung eines Beatmungsgeräts oder CPAP-Geräts zur Verbesserung von Atembeschwerden oder Schlafapnoe.
• Tragen von Hörgeräten oder Implantaten zur Verbesserung des Hörverlusts.
• Einschreibung in unterstützender Bildung (Sonderpädagogik) zur Verbesserung der kognitiven Entwicklung.
• Einnahme von Medikamenten zur Behandlung bestimmter Symptome.

Ein Pflegekoordinator ist der Schlüssel zu erfolgreichem Management und emotionaler Unterstützung. Bitten Sie Ihren Arzt, mehr zu erfahren.

Wie kümmere ich mich um mein Kind, bei dem das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde?

Bei der Diagnose eines CHARGE-Syndroms benötigt Ihr Kind möglicherweise mehr Zeit zum Wachsen und Entwickeln. Möglicherweise sind sie bei den für ihr Alter geltenden Meilensteinen im Rückstand, beispielsweise beim Sitzen ohne Unterstützung und beim Sprechen. Behalten Sie in den ersten Jahren die Entwicklungsmeilensteine ​​Ihres Kindes im Auge und wenden Sie sich an Ihren Betreuer, wenn Ihrem Kind Meilensteine ​​fehlen. Ihr Arzt wird das Wachstum Ihres Kindes während der Gesundheitsuntersuchungen verfolgen und seine Fortschritte im Laufe der Jahre überwachen. Bleiben Sie über Gesundheitsbesuche und Vorsorgeuntersuchungen auf dem Laufenden, um sicherzustellen, dass Ihr Kind während des Wachstums gesund ist und keinem Risiko von Nebenwirkungen aufgrund seiner Diagnose ausgesetzt ist.

Was kann ich erwarten, wenn ich das CHARGE-Syndrom habe?

Zu Beginn der Diagnose Ihres Kindes führt Ihr Arzt Tests durch, um sicherzustellen, dass das Herz und die inneren Organe Ihres Kindes funktionieren, sodass sie keine lebensbedrohlichen Symptome verursachen. Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um Wachstumsstörungen zu korrigieren, insbesondere solche, die das Herz Ihres Kindes betreffen. Viele Neugeborene brauchen Hilfe beim Schlucken. Daher könnte Ihr Arzt eine Ernährungssonde in den Magen Ihres Kindes einführen, um ihm dabei zu helfen, die Nährstoffe zu erhalten, die es zum Überleben benötigt, bis es selbstständig schlucken kann. Um den gesundheitlichen Bedürfnissen Ihres Kindes gerecht zu werden, stehen zusätzliche Behandlungen und Unterstützung zur Verfügung.

Es gibt keine Heilung für das CHARGE-Syndrom.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person, bei der das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde?

Die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit der Diagnose CHARGE-Syndrom variiert je nach Schwere der Symptome. Säuglinge mit schweren Symptomen haben innerhalb der ersten fünf Lebensjahre eine hohe Sterblichkeitsrate. Bei Kindern mit leichten Symptomen könnte ihre Lebenserwartung bei lebenslanger, unterstützender Behandlung normal sein.

Wenn bei Ihrem Kind die Diagnose CHARGE-Syndrom gestellt wird, sprechen Sie mit Ihrem Betreuer über die Symptome Ihres Kindes und seine Lebenserwartung, um ihm ein glückliches und gesundes Leben zu ermöglichen.

Wie kann ich dem CHARGE-Syndrom vorbeugen?

Sie können das CHARGE-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Die genetische Mutation, die diese Erkrankung verursacht, tritt meist zufällig auf, ohne dass die Erkrankung in Ihrer Familienanamnese bekannt ist, was eine Vorhersage schwierig macht.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes aufsuchen?

Besuchen Sie Ihren Anbieter, wenn Ihr Kind:

• Hat eine Infektion an der Operationsstelle.
• Erreicht keine Entwicklungsmeilensteine ​​für sein Alter.
• Kann nicht essen oder füttern.
• Hat Probleme mit dem Hören oder Sehen.
• Hat Schwierigkeiten beim Schlucken.

Besuchen Sie die Notaufnahme, wenn Ihr Kind Atembeschwerden, Farbveränderungen, starke Schwierigkeiten beim Füttern oder eine abnormale Herzfrequenz hat.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie schwerwiegend sind die Symptome meines Kindes?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Kindes?
• Muss mein Kind operiert werden?
• Gibt es Nebenwirkungen bei dem von Ihnen verschriebenen Medikament?