ROHHAD-Syndrom: Was es ist, Ursachen, Symptome und Prognose

Was ist das ROHHAD-Syndrom?

Das ROHHAD-Syndrom ist eine äußerst seltene, lebensbedrohliche Erkrankung, die das endokrine System, das autonome Nervensystem und die Atmung eines Kindes beeinträchtigt. Kinder mit ROHHAD-Syndrom nehmen in kurzer Zeit erheblich an Gewicht zu. Weitere Symptome sind Veränderungen der Atmung im Schlaf und manchmal auch im Wachzustand. Es kann auch mit Veränderungen im Verhalten und der emotionalen Regulierung verbunden sein.

Das ROHHAD-Syndrom ist eine relativ neue Erkrankung, die erstmals 1965 beschrieben wurde. Bis heute gibt es weltweit weniger als 200 dokumentierte Fälle des ROHHAD-Syndroms. Experten erforschen die Erkrankung weiterhin in der Hoffnung, ein Heilmittel zu finden. Es gibt keinen spezifischen Test oder eine spezifische Behandlung für das ROHHAD-Syndrom. Vielmehr behandeln Gesundheitsdienstleister die Erkrankung, indem sie jedes einzelne Symptom behandeln.

Was sind die Symptome des ROHHAD-Syndroms?

Vor dem Einsetzen der Symptome sind Kinder mit ROHHAD-Syndrom in der Regel gesund und weisen ein typisches Wachstum und eine typische Entwicklung auf. Ihr Kind kann bis zum Alter von 9 Jahren ein ROHHAD-Syndrom entwickeln, bei den meisten Kindern treten die ersten Anzeichen jedoch im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf.

Das Akronym ROHHAD bezieht sich auf die charakteristischen Symptome der Erkrankung:

• (RO) Schnell einsetzende Fettleibigkeit: Dies bezieht sich auf eine dramatische und schnelle Gewichtszunahme mit einer damit verbundenen Steigerung des Appetits (z. B. 20 bis 30 Pfund über drei bis 12 Monate).
• (H) Hypothalamische Dysregulation: Der Hypothalamus ist ein Teil Ihres Gehirns, der Ihre Hypophyse steuert und verschiedene Körperfunktionen wie Wachstum, Gewicht, Appetit, Pubertät, Emotionen und Verhalten reguliert. Wenn Ihr Kind an einer hypothalamischen Dysregulation leidet, kann es zu Symptomen wie Fettleibigkeit, Kleinwuchs, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen, zu viel oder zu wenig Wasserlassen und einer frühen oder späten Pubertät kommen. Sie können auch eine Schilddrüsenunterfunktion und Diabetes entwickeln.
• (H) Hypoventilation: Kinder mit ROHHAD können ihre Atmung nicht richtig regulieren. Ihr Körper atmet nicht tiefer oder schneller, wenn der Sauerstoffgehalt niedrig und der Kohlendioxidgehalt hoch ist. Bei Kindern mit ROHHAD kann sich dies häufig zunächst als Atemversagen aufgrund einer leichten Atemwegserkrankung wie einer Erkältung oder nach einer Narkose äußern.
• (AD) Autonome Dysregulation: Ihr autonomes Nervensystem (ANS) steuert Grundfunktionen wie Atmung, Verdauung, Herzfrequenz und Körpertemperatur. Bei Kindern mit einer Schädigung ihres ANS können Symptome wie Bradykardie (eine ungewöhnlich langsame Herzfrequenz), eine verminderte Körpertemperatur und eine verminderte Schmerzempfindlichkeit auftreten.

Was verursacht das ROHHAD-Syndrom?

Experten wissen nicht, was das ROHHAD-Syndrom verursacht. Es gibt jedoch drei Haupttheorien, darunter:

• Genetik. Viele Forscher glauben, dass eine genetische Mutation das ROHHAD-Syndrom verursacht. Aber bisher haben sie keinen konkreten identifiziert.
• Epigenetik. Einige Forscher glauben, dass sich die Gene, die bestimmte Körperfunktionen steuern, in manchen Fällen ein- und ausschalten können. Eine Forschungsstudie an eineiigen Zwillingen – einer davon entwickelte das ROHHAD-Syndrom und der andere nicht – unterstützt diese Theorie.
• Autoimmunität. Einige Forschungsstudien bringen Autoimmunerkrankungen mit dem ROHHAD-Syndrom in Verbindung. In einer Studie wurden Immunglobuline in der Liquor cerebrospinalis (CSF) von zwei Kindern mit ROHHAD gefunden. Forscher nutzten diese Informationen, um Entzündungen im Zentralnervensystem (ZNS) zu identifizieren.

Was sind die Komplikationen des ROHHAD-Syndroms?

Zusätzlich zu den am Anfang dieses Abschnitts aufgeführten typischen Symptomen können bei Kindern mit ROHHAD-Syndrom Komplikationen auftreten wie:

• Stimmungs- und Verhaltensbedingungen. Diese Erkrankungen verursachen Symptome wie Reizbarkeit, Aggression, Hyperaktivität, Müdigkeit, Angstzustände, Depressionen und geistige Behinderung.
• Neurologische Erkrankungen. Bei Kindern mit ROHHAD-Syndrom können Anfälle, Nystagmus (abnormes Augenzittern), Schlafapnoe oder Entwicklungsstörungen auftreten.
• Stoffwechselstörungen. Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen bei Kindern mit ROHHAD-Syndrom gehören Diabetes, Insulinresistenz, beeinträchtigte Glukoseintoleranz und steatotische (Fettleber-)Erkrankung.
• Neurale Tumoren. Etwa 40 bis 56 % der Kinder mit ROHHAD-Syndrom entwickeln Nerventumoren wie Ganglioneurom. Die meisten dieser Tumoren sind gutartig (nicht krebsartig), sie können jedoch auch bösartig (krebsartig) sein.
• Herz-Kreislauf-Stillstand. Diese potenziell tödliche Komplikation bezieht sich auf den plötzlichen Verlust der Atmung und der Herzfunktion.

Wie wird das ROHHAD-Syndrom diagnostiziert?

Derzeit gibt es keinen einzigen Test, der eine definitive ROHHAD-Diagnose liefern kann. Vielmehr arbeiten Gesundheitsexperten zusammen, um eine Diagnose auf der Grundlage der einzigartigen Kombination von Symptomen zu finden.

Um eine ROHHAD-Diagnose zu erhalten, muss ein Kind Folgendes haben:

• Schnell einsetzende Fettleibigkeit und Hypoventilation im Schlaf.
• Symptome einer hypothalamischen Dysfunktion wie schnelle Gewichtszunahme, Hypothyreose oder veränderte (frühe oder späte) Pubertät.
• Abwesenheit vonPHOX2B Genvariante zur Unterscheidung zwischen ROHHAD und CCHS (angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom) – eine weitere Erkrankung, die einige der gleichen Symptome aufweist, wie flache Atmung im Schlaf.
• In den ersten Lebensjahren bleiben die Symptome aus.

Aufgrund der Seltenheit von ROHHAD wird bei vielen Kindern zunächst eine Fehldiagnose gestellt.

Wie wird das ROHHAD-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des ROHHAD-Syndroms hängt von den Symptomen Ihres Kindes ab und jeder Behandlungsplan ist einzigartig. Es gibt jedoch eine Ausnahme. Sobald Kinder mit ROHHAD im Schlaf abnormale Atmung zeigen, müssen sie ein CPAP oder BiPAP verwenden und schließlich ein Beatmungsgerät verwenden, um ihre Atmung zu unterstützen.

Kinder mit ROHHAD-Syndrom können von verschiedenen pädiatrischen Experten betreut werden, darunter:

• Lungenärzte.
• Neurologen.
• Endokrinologen.
• HNO-Ärzte.
• Kardiologen.
• Schlafspezialisten.
• Ernährungswissenschaftler.
• Onkologen.
• Psychologen.
• Psychiater.

Wie sind die Aussichten für Kinder mit ROHHAD-Syndrom?

Derzeit gibt es keine Heilung für das ROHHAD-Syndrom. Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die individuellen Symptome jedes Kindes zu behandeln.

Lebenserwartung des ROHHAD-Syndroms

Aufgrund der Seltenheit des ROHHAD-Syndroms ist die Lebenserwartung schwer abzuschätzen.

Herz-Kreislauf-Stillstand ist die häufigste Todesursache.

Kann das ROHHAD-Syndrom verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das ROHHAD-Syndrom zu verhindern – zumindest noch nicht.