Infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD): Symptome und Prognose

Was ist infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD)?

Die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene Erkrankung, die zur Ansammlung von Fettstoffen (Lipiden) auf den Nerven führt. Es beeinflusst Nervensignale und führt zu einem allmählichen Verlust der Muskelkontrolle, des Sehvermögens, der Sprache und der intellektuellen Entwicklung. Diese Symptome treten typischerweise im Säuglingsalter auf, können aber auch erst im Jugendalter auftreten.

Eine vererbte Genveränderung (Mutation) verursacht INAD. Es handelt sich um eine Art Lipidspeicherstörung. Leider gibt es keine Heilung für diese lebensbedrohliche Erkrankung.

Was ist eine Lipidspeicherstörung?

Lipidspeicherstörungen sind eine Art erbliche Stoffwechselstörung. Diese Störungen beeinträchtigen Ihren Stoffwechsel, der dabei hilft, Nahrung in Energie umzuwandeln und Ihren Körper von Giftstoffen zu befreien.

Lipide sind fetthaltige Substanzen, die in Zellmembranen und der Myelinscheide vorkommen und die Nerven in Ihrem Gehirn und Rückenmark schützen. Dies sind kritische Teile Ihres Nervensystems. Wenn Sie an einer Lipidspeicherstörung leiden, speichert Ihr Körper die sich ansammelnden Lipide. Sie entwickeln eine Speicherstörung.

Lipidspeicherstörungen wie INAD sind fortschreitende Erkrankungen. Die Symptome verschlimmern sich, wenn sich in Ihrem Körper weiterhin Lipide ansammeln.

Was bedeutet „infantile neuroaxonale Dystrophie“?

Sie können diese Krankheit vielleicht besser verstehen, wenn Sie die Bedeutung jedes Wortes aufschlüsseln:

• Infantil:INAD liegt bereits bei der Geburt vor (eine angeborene Krankheit). Die Symptome treten typischerweise im Säuglingsalter und vor dem dritten Lebensjahr auf.
• Neuroaxonal:Die Krankheit betrifft Axone in Nervenzellen. Axone übermitteln Nachrichten von Ihrem Gehirn an den Rest Ihres Körpers.
• Dystrophie:Dystrophie ist der medizinische Begriff für Erkrankungen, die zum Verfall von Gewebe, Organen und Muskeln führen.

Was sind andere Namen für infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD)?

Einige Gesundheitsdienstleister verwenden für INAD auch den Begriff „Seitelberger-Krankheit“. Dr. Seitelberger beschrieb die Störung erstmals in den 1950er Jahren. Möglicherweise hören Sie auch den Begriff „PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration“ oder PLAN.

Welche Arten von INAD gibt es?

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist die häufigste Form. Gesundheitsdienstleister nennen es möglicherweise die klassische Form von INAD. Wie der Name schon sagt, treten die Symptome bereits im Säuglingsalter auf.

Bei atypischer INAD (aNAD) treten die Symptome etwa im vierten Lebensjahr auf, seltener auch erst im Teenageralter. Möglicherweise hat Ihr Kind Sprachverzögerungen oder scheint an einer Autismus-Spektrum-Störung zu leiden. Der Krankheitsverlauf ist langsamer.

Wie häufig ist INAD?

INAD ist eine äußerst seltene Krankheit. Es kann 1 Kind von 1 bis 2 Millionen Kindern betreffen.

Was verursacht infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD)?

Kinder mit INAD erben eine veränderte oder mutierte FormPLA2G6Gen von jedem Elternteil. Dieses Gen hilft bei der Herstellung eines Enzyms (einer Proteinart) namens A2-Phospholipase, das Fette, sogenannte Phospholipide, abbaut. Diese Art des Fettstoffwechsels hält die Nervenzellen intakt und sorgt dafür, dass sie richtig funktionieren.

Bei Kindern mit INAD änderte sich dasPLA2G6Das Gen behindert die Produktion und Funktion von Enzymen. Auf den Nerven bilden sich kugelförmige Substanzen, sogenannte Sphäroidkörperchen. Diese Ablagerungen sammeln sich häufig an Nervenenden an, die mit Augen, Muskeln und Haut verbunden sind. Eisen kann sich auch in ihrem Gehirn ansammeln.

Wer ist von INAD bedroht?

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass ein Kind eine Kopie einer Änderung erben mussPLA2G6Gen von jedem Elternteil, um die Krankheit zu entwickeln. Die Eltern des Kindes sind Träger des mutierten Gens, aber sie haben die Krankheit nicht.

Wenn beide Elternteile das mutierte Gen haben, hat jedes ihrer Kinder Folgendes:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass das mutierte Gen nicht auftritt, liegt bei 1 zu 4 (kein Krankheitsrisiko).
• Die Wahrscheinlichkeit, an INAD zu erkranken, liegt bei 1 zu 4.
• Die Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein und keine INAD-Erkrankung zu entwickeln, liegt bei 1 zu 2.

Was sind die Symptome von INAD?

Bei der klassischen INAD ist Ihr Säugling in den ersten sechs Monaten bis drei Lebensjahren häufig auf dem Weg zu einer normalen kindlichen Entwicklung. Dann beginnen sie langsam, erworbene Fähigkeiten wie Sitzen, Krabbeln, Gehen und Sprechen zu verlieren. Diese Rückbildung ist häufig auf Muskelschwund zurückzuführen, der zu einem niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) führt. Ihr Kind könnte schlaff wirken, insbesondere im Rumpfbereich. Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu Muskelsteifheit oder Spastik.

Bei Kindern mit INAD kann es außerdem zu Folgendem kommen:

• Ataxie (Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme).
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Hörverlust.
• Unfähigkeit, den Kopf hochzuhalten oder zu kontrollieren.
• Verlust der kognitiven Funktion, der zu Demenz führt.
• Anfälle.
• Sprachprobleme (Dysarthrie) aufgrund von Muskelschwäche.
• Schielen, wackelige Augenbewegungen (Nystagmus) oder andere Probleme wie Sehverlust.

Säuglinge mit INAD weisen bei der Geburt häufig deutliche Gesichtsveränderungen auf, wie zum Beispiel:

• Schielende Augen (Strabismus).
• Große, tief sitzende Ohren.
• Vorstehende Stirn.
• Kleine Nase oder kleiner Kiefer.

Wie wird INAD diagnostiziert?

Wenn diese Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, kann ein pränataler Test feststellen, ob ein sich entwickelnder Fötus das mutierte Gen geerbt hat. Bei einem Chorionzottenbiopsietest (CVS) werden Plazentazellen auf die genetische Mutation überprüft.

Zu den Tests für Säuglinge, Kinder und Erwachsene gehören:

• Bluttest, um nach Mutationen zu suchenPLA2G6Gen. Ein Gentest identifiziert die Krankheit bei 8 von 10 Kindern mit INAD.
• Elektroenzephalogramm (EEG) zur Suche nach Anfallsaktivität.
• MRT zur Suche nach Veränderungen im Gehirn.
• Nervenleitungstest wie ein Elektromyogramm.
• Hautbiopsie oder Biopsie von Nerven oder Gewebe zur Suche nach Sphäroidkörperchen in Nervenaxonen.

Wie wird die infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) behandelt?

Es gibt keine medizinische Behandlung oder Heilung für infantile neuroaxonale Dystrophie. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Linderung der Symptome, damit sich Ihr Kind wohlfühlt. Zu diesen Therapien gehören:

• Antikonvulsiva (Medikamente gegen Anfälle).
• Ernährungssonde (enterale Ernährung).
• Medikamente zur Lockerung steifer Muskeln.
• Schmerzmittel.
• Physiotherapie und richtige Positionierung zur Unterstützung des Kopfes und der geschwächten Muskeln eines Kindes.
• Beruhigungsmittel.

Welche neuen Behandlungen für INAD sind in der Entwicklung?

Medizinische Experten führen Forschungen und klinische Studien durch, um neue Wege zu finden, das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen und möglicherweise INAD zu heilen. Zu den möglichen Therapien in der Entwicklung gehören:

• Enzymersatztherapie.
• Gentherapie.

Wie sind die Aussichten für ein Kind mit INAD?

Ein Säugling mit INAD kann in den ersten Jahren aufmerksam und reaktionsfähig erscheinen. Mit fortschreitender Krankheit werden Sie jedoch einen Rückgang des Sehvermögens, der Sprache, der motorischen Fähigkeiten und der Interaktionen bemerken. Die Krankheit kann die Atmung beeinträchtigen und zu Atemwegsinfektionen wie einer Lungenentzündung führen. Die meisten Kinder mit INAD sterben vor dem 10. Lebensjahr.

Bei Kindern mit der atypischen Form (aNAD) kann es im Alter zwischen 7 und 12 Jahren zu einem Rückgang kommen. Sie leben länger als Kinder mit INAD, aber ihre Lebensspanne ist immer noch kürzer.

Die Betreuung eines Kindes mit einer schwächenden Erkrankung kann eine körperliche und emotionale Belastung sein. Möglicherweise besteht das Risiko einer Depression oder anderer Probleme. Es ist wichtig, um Unterstützung zu bitten, sich Zeit für sich selbst zu nehmen und glückliche Momente mit der Familie zu genießen.

Können Sie INAD verhindern?

Wenn Sie und Ihr Partner das mutierte Gen tragen, das INAD verursacht, können Sie sich mit einem genetischen Berater treffen, um Möglichkeiten zu besprechen, wie Sie verhindern können, dass es an Ihre Kinder weitergegeben wird. Eine Methode nutzt die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), um Embryonen zu identifizieren, die das veränderte Gen nicht aufweisen. Ihr Arzt verwendet In-vitro-Fertilisation (IVF), um diese Embryonen in Ihre Gebärmutter zu implantieren.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn bei Ihrem Kind Folgendes auftritt:

• Gleichgewichts-, Bewegungs- oder Gangprobleme (Gehen).
• Atemprobleme.
• Muskelschwäche oder Krämpfe.
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken.
• Seh- oder Hörprobleme.

Was soll ich meinen Anbieter fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Welche Art von INAD hat mein Kind?
• Welche Behandlungen können helfen?
• Welche Maßnahmen können wir zu Hause ergreifen, um die Symptome zu lindern?
• Welche Fachärzte sollten wir aufsuchen?
• Sollte meine Familie auf die Genmutation getestet werden?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?