Porenzephalie: Was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Porenzephalie?

Porenzephalie ist eine seltene Erkrankung, die meist vor der Geburt oder im Säuglingsalter diagnostiziert wird. Schäden an den Großhirnhemisphären im Gehirn Ihres Kindes können sowohl während der Schwangerschaft als auch kurz nach der Geburt auftreten. Dieser Schaden führt zur Entwicklung von mit Flüssigkeit gefüllten Hohlräumen, sogenannten Zysten, in ihrem Gehirn.

Die Zysten können das normale Wachstum und die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Bei Kindern mit Porenzephalie können Sprachschwierigkeiten auftreten. Sie können auch andere neurologische Defizite haben (abnormale Funktionen in bestimmten Körperbereichen).

Wie häufig ist Porenzephalie?

Porenzephalie ist eine äußerst seltene Erkrankung. Experten wissen nicht genau, wie viele Kinder davon betroffen sind.

Welche verschiedenen Arten von Porenzephalie gibt es?

Es gibt zwei Arten von Porenzephalie:

• Erworben:Dies ist die häufigere Form. Die Ursache liegt in einer Schädigung des sich entwickelnden Gehirns Ihres Kindes.
• Genetisch:In sehr seltenen Fällen ist Porenzephalie auf eine genetische Mutation zurückzuführen.

Was verursacht Porenzephalie?

Bei der genetischen Porenzephalie können schädliche Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen (COL4A1 oder COL4A2) auftreten. Diese Gene sind wichtig für die Produktion bestimmter Arten von Proteinen, die vielen Geweben in Ihrem Körper strukturelle Unterstützung bieten. Mutationen in diesen Genen können die Gewebestruktur stören und zu Anomalien wie Zysten in Ihrem Gehirn führen.

Bei erworbener Porenzephalie beeinträchtigen Schlaganfälle oder Infektionen die normale Durchblutung des Gehirns Ihres Kindes und können zu Sauerstoffmangel oder Blutungen führen. Die Verletzung kann vor, während oder kurz nach der Geburt auftreten.

Bei Sauerstoffmangel oder Blutungen im Gehirn Ihres Kindes können mit Flüssigkeit gefüllte Zysten normales Gehirngewebe ersetzen. Dies ist wahrscheinlicher, wenn die folgenden Risikofaktoren vorliegen:

• Alkohol- oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft.
• Schwangerschaftsdiabetes.
• Infektion während der Schwangerschaft.
• Infektion kurz nach der Geburt.
• Trauma während der Geburt.
• Andere Ursachen für einen Schlaganfall oder Sauerstoffmangel im Gehirn (z. B. Bluterkrankungen und Stoffwechselerkrankungen).

Sometimes, healthcare providers can find clues about the underlying cause based on the location, size and distribution of the cysts.

Was sind die Symptome einer Porenzephalie?

Die Symptome und Anzeichen einer Porenzephalie variieren je nach Schweregrad und Zeitpunkt ihres ersten Auftretens. Neurologische Defizite (abnormale Funktionen des Körpers) hängen davon ab, wo sich die Gehirnzysten entwickeln und wie groß sie sind. Das ist nicht viel anders als bei einem Schlaganfall. Zu den Symptomen können gehören:

• Sprech- und Sprachverzögerungen.
• Verzögerte körperliche Entwicklung.
• Verzögerte kognitive Entwicklung.
• Verzögerte soziale Entwicklung.
• Vergrößerter oder kleiner Kopf im Verhältnis zur Körpergröße.
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie).
• Schwäche.
• Probleme bei der Verarbeitung sensorischer Informationen.
• Anfälle.

Was sind die Komplikationen einer Porenzephalie?

In einigen Fällen kann Porenzephalie die Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), die das Gehirn und das Rückenmark Ihres Kindes umgibt, blockieren. Dies führt zu einem Flüssigkeitsstau, der den Druck um das Gehirn erhöht (bekannt als Hydrozephalus). Wenn der Druck so hoch wird, dass Druck auf das Gehirn selbst ausgeübt wird, können sich bestehende Symptome verschlimmern oder es können neue Symptome auftreten. Zu den neuen Symptomen können Kopfschmerzen, Erbrechen und Sehstörungen gehören.

Da Porenzephalie Anfälle verursachen kann, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit Porenzephalie eine Epilepsie entwickeln, höher. Bei manchen kann es auch zu einer Muskelspastik kommen, bei der sich die Muskeln übermäßig anspannen und zusammenziehen.

Wie wird Porenzephalie diagnostiziert?

Bei Kindern mit Porenzephalie zeigen sich die Krankheitssymptome meist schon kurz nach der Geburt. Die meisten erhalten vor ihrem ersten Geburtstag eine Diagnose. Manchmal sind die Gehirnzysten im pränatalen Ultraschall sichtbar. Ihr Arzt kann die Erkrankung möglicherweise vor der Geburt Ihres Babys diagnostizieren.

Um die Diagnose einer Porenzephalie zu bestätigen, muss Ihr Arzt detaillierte Bilder des Gehirns Ihres Kindes sehen. Bei Ihnen oder Ihrem Kind können bildgebende Untersuchungen durchgeführt werden wie:

• Pränataler Ultraschall oder Ultraschall.
• CT-Scan.
• MRT.

Wie wird Porenzephalie behandelt oder behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für Porenzephalie, aber es gibt viele Möglichkeiten, die Auswirkungen zu lindern. Der Schwerpunkt der Behandlungen liegt auf der Verbesserung neurologischer Beeinträchtigungen. Wenn ein Hydrozephalus vorliegt, kann überschüssige Flüssigkeit aus dem Gehirn Ihres Kindes abfließen.

Mögliche Therapien können sein:

• Medikamente gegen Krampfanfälle.
• Medikamente zur Verbesserung der Muskelspannung.
• Medikamente zur Schmerzlinderung.
• Physiotherapie.
• Logopädie.
• Beschäftigungstherapie.
• Operation zur Entfernung einer Zyste.
• Operation zur Ableitung überschüssiger Gehirnflüssigkeit.

Wie ist die Prognose (Aussicht) für Menschen mit Porenzephalie?

Bei einigen Kindern mit Porenzephalie treten neurologische Probleme auf. Andere zeigen überhaupt keine Probleme. Die Schwere dieser Symptome variiert stark. Die Aussichten hängen von der Größe, Lage und Anzahl der Gehirnzysten ab und davon, wie sie sich auf jedes einzelne Kind auswirken.

Kann Porenzephalie verhindert werden?

Porenzephalie kann nicht immer verhindert werden. Aber eine gesunde Schwangerschaft kann das Risiko für Ihr Kind verringern.

Während der Schwangerschaft ist es wichtig, keinen Alkohol oder Drogen zu missbrauchen. Wenn Sie an Schwangerschaftsdiabetes leiden, befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes zur Behandlung der Erkrankung.

Genetische Porenzephalie kann manchmal vererbt werden, wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen trägt. Durch Gentests kann festgestellt werden, ob Sie oder Ihr Partner Träger des Gens sind. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Risiken der Übertragung dieses Gens auf Ihr Kind zu verstehen.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Sie sollten Ihren Arzt anrufen, wenn bei Ihrem Kind Folgendes auftritt oder sich Folgendes verschlimmert:

• Kopfschmerzen.
• Erbrechen.
• Probleme mit dem Gleichgewicht oder der Koordination.
• Anfälle.
• Lähmung eines beliebigen Körperteils.
• Sehveränderungen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Wie hoch sind die Chancen, ein weiteres Kind mit Porenzephalie zu bekommen?
• Sollte meine Familie einen Gentest durchführen lassen?
• Muss mein Kind operiert werden, um Zysten oder überschüssige Flüssigkeit aus seinem Gehirn zu entfernen?
• Welche Therapien helfen meinem Kind am besten bei der Bewältigung von Entwicklungsverzögerungen?