Phenylketonurie (PKU) Symptome, Ursachen und Behandlung

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung. Es bewirkt, dass sich im Körper Ihres Babys ein Proteinbaustein (eine Aminosäure) namens Phenylalanin ansammelt. Babys, die mit Phenylketonurie (ausgesprochen „FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh“) geboren wurden, können Phenylalanin nicht abbauen. Daher beginnen sich hohe Mengen der Aminosäure in ihrem Blutkreislauf anzusammeln.

Zu viel Phenylalanin ist giftig für das Gehirn Ihres Babys. Ohne Behandlung kann es zu Hirnschäden kommen. Dies kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung führen.

Glücklicherweise werden alle in US-amerikanischen Krankenhäusern geborenen Babys kurz nach der Geburt auf eine PKU-Erkrankung untersucht. Wenn der Betreuer Ihres Babys PKU diagnostiziert, kann er sofort mit der Behandlung beginnen. Daher wird Ihr Baby wahrscheinlich schwere Symptome vermeiden und sich normal entwickeln.

Was sind die Symptome einer Phenylketonurie?

Babys mit Phenylketonurie scheinen bei der Geburt gesund zu sein. Ohne Behandlung entwickeln sich die Symptome einer PKU langsam über einen Zeitraum von drei bis sechs Monaten. Während dieser Zeit bemerken Sie möglicherweise die ersten Anzeichen der Erkrankung, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen.

Im Alter von 1 Jahr kann Ihr Baby andere Symptome einer Phenylketonurie (PKU) haben, darunter:

• Ein muffiger Geruch im Atem, Schweiß oder Urin (Urin)
• Veränderungen an Haut, Haaren und Augen (hellere Farbe im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern)
• Ekzem
• Wachstumsverzögerung
• Übelkeit und Erbrechen
• Zittern

Zusammen mit Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung können sich schließlich schwere PKU-Symptome entwickeln. Dazu gehören:

• Verhaltensprobleme, wie häufige Wutanfälle und Selbstverletzung
• Hyperaktivität
• Lernbehinderungen
• Anfälle

Schwangerschaft und PKU

Wenn Sie an einer unbehandelten Phenylketonurie leiden und schwanger sind, besteht ein hohes Risiko einer Fehlgeburt. Babys von Müttern mit unbehandelter PKU-Erkrankung können Folgendes haben:

• Angeborene Herzkrankheit
• Gesichtsunterschiede
• Niedriges Geburtsgewicht
• Kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)

Wenn Ihre PKU gut behandelt wird, können Sie gesunde Babys bekommen.

Phenylketonurie verursacht

Veränderungen (pathogene Varianten) in derPAHGen verursacht Phenylketonurie. DerPAHDas Gen gibt Ihrem Körper Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Phenylalaninhydroxylase (PAH). Dieses Enzym ist für die Verarbeitung der Aminosäure Phenylalanin verantwortlich.

Wenn es Änderungen in derPAHGen kann das PAH-Enzym fehlen oder defekt sein. Ohne das PAH-Enzym kann Ihr Baby Phenylalanin nicht abbauen. Es reichert sich in ihrem Körper an und führt zu den Krankheitssymptomen.

Was ist Phenylalanin?

Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure. Eine essentielle Aminosäure ist eine Aminosäure, die Ihr Körper benötigt, aber nicht auf natürliche Weise produziert. Sie müssen es über die Nahrung aufnehmen, die Sie essen. Phenylalanin ist in vielen proteinreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Eiern und Milchprodukten enthalten.

Normalerweise verwendet Ihr Körper das benötigte Phenylalanin und wandelt den Überschuss dann in andere Substanzen um, die er benötigt. Wenn Ihrem Baby jedoch PAH fehlt, reichert sich Phenylalanin im Blut und Gehirn an.

Wie wird Phenylketonurie vererbt?

Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Baby beide Kopien des veränderten Gens (eine von jedem leiblichen Elternteil) erhalten muss, um die Krankheit zu entwickeln.

Wie Ärzte PKU diagnostizieren

Der Arzt Ihres Babys wird kurz nach der Geburt eine Phenylketonurie diagnostizieren. Neugeborene werden in jedem Krankenhaus in den USA (und vielen anderen Ländern) im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings auf PKU-Erkrankung getestet. Der Betreuer Ihres Babys entnimmt mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus der Ferse Ihres Babys. Für diesen Test sind nur wenige Blutstropfen notwendig.

Beim Neugeborenen-Screening wird nach hohen Phenylalaninwerten im Blut Ihres Babys gesucht. Wenn der Phenylalaninspiegel Ihres Babys hoch ist, wird der Arzt zusätzliche Blut- oder Urinuntersuchungen anordnen. Sie können auch einen Gentest anfordern, um die Veränderung festzustellenPAHGen, das für ihren Zustand verantwortlich ist.

Fast alle Fälle von PKU werden zwischen 24 und 72 Stunden nach der Geburt diagnostiziert. Aber Gesundheitsdienstleister können die Erkrankung in jedem Alter diagnostizieren. Es kommt sehr selten vor, aber Anbieter können während des Screening-Prozesses einige Fälle übersehen. Sie können sich auch testen lassen, wenn Sie kein Neugeborenen-Screening erhalten haben.

Pränatale Tests

Wenn Sie schwanger sind, kann Ihnen ein vorgeburtlicher Gentest Aufschluss darüber geben, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für genetische Erkrankungen, einschließlich Phenylketonurie, besteht. Ein genetischer Berater kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob der Test für Sie das Richtige ist. Anschließend können sie die Testergebnisse erläutern.

Pränatale Gentests können sinnvoll sein, wenn Sie bereits ein Kind mit PKU haben. Dies liegt daran, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, höher ist.

Wie wird PKU behandelt?

Es gibt keine Heilung für PKU. Durch die Behandlung der Erkrankung können jedoch Symptome und schwere Komplikationen verhindert werden. Die Behandlung einer Phenylketonurie erfolgt lebenslang. Sie besteht aus einer speziellen Diät (Ernährungsplan) und ggf. Medikamenten. Wenn Sie den Ernährungsplan nicht mehr befolgen oder die Medikamente nicht mehr einnehmen, kehren die Symptome schnell wieder zurück.

Phenylalanin-Diät

Menschen mit PKU müssen einen speziellen Ernährungsplan mit niedrigem Phenylalaningehalt sorgfältig befolgen. Proteinreiche Lebensmittel – wie Fleisch, Eier und Milchprodukte – enthalten Phenylalanin. Aber Ihr Körper braucht immer noch etwas Protein, um zu funktionieren. Ein Ernährungsberater kann einen auf Sie zugeschnittenen Ernährungsplan erstellen, der ausgewogen und nährstoffreich ist. Das Ziel besteht darin, gerade genug Phenylalanin zu sich zu nehmen, um Ihren Körper am Laufen zu halten, und nicht mehr.

Sie müssen auch den künstlichen Süßstoff Aspartam meiden. Dies liegt daran, dass Aspartam Phenylalanin in Ihren Blutkreislauf freisetzt, wenn Ihr Körper es verdaut. Aspartam ist in vielen Lebensmitteln, Getränken und Medikamenten enthalten – insbesondere in solchen, die als „Diät“ oder „zuckerfrei“ gekennzeichnet sind. Beispiele für Produkte, die Aspartam enthalten, sind:

• Bestimmte Getreidesorten
• Zuckerreduzierter Joghurt
• Diät-Soda
• Aromatisiertes Mineralwasser
• Zuckerfreier Kaugummi
• Kalorienarme Süßstoffe
• Kaubare Vitamine
• Hustenbonbons

Wenn Sie an Phenylketonurie leiden und schwanger sind, ist es besonders wichtig, diesen Ernährungsplan während der gesamten Schwangerschaft einzuhalten. Dadurch wird sichergestellt, dass Ihr Baby gesund zur Welt kommt. Neugeborene mit PKU müssen sofort mit einer speziellen phenylalaninfreien Säuglingsnahrung beginnen.

PKU-Medikamente

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat zwei Medikamente zur möglichen Behandlung von Phenylketonurie zugelassen:

• Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®): Kuvan kann manchen Menschen mit PKU helfen. Dieses Arzneimittel hilft beim Abbau von Phenylalanin in Ihrem Körper. Es handelt sich um eine Tablette, die Sie oral einnehmen. Außerdem müssen Sie die Phenylketonurie-Diät weiterhin strikt einhalten.
• Pegvaliase (Palynziq®): Bei einigen Erwachsenen mit nicht kontrollierten Phenylalaninspiegeln im Blut kann Palynziq hilfreich sein. Dieses Arzneimittel ersetzt das Enzym, das beim Abbau von Phenylalanin hilft. Sie injizieren dieses Medikament unter Ihre Haut. Es besteht die Möglichkeit, dass Palynziq es Erwachsenen ermöglicht, mehr Protein zu sich zu nehmen oder sich sogar normal zu ernähren. Sie müssen jedoch weiterhin mit Ihrem Anbieter zusammenarbeiten, um festzustellen, ob Sie Änderungen an Ihrer Ernährung vornehmen müssen.

Können Menschen mit PKU ein normales Leben führen?

Phenylketonurie (PKU) ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Aber mit einer frühzeitigen Diagnose können Sie die PKU in den Griff bekommen und ihre Auswirkungen auf Ihre Gesundheit minimieren.

Um Ihre Gesundheit zu schützen, müssen Sie oder Ihr Kind wahrscheinlich ein Leben lang einen proteinarmen Ernährungsplan einhalten. Es kann entmutigend und anstrengend sein, sein Leben entsprechend zu planen. Aber du bist nicht allein. Ihr Ernährungsberater ist Ihr kompetenter Ansprechpartner. Möglicherweise möchten Sie auch einer Selbsthilfegruppe anderer Menschen mit PKU beitreten, um aus ihren Erfahrungen zu lernen.

Wenn PKU zu Beschwerden führt, wenden Sie sich an einen Psychologen. Ihre geistige Gesundheit ist genauso wichtig wie Ihre körperliche Gesundheit.

Was sind Phenylketonurika?

So wie Menschen mit Diabetes manchmal lieber als „Diabetiker“ bezeichnet werden, gilt das Gleiche auch für Menschen mit PKU. Sie bevorzugen möglicherweise den Begriff „Phenylketonursäure“.

Viele verschiedene Lebensmittel, Getränke und Medikamente werden mit dem künstlichen Süßstoff Aspartam hergestellt. Aspartam enthält Phenylalanin. Unternehmen, die Produkte mit Aspartam herstellen, müssen auf ihrer Verpackung einen Warnhinweis anbringen. Auf Produkten wie Diätlimonade oder zuckerfreiem Kaugummi sehen Sie daher die Warnung: „Phenylketonurika: Enthält Phenylalanin.“ Dies soll Phenylketonurika dabei helfen, sie zu vermeiden.