Was ist das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)?

Was ist das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom?

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) ist eine genetische Störung, die das Risiko für Tumoren erhöht. Es gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) bezeichnet werden. PHTS umfasst sowohl das Cowden-Syndrom als auch BRRS.

BRRS tritt normalerweise auf, wenn eine Mutation (Veränderung) in Ihrem Körper vorliegtPTENGen. DeinPTENDas Gen produziert Proteine, die das Wachstum von Tumoren verlangsamen. Weil Menschen mit BRRS einen Schaden habenPTENViele entwickeln Hamartome (tumorähnliche Wucherungen) und andere gutartige und krebsartige Tumoren. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Weitere Symptome können ein hohes Geburtsgewicht, Makrozephalie (großer Kopf), Sommersprossen am Penis sowie verschiedene Entwicklungs- und geistige Verzögerungen sein.

Andere Namen für das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom sind:

• Riley-Smith-Syndrom.
• Ruvalcaba-Myhre-Syndrom.
• Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.
• Bananyan-Genas Hunnenroman.

Wie häufig ist BRRS?

Experten wissen nicht genau, wie viele Menschen BRRS haben, da die Symptome sehr unterschiedlich und teilweise subtil sind. Die meisten Forscher glauben jedoch, dass die Erkrankung selten ist.

Was sind die Symptome von BRRS?

Die Symptome des Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms variieren erheblich und können Folgendes umfassen:

• Hohes Geburtsgewicht und hohe Länge.
• Makrozephalie (großer Kopf).
• Pigmentierte Flecken (Sommersprossen) auf Ihrem Penis.
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie).
• Entwicklungsverzögerungen in der Sprache und/oder motorischen Fähigkeiten.
• Geistige Behinderungen (etwa 50 % der Menschen mit BRRS).
• Autismus-Spektrum-Störung (bis zu 20 % der Kinder, bei denen eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, weisen eine Mutation in ihrem Gehirn aufPTENGen).
• Muskelschwäche.
• Hamartome (gutartige Wucherungen aus abnormalen Zellen und Geweben) in Ihrem Darmtrakt.
• Hyperflexible Gelenke.
• Anfälle.
• Pectus excavatum (ein Zustand, bei dem Ihr Brustbein in Ihre Brust einsinkt).
• Skoliose.
• Acanthosis nigricans (dunkle Verfärbung der Falten und Fältchen Ihres Körpers).
• Lipome (Fetttumoren direkt unter der Haut).
• Angiolipome (gutartige Wucherungen aus Fett und Blutgefäßen).
• Hämangiome (Muttermale aus zusätzlichen Blutgefäßen unter der Haut).

Was verursacht BRRS?

BRRS kann aus zwei Gründen auftreten:

1. Es gibt eine Mutation in deinemPTENGen. (Dies ist die häufigste Ursache.)
2. Es kommt zu einer großen Löschung des genetischen Materials, die Ihr gesamtes oder einen Teil davon umfasstPTENGen. (Dies geschieht in etwa 10 % der Fälle.)

DeinPTENDas Gen produziert ein Protein, das das Wachstum von Tumoren verlangsamt. Wenn dieses Gen fehlt oder nicht richtig funktioniert, können sich Ihre Zellen unkontrolliert teilen, was zur Entwicklung von Hamartomen und anderen krebsartigen und nicht krebsartigen Tumoren führt.

Experten müssen noch herausfinden, warumPTENGenmutationen verursachen andere BRRS-Symptome wie Makrozephalie, Muskel- und Skelettanomalien sowie Entwicklungs- und geistige Verzögerungen.

Wie wird BRRS vererbt?

Eltern können BRRS durch autosomal-dominante Vererbung an ihre leiblichen Kinder weitergeben. Dies bedeutet, dass, wenn ein Elternteil eine Kopie der Mutation hatPTENGen, dann hat ihr Kind eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben.

Wie wird BRRS diagnostiziert?

Wenn ein Gesundheitsdienstleister den Verdacht hat, dass Sie BRRS haben könnten, wird er wahrscheinlich einen Gentest empfehlenPTENGen. Ihr Anbieter verwendet die Gensequenzierung – ein Verfahren, bei dem jede Komponente des Gens auf Veränderungen oder Mutationen untersucht wird.

PTENDie Prüfung ist genau. Wenn Ihr Anbieter eine findetPTENWenn Sie eine Genmutation haben, können sie Ihre BRRS-Diagnose mit 100-prozentiger Sicherheit bestätigen. Aber nur 60 % der Menschen mit BRRS-Symptomen weisen eine identifizierbare Genmutation auf. Das bedeutet, dass bis zu 40 % der Menschen mit BRRS-Symptomen ein normales Testergebnis erhalten. Wenn Sie interessiert sindPTENWenn Sie Tests durchführen, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Wie wird BRRS behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für BRRS. Bei der Behandlung des Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms geht es vielmehr darum, die Anzeichen und Symptome zu behandeln, die für Sie einzigartig sind.

Menschen mit BRRS sollten routinemäßig auf verschiedene Krebsarten überwacht werden, unabhängig davon, ob sie BRRS-Symptome haben oder nicht. Gesundheitsdienstleister empfehlen Personen, die über eine dokumentierte Erkrankung verfügenPTENBei Genmutationen gelten die Screening-Richtlinien für das Cowden-Syndrom. Dazu gehören Untersuchungen für:

• Brustkrebs.
• Gebärmutterkrebs.
• Schilddrüsenkrebs.
• Nierenkrebs.

Eine genetische Beratung ist für Menschen mit BRRS von Vorteil. Familienmitglieder, die keine BRRS-Symptome zeigen, sollten dies tunPTENGentests durchführen, um festzustellen, ob sie auch die Richtlinien zur Krebsvorsorge befolgen müssen.

Überwachungsrichtlinien für BRRS

Für jede Krebsart gibt es spezifische Überwachungsrichtlinien, einschließlich des Beginns des Screenings. Das Screening beginnt nicht bei allen Krebsarten zum Zeitpunkt der Diagnose – und es hängt vom Alter der Person bei der Diagnose ab.

Für Personen unter 18 Jahren können Gesundheitsdienstleister Folgendes empfehlen:

• Jährlicher Schilddrüsenultraschall ab dem 7. Lebensjahr.
• Jährlicher Hautcheck mit körperlicher Untersuchung.
• Bewertung der neurologischen Entwicklung.
• Jährlicher Hämoglobintest zur Früherkennung von intestinalen Hamartomen.

Was kann ich erwarten, wenn ich BRRS habe?

Die Aussichten für BRRS variieren stark von Person zu Person. Bei manchen Menschen können mehrere Anzeichen und Symptome auftreten, bei anderen nur wenige oder gar keine. Es gibt viele Behandlungsoptionen, die Menschen mit BRRS helfen können, ihre allgemeine Lebensqualität zu verbessern, einschließlich Physiotherapie und Sprachtherapie.

Wie oben erwähnt, sollten Menschen mit BRRS regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen, um festzustellen, ob verschiedene Krebsarten vorliegen. Fragen Sie Ihren Arzt, wann Sie mit den Vorsorgeuntersuchungen beginnen sollten und wie oft Sie diese durchführen lassen sollten.

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Forscher haben noch keine durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit BRRS ermittelt. Tatsächlich gibt es keine Hinweise darauf, dass Menschen mit BRRS eine verkürzte Lebenserwartung haben. Allerdings haben Menschen mit BRRS in jüngerem Alter ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten. Aus diesem Grund kann es bei manchen Menschen zu einer krebsbedingten verkürzten Lebenserwartung kommen.

Kann man BRRS vorbeugen?

Nein, Sie können BRRS nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die auf eine Genmutation zurückzuführen ist. Menschen mit BRRS können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, die ihnen hilft, fundierte Entscheidungen über die Gesundheitsversorgung und die Geburt leiblicher Kinder zu treffen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie unmittelbare Familienangehörige mit BRRS haben (z. B. leibliche Geschwister, Eltern oder Kinder), sollten Sie Ihren Arzt darüber informierenPTENGentests.PTENTests können Ihnen Aufschluss darüber geben, ob Sie eine habenPTENGenmutation und ob Sie sich regelmäßig auf bestimmte Krebsarten untersuchen lassen sollten.

Wenn Sie oder Ihr Kind eine BRRS-Diagnose erhalten haben, wird Ihr Arzt mit Ihnen zusammenarbeiten, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Sie sagen Ihnen auch, wie oft Sie sich einer Krebsvorsorgeuntersuchung unterziehen sollten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie oder ein Angehöriger eine BRRS-Diagnose erhalten haben, sind hier einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten:

• Habe ich oder hat mein Kind eine identifizierbare Identität?PTENGenmutation?
• Gibt es offensichtliche Anzeichen und Symptome?
• Sollte ich mich einem Gentest unterziehen?
• Sollten sich meine unmittelbaren Familienangehörigen einem Gentest unterziehen?
• Wie wirkt sich das auf die Familienplanung aus?
• Welche Behandlungen oder Managementoptionen empfehlen Sie?
• Wie oft sollte ich zur Krebsvorsorge gehen?