Kabuki-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen kann. Die meisten Kinder entwickeln nach der Geburt charakteristische Gesichtszüge, geringfügige Skelettanomalien, geistige Behinderungen und Wachstumsprobleme. Zu den Gesichtsmerkmalen können eine lange Öffnung zwischen den Augenlidern, gewölbte oder breite Augenbrauen, eine flache Nasenspitze oder große, schalenförmige Ohren gehören. Die spezifischen Merkmale und der Schweregrad der Erkrankung Ihres Kindes können jedoch variieren.

Zwei japanische Wissenschaftler entdeckten das Kabuki-Syndrom im Jahr 1981. Einer der Wissenschaftler nannte die Krankheit „Kabuki-Make-up-Syndrom“, weil die Gesichtszüge vieler Kinder mit dieser Erkrankung dem Bühnen-Make-up ähnelten, das Kabuki-Tänzer trugen. Kabuki ist eine traditionelle Form des japanischen Theaters. Mittlerweile haben Wissenschaftler das Wort „Make-up“ abgeschafft und der bevorzugte Name für die Erkrankung lautet „Kabuki-Syndrom“. Möglicherweise wird es auch als Folgendes bezeichnet:

• Kabuki-Krankheit
• KMS
• Niikawa-Kuroki-Syndrom

Symptome des Kabuki-Syndroms

Obwohl das Kabuki-Syndrom von Geburt an vorhanden ist (angeboren), kann es sein, dass Ihr Baby als Neugeborenes keine Anzeichen der Erkrankung zeigt oder auch nicht. Es kann mehrere Jahre dauern, bis sich Symptome entwickeln. Die spezifischen Anzeichen und Symptome, die Ihr Kind entwickelt, und deren Schweregrad können variieren.

Das Kabuki-Syndrom kann eine Vielzahl von Organen und Körpersystemen Ihres Kindes betreffen. Zu den typischen Merkmalen des Kabuki-Syndroms gehören:

• Markante Gesichtszüge. Dazu können gebogene, breite Augenbrauen mit weniger Haaren an den Enden, ungewöhnlich lange Öffnungen zwischen den Augenlidern (Palpebralfissuren), eine flache Nasenspitze und große, schalenförmige Ohren gehören.
• Skelettanomalien. Dazu können Anomalien der Knochen der Wirbelsäule, ein gebogener fünfter (kleiner) Finger (Klinodaktylie) sowie kurze Finger und Zehen (Brachydaktylie) gehören.
• Neurologische Merkmale. Dazu können leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, Krampfanfälle, Sprachverzögerungen und ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie) gehören.
• Wachstums- und Magen-Darm-Probleme. Größe und Gewicht sind bei der Geburt normalerweise normal. Es kann zu Wachstumsschwierigkeiten kommen, oft erst nach etwa 12 Monaten. Weitere Symptome können eine kleine Kopfgröße, Probleme beim Füttern oder Schlucken sowie Fettleibigkeit im Teenager- und Erwachsenenalter sein.

Das Kabuki-Syndrom kann mehrere andere Organe und Körpersysteme betreffen. Weitere Anzeichen der Erkrankung können sein:

• Angeborene Herzfehler
• Magen-Darm-Probleme
• Probleme mit Nieren und Fortpflanzungsorganen
• Lippen- und/oder Gaumenspalte
• Schielende Augen oder hängende Augenlider
• Weit auseinanderstehende Zähne
• Erhöhtes Risiko für Infektionen oder die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen
• Hörverlust
• Frühreife (frühe) Pubertät

Ursachen des Kabuki-Syndroms

Eine genetische Veränderung oder Variante in einem von zwei Genen verursacht das Kabuki-Syndrom. Eine Variante in derKMT2DGen (früher bekannt alsMLL2) ist für etwa 75 % aller Fälle verantwortlich. Dies wird manchmal als Kabuki-Syndrom Typ 1 bezeichnet. Eine Variante in derKDM6ADas Gen verursacht die Erkrankung in 3 bis 5 % der Fälle. Dies wird als Kabuki-Syndrom Typ 2 bezeichnet.

Beide Gene geben Ihren Zellen Anweisungen zur Herstellung bestimmter Enzyme, die Proteine, sogenannte Histone, verändern. Histone heften sich an Ihre DNA und geben Ihren Chromosomen ihre Form. Durch die Veränderung der Histone können die Enzyme Ihre Genaktivität steuern. Diese Enzyme sind wichtig für die Entwicklung.

Eine Variation in entweder demKMT2DGen oder dasKDM6AGen führt zum Fehlen dieser Enzyme. Wenn Ihrem Körper diese Enzyme fehlen, kann keine Genaktivierung stattfinden. Dies führt zu den Merkmalen und Entwicklungsstörungen, die häufig beim Kabuki-Syndrom auftreten.

In einigen Fällen weisen Menschen, bei denen das Kabuki-Syndrom diagnostiziert wurde, keine Variation in einem dieser Gene auf. Experten kennen in diesen Fällen die Ursache der Erkrankung nicht.

Wie Ärzte das Kabuki-Syndrom diagnostizieren

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird Sie zur Krankengeschichte Ihres Kindes befragen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie suchen nach spezifischen Anzeichen und Symptomen des Kabuki-Syndroms, einschließlich markanter Gesichtsmerkmale, Anomalien des Bewegungsapparates und neurologischer Behinderungen. Sie werden auch nach der biologischen Familiengeschichte Ihres Kindes fragen.

Tests, die zur Diagnose des Kabuki-Syndroms verwendet werden

Um eine Diagnose zu bestätigen, wird der Arzt Ihres Kindes einen Gentest anfordern. Um diesen Test durchzuführen, wird eine kleine Blutprobe Ihres Kindes entnommen, um nach genetischen Veränderungen in den Genen zu suchen, die das Kabuki-Syndrom verursachen.

Manche Menschen mit Kabuki-Syndrom weisen in keinem der beiden Gene eine genetische Variation auf. Der Betreuer Ihres Kindes kann weitere Blutuntersuchungen oder Chromosomenuntersuchungen anfordern, um andere Erkrankungen auszuschließen.

Wie wird das Kabuki-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Kabuki-Syndrom. Die Behandlung der Erkrankung konzentriert sich auf die Linderung der spezifischen Symptome Ihres Kindes und die Verringerung des Risikos von Komplikationen. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören unter anderem:

• Frühzeitige Interventionen. Die Anmeldung Ihres Kindes zu unterstützenden Diensten und einer speziellen Ausbildung kann dazu beitragen, seine kognitive Entwicklung zu verbessern.
• Sensorische Integrationstherapie. Bei dieser Art der Therapie wird Ihr Kind sensorischen Aktivitäten ausgesetzt, die ihm dabei helfen, seine Reaktionen auf Reize zu regulieren.
• Diverse weitere Therapien. Physiotherapie kann helfen, die Muskulatur Ihres Kindes zu stärken. Ergotherapie hilft dabei, die Feinmotorik zu verbessern. Durch die Logopädie werden die Sprech- und Sprachfähigkeiten gestärkt.
• Verdickte Futter und/oder Platzierung einer Gastronomieröhre. Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Füttern hat, empfiehlt sein Betreuer möglicherweise eine dieser Optionen.
• Ergänzende Wachstumshormontherapie. Ihr Kind reagiert möglicherweise auf Wachstumshormon zur Behandlung von Wachstumshormonmangel und Kleinwuchs.
• Hörgeräte oder Druckausgleichsschläuche. Unterstützte medizinische Geräte wie diese können helfen, Hörverlust zu lindern.
• Medikamente. Bestimmte Medikamente können bei der Behandlung von Anfällen, Magen-Darm-Reflux, ADHS und anderen Symptomen helfen.
• Operation. Eine Operation ist eine Option zur Behandlung von Skoliose, Herzfehlern, Lippen- und Gaumenspalten und anderen chirurgischen Eingriffen.

Die genaue Behandlung Ihres Kindes hängt von den betroffenen Körperteilen und Symptomen ab. Sie arbeiten möglicherweise mit vielen Spezialisten zusammen, darunter:

• Kardiologe
• Zahnarzt
• Endokrinologe
• Gastroenterologe
• Immunologe
• Neurologe
• Augenarzt
• Urologe

Derzeit laufen klinische Studien und andere Forschungsarbeiten, um eine Behandlung zu finden, die die Grundursache des Kabuki-Syndroms angeht.

Wie kümmere ich mich um mein Kind?

Wenn Ihr Kind am Kabuki-Syndrom leidet, nehmen Sie sich etwas Zeit, um alles über die Erkrankung zu erfahren. Arbeiten Sie mit dem Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes zusammen, um herauszufinden, was Sie tun können, um sicherzustellen, dass Ihr Kind die bestmögliche Pflege erhält. Möglicherweise möchten Sie in Ihrer Gemeinde einer Selbsthilfegruppe für Familien von Kindern mit seltenen Krankheiten beitreten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für jemanden mit Kabuki-Syndrom?

Die Aussichten (Prognose) des Kabuki-Syndroms hängen von der Schwere der Erkrankung Ihres Kindes ab. Die Krankheit kann viele verschiedene Körperteile Ihres Kindes betreffen, aber nicht unbedingt alle. Die Behandlung der spezifischen Symptome Ihres Kindes und die Vermeidung von Komplikationen spielen eine Schlüsselrolle bei der Verbesserung der Prognose Ihres Kindes.

Es gibt Erwachsene mit der Krankheit, die eine normale Lebenserwartung zu haben scheinen. Sie können den Alltag bewältigen und Teilzeitjobs ausüben. Aber sie brauchen immer noch unterstützende Pflege. Da die Erkrankung so selten ist, gibt es nicht viele Untersuchungen zur Lebenserwartung des Kabuki-Syndroms. Sie sollten den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes nach seiner spezifischen Lebenserwartung fragen.