Hunter-Syndrom (MPS II): Symptome und Ursachen

Was ist das Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, bei der der Körper Ihres Kindes bestimmte Zuckermoleküle nicht richtig abbaut (verdaut). Wenn sich diese Moleküle im Laufe der Zeit in Organen und Geweben ansammeln, können sie Schäden verursachen, die sich auf die körperliche und geistige Entwicklung auswirken.

Gesundheitsdienstleister klassifizieren das Hunter-Syndrom in schwere und milde Formen. Der schwere Typ schreitet schneller voran und geht mit einer Beeinträchtigung der geistigen Fähigkeiten einher. In den schwersten Fällen treten bei Kindern im Alter zwischen 6 und 8 Jahren grundlegende Funktionsstörungen auf. Der schwere Typ tritt in etwa 60 % aller Fälle auf.

Das Hunter-Syndrom gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Mukopolysaccharidosen genannt werden. Ein anderer Name für das Hunter-Syndrom ist Mukopolysaccharidose Typ II oder MPS II.

Wie häufig ist das Hunter-Syndrom?

Das Hunter-Syndrom ist sehr selten und tritt fast immer bei Jungen auf. Ärzte diagnostizieren es bei etwa einem von 100.000 bis 170.000 männlichen Kindern. Allerdings können Frauen Träger der genetischen Mutation sein, die MPS II verursacht.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms?

Die Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms treten typischerweise bei Kindern im Alter zwischen 2 und 4 Jahren auf. Die Symptome des Hunter-Syndroms variieren in ihrer Schwere und können Folgendes umfassen:

• Steife Gelenke.
• Verdickung der Gesichtszüge, einschließlich Nasenlöcher, Lippen und Zunge.
• Verzögertes Erscheinen der Zähne oder große Zahnzwischenräume.
• Größerer Kopf als normal, breite Brust und kurzer Hals.
• Hörverlust, der mit der Zeit schlimmer wird.
• Verzögertes Wachstum, insbesondere ab dem 5. Lebensjahr.
• Vergrößerte Milz und Leber.
• Weiße Wucherungen auf der Haut.

Was verursacht das Hunter-Syndrom?

Eine genetische Mutation in derIDSDas Gen verursacht das Hunter-Syndrom. DerIDSDas Gen ist für die Regulierung der Produktion eines Enzyms namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S) in Ihrem Körper verantwortlich. Das I2S-Enzym zerlegt komplexe Zuckermoleküle, sogenannte Glykosaminoglykane (GAGs). (MPS II hat seinen Namen, weil GAGs früher Mucopolysaccharide genannt wurden.)

Bei Menschen mit MPS II produziert ihr Körper das I2S-Enzym nicht oder nicht in ausreichender Menge. Das fehlende Enzym führt zu einer Ansammlung von GAGs in den Lysosomen der Zellen. Lysosomen sind Teile von Zellen, die Moleküle abbauen und recyceln. MPS II ist eine Form der lysosomalen Speicherstörung, bei der sich Zuckermoleküle in Lysosomen ansammeln. Diese Ablagerungen können Organe und Gewebe im gesamten Körper schädigen.

Was sind die Risikofaktoren für das Hunter-Syndrom?

Menschen haben ein höheres Risiko für das Hunter-Syndrom, wenn sie ein leibliches Familienmitglied haben, das an der Krankheit leidet.

Jungen haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu erben. Dieser Unterschied besteht, weil die Krankheit mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Mädchen erben zwei X-Chromosomen, während Jungen nur eines haben. Wenn ein Mädchen das fehlerhafte Gen erbt, kann ihr anderes X-Chromosom das notwendige Enzym bereitstellen.

Welche Komplikationen sind mit dem Hunter-Syndrom verbunden?

Je nach Schweregrad kann das Hunter-Syndrom viele Komplikationen mit sich bringen. Um diese Komplikationen zu behandeln, setzen die Anbieter Medikamente und manchmal auch chirurgische Eingriffe ein. Dazu können gehören:

• Atembeschwerden durch verdicktes Gewebe und verstopfte Atemwege.
• Herzkrankheit.
• Gelenk- und Knochenanomalien.
• Nachlassende Gehirnfunktion.
• Karpaltunnelsyndrom.
• Hernien.
• Anfälle.
• Verhaltensprobleme.

Wie wird das Hunter-Syndrom diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes wird mehrere Tests zur Diagnose des Hunter-Syndroms durchführen:

• Urintest:Bei einem Urintest wird auf ungewöhnlich hohe Mengen an Zuckermolekülen geprüft.
• Blutuntersuchungen:Blutuntersuchungen können eine geringe oder fehlende Enzymaktivität zeigen, was ebenfalls ein Zeichen der Krankheit ist.
• Gentest:Durch Gentests werden Veränderungen (Mutationen) im Gen identifiziert, um die Diagnose zu bestätigen.

Wie wird das Hunter-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Hunter-Syndroms hängt von den Symptomen ab. Ein Teamansatz mit Spezialisten aus unterschiedlichen Fachgebieten könnte bei der Bewältigung der Erkrankung Ihres Kindes hilfreich sein. Ziel der Behandlung ist es, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, mögliche krankheitsbedingte Komplikationen frühzeitig zu erkennen und die Lebensqualität zu verbessern.

Die Behandlung, die dies nachweislich am besten bewirkt, ist die Enzymersatztherapie. Gesundheitsdienstleister ersetzen das fehlende Enzym durch eine vom Menschen hergestellte Version namens Idursulfase (Elaprase®). Anbieter verabreichen diese Behandlung normalerweise einmal pro Woche intravenös (durch eine Nadel, die in die Vene Ihres Kindes eingeführt wird). Versuche zur Gentherapie (Genbearbeitung) sind im Gange und könnten Hoffnung für Patienten mit Hunter-Syndrom geben. Ergebnisse werden erwartet.

Wie sind die Aussichten (Prognose) für Menschen mit Hunter-Syndrom?

Für das Hunter-Syndrom gibt es keine Heilung. Die schwersten Fälle können lebensbedrohlich sein, wobei die Lebenserwartung typischerweise zwischen 10 und 20 Jahren liegt. Menschen mit leichten Krankheitsverläufen leben typischerweise länger im Erwachsenenalter.

Für viele Menschen können Behandlungen wie Medikamente, Physiotherapie und Operationen dabei helfen, die Herausforderungen der Krankheit zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern.

Kann das Hunter-Syndrom verhindert werden?

Da es genetisch bedingt ist, kann man das Hunter-Syndrom nicht verhindern. Menschen, die ein Kind mit Hunter-Syndrom haben, möchten möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen, bevor sie ein weiteres Baby bekommen. Dieser Spezialist kann Eltern dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung der Krankheit auf ein anderes Kind zu verstehen.

Wann kann mein Kind wieder regelmäßigen Aktivitäten nachgehen?

Menschen mit Hunter-Syndrom müssen möglicherweise ihre täglichen Aktivitäten aufgrund fortschreitender Symptome, die Funktion und Mobilität beeinträchtigen, ändern. Der Arzt Ihres Kindes wird Sie über Aktivitäten und Therapien informieren, die dazu beitragen können, die Krankheitssymptome besser beherrschbar zu machen.

Wann sollte ich wegen des Hunter-Syndroms den Arzt meines Kindes anrufen?

Wenden Sie sich an den Betreuer Ihres Kindes, wenn es Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms zeigt oder Entwicklungsverzögerungen auftreten. Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, dauerhafte Organ- und Gewebeschäden zu verhindern.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Wenn Ihr Kind am Hunter-Syndrom leidet, sollten Sie seinen Betreuer fragen:

• Wie schwerwiegend ist das Hunter-Syndrom?
• Wie ist die kurzfristige und langfristige Prognose für mein Kind?
• Wie wird sich die Krankheit auf das Leben meines Kindes auswirken?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Hunter- vs. Hurler-Syndrom – was ist der Unterschied?

Das Hunter-Syndrom und das Hurler-Syndrom sind beide lysosomale Speicherstörungen innerhalb einer Gruppe von Krankheiten, die Mukopolysaccharidosen genannt werden.

Das Hurler-Syndrom ist eine schwere Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Bei MPS I verfügt Ihr Körper nicht über genügend Alpha-L-Iduronidase-Enzyme. Das Hurler-Syndrom ist schwerwiegender als das Hunter-Syndrom.