Hemimegalenzephalie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist Hemimegalenzephalie?

Hemimegalenzephalie ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der eine Seite (Großhirnhemisphäre) des Gehirns Ihres Kindes größer ist als die andere. Dies liegt daran, dass die betroffene Gehirnhälfte zu stark wächst. Dies kann einen Teil der betroffenen Hemisphäre oder die gesamte Hälfte betreffen.

Kinder mit Hemimegalenzephalie können auch andere Unterschiede in der Gehirnanatomie aufweisen, darunter:

• Fehlgebildete Neuronen.Zu den Arten missgebildeter Neuronen gehören die Zytoarchitektur (wie ihre Neuronen gestapelt sind) und kortikale Dysplasie (wenn sich die oberste Schicht ihres Gehirns nicht richtig bildet).
• Fehlendes oder schlecht geformtes Corpus callosum(der Teil ihres Gehirns, der die beiden Seiten verbindet).
• Vergrößerte Ventrikel(flüssigkeitsgefüllte Hohlräume im Gehirn) auf der betroffenen Seite.

Nicht normal geformte Gehirnregionen neigen dazu, wiederkehrende Anfälle, auch Epilepsie genannt, zu verursachen. Es ist schwierig, diese Anfälle mit Medikamenten gegen Krampfanfälle zu stoppen. Wenn Medikamente die Anfälle nicht wirksam behandeln, kann bei vielen Kindern eine Epilepsieoperation eine Option sein.

Arten der Hemimegalenzephalie

Es gibt verschiedene Arten von Hemimegalenzephalie, darunter:

• Isolierte Hemimegalenzephalie:Die Erkrankung betrifft nur die äußerste Schicht des Gehirns Ihres Kindes, die Großhirnrinde, ohne dass die Haut oder andere Organe betroffen sind.
• Syndromische Hemimegalenzephalie:Die Erkrankung betrifft ihr Gehirn sowie ihre Haut und einige andere Organe. Möglicherweise haben sie Monate oder Jahre nach der Geburt keine Symptome auf ihrer Haut. Sie können auch an einer Hemihypertrophie leiden, bei der eine Körperhälfte größer ist als die andere.
• Totale Hemimegalenzephalie:Die Erkrankung umfasst eine Vergrößerung ihres Kleinhirns und manchmal auch ihres Hirnstamms. Die totale Hemimegalenzephalie kann isoliert oder syndromal auftreten.

Was sind die Symptome einer Hemimegalenzephalie?

Das erste Symptom, das Sie möglicherweise bemerken, sind infantile Krämpfe oder Krampfanfälle bei Ihrem Baby. Typischerweise handelt es sich um fokale Anfälle, die eine Körperseite Ihres Babys betreffen. Weitere Symptome einer Hemimegalenzephalie können sein:

• Makrozephalie (großer Kopf).
• Asymmetrische Kopfform.
• Bewegungsschwierigkeiten.
• Schwäche auf einer Körperseite.
• Entwicklungsverzögerungen.
• Sehstörungen, z. B. Verlust der halben Sehkraft auf beiden Augen (Hemianopsie).

Was kann Hemimegalenzephalie verursachen?

Wissenschaftler wissen nicht genau, was die Erkrankung verursacht. Manche gehen davon aus, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist (verursacht durch eine Variation in der DNA Ihres Kindes), aber nicht vererbt wird – was bedeutet, dass Sie die Krankheit nicht hatten und sie nicht an Ihr Kind weitergegeben haben. Eine zufällige (spontane) genetische Variation, die etwa in der dritten Schwangerschaftswoche in einem der vielen für die Gehirnentwicklung wichtigen Gene auftritt, verursacht Hemimegalenzephalie. Nichts, was Sie während Ihrer Schwangerschaft getan haben, hat die Erkrankung verursacht.

Was sind die Risikofaktoren für diese Erkrankung?

Hemimegalenzephalie kann bei anderen genetischen Erkrankungen oder Syndromen auftreten, darunter:

• Epidermales Nävus-Syndrom.
• Klippel-Trenaunay-Syndrom.
• McCune-Albright-Syndrom.
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
• CLOVES-Syndrom.
• Proteus-Syndrom.
• Hypomelansis davon.

Wie wird Hemimegalenzephalie diagnostiziert?

Um eine Hemimegalenzephalie zu diagnostizieren, führt der Arzt Ihres Kindes eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach seiner Krankengeschichte. Ihr Kind wird wahrscheinlich die folgenden Tests durchführen lassen, um die Erkrankung zu diagnostizieren:

• Gehirn-MRT.
• Elektroenzephalogramm (EEG).

Dank der Fortschritte in der Bildgebung können Schwangerschaftsbetreuer manchmal eine Hemimegalenzephalie während der Schwangerschaft diagnostizieren. Dies erfolgt mittels fetaler Magnetresonanztomographie (fetales MRT) am Gehirn des Fötus.

Wie wird Hemimegalenzephalie behandelt?

Das Hauptziel der Behandlung der Hemimegalenzephalie ist die Kontrolle von Anfällen. Anfälle können bereits im frühen Säuglingsalter auftreten und sind häufig medikamentenresistent.

Es gibt viele verschiedene Arten von Anfällen, die mit Hemimegalenzephalie einhergehen. Es ist sehr wichtig zu beachten, dass Anfälle im Kindesalter, insbesondere wenn sie im frühen Säuglingsalter beginnen, verheerende Auswirkungen auf die Entwicklung eines Kindes haben können. Unkontrollierte Anfälle können zu schweren Entwicklungs- und geistigen Beeinträchtigungen führen und das sich entwickelnde Gehirn eines Kindes schädigen. Es ist wichtig, Anfälle so schnell wie möglich zu stoppen.

Die Behandlung von Anfällen beginnt mit Medikamenten gegen Anfälle. Einige Kinder mit Hemimegalenzephalie können ihre Anfälle möglicherweise ein Leben lang kontrollieren, die meisten leiden jedoch an einer medikamentenresistenten Epilepsie, die eine Hemisphärektomie erfordert. Hierbei handelt es sich um eine Art Gehirnoperation, bei der die Hälfte der Großhirnrinde Ihres Kindes entfernt oder vom Rest des Gehirns getrennt wird.

Der chirurgische Eingriff kann eine „funktionelle Hemisphärektomie“ umfassen, bei der ein Chirurg das Gewebe und die Nerven durchtrennt, die eine Seite des Gehirns Ihres Kindes mit der anderen verbinden, die abnormale Hemisphäre jedoch im Schädel Ihres Kindes belässt. Bei der anatomischen oder vollständigen Hemisphärektomie wird eine Seite des Gehirns Ihres Kindes von der anderen getrennt und die abnormale Hemisphäre entfernt. Diese Operation sollte von einem in Epilepsiechirurgie ausgebildeten Neurochirurgen durchgeführt werden.

Wie schwierig ist eine Hemisphärektomie bei Hemimegalenzephalie?

Die Hemisphärektomie ist eine äußerst schwierige Gehirnoperation. Die Hemisphärektomie bei Hemimegalenzephalie ist aus vielen Gründen besonders schwierig. Erstens sind die Blutgefäße häufig missgebildet, was es schwierig macht, sie während der Operation zu lokalisieren und zu durchtrennen. Dies kann manchmal zu übermäßigen Blutungen führen. Darüber hinaus erschwert die allgemeine Fehlbildung des Gehirns Ihres Kindes eine Operation, da die bekannten Orientierungspunkte, die ein Chirurg zur Identifizierung verschiedener Strukturen im Gehirn verwendet, häufig fehlen. Darüber hinaus kann es bei Säuglingen und Kleinkindern während dieser Operation zu einem erheblichen Blutverlust kommen, der sorgfältig überwacht und bei Bedarf ersetzt werden muss.

Stellen Sie sicher, dass das Betreuungsteam Ihres Kindes mit diesem Verfahren vertraut und erfahren ist. Für Ihr Kind ist es sicherer, diesen Eingriff in einem Zentrum durchführen zu lassen, das viel Erfahrung in der Durchführung von Hemisphärektomien bei Säuglingen mit Hemimegalenzephalie hat.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Hemimegalenzephalie?

Das Ergebnis Ihres Kindes hängt eng mit der Anfallskontrolle und der Frage zusammen, ob auf einer oder beiden Seiten des Gehirns Fehlbildungen des Gehirns vorliegen.

Hemimegalenzephalie ist eine Spektrumerkrankung, was bedeutet, dass sie bei Kindern ein breites Spektrum an Folgen hat. Die meisten Kinder mit Hemimegalenzephalie haben eine gewisse geistige Behinderung. Einige Kinder mit kontrollierten Anfällen können eine nahezu typische intellektuelle Entwicklung aufweisen. Aber andere können schwere motorische und geistige Behinderungen haben.

Alle Kinder mit Hemimegalenzephalie leiden an einer Art Zerebralparese namens Hemiparese, die eine Körperseite betrifft. Dies kann von leicht bis schwer reichen. Einige Kinder leiden möglicherweise an der gleichnamigen Hemianopsie, einer Sehbehinderung, die die Hälfte ihres Gesichtsfelds betrifft. Die meisten Kinder können laufen und sprechen, aber nicht alle. Einige müssen möglicherweise Nahrung erhalten, während andere normal essen können.

In einer aktuellen Studie fanden Forscher heraus, dass nach einer Operation:

• 68 % der Kinder waren anfallsfrei.
• 43 % der Kinder hatten eine durchschnittliche oder leicht beeinträchtigte Wahrnehmung.
• 26 % der Kinder konnten altersgemäß sprechen.
• 21 % der Kinder verfügten über akzeptable Lesefähigkeiten.

Kann Hemimegalenzephalie verhindert werden?

Forscher wissen nicht genau, warum Hemimegalenzephalie auftritt, daher kann man sie nicht verhindern.

Wie kann ich mein Kind mit Hemimegalenzephalie versorgen?

Wenn Ihr Kind an Hemimegalenzephalie leidet, verfügt es über ein starkes Betreuungsteam. Gemeinsam mit dem Gesundheitsteam Ihres Kindes entwickeln Sie einen Plan, der auf die Bedürfnisse Ihres Kindes zugeschnitten ist. Zum Betreuungsteam Ihres Kindes können gehören:

• Kinderärzte.
• Neurologen.
• Neurochirurgen.
• Entwicklungsspezialisten.
• Logopäden, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten.
• Andere Gesundheitsdienstleister.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Wenn bei Ihrem Kind eine Hemimegalenzephalie diagnostiziert wird, sollten Sie seinen Arzt fragen:

• Welche Art von Hemimegalenzephalie hat mein Kind?
• Hat mein Kind andere Erkrankungen?
• Welche Art der Behandlung funktioniert am besten?
• Wie sind die Aussichten für mein Kind?
• Wie können wir ihre Symptome verbessern?