Progerie (Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom – HGPS): Symptome und Ursachen

Was ist Progerie?

Progerie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die bei Kindern zu einem schnellen Altern führt. Neugeborene mit dieser Störung scheinen bei der Geburt gesund zu sein, zeigen jedoch normalerweise in den ersten ein bis zwei Lebensjahren Anzeichen einer vorzeitigen Alterung. Ihre Wachstumsrate verlangsamt sich und sie nehmen nicht wie erwartet zu. Kinder mit dieser Erkrankung verfügen über die typische Intelligenz. Ihre schnelle Alterung führt jedoch zu besonderen physikalischen Eigenschaften, darunter:

• Haarausfall (Kahlheit).
• Prominente Augen.
• Gealterte, faltige Haut.
• Eine dünne Schnabelnase.
• Im Vergleich zur Kopfgröße unverhältnismäßig kleines Gesicht.
• Fettabbau unter der Haut.

Der Name Progeria leitet sich vom griechischen Wort „geras“ ab, was „Alter“ bedeutet. Die klassische Form der Progerie wird Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom oder HGPS genannt. Dr. Jonathan Hutchinson und Dr. Hastings Gilford beschrieben die Krankheit ursprünglich im späten 19. Jahrhundert.

Progerie ist immer tödlich. Das durchschnittliche Sterbealter beträgt 14,5 Jahre, obwohl einige Erwachsene mit Progerie Anfang 20 werden. Es wurde gezeigt, dass ein Medikament namens Lonafarnib das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt.

Der Tod tritt am häufigsten als Folge von Komplikationen einer schweren Arteriosklerose ein. Dabei handelt es sich um die gleiche Herzkrankheit, die Millionen normal alternder Erwachsener betrifft, jedoch in einem viel jüngeren Alter. Atherosklerose entsteht, wenn sich Plaque in den Wänden Ihrer Arterien ansammelt. Dadurch sind sie weniger elastisch und daher steifer. Komplikationen können zu Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.

Wen betrifft Progerie?

Progerie ist eine seltene genetische Erkrankung, die jeden treffen kann. Sie tritt am häufigsten als Folge einer neuen (de novo) genetischen Mutation auf. Dies bedeutet, dass es keine biologische Familiengeschichte der Störung gibt.

Wie häufig kommt Progerie vor?

Progerie ist äußerst selten. Es kommt weltweit bei 1 von 4 Millionen Lebendgeburten vor. Weltweit leben derzeit etwa 400 Kinder und junge Erwachsene mit Progerie.

Was sind die Symptome einer Progerie?

Progerie-Symptome ähneln den Zeichen des normalen Alterns beim Menschen, treten jedoch in einem viel jüngeren Alter auf. Ab den ersten beiden Lebensjahren zeigen Kinder mit Progerie Anzeichen und Symptome einer schnellen Alterung, darunter:

• Wachstumsstörungen/Kleinwuchs.
• Faltige Haut.
• Glatze.
• Steife Gelenke mit eingeschränkter Bewegungsfreiheit.
• Harte Haut, die Sklerodermie ähnelt.
• Verlust von Körperfett.

Zu den kraniofazialen Anomalien können gehören:

• Eine große offene weiche Stelle am Kopf (Fontanelle).
• Für die Größe ihres Kopfes schmales Gesicht (Makrozephalie).
• Schnabelnase.
• Spät kommende Zähne (verzögerter Durchbruch).
• Kleiner (unterentwickelter) Kiefer (Mikrognathie).

Mit fortschreitender Erkrankung können sich weniger offensichtliche Symptome entwickeln. Dazu gehören:

• Hüftluxation.
• Katarakte.
• Arthritis.
• Plaquebildung in den Arterien.

Was verursacht Progerie?

Eine genetische Mutation in derLmnanaGen verursacht Progerie. DerLmnanaDas Gen ist für die Herstellung eines Proteins namens Lamin A verantwortlich.

Lamin A ist ein wichtiger Teil des Strukturgerüsts, das den Kern jeder Zelle in Ihrem Körper zusammenhält.

Eine winzige Mutation in derLmnanaDas Gen bewirkt, dass es eine unregelmäßige Form des Lamin-A-Proteins namens Progerin erzeugt. Progerin ersetzt das Lamin A und macht die Kerne Ihrer Zellen instabil, wodurch sie langsam geschädigt werden. Dies führt zum frühen Absterben jeder Zelle in Ihrem Körper, was zu einem vorzeitigen Alterungsprozess führt.

Wie wird Progerie vererbt?

Fast alle Fälle von Progerie treten als neue, spontane (de novo) Mutation im aufLmnanaGen. Dies bedeutet, dass es keine biologische Familienanamnese der Krankheit gibt. Es wird nicht von einem Elternteil geerbt. Die Mutation erfolgt fast immer in der Samenzelle vor der Empfängnis.

Ist Progerie dominant oder rezessiv?

Progerie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Erkrankung auszulösen.

Wie wird Progerie diagnostiziert?

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann den Zustand Ihres Kindes möglicherweise anhand seines körperlichen Erscheinungsbilds diagnostizieren. Sie führen eine körperliche Untersuchung durch und fragen nach den Symptomen Ihres Kindes. Bei Verdacht auf Progerie können Gentests die Diagnose bestätigen. Für den Test muss Ihrem Kind eine Blutprobe entnommen werden.

Wie wird Progerie behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für Progerie, aber Forscher untersuchen mehrere Medikamente zur Behandlung der Erkrankung. Die Behandlung von Progerie umfasst die Verwendung eines Medikaments namens Lonafarnib (Zokinvy™). Lonafarnib wurde ursprünglich zur Behandlung von Krebs entwickelt und verbessert nachweislich viele Aspekte der Progerie. Das Medikament hat die durchschnittliche Überlebensrate erkrankter Kinder um zweieinhalb Jahre erhöht. Bei jedem Kind, das das Medikament einnahm, zeigte sich eine Verbesserung in einem oder mehreren der vier Bereiche:

• Erhöhte Flexibilität der Blutgefäße.
• Verbesserte Knochenstruktur.
• Gewichtszunahme.
• Verbessertes Hören.

Physiotherapie kann Ihrem Kind dabei helfen, eine gute Bewegungsfreiheit, ein gutes Gleichgewicht und eine gute Körperhaltung zu erreichen. Darüber hinaus kann es helfen, Schmerzen in Hüfte und Füßen zu lindern. Ergotherapie kann Ihrem Kind dabei helfen, sich in Bereichen wie Essen, Körperpflege und Handschrift weiterzuentwickeln.

Ihr Kind kann von einer Betreuung, die ihm dabei hilft, ein möglichst gesundes und komfortables Leben zu führen, von großem Nutzen sein. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes überwacht und verwaltet seinen Zustand durch:

• Überwachung auf Herzerkrankungen:Der Betreuer Ihres Kindes überprüft den Blutdruck und führt regelmäßige Tests wie Echokardiogramme durch. Eine niedrig dosierte Aspirin-Therapie und Statine können dazu beitragen, das Risiko einer Herzerkrankung zu verringern.
• Bildgebende Untersuchungen (z. B. Magnetresonanztomographie oder MRT):Der Betreuer Ihres Kindes wird bildgebende Untersuchungen durchführen, um auf Schlaganfälle oder Kopfschmerzen oder Krampfanfälle zu achten, die beide häufig auftreten können.
• Regelmäßige Augenuntersuchungen:Ihr Kind hat möglicherweise Augenprobleme, einschließlich Weitsichtigkeit oder trockene Augen. Trockene Augen können auftreten, weil sich die Augenlider Ihres Kindes möglicherweise nicht vollständig schließen. Mit fortschreitender Erkrankung kann bei Ihrem Kind auch Katarakte auftreten. Sie haben möglicherweise dünnere oder fehlende Augenbrauen und Wimpern, wodurch es wahrscheinlicher ist, dass Reizstoffe in ihre Augen gelangen. Außerdem hat Ihr Kind möglicherweise eine starke Lichtempfindlichkeit und möchte in manchen Situationen möglicherweise eine Sonnenbrille tragen.
• Hörtests:Möglicherweise hat Ihr Kind einen Hörverlust, der mit Hörgeräten verbessert werden kann.
• Regelmäßige zahnärztliche Untersuchungen:Es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Kind unter Zahnproblemen wie Karies, starkem Zahnengstand, verspätetem Einsetzen der Zähne und Zahnfleischrückständen leidet. Regelmäßige Zahnarzttermine können dabei helfen, Zahnprobleme zu überwachen und zu behandeln.
• Überwachung auf Hautprobleme:Der Betreuer Ihres Kindes wird auf dunkle Flecken oder Ausbuchtungen auf der Haut Ihres Kindes achten. Sie achten auch auf Haarausfall, Juckreiz und Spannungsgefühle der Haut, die die Bewegung einschränken und das Atmen oder die Verdauung von Nahrungsmitteln erschweren können.
• Überwachung der Knochengesundheit:Ihr Kind hat möglicherweise mehrere Probleme im Zusammenhang mit dem Knochenwachstum und der Knochenentwicklung sowie Gelenkproblemen.

Zum Wachsen benötigt Ihr Kind ausreichend Nahrung. Möglicherweise benötigen sie zusätzliche Nahrung (einschließlich einer Ernährungssonde). Eine gute Flüssigkeitszufuhr Ihres Kindes kann dazu beitragen, das Risiko plötzlicher neurologischer Probleme zu verringern. Sprechen Sie mit dem Betreuer Ihres Kindes über gesunde Möglichkeiten, wie Sie Ihr Kind dazu ermutigen können, genügend Kalorien und Flüssigkeit zu sich zu nehmen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Progerie?

Progerie ist eine tödliche Erkrankung, die zu einem frühen Tod führt. Die durchschnittliche Lebenserwartung einer Person mit Progerie beträgt 14,5 Jahre. Allerdings sterben einige Kinder bereits im Alter von 6 Jahren, und einige Erwachsene mit Progerie werden Anfang 20.

Der Tod tritt typischerweise als Folge von Komplikationen durch Arteriosklerose ein. Mehr als 80 % der Todesfälle sind auf Herzversagen und/oder Herzinfarkt zurückzuführen. Die Behandlung mit dem Medikament Lonafarnib hat vielversprechende Ergebnisse gezeigt und das Leben von Menschen mit Progerie um zweieinhalb Jahre verlängert.

Wenn mein Kind an Progerie leidet, werden meine zukünftigen Kinder diese auch haben?

Eine äußerst seltene genetische Veränderung verursacht Progerie und tritt normalerweise nicht in der Familie auf. Die allgemeine Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Progerie zu bekommen, liegt bei etwa 1 zu 4 Millionen. Wenn Sie jedoch ein Kind mit Progerie haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein weiteres Kind damit bekommen, um 2 bis 3 % höher. Das liegt an einem Zustand namens Mosaikismus. Beim Mosaizismus trägt ein kleiner Teil der Zellen eines Elternteils die genetische Mutation für Progerie, der Elternteil ist jedoch nicht an der Krankheit erkrankt. Wenn Ihr Kind an Progerie leidet, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen, um die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen.

Wie kann ich Progerie verhindern?

Sie können Progerie nicht verhindern, da es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung handelt. Die Erkrankung tritt am häufigsten aufgrund einer neuen genetischen Mutation auf, was bedeutet, dass sie zufällig auftritt. Die Erkrankung kommt in der Regel nicht in der Familie vor, was eine Vorhersage schwierig macht. Wenn Sie jedoch ein Kind mit Progerie haben, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit der Krankheit zu bekommen, leicht. Möglicherweise möchten Sie einen Gentest in Betracht ziehen, um mehr über Ihre Risiken zu erfahren.

Wie kümmere ich mich um mein Kind, wenn es Progerie hat?

Wenn Ihr Kind an Progerie leidet, sollten Sie versuchen, ein möglichst normales Familienleben zu ermöglichen. Versuchen Sie, Ihr Kind in so viele Aktivitäten wie möglich einzubeziehen, aber achten Sie darauf, dass sich andere Kinder in Ihrer Familie nicht übersehen fühlen.

Seien Sie ehrlich, aber altersgerecht mit der gesamten Familie, wenn Sie darüber sprechen, dass Ihr Kind mit Progerie nur ein bestimmtes Alter erreichen wird. Beratungsgespräche können zu verschiedenen Zeitpunkten hilfreich sein.

Sprechen Sie mit Ihrem Kind auch darüber, dass manche Menschen überrascht sein werden, wenn sie es sehen. Besprechen Sie, wie Ihr Kind auf Blicke und Flüstern reagieren soll.

Kann ein Kind mit Progerie zur Schule gehen?

Viele Kinder mit Progerie besuchen die Schule. Sie benötigen in der Regel Unterkünfte, die ihnen die volle Teilnahme ermöglichen und sich komfortabel und sicher fühlen. Sie sollten sich regelmäßig mit der Schulleitung, den Krankenschwestern, Therapeuten und Lehrern Ihres Kindes treffen. Auf diese Weise können alle zusammenarbeiten, um die Bedürfnisse Ihres Kindes zu erfüllen. Dazu gehört die Erstellung und Weitergabe eines Plans, wie Sie bei Bedarf in der Schule eine Notfallversorgung für Ihr Kind erhalten können (z. B. bei plötzlicher Atemnot oder Brustschmerzen).

Was ist Neugeborenenprogerie?

Neben dem Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom verursachen mehrere andere Erkrankungen vorzeitiges Altern. Diese werden Progeroid-Syndrome genannt. Eine dieser Erkrankungen ist die neonatale Progerie oder das neonatale Progeroid-Syndrom. Diese Krankheit, auch Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom genannt, führt zu Wachstumsverzögerungen und faltiger Haut. Das neonatale Progeroid-Syndrom wird jedoch autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Kopien des mutierten Gens in jeder Zelle weitergegeben werden müssen, um die Störung auszulösen.