Miller-Dieker-Syndrom: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Was ist das Miller-Dieker-Syndrom?

Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass der äußere Teil des Gehirns Ihres Kindes (die Großhirnrinde) glatt ist. Ihr Gehirn weist nicht die üblichen komplexen Falten, Fältchen und Rillen auf.

Ein Kind mit Miller-Dieker-Syndrom kann bei der Geburt körperliche Symptome haben. Oder schwerwiegende Entwicklungs- und neurologische Probleme können bereits im Alter von 6 Monaten sichtbar werden. Häufig ist eine zufällige Chromosomenveränderung die Ursache des Syndroms. Manchmal erbt ein Kind eine Genmutation, die die Erkrankung verursacht. Leider gibt es keine Heilung. Die Erkrankung verläuft tödlich, da die meisten Kinder im Alter von 2 Jahren sterben.

Was sind andere Bezeichnungen für das Miller-Dieker-Syndrom?

Der Name „Miller-Dieker-Syndrom“ stammt von den Ärzten James Q. Miller und H. Dieker, die die Erkrankung erstmals in den 1960er Jahren beschrieben haben.

Ihr Arzt verwendet möglicherweise den medizinischen Begriff Lissenzephalie, um sich auf das Miller-Dieker-Syndrom zu beziehen. Lissenzephalie bedeutet „glattes Gehirn“. Möglicherweise hören Sie auch diese Begriffe:

• Klassisches Lissenzephalie-Syndrom.
• MDS.
• Miller-Dieker-Lissenzephalie-Syndrom.

Wie häufig ist das Miller-Dieker-Syndrom?

Das Miller-Dieker-Syndrom ist selten. Etwa 1 von 100.000 Babys ist davon betroffen.

Was verursacht das Miller-Dieker-Syndrom?

Kindern mit Miller-Dieker-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 17. Dieser Verlust eines oder mehrerer Gene geschieht zufällig und ohne bekannten Grund. Die Genlöschung kann im Sperma, in einer Eizelle oder nach der Empfängnis erfolgen, wenn sich Ihr Baby im Mutterleib entwickelt.

In den meisten Familien, die ein Kind mit Miller-Dieker-Syndrom haben, ist die Krankheit in der Familiengeschichte nicht aufgetreten. Aber bei etwa einer von zehn Familien ist die genetische Ausstattung des Chromosoms 17 eines Elternteils in der falschen Reihenfolge. Gesundheitsdienstleister nennen dies eine ausgeglichene Translokation. Da das Chromosom intakt ist, leidet der Elternteil nicht am Miller-Dieker-Syndrom. Die Translokation kann jedoch zum Verlust von genetischem Material für künftige Kinder führen.

Diese Genlöschung wirkt sich darauf aus, wie sich das Gehirn Ihres Kindes in der Gebärmutter entwickelt. Die äußere Oberfläche ihres Gehirns (Großhirnrinde) weist typischerweise Schichten aus Rillen und Falten auf. Wenn Ihr Kind am Miller-Dieker-Syndrom leidet, entwickeln sich diese Furchen und Falten nicht. Ihre Großhirnrinde ist glatt.

Was sind die Symptome des Miller-Dieker-Syndroms?

Das Miller-Dieker-Syndrom beeinträchtigt die körperliche und geistige Entwicklung Ihres Kindes. Je glatter ihr Gehirn ist, desto schwerwiegender sind die Symptome.

Ihr Kind könnte Folgendes haben:

• Atemprobleme.
• Entwicklungsverzögerungen.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Fütterungsprobleme.
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie).
• Muskelsteifheit oder Spastik.
• Anfälle.
• Langsames körperliches Wachstum.

Was sind die körperlichen Symptome des Miller-Dieker-Syndroms?

Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom haben häufig kleinere Köpfe als üblich (Mikrozephalie). Sie haben auch besondere Merkmale, wie zum Beispiel:

• Tief angesetzte, ungewöhnlich geformte Ohren.
• Vorstehende Stirn.
• Kleine, nach oben gerichtete Nase.
• Eingesunkener Mittelteil des Gesichts (Mittelgesichtshypoplasie).
• Breite Oberlippe und kleiner Kiefer.

Was sind die Komplikationen des Miller-Dieker-Syndroms?

Manche Kinder haben auch Geburtsfehler wie:

• Angeborene Herzfehler.
• Gekrümmte oder gebogene Finger (Klinodaktylie).
• Nierenprobleme.
• Bauchorgane außerhalb des Bauches (Omphalozele).

Wie wird das Miller-Dieker-Syndrom diagnostiziert?

Eine pränatale Ultraschalluntersuchung kann eine abnormale Gehirnentwicklung oder andere Anzeichen eines Miller-Dieker-Syndroms während der Schwangerschaft erkennen. Ihr Arzt führt möglicherweise eine genetische Amniozentese durch, um das Fruchtwasser auf genetische Veränderungen zu testen, die auf ein Miller-Dieker-Syndrom hinweisen könnten. Oder Sie lassen eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen, um Zellen aus Ihrer Plazenta zu testen.

Nach der Geburt bemerken Sie oder Ihr Arzt möglicherweise einige der ausgeprägten Gesichtszüge. Oder Ihr Kind kann Anfälle bekommen. Die meisten Säuglinge kommen nicht über die Meilensteine ​​der kindlichen Entwicklung nach drei oder fünf Monaten hinaus, wie z. B. Aufsetzen und Umdrehen.

Wie behandelt man das Miller-Dieker-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Miller-Dieker-Syndrom. Der Zustand ist tödlich. Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Linderung von Symptomen wie Krampfanfällen, damit sich Ihr Kind wohlfühlt. Da das Füttern und Schlucken schwierig sein kann, benötigt Ihr Kind möglicherweise eine Sondenernährung (enterale Ernährung).

Was können Sie tun, wenn Ihr Kind am Miller-Dieker-Syndrom leidet?

Ein Kind mit einer lebenslimitierenden Erkrankung zu lieben und großzuziehen ist eine große Herausforderung. Möglicherweise werden Sie ängstlich oder depressiv. Es ist wichtig, dass Sie bei der Betreuung Ihres Kindes auf Ihre körperliche und geistige Gesundheit achten.

Sie können profitieren von:

• Suche nach Unterstützungsdiensten für Ihr Kind, z. B. Rehabilitationsdiensten, häuslicher Gesundheitsfürsorge und Hilfsmitteln.
• Einer Selbsthilfegruppe beitreten.
• Erfahren Sie mehr über den Zustand Ihres Kindes und seine einzigartigen Symptome.
• Nehmen Sie sich Zeit für sich.
• Ich suche nach gesunden Möglichkeiten, mit Stress umzugehen, wie zum Beispiel mit einem Freund spazieren zu gehen oder einem Hobby nachzugehen.
• Gespräch mit einem Psychologen.
• Einnahme von Medikamenten wie Antidepressiva.

Wie sind die Aussichten für jemanden mit Miller-Dieker-Syndrom?

Leider haben Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom eine kurze Lebenserwartung. Bei vielen Kindern kommt es zu lebensbedrohlichen Anfällen oder einer Aspirationspneumonie. Diese Art von Lungenentzündung tritt auf, wenn die geschwächte Halsmuskulatur dafür sorgt, dass Nahrung und Getränke in die Lunge Ihres Kindes und nicht in den Magen gelangen.

Die meisten Kinder sterben im Alter von 2 Jahren, während einige bis zum Alter von 10 Jahren leben. Es kommt selten vor, dass ein Kind bis ins Teenageralter überlebt.

Kann man dem Miller-Dieker-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, spontane Fälle des Miller-Dieker-Syndroms zu verhindern. Wenn Sie ein Kind mit Miller-Dieker-Syndrom haben, kann ein Gentest feststellen, ob Sie oder Ihr Partner eine ausgeglichene Translokation auf Chromosom 17 haben. Ein Elternteil, der dieses neu angeordnete Chromosom hat, hat eine Chance von 1 zu 3, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Sie und Ihr Partner sollten sich mit einem genetischen Berater treffen, um dieses Risiko und Ihre Möglichkeiten zu besprechen.

Wann sollte ich den Arzt anrufen?

Rufen Sie den Arzt Ihres Kindes an, wenn Ihr Kind Folgendes hat:

• Entwicklungsverzögerungen.
• Schwierigkeiten beim Atmen, Essen oder Schlucken.
• Anfälle.
• Verlangsamtes körperliches Wachstum.
• Ungewöhnliche Gesichts- oder Körpermerkmale.

Was sollte ich meinen Arzt zum Miller-Dieker-Syndrom fragen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

• Was verursachte bei meinem Kind das Miller-Dieker-Syndrom?
• Welche Behandlungen können meinem Kind helfen?
• Was kann ich zu Hause tun, um meinem Kind zu helfen?
• Sollten mein Partner und ich einen Gentest durchführen lassen?
• Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?