Beste Krankheit (Vitelliforme Makuladystrophie): Stadien und Symptome

Was ist die beste Krankheit?

Die beste Krankheit ist eine Erbkrankheit, die die Netzhaut Ihrer Augen betrifft. Es führt zum Abbau der Makula, dem zentralen Teil der Netzhaut. Dies bedeutet, dass Sie möglicherweise Probleme mit Ihrem zentralen Sehvermögen haben oder Dinge sehen, die sich direkt vor Ihnen befinden. Die beste Erkrankung beeinträchtigt möglicherweise nicht das periphere (seitliche) Sehvermögen.

Andere Namen für die Best-Krankheit sind vitelliforme Makuladystrophie oder vitelliforme Dystrophie. Dystrophie ist die medizinische Bezeichnung für die Degeneration eines Organs.

Es gibt eine Form der vitelliformen Makuladystrophie, die nicht in jungen Jahren beginnt, sondern im Alter auftritt, normalerweise im Alter von 40 bis 60 Jahren. Dabei handelt es sich um die Form der Erkrankung, die im Erwachsenenalter auftritt.

Wie häufig ist die Best-Krankheit?

Es ist nicht klar, wie viele Menschen tatsächlich die Best-Krankheit erben. Eine Studie zeigt, dass die Best-Krankheit schätzungsweise bei 1 von 16.500 bis 1 von 21.000 Menschen auftritt. Eine andere Schätzung beziffert die Zahl auf etwa 1 von 15.000 Menschen und eine weitere Schätzung beziffert die Zahl auf 1 von 10.000 Menschen.

Was sind die Stadien der Best-Krankheit?

Die beste Krankheit kann sechs Stadien durchlaufen. Sie sind:

• Stufe I – Prävitelliform: Sie haben wahrscheinlich keine Symptome. Sie haben noch kein gelbes Material unter Ihrer Netzhaut entwickelt.
• Stufe II – Vitelliform: Dieses Wort (vitelliform) bedeutet „wie ein Ei geformt“. In diesem Stadium sammelt sich das gelbe Material in eiförmiger Form. Möglicherweise ist Ihre Sehkraft noch in Ordnung.
• Stadium III – Pseudohypopyon: Das gelbe Material kann sich zu einer Zyste unter der Netzhaut entwickeln.
• Stufe IV – Vitelliruptiv: Das Material kann beginnen, die Zellen der Netzhaut zu schädigen, und Sie bemerken möglicherweise Veränderungen im Sehvermögen.
• Stadium V – Atrophisch: Das gelbe Material verschwindet, hinterlässt jedoch Narben und beschädigte Zellen. Einige Forscher betrachten dies als das Endstadium der Best-Krankheit.
• Stufe VI – Aderhautneovaskularisation oder CNV: Einige Forscher betrachten CNV als Endstadium der Best-Krankheit, während andere glauben, dass CNV eine Komplikation der Krankheit ist. CNV tritt bei etwa 20 % der Menschen mit der Best-Krankheit auf. Unter Neovaskularisation versteht man das Wachstum neuer Blutgefäße in der Aderhaut. Die Aderhaut ist die Gewebeschicht zwischen der Netzhaut und der Sklera (dem weißen Teil Ihres Auges). Diese Blutgefäße können auslaufen und zu einer Verschlechterung Ihrer Sehkraft führen.

Was sind die Symptome der Best-Krankheit?

Sie werden wahrscheinlich nach einer Augenuntersuchung etwas über die Best-Krankheit erfahren. Manchmal gibt es keine Anzeichen und Symptome. Wenn dies der Fall ist, können folgende Anzeichen und Symptome auftreten:

• Verschwommenes Sehen.
• Probleme mit der zentralen Sicht, jedoch nicht mit der seitlichen Sicht.
• Dinge sehen, die seltsam geformt zu sein scheinen, wie Wellenlinien statt gerader Linien. Dies nennt man Metamorphopsie.
• Schwerer Sehverlust.
• Unterschiedliche Sehstärke oder Sehverlust in jedem Auge.

Was verursacht die Best-Krankheit?

Eine genetische Erkrankung verursacht die Best-Krankheit.

Die beste Krankheit ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil ein verändertes Gen haben muss, um es weiterzugeben. Es bedeutet auch, dass die Hälfte der Kinder eines Elternteils mit einem autosomalen Merkmal dieses bestimmte Merkmal bekommen. In diesem Fall ist das Merkmal die beste Krankheit.

Das Gen, das bei der Best-Krankheit betroffen ist, kann auch bei einigen Arten von Retinitis pigmentosa, einer Gruppe erblicher Augenkrankheiten, betroffen sein.

Wie wird die Best-Krankheit diagnostiziert?

In vielen Fällen wird ein Gesundheitsdienstleister die beste Erkrankung feststellen, wenn Sie zwischen fünf und zehn Jahren alt sind oder wenn Sie 20 Jahre alt sind.

Ein Augenarzt wird zunächst eine Anamnese erheben und eine Augenuntersuchung durchführen. Sie können auch bildgebende Untersuchungen durchführen lassen und messen, wie dick Ihre Aderhaut ist. Zu den Tests können gehören:

• Fluoreszenzangiographie: Dies ist ein bildgebender Test, bei dem Farbstoffe verwendet werden, um Blutgefäße darzustellen.
• Optische Kohärenztomographie: Bei dieser Art nichtinvasiver bildgebender Untersuchung wird reflektiertes Licht verwendet, um Bilder des Augenhintergrunds zu erstellen.
• Farb-Fundusfotografie: Diese Art der Bildgebung zeigt Ihre Netzhaut, die zugehörigen Blutgefäße und den Sehnervenkopf.
• Ophthalmologische Elektrophysiologie: Dieser Begriff beschreibt eine Reihe von Sehtests, die die elektrische Aktivität messen.
• Gentests: Diese Tests geben dem Anbieter Informationen über Ihre Gene.

Möglicherweise möchte der Augenarzt auch mit Familienmitgliedern sprechen oder deren Augen untersuchen.

Wie wird die Best-Krankheit behandelt?

Derzeit gibt es keine Heilung für die Best-Krankheit.

Die Behandlung der Best-Krankheit hängt von den Symptomen und dem Stadium der Erkrankung ab. Sobald die Diagnose gestellt ist, müssen Sie einen regelmäßigen Zeitplan für Augenuntersuchungen einhalten, damit eventuelle Veränderungen frühzeitig erkannt werden können.

In frühen Stadien benötigen Sie möglicherweise keine Behandlung. Möglicherweise benötigen Sie eine Behandlung für andere Erkrankungen, beispielsweise Korrekturlinsen für Brechungsfehler. Menschen mit Morbus Best sind oft weitsichtig. Wenn Sie an Katarakt leiden, ist möglicherweise eine Kataraktoperation erforderlich.

Wenn bei Ihnen eine Aderhautneovaskularisation vorliegt und sich eine Aderhautneovaskularisationsmembran entwickelt hat, schlägt der Arzt möglicherweise Folgendes vor, um das Wachstum neuer Blutgefäße zu stoppen:

• Mittel gegen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor:Hierbei handelt es sich um Medikamente, die in die Glaskörperhöhle Ihres Auges injiziert werden. Sie sollen das Wachstum neuer Blutgefäße verhindern.
• Lasertherapie:Bei dieser Behandlung werden die Blutgefäße mittels Laser verschlossen.
• Photodynamische Therapie:Diese Behandlung kombiniert einen Laser und ein Medikament, das durch Licht aktiviert wird, um die Blutgefäße zu schädigen und das Auslaufen zu verhindern.

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise auch die Verwendung von Hilfsmitteln für Sehbehinderte wie Vergrößerungsgeräten und anderen hilfreichen Hilfsmitteln.

Forscher arbeiten an Behandlungen oder Vorbeugungsmaßnahmen, die genetisches Material nutzen. Gentherapie ist experimentell.

Was kann ich erwarten, wenn ich an der Best-Krankheit leide?

Die beste Krankheit ist nicht tödlich, aber sie ist auch nicht heilbar. Sie werden durch die Best-Krankheit nicht erblinden, aber möglicherweise haben Sie eine Sehbehinderung.

Wie kann ich mein Risiko, an der Best-Krankheit zu erkranken, verringern?

Sie können sich nicht davon abhalten, an der Best-Krankheit zu erkranken. Wenn Sie den genetischen Hintergrund haben, die Best-Krankheit weiterzugeben, könnten Sie an einer genetischen Beratung interessiert sein.

Wie sorge ich für mich?

Bestimmte Lebensmittel können die Augengesundheit unterstützen. Erwägen Sie, ein paar Mal pro Woche Fisch zu essen und grünes Blattgemüse zusammen mit anderen Obst- und Gemüsesorten sowie Nüssen zu verzehren.

Wenn Sie an der Best-Krankheit leiden, sollten Sie regelmäßige Termine beim Arzt wahrnehmen, einschließlich regelmäßiger Augenarzttermine. Informieren Sie den Arzt über alle Veränderungen Ihres Sehvermögens oder Ihrer Gesundheit. Möglicherweise möchten Sie Fragen stellen wie:

• Können Sie mir einen genetischen Berater empfehlen, der mir bei der Entscheidung für Kinder hilft?
• Bin ich berechtigt, an einer klinischen Studie teilzunehmen?
• Können Sie einen Optiker empfehlen, der auf Sehbehinderung spezialisiert ist?
• Ist Gentherapie eine Behandlungsoption?

Was ist der Unterschied zwischen der Best-Krankheit und der Stargardt-Krankheit?

Sowohl die Stargardt-Krankheit als auch die Best-Krankheit sind genetische Erkrankungen, die die Makula betreffen. Sie werden jedoch durch Veränderungen in verschiedenen Genen verursacht.

Die Stargardt-Krankheit kann zu gelben oder weißen Flecken auf Ihrer Netzhaut führen. Die beste Erkrankung kann dazu führen, dass ein großes gelbes Oval erscheint, weil sich unter Ihrer Makula eine Zyste bildet.