Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Was es ist und Symptome

Familiäres Mittelmeerfieber (Familiäres Mittelmeerfieber, FMF) ist eine genetische Erkrankung, die im Laufe des Lebens zu immer wieder auftretenden Fieber- und Entzündungsepisoden führt. Der Name geht auf die Tatsache zurück, dass in der Regel Menschen aus dem Mittelmeerraum davon betroffen sind.

FMF ist ein wiederkehrendes Fiebersyndrom. Es verursacht Entzündungen in zwei Arten von Membranen:

• Seröse Membranen:Diese kleiden das Innere Ihrer Körperhöhlen aus und bedecken einige Ihrer Organe.
• Synovialmembranen:Diese Membranen kleiden einige Ihrer Gelenke aus.

FMF-Folgen dauern normalerweise einige Tage. Während einer Episode werden Sie Schmerzen und andere Symptome bemerken in:

• Bauch
• Brust
• Gelenke

Familiäre Mittelmeerfieber-Symptome treten in der Regel erstmals vor dem 20. Lebensjahr auf. Sie sind in den ersten Jahren oft schwerwiegend. Die Episoden können mit zunehmendem Alter seltener auftreten und weniger schwerwiegend sein. Zwischen den Episoden können Sie wochen-, monate- oder jahrelang beschwerdefrei sein.

Besuchen Sie einen Arzt, wenn Sie Schmerzen, Fieber oder andere Symptome haben, die immer wieder auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, dass Sie sich besser fühlen und mögliche Langzeitkomplikationen verhindern.

Symptome des familiären Mittelmeerfiebers

Zu den FMF-Symptomen können gehören:

• Fieber bis zu 40,6 Grad Celsius, oft mit Schüttelfrost
• Kopfschmerzen, oft mit Nackensteifheit
• Bauchschmerzen und Schwellung
• Steife Bauchmuskeln, die zu Verstopfung führen können
• Brustschmerzen, die beim Einatmen schlimmer werden
• Gelenkschmerzen und Schwellung (normalerweise in einem Gelenk)
• Schmerzen in Ihren Hoden und/oder Schwellungen in Ihrem Hodensack
• Muskelschmerzen, oft im Unterkörper
• Hautläsionen, oft an den Beinen

Die Symptome entwickeln sich meist über mehrere Stunden und halten einige Tage an. Wahrscheinlich werden Sie nicht jedes Symptom auf dieser Liste bemerken. Am häufigsten kommt Fieber vor. Bei Kindern ist es oft das einzige Symptom.

Möglicherweise bemerken Sie Warnzeichen einer FNF-Episode. Sie treten normalerweise einige Tage vor Beginn einer Episode auf. Diese werden Prodromalsymptome genannt. Dazu gehören:

• Erhöhte Angst
• Reizbarkeit
• Kopfschmerzen
• Brechreiz
• Körperschmerzen
• Sich allgemein krank oder unwohl fühlen

Auslöser für familiäres Mittelmeerfieber

Episoden können zufällig auftreten. Manche Menschen stellen jedoch fest, dass sie nach bestimmten Auslösern auftreten, darunter:

• Stress
• Kälteeinwirkung ausgesetzt
• Übung oder Anstrengung
• Infektionen
• Verletzungen oder Operationen
• Menstruation oder Eisprung

Ursachen der FMF-Krankheit

Genetische Variationen verursachen FMF. Insbesondere Änderungen in derMefvGen. Dieses Gen hilft bei der Bildung eines wichtigen Proteins namens Pyrin. Ihr Immunsystem ist auf Pyrin angewiesen, um richtig zu funktionieren. Als sich etwas änderteMefvWenn Ihr Gen die falsche Art von Pyrin produziert, funktioniert Ihr Immunsystem nicht so, wie es sollte. Dies führt zu Entzündungen und Episoden von Symptomen.

Es gibt mindestens 30 genetische Variationen, die FMF verursachen können. Sie treten am häufigsten bei Menschen aus dem Mittelmeerraum und dem Nahen Osten auf. Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko, wenn Ihre biologische Abstammung:

• Arabisch
• Armenisch
• griechisch
• iranisch
• Italienisch
• jüdisch
• kurdisch
• Türkisch

Familiäre Komplikationen der Mittelmeerfieber-Erkrankung

FMF-Episoden sind vorübergehend. Aber sie können mit der Zeit eine Belastung für Ihren Körper sein. Das wiederholte Erleben einer Entzündung kann Ihr Immunsystem überfordern. Dies kann zu anderen gesundheitlichen Problemen führen. Das schwerwiegendste Beispiel ist die sekundäre Amyloidose.

Weitere Komplikationen des familiären Mittelmeerfiebers können sein:

• Eine vergrößerte Milz
• Unfruchtbarkeit
• Entwicklung anderer Autoimmunerkrankungen

Wie Ärzte familiäres Mittelmeerfieber diagnostizieren

Ein Arzt wird das familiäre Mittelmeerfieber anhand einer körperlichen Untersuchung und einiger Tests diagnostizieren. Sie besprechen Ihre Krankengeschichte und überprüfen alle bei Ihnen aufgetretenen Symptome. Teilen Sie Ihrem Arzt mit, wie oft Symptome auftreten und verschwinden und wann Sie sie zum ersten Mal bemerkt haben.

Möglicherweise müssen Sie während einer Episode Blutuntersuchungen durchführen, um Anzeichen einer Entzündung festzustellen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise einen Gentest zur ÜberprüfungMefvÄnderungen.

Ihr Arzt wird Ihren Körper nach Beginn der Behandlung auf Veränderungen überwachen.

Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers

Colchicin ist das häufigste Mittel zur Behandlung des familiären Mittelmeerfiebers. Es ist ein entzündungshemmendes Medikament. Colchicin kann dazu beitragen, FMF-Episoden vorzubeugen oder deren Häufigkeit zu verringern. Es kann auch das Risiko von Komplikationen senken. Es funktioniert bei mehr als 9 von 10 Menschen mit FMF. Sie werden es wahrscheinlich für den Rest Ihres Lebens jeden Tag einnehmen müssen.

Ihr Arzt wird Ihnen andere Medikamente empfehlen, wenn die Einnahme von Colchicin für Sie nicht sicher ist oder es nicht wirkt. Möglicherweise benötigen Sie:

• Anakinra
• Rilonacept
• Canakinumab

Was kann ich erwarten, wenn ich familiäres Mittelmeerfieber habe?

Sie sollten damit rechnen, FMF für den Rest Ihres Lebens zu bewältigen. Medikamente können die Symptome lindern und ihre Häufigkeit verringern. Aber es gibt keine Heilung.

Viele Menschen hören mit Medikamenten auf, Episoden zu bekommen. Andere haben weniger, mildere Symptome. Sie müssen Ihr Arzneimittel ständig einnehmen, auch wenn Sie keine Symptome haben.