Tay-Sachs-Krankheit: Was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die zu Schäden und letztendlich zum Absterben von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn und Rückenmark Ihres Kindes führt. Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Hör- und Sehverlust beginnen normalerweise im Alter von etwa 6 Monaten.

Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, das heißt, sie verschlimmert sich mit der Zeit. Es führt zum frühen Tod. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung unterstützt Ihr Kind und sorgt dafür, dass es sich wohl fühlt.

Welche Arten der Tay-Sachs-Krankheit gibt es?

Es gibt drei Arten der Tay-Sachs-Krankheit. Die Art hängt davon ab, wann Symptome auftreten:

• Klassisch infantil: Dies ist die häufigste Form der Tay-Sachs-Krankheit. Kinder entwickeln etwa im Alter von 6 Monaten Symptome.
• Jugendlicher: Kinder entwickeln Symptome zwischen dem 5. Lebensjahr und ihrem Teenageralter. Diese Form ist sehr selten.
• Spät einsetzend: Symptome können im späten Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Sie können sich auch entwickeln, nachdem eine Person 30 Jahre alt ist. Dieser Typ hat möglicherweise keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Es ist auch sehr selten.

Die Art der Tay-Sachs-Krankheit wird in Familien weitergegeben. Wenn beispielsweise ein Kind die infantile Form erbt, besteht für andere Kinder in der Familie kein Risiko, an der Tay-Sachs-Krankheit mit spätem Ausbruch zu erkranken.

Wie häufig ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Studien gehen davon aus, dass etwa einer von 300 Menschen die genetische Variante (Mutation) trägt, die für die Tay-Sachs-Krankheit verantwortlich ist. Die tatsächliche Zahl der mit der Tay-Sachs-Krankheit geborenen Kinder ist jedoch gering, was die Erkrankung selten macht. Aufklärung, Aufklärung und Gentests tragen dazu bei, die Häufigkeit dieser Erkrankung in gefährdeten Bevölkerungsgruppen zu verringern.

Was sind die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit?

Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit variieren je nach Alter Ihres Kindes. Die Krankheit schreitet voran (wird schlimmer), wenn Ihr Kind wächst. Das häufigste Anzeichen der Tay-Sachs-Krankheit bei Kindern ist das Fehlen von Entwicklungsmeilensteinen für ihr Alter oder der Verlust von Fähigkeiten, die sie zuvor erlernt und beherrscht haben.

Klassische Symptome der infantilen Tay-Sachs-Krankheit

Zu den frühen Symptomen (ca. 6 Monate) gehören:

• Muskelschwäche.
• Schwierigkeiten beim Umdrehen, Sitzen oder Krabbeln.
• Lässt sich durch laute Geräusche leicht erschrecken.

Mit fortschreitender Krankheit (vor dem 1. Lebensjahr) treten folgende Symptome auf:

• Unwillkürliche Muskelzuckungen (myoklonische Zuckungen).
• Anfälle.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Sehverlust.
• Hörverlust.
• Kirschroter Fleck auf den Augen.
• Infektionen der Atemwege.

Etwa im Alter von etwa 2 Jahren beginnt sich der Zustand vollständig zu verstärken. Möglicherweise reagiert Ihr Kind nicht mehr. Das bedeutet, dass sie keine große Gehirnfunktion haben. Das Sterbealter liegt in der Regel zwischen 2 und 4 Jahren. Lungenentzündung ist häufig die Todesursache bei der infantilen Tay-Sachs-Krankheit.

Symptome der juvenilen Tay-Sachs-Krankheit

Bei Kindern, bei denen die juvenile Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert wurde, können nach dem 5. Lebensjahr die folgenden Symptome auftreten:

• Muskelschwäche oder Verlust der Muskelkontrolle.
• Häufige Infektionen.
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Sprechen (Sprechen).
• Verlust zuvor erlernter Fähigkeiten.
• Stimmungs- und Verhaltensänderungen.
• Hör- und Sehverlust.
• Anfälle.

Die Erkrankung schreitet meist bis ins Teenageralter voran und führt in dieser Zeit zum frühen Tod.

Spät einsetzende Symptome der Tay-Sachs-Krankheit

Bei Erwachsenen, bei denen eine spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert wurde, können die folgenden Symptome auftreten:

• Muskelschwäche und Krämpfe.
• Verlust der Koordination (Ataxie) oder der Gehfähigkeit.
• Schwierigkeiten bei der Kommunikation und beim Schlucken.
• Psychose oder die Entwicklung psychischer Erkrankungen.
• Spät einsetzende Formen haben normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person.

Was verursacht die Tay-Sachs-Krankheit?

Eine genetische Veränderung (Mutation) derHEXAGen verursacht die Tay-Sachs-Krankheit.

DerHEXADas Gen gibt Ihren Zellen die Anweisung, ein Enzym (Hexosaminidase A) herzustellen, das giftige Substanzen in Ihrem Körper abbaut. Steht dieses Enzym für seine Aufgabe nicht zur Verfügung, sammelt sich eine Fettsubstanz in Ihren Zellen an. Dadurch werden Zellen in Ihrem Gehirn und Rückenmark geschädigt und letztendlich zerstört, was zu Symptomen der Tay-Sachs-Krankheit führt.

Ist die Tay-Sachs-Krankheit autosomal-dominant oder rezessiv vererbt?

Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass zwei Kopien der krankheitsverursachenden genetischen Variante (Veränderung oder Mutation) vorhanden sindHEXAFür eine Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit muss das Gen vorhanden sein.

Jeder Mensch besitzt zwei Kopien des HEXA-Gens. Sie bekommen eines von jedem ihrer leiblichen Eltern.

Die Tay-Sachs-Krankheit tritt auf, wenn beide Elternteile eine Mutation habenHEXAGen und geben es an ihre Kinder weiter. Infolgedessen keine Kopie des BabysHEXAGen funktioniert. Gesundheitsdienstleister bezeichnen diesen Zustand möglicherweise als Hexosaminidase-A-Mangel oder Hex-A-Mangel.

Was bedeutet es, ein Tay-Sachs-Träger zu sein?

Ein Träger ist eine Person, die eine Arbeitskopie davon besitztHEXAGen und eine Kopie mit einer krankheitsverursachenden Variante. Alle Menschen erben zwei Kopien eines Gens, eine von jedem leiblichen Elternteil, um ein Paar zu bilden (eine von der Eizelle und eine vom Sperma). Träger haben die Erkrankung nicht und zeigen keine Symptome, da sich ihr Körper auf das eine funktionierende Gen verlassen kann.

Wenn zwei Personen, die Träger der genetischen Variante sind, ein Kind bekommen, ist das Risiko für das Kind, an dieser Erkrankung zu erkranken, wie folgt:

• Eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass das Kind keine Variante erbtHEXAGene. Das Kind wird weder an der Tay-Sachs-Krankheit leiden noch Träger sein.
• Eine Wahrscheinlichkeit von 50 % (1 zu 2), dass das Kind ein abweichendes Gen von einem Elternteil erhält. In diesem Fall ist das Kind zwar Träger der Erkrankung, leidet aber nicht an der Tay-Sachs-Krankheit. Da sie Überträger sind, können sie es an ihre Kinder weitergeben.
• Eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 zu 4), dass das Kind von beiden Elternteilen ein abweichendes Gen erhält. In diesem Fall leidet das Kind an der Tay-Sachs-Krankheit.

Was sind die Risikofaktoren für die Tay-Sachs-Krankheit?

Ein Kind hat ein höheres Risiko, an der Tay-Sachs-Krankheit zu erkranken, wenn beide leiblichen Elternteile Träger der genetischen Variante sind. Jeder kann Träger der genetischen Variante sein. Die Erkrankung tritt häufiger bei Menschen französisch-kanadischer, osteuropäischer oder aschkenasischer jüdischer Abstammung auf, wo etwa einer von 30 Menschen die genetische Variante trägt.

Was sind die Komplikationen der Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit führt bei Kindern zu einem frühen Tod. Mit fortschreitender Erkrankung verringert sich die Lebenserwartung eines Kindes.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert?

Ein Arzt wird die Tay-Sachs-Krankheit nach einer Blutuntersuchung diagnostizieren. Um diesen Test durchzuführen, entnimmt ein Arzt eine kleine Blutprobe aus dem Körper Ihres Kindes, entweder aus der Ferse oder aus einer Armvene. Ihr Arzt wird den Spiegel des Enzyms Hexosaminidase A in der Blutprobe messen. Bei einem Kind mit klassischer Tay-Sachs-Krankheit fehlt dieses Protein größtenteils oder vollständig. Menschen, bei denen andere Formen der Krankheit diagnostiziert wurden, weisen niedrige Werte dieses Enzyms auf.

Ein Arzt kann auch eine Augenuntersuchung durchführen, um festzustellen, ob das Kind den klassischen kirschroten Fleck im Auge hat.

Kann Tay-Sachs während der Schwangerschaft diagnostiziert werden?

Zwei spezielle Tests können die Tay-Sachs-Krankheit während der Schwangerschaft diagnostizieren:

• Amniozentese: Ihr Arzt wird eine Probe Fruchtwasser (die Flüssigkeit, die einen Fötus in Ihrer Gebärmutter umgibt) entnehmen, um sie zu testen.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Ihr Arzt wird ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnehmen, um es zu testen.

Bei beiden Tests wird nach dem Enzym Hexosaminidase A gesucht. Wenn die Testproben eine unterdurchschnittliche Menge dieses Enzyms enthalten, diagnostiziert Ihr Arzt beim Fötus die Tay-Sachs-Krankheit. Darüber hinaus können sie an diesen Proben einen Gentest durchführen, um eine Mutation in den Proben zu identifizierenHEXAGen, das die Erkrankung verursacht.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit behandelt?

Die Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit lindert die Symptome Ihres Kindes. Beispielsweise kann Ihr Arzt Medikamente zur Behandlung von Anfällen verschreiben. Weitere Behandlungsmaßnahmen umfassen die richtige Ernährung und Flüssigkeitszufuhr. Der Betreuer Ihres Kindes wird es ihm so angenehm wie möglich machen.

Darüber hinaus kann Ihr Arzt Sie und Ihre Familie dabei unterstützen, sich auf den Verlust Ihres Kindes vorzubereiten. Sie empfehlen möglicherweise den Besuch eines Psychologen oder die Teilnahme an einer Selbsthilfegruppe für Trauerfälle.

Behandlung der spät einsetzenden Tay-Sachs-Krankheit

Es steht eine Behandlung zur Verfügung, um Erwachsenen, bei denen die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert wurde, bei der Bewältigung ihrer Symptome zu helfen, darunter:

• Verwendung von Hilfsmitteln oder Mobilitätsgeräten (Rollstuhl) zur Unterstützung der Unabhängigkeit und Navigation.
• Einnahme von Medikamenten zur Behandlung psychischer Erkrankungen oder Muskelkrämpfe.
• Logopädie.

Gibt es eine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit?

Nein, es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit.

Wie sind die Aussichten für die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist für Kinder tödlich. Das Betreuungsteam Ihres Kindes wird mit Ihnen über die Unterstützung und Pflege am Lebensende sprechen. Sie bieten auch Beratung an, um Eltern, Betreuern und Familien bei der Bewältigung des Verlusts eines Kindes zu helfen. Viele Familien finden Trost darin, mit einem Psychologen zu sprechen oder an einer Selbsthilfegruppe für Trauerfälle teilzunehmen.

Warum ist die Tay-Sachs-Krankheit tödlich?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist tödlich, da Zellen im Gehirn und Rückenmark Ihres Kindes geschädigt und absterben. Zellen haben wichtige Aufgaben, um unseren Körper am Laufen zu halten. Bei der Tay-Sachs-Krankheit beeinflusst eine genetische Variante die Anweisungen, die Ihre Zellen erhalten, sodass sie ihre Aufgaben nicht erfüllen können. Dies schädigt und zerstört letztendlich Zellen, die für das Überleben Ihres Kindes lebenswichtig sind.

Die Todesursache vieler Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit ist eine Lungeninfektion (Pneumonie). Da die Zellen Ihres Kindes nicht wie erwartet funktionieren, kann sein Immunsystem Infektionen nicht bekämpfen, um die Gesundheit Ihres Kindes zu gewährleisten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Tay-Sachs-Krankheit?

Kinder mit infantiler Tay-Sachs-Krankheit sterben häufig vor dem fünften Lebensjahr. Bei älteren Kindern und Jugendlichen, bei denen die juvenile Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert wurde, reicht die Lebenserwartung bis ins frühe Erwachsenenalter. Die spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung eines Erwachsenen.

Können Sie sich von der Tay-Sachs-Krankheit erholen?

Nein. Kinder können sich von der Tay-Sachs-Krankheit nicht erholen. Es steht eine Behandlung zur Verfügung, um das Wohlbefinden Ihres Kindes zu gewährleisten und das Fortschreiten der Erkrankung zu verzögern.

Kann die Tay-Sachs-Krankheit verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, der Tay-Sachs-Krankheit vorzubeugen.

Um mehr über Ihr Risiko zu erfahren, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie der Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, sprechen Sie vor einer Schwangerschaft mit Ihrem Arzt über eine Vorurteilsberatung und Gentests. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft helfen.

Wie kümmere ich mich um mein Kind, bei dem die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert wurde?

Der beste Weg, sich um Ihr Kind zu kümmern, besteht darin, seine Symptome in den Griff zu bekommen und dafür zu sorgen, dass es sich wohlfühlt. Ihr Pflegeteam wird Sie in folgenden Bereichen betreuen und beraten:

• Atmung: Viele Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit haben Atemprobleme. Sie können Lungenentzündungen entwickeln, weil sie zu viel Speichel haben und Schwierigkeiten beim Schlucken haben. Verschiedene Medikamente, Geräte oder Körperhaltungen können Ihrem Kind helfen, leichter zu atmen.
• Ernährung: Ein Logopäde kann Ihrem Kind helfen, Ess- und Trinktechniken zu erlernen. Wenn das Schlucken schlechter wird, benötigt Ihr Kind möglicherweise eine Ernährungssonde.
• Anfälle: Ein Neurologe kann Ihnen helfen, den richtigen Behandlungsplan zur Behandlung von Anfällen zu finden.
• Sinnesstimulation: Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit haben einige sensorische Probleme (Probleme mit ihren fünf Sinnen). Sie können Musik, Mobiles, entspannende Düfte und weiche Materialien ausprobieren, um ihre Sinne anzuregen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter, wenn:

• Sie planen eine Schwangerschaft: Wenn Sie über eine Schwangerschaft nachdenken und ein hohes Risiko haben, die Tay-Sachs-Krankheit weiterzugeben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Ein hohes Risiko kann bedeuten, dass Sie oder Ihr Partner in Ihren leiblichen Familien bereits an Tay-Sachs erkrankt sind oder dass einer oder beide von Ihnen Tay-Sachs-Träger sind. Gentests stehen für Personen zur Verfügung, bei denen möglicherweise ein höheres Risiko besteht, mit Tay-Sachs ein Kind zu bekommen.
• Sie haben während der Schwangerschaft Bedenken: Wenn Sie schwanger sind und Bedenken hinsichtlich der Gesundheit des Fötus haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
• Sie bemerken Symptome bei Ihrem Kind: Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind Tay-Sachs-Symptome zeigt, wie zum Beispiel, dass es Entwicklungsmeilensteine ​​nicht rechtzeitig erreicht, sprechen Sie mit seinem Betreuer.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, fragen Sie Ihren Arzt Folgendes:

• Ich interessiere mich für eine Vorurteilsberatung, was muss ich tun?
• Wie kann ich mein Risiko senken, ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen?
• Was ist, wenn mein Partner und ich beide Träger sind?
• Welche Behandlung empfehlen Sie meinem Kind?
• Wie sorge ich dafür, dass sich mein Kind wohlfühlt?
• Können Sie eine Trauerberatung oder eine Trauer-Selbsthilfegruppe empfehlen?

Ist die Sandhoff-Krankheit der Tay-Sachs-Krankheit ähnlich?

Die Symptome und der Verlauf der Tay-Sachs-Krankheit ähneln denen der Sandhoff-Krankheit. Dies ist eine Erbkrankheit. Bei der Tay-Sachs-Krankheit ist das Enzym Hexosaminidase A beteiligt. Bei der Sandhoff-Krankheit sind Hexosaminidase A und ein zweites Enzym, Hexosaminidase B, beteiligt.