von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL): Symptome und Prognose

Was ist die von Hippel-Lindau-Krankheit?

Die von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine seltene genetische Störung, die das Risiko für bestimmte Arten von bösartigen Krebstumoren und gutartigen (gutartigen) Tumoren und Zysten deutlich erhöht. Gesundheitsdienstleister nennen diesen Zustand möglicherweise von Hippel-Lindau-Syndrom.

Die Erkrankung tritt auf, wenn Sie eine bestimmte genetische Mutation (Veränderung) erben. Untersuchungen zeigen, dass 97 % der Menschen, die diese genetische Mutation tragen, im Alter von 65 Jahren Tumore und andere durch VHL verursachte Erkrankungen entwickeln. Eine Operation ist die häufigste Behandlung für Erkrankungen, die durch die von-Hippel-Landau-Krankheit verursacht werden können.

Welche Krebsarten sind mit der von Hippel-Landau-Krankheit verbunden?

Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an einer oder mehreren der folgenden Krebsarten leiden:

• Klarzelliges Nierenkarzinom (ccRCC): Dies ist die häufigste Form des Nierenzellkarzinoms (Nierenkrebs). Experten schätzen, dass 25 bis 60 % der Menschen mit VHL an dieser Krebserkrankung leiden. 
• Neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse (Pankreas-NETs):Dies sind seltene Tumoren, die in den endokrinen Zellen Ihrer Bauchspeicheldrüse beginnen. Zwischen 9 % und 17 % der Menschen mit der von Hipple-Landau-Krankheit entwickeln Pankreas-NETS.
• Phäochromozytom:Dies ist ein seltener, aber behandelbarer Tumor, der in Ihrer Nebenniere beginnt. Phäochromozytome beginnen als gutartige Tumoren, können aber auch krebsartig sein. Zwischen 10 und 20 % der Menschen mit von-Hippel-Lindau-Krankheit haben Phäochromozytome.
• Breiter Ligament-Wettbewerb: Diese Erkrankung betrifft 10 % der Frauen mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit. Ein Zystadenom des breiten Bandapparates ist ein Tumor, der in der Nähe Ihrer Eileiter beginnt.

Welche gutartigen Tumoren sind mit VHL verbunden?

Hämangioblastome sind der häufigste gutartige Tumor, der bei der von-Hippel-Landau-Krankheit auftreten kann. Ein Hämangioblastom ist ein gutartiger Tumor, der in den Blutgefäßen Ihres Gehirns, Ihres Rückenmarks oder Ihrer Netzhaut wächst.

Diese Tumoren breiten sich nicht dort aus, wo sie entstanden sind (metastasieren), können jedoch so groß werden, dass sie benachbartes Gewebe befallen und ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen. Hämangioblastome im Zusammenhang mit der von Hippel-Landau-Krankheit sind:

• Netzhauthämangioblastom:Dies ist eine Art Augentumor, der zu Sehverlust führen kann. Untersuchungen zeigen, dass 60 % der Menschen mit von Hippel-Lindau-Syndrom ein retinales Hämangioblastom entwickeln.
• Hirnstamm- und Kleinhirn-Hämangioblastome:Hierbei handelt es sich um Hirntumoren, die Ihr Gleichgewicht beeinträchtigen und andere Probleme verursachen können. Sie können 13 bis 72 % der Menschen mit der von-Hippel-Landau-Krankheit betreffen.
• Hämangioblastom des Rückenmarks: Zwischen 13 % und 50 % der Menschen mit VHL haben diese Art von Hämangioblastom.

Wenn Sie an der von-Hippel-Landau-Krankheit leiden, kann sich auch Ihr Risiko für die Entwicklung der folgenden gutartigen Tumoren und Zysten erhöhen:

• Nebenhodenkonkurrenz: Diese Tumoren betreffen Männer. Sie entwickeln sich in Ihrem Nebenhoden, der kleinen röhrenförmigen Struktur in der Nähe Ihrer Hoden, in der Spermien gespeichert sind. Zwischen 25 % und 60 % der Männer mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit entwickeln diese Art von Tumor.
• Endolymphatische Sacktumoren (ELST): Dies ist ein sehr seltener Tumor, der sich bei VHL in Ihrem Innenohr entwickeln kann. Zwischen 10 und 25 % der Menschen mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit leiden an dieser Erkrankung.
• Zysten:Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllte Wucherungen. Menschen mit VHL können Zysten an oder in ihren Nieren und der Bauchspeicheldrüse haben.

Wie häufig ist die von Hippel-Lindau-Krankheit?

Dies ist eine seltene Erkrankung, von der einer von 36.000 Menschen betroffen ist. Die meisten Menschen mit VHL entwickeln Symptome im Alter von Mitte 20.

Was sind die Symptome der von Lindau-Hippel-Krankheit?

Dieser Zustand führt zu Tumoren im gesamten Körper, was bedeutet, dass je nach Entstehungsort und Größe der Tumore verschiedene Symptome auftreten können. Zu den Symptomen können gehören:

• Kopfschmerzen.
• Hörverlust oder Tinnitus.
• Bluthochdruck.
• Gleichgewichtsverlust.
• Verlust der Muskelkraft oder Koordination.
• Sehprobleme.
• Erbrechen.

Was verursacht die von Hippel-Lindau-Krankheit?

Das von Hippel-Lindau-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die auftreten kann, wenn einer Ihrer leiblichen Eltern eine abnormale Version des Syndroms vererbtVHLGen, ein Tumorsuppressorgen, das das Zellwachstum steuert. 

Diese Gene produzieren spezielle Proteine, die das Zellwachstum bremsen und Krebs verursachen können. Wenn Tumorsuppressorgene mutieren (sich verändern), ist es, als würden sie vom Bremsen zum Gaspedal wechseln und so das Zellwachstum plötzlich auf Hochtouren bringen.

Diese Störung folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Das heißt, wenn Sie eine Abnormalität erbenVHLWenn Sie ein Gen von einem Ihrer leiblichen Eltern haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an der von-Hippel-Lindau-Krankheit leiden, bei 50 %. Allerdings zeigen Untersuchungen, dass bei bis zu 10 % der Menschen mit VHL keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung vorliegt. 

Wie wird die von Hippel-Lindau-Krankheit diagnostiziert?

Gesundheitsdienstleister können vermuten, dass Sie VHL haben, wenn Sie Symptome einer der Erkrankungen haben, die durch die von-Hippel-Lindau-Krankheit verursacht werden können, wie etwa ein Hämangioblastom oder ein klarzelliges Nierenkarzinom. Ein Gentest ist jedoch die einzige Möglichkeit, um zu bestätigen, dass Sie an dieser Krankheit leiden. Wenn jemand in Ihrer Familie an der von-Hippel-Lindau-Krankheit leidet, fragen Sie Ihren Arzt, ob ein Gentest für Sie geeignet ist. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die von Hippel-Lindau-Krankheit?

Die Behandlungen variieren je nach Art des Tumors oder der Zyste, die VHL verursacht. Ihr Arzt wird Ihnen Ihre Behandlungsmöglichkeiten erläutern. Gängige Behandlungen sind:

• Operation zur Entfernung von Tumoren.
• Chemotherapie.
• Strahlentherapie.
• Gezielte Therapie, einschließlich Peptidrezeptor-Radionuklidtherapie (PPRT) und Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI).
• Immuntherapie.
• Hormontherapie.

Gibt es eine Heilung für VHL?

Die von Hippel-Lindau-Krankheit ist nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, Tumore so früh wie möglich zu finden und zu entfernen. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Operation zur Entfernung von Tumoren zusammen mit anderen Behandlungen.

Was kann ich erwarten, wenn ich VHL habe?

Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, müssen Sie möglicherweise regelmäßige Untersuchungen durchführen lassen, um auf Anzeichen bestimmter Krankheiten zu achten. Das frühzeitige Erkennen und Behandeln von Tumoren kann die Auswirkungen des von Hippel-Lindau-Syndroms auf Ihr Leben verringern.

Kann VHL verhindert werden?

Nein, das geht nicht. Die von Hippel-Lindau-Krankheit tritt auf, wenn ein leiblicher Elternteil eine genetische Mutation an sein Kind weitergibt. Wenn in Ihrer Familie VHL aufgetreten ist, können Gentests feststellen, ob Sie Träger der Mutation sind.

Obwohl Sie die von-Hippel-Lindau-Krankheit nicht verhindern können, ist es hilfreich, Ihr Risiko zu kennen und zu verstehen, wie sich VHL auf Sie auswirken kann. Wenn Sie wissen, dass bei Ihnen ein Risiko besteht, können Gesundheitsdienstleister auf Anzeichen von VHL-bedingten Tumoren achten und schnell Maßnahmen ergreifen, um diese Tumoren zu entfernen.

Wenn Sie das tragenVHLWenn Sie ein genetisches Gen haben und planen, ein Kind zu bekommen, kann Ihnen ein genetischer Berater dabei helfen, die Risiken einer Übertragung des Gens auf Ihr Kind zu verstehen.

Gibt es Screening-Tests für Erkrankungen im Zusammenhang mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit?

Es gibt keine Screening-Richtlinien wie die von der U.S. Preventive Services Task Force festgelegten Krebs-Screening-Tests. Wenn Gentests zeigen, dass Sie Träger einer Anomalie sindVHLWenn Sie an einem Gen leiden, empfiehlt Ihnen Ihr Gesundheitsteam möglicherweise die Durchführung spezifischer Tests, mit denen Probleme frühzeitig erkannt werden können. Beispielsweise kann Ihr Arzt empfehlen, dass Sie alle zwei Jahre eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Abdomens durchführen lassen, um nach VHL-bedingten Krebsarten wie dem klarzelligen Nierenkarzinom zu suchen.

Wie sorge ich für mich?​

Mit VHL zu leben kann bedeuten, mit Unsicherheit zu leben. Wenn Sie die genetische Mutation erben, die die von-Hippel-Lindau-Krankheit verursacht, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie an dieser Krankheit leiden. Wenn Sie dies tun, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 97 %, dass Sie an bestimmten Krebsarten und anderen schweren Krankheiten leiden.

Aber niemand kann genau vorhersagen, wie sich VHL auf Ihr Leben auswirken kann. Hier sind einige Dinge, die Sie tun können, um diese Herausforderungen zu bewältigen:

• Erwägen Sie die Unterstützung Ihrer psychischen Gesundheit: Eine Studie zeigte die emotionalen Auswirkungen, die eine VHL-Diagnose haben kann, einschließlich Angstzuständen und Panikattacken.
• Schützen Sie Ihre allgemeine Gesundheit:Ernähren Sie sich ausgewogen mit magerem Eiweiß, Vollkornprodukten, Blattgemüse und viel Gemüse. Treiben Sie Sport (das kann helfen, Stress abzubauen) und fragen Sie Ihr Gesundheitsteam nach Impfungen, die für Sie sinnvoll sind.

Wann sollte ich mich behandeln lassen?

Sie sollten Ihren Arzt anrufen, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt:

• Veränderungen Ihres Seh- oder Hörvermögens.
• Kopfschmerzen.
• Übelkeit oder Erbrechen, die nicht durch andere Krankheiten verursacht werden.
• Ein starker Anstieg des Blutdrucks.
• Plötzliche Schwierigkeiten beim Gehen, Gleichgewicht oder Koordination.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie haben gerade erfahren, dass in Ihrer Familie die von-Hippel-Lindau-Krankheit vorkommt. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten:

• Was bedeuten die Ergebnisse meines Gentests?
• Sollten andere Familienmitglieder Gentests durchführen lassen?
• Wie oft sollte ich mich testen lassen, um frühe Anzeichen von Erkrankungen im Zusammenhang mit VHL zu erkennen?