Essentielle Thrombozythämie: Definition, Symptome und Behandlung

Was ist essentielle Thrombozythämie?

Essentielle Thrombozythämie oder primäre Thrombozythämie (ausgesprochen thräm-bō-sī-thē-mē-ə) ist eine seltene Bluterkrankung, die auftritt, wenn abnormale Stammzellen in Ihrem Knochenmark zu viele Blutplättchen bilden. Blutplättchen sind Blutzellen, die Blutungen verlangsamen oder stoppen, indem sie Blutgerinnsel bilden. Essentielle Thrombozythämie ist eine erworbene genetische Erkrankung, das heißt, sie tritt auf, wenn bestimmte Gene mutieren oder sich verändern.

Möglicherweise erfahren Sie, dass Sie an dieser Erkrankung leiden, wenn eine routinemäßige Blutuntersuchung zeigt, dass Ihre Thrombozytenwerte ungewöhnlich hoch sind. Möglicherweise haben Sie keine Symptome und benötigen möglicherweise keine sofortige Behandlung. Essentielle Thrombozythämie ist nicht heilbar, aber eine Behandlung kann das Risiko schwerwiegender Komplikationen verringern.

Wie wirkt sich dieser Zustand auf meinen Körper aus?

Die essentielle Thrombozythämie beeinträchtigt Ihre Blutplättchen, die winzigen, klebrigen Blutkörperchen, die als erstes zur Stelle sind, wenn Ihre Blutgefäße aufgrund einer Verletzung oder Krankheit reißen. Da Blutplättchen klebrig sind, bilden sie schnell Klumpen, die Löcher in beschädigten Blutgefäßen buchstäblich verstopfen.

Ihr Knochenmark produziert Blutplättchen sowie rote und weiße Blutkörperchen. Normalerweise fungiert Ihr Knochenmark wie ein Fabrikaufseher, der Angebot und Nachfrage sorgfältig überwacht, sodass Sie gerade genug Blutplättchen zur Verfügung haben, um die Blutung zu verlangsamen oder zu stoppen.

Bei einer essentiellen Thrombozythämie produziert Ihr Knochenmark jedoch mehr Blutplättchen, als Ihr Körper benötigt. Die abnormalen Blutplättchen sind außerdem größer als normal und seltsam geformt. Wie Überbestände, die Platz in bereits überfüllten Lagerbereichen beanspruchen, bilden die abnormalen Blutplättchen Blutgerinnsel, die sich in den Blutgefäßen verstopfen und den Blutfluss blockieren.

Essentielle Thrombozythämie kann überall in Ihrem Körper Blutgerinnsel verursachen, insbesondere in Ihrem Gehirn, Ihren Händen und Füßen. Bei Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, besteht ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln während der Schwangerschaft.

Dieser Zustand kann auch ungewöhnliche oder übermäßige Blutungen verursachen. Das mag seltsam klingen, da eine essentielle Thrombozythämie normalerweise dazu führt, dass Ihr Blut gerinnt oder nicht mehr fließt. In dieser Situation kommt es zu ungewöhnlichen oder übermäßigen Blutungen, da durch die dramatische Zunahme von Blutgerinnseln Blutplättchen in Ihrem Blutkreislauf verbraucht werden und Sie keine Blutplättchen mehr haben, um die Blutung zu verlangsamen oder zu stoppen. Menschen mit essentieller Thrombozythämie haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Ist essentielle Thrombozythämie eine Form von Krebs?

Die essentielle Thrombozythämie ist ein Beispiel für eine myeloproliferative Neoplasie. Hierbei handelt es sich um Blutkrebs, der auftritt, wenn Ihr Körper zu viele Blutzellen produziert.

Ist essentielle Thrombozythämie eine Form von Leukämie?

Nein, aber manche Menschen mit essentieller Thrombozythämie können eine Leukämie entwickeln.

What’s the difference between essential thrombocythemia and thrombocytosis?

If you have essential thrombocythemia, you have a high platelet count that isn’t related to another medical condition. If you have reactive thrombocytosis, your platelet count is high because you have another disease or condition. Thrombocytosis is more common than thrombocythemia.

Wer ist von dieser Erkrankung betroffen?

Essentielle Thrombozythämie ist eine seltene Krankheit, von der etwa 2 von 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen sind. Von dieser Erkrankung sind doppelt so viele Frauen wie Männer betroffen.

Diese Erkrankung betrifft typischerweise Menschen im Alter zwischen 60 und 80 Jahren. Etwa 20 % aller Fälle betreffen Menschen im Alter von 40 Jahren und darunter. Kinder leiden selten an dieser Krankheit, und wenn doch, liegt das daran, dass sie sie von einem leiblichen Elternteil geerbt haben.

Was sind wesentliche Symptome einer Thrombozythämie?

Die Symptome einer essentiellen Thrombozythämie können von Person zu Person unterschiedlich sein. Dieser Zustand entwickelt sich mit der Zeit, da Ihr Knochenmark mehr Blutplättchen produziert und Ihr Blutplättchenspiegel ansteigt. Sie können an dieser Erkrankung leiden, ohne irgendwelche Symptome zu haben. Wenn der Blutplättchenspiegel steigt, kann es zu Blutgerinnselsymptomen kommen. Blutgerinnsel durch essentielle Thrombozythämie können sich überall in Ihrem Körper bilden, typischerweise bilden sie sich jedoch im Gehirn, an Händen oder Füßen.

Symptome von Blutgerinnseln

• Chronische oder langanhaltende Kopfschmerzen.
• Schwindel.
• Brennendes oder pochendes Gefühl in den Handflächen und Fußsohlen.
• Taubheit oder rote Hände und Füße.
• Veränderungen in Ihrem Sprechmuster.
• Migräne.
• Anfälle.
• Schmerzen oder Beschwerden im Oberkörper, einschließlich Armen, Rücken, Nacken, Kiefer oder Bauch (Bauch).
• Brechreiz.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe).
• Brustschmerzen.
• Schwäche.
• Vergrößerte Milz.
• Nasenbluten (Epistaxis).
• Zahnfleischbluten.
• Blut in Ihrem Kot (Stuhl).
• Blut im Urin (Urin) oder Hämaturie.
• Es kommt leichter zu Blutergüssen.
• Starke Menstruationsperioden.

Wie wirkt sich dieser Zustand auf die Schwangerschaft aus?

Blutgerinnsel sind ein potenzielles Problem, wenn eine Frau schwanger ist. Frauen mit essentieller Thrombozythämie haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel. Einige gängige Behandlungen gegen essentielle Thrombozythämie sind für Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, nicht geeignet.

Denken Sie daran, dass eine essentielle Thrombozythämie zu Herzinfarkten und/oder Schlaganfällen führen kann. Wenn Sie unter dieser Erkrankung leiden und vermuten, dass Sie einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erleiden könnten, rufen Sie sofort die Notrufnummer 911 an.

Was verursacht essentielle Thrombozythämie?

Essentielle Thrombozythämie ist eine erworbene genetische Störung. Sie werden nicht mit diesen Störungen geboren. Stattdessen treten sie auf, wenn Gene in bestimmten Zellen mutieren oder sich verändern. In diesem Fall wirken sich die mutierten Gene auf Stammzellen in Ihrem Knochenmark aus, die Blutzellen bilden. Diese Gene sindJAK2, CALR und MPL:

• JAK2steht für Januskinase 2. DieJAK2Das Gen sagt den Zellen, wie sie es herstellen sollenJAK2Protein. Dieses Protein hilft zu steuern, wie Stammzellen Blutzellen produzieren.
• DerCALRDas Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Calreticulin-Proteins. Forscher glauben, dass Calreticulin dabei hilft, die Genaktivität zu kontrollieren, wie Zellen wachsen und sich teilen und wann Zellen sterben.
• MPLsteht für Myeloproliferatives Leukämievirus. DerMPLGen ist ein Onkogen. Onkogene sind Gene, die Krebs verursachen können.

Wenn diese Gene mutieren, lösen sie eine Kettenreaktion aus, die die Stammzellenproduktion auf Hochtouren bringt und mehr Blutplättchen produziert, als Ihr Körper verwenden kann.

Wie diagnostizieren Ärzte eine essentielle Thrombozythämie?

Gesundheitsdienstleister diagnostizieren diesen Zustand durch eine körperliche Untersuchung. Sie fragen möglicherweise nach Ihren Symptomen und ob Sie Familienangehörige mit ähnlichen Problemen haben. Sie bestellen typischerweise die folgenden Tests:

• Komplettes Blutbild (CBC): Dieser Test misst alle Blutzellenwerte, einschließlich Blutplättchen.
• Peripherer Blutausstrich:Abnormale Blutplättchen sind größer als normale Blutplättchen oder haben eine seltsame Form. Bei diesem Test untersuchen Anbieter Blutproben unter einem Mikroskop, um Ihre Blutplättchen und andere Blutzellen zu untersuchen.
• Knochenmarktests:Ärzte können eine Knochenmarkpunktion oder eine Knochenmarkbiopsie durchführen, um Ihr Knochenmark zu beurteilen.
• Gentest:Ärzte können Ihr Blut analysieren und nach Veränderungen in den Genen suchen, die sich auf die Blutplättchenproduktion auswirken können.

Testergebnisse helfen Ärzten dabei, Ihr Risiko einzuschätzen und Behandlungspläne zu erstellen. Zu den Faktoren, die das Risiko einer essentiellen Thrombozythämie erhöhen, gehören im Allgemeinen:

• 60 Jahre und älter sein.
• Eine Frau sein.
• Eine Vorgeschichte von Blutgerinnseln.
• Träger der mutierten Gene, die eine essentielle Thrombozythämie verursachen.

Ist eine essentielle Thrombozythämie behandlungsbedürftig?

Das hängt von Ihrer Situation ab. Manche Menschen haben diese Erkrankung, haben aber keine Symptome. In diesem Fall empfehlen Gesundheitsdienstleister möglicherweise wachsames Abwarten. Wie es sich anhört, bedeutet wachsames Warten, dass Gesundheitsdienstleister auf Ihre Gesundheit achten und auf frühe Anzeichen wesentlicher Thrombozythämie-Symptome warten.

Welche Medikamente/Behandlungen werden eingesetzt?

Gesundheitsdienstleister können essentielle Thrombozythämie mit Medikamenten behandeln, die Blutgerinnseln vorbeugen und/oder die Thrombozytenzahl senken. Zu den Medikamenten gehören:

• Aspirin:Aspirin verhindert Blutgerinnsel. Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise die Einnahme von Aspirin, um Ihr Blutgerinnselrisiko zu verringern. Menschen mit extrem hohen Blutplättchenzahlen sollten sich vor der Einnahme von Aspirin bei ihrem Arzt erkundigen. Wenn Sie eine sehr hohe Thrombozytenzahl haben, führt Ihr Arzt möglicherweise Tests durch, um sicherzustellen, dass Sie nicht das Von-Willebrand-Syndrom haben. Menschen mit diesem Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für übermäßige Blutungen.
• Hydroxyharnstoff (Droxia®, Hydrea®, Siklos®, Mylocel®):Hydroxyharnstoff (ausgesprochen hye-drox-ee-ure-ee-a) ist ein Chemotherapeutikum, das die Blutplättchenzahl senkt. Wenn bei Ihnen ein hohes Risiko für Blutgerinnsel besteht, kombiniert Ihr Arzt möglicherweise Aspirin und Hydroxyharnstoff.
• Anagrelid (Agrilyn®):Wie Hydroxyharnstoff senkt Anagrelid (ausgesprochen an-AH-gre-lide) die Blutplättchenzahl und hilft, das Schlaganfall- und Herzinfarktrisiko zu verringern.
• Interferon alfa (Multiferon®):Interferon alfa (ausgesprochen In-ter-FEER-on Al-fa) ist eine Form der Immuntherapie, die die Teilung und Vermehrung abnormaler Blutplättchen verhindert.
• Busulfan (Busulfex®, Myleran®):Busulfan (ausgesprochen byoo-suhl-fin) ist ein Chemotherapeutikum, das den Blutplättchenspiegel senkt und Menschen hilft, die Hydroxyharnstoff nicht einnehmen können oder keinen Nutzen aus der Einnahme von Hydroxyharnstoff ziehen.
• Ruxolitinib (Jakafi®):Ruxolitinib (ausgesprochen ruhk-sow-li tuh-nuhb) ist ein Medikament, das Menschen hilft, die offenbar keinen Nutzen aus der Behandlung mit Hydroxyharnstoff, Busulfan und Interferon alfa ziehen und unter Symptomen wie Juckreiz, Völlegefühl, auch wenn sie nicht viel essen, und Müdigkeit leiden.

Wenn Sie sehr hohe Blutplättchenwerte haben, kann Ihr Arzt Ihnen eine Thrombozytenpherese empfehlen, um Ihre Blutplättchenwerte sofort zu senken. Bei der Thrombozytenpherese verwenden Gesundheitsdienstleister eine spezielle Maschine, um einige Ihrer Blutplättchen aus Ihrem Blutkreislauf zu entfernen.

Kann man mit essentieller Thrombozythämie ein normales Leben führen?

Absolut. Selbst wenn Sie Symptome haben, können Anbieter Behandlungen anbieten, um schwerwiegende Komplikationen wie Schlaganfall oder Herzinfarkt zu verhindern.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit essentieller Thrombozythämie?

Menschen mit dieser Erkrankung leben möglicherweise nicht so lange wie Menschen, die nicht daran leiden. Viele Dinge beeinflussen, wie lange Sie leben können. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Prognose. Sie kennen Sie und Ihre Situation und sind Ihre beste Quelle für diese Art von Informationen.

Kann ich das Risiko verringern, dass ich an dieser Krankheit erkranke?

Nein, das kannst du nicht. Essentielle Thrombozythämie ist eine erworbene genetische Störung, die auftritt, wenn bestimmte Gene mutieren. Forscher wissen nicht, warum diese Gene mutieren, daher kann man das nicht verhindern.

Wie sorge ich für mich?

Menschen mit essentieller Thrombozythämie haben ein erhöhtes Risiko, Blutgerinnsel zu bilden und/oder mehr als gewöhnlich zu bluten. Sie können dieses Risiko reduzieren, indem Sie:

• Keine Zigaretten rauchen:Menschen, die rauchen, entwickeln häufiger Blutgerinnsel als Menschen, die nicht rauchen. Wenn Sie rauchen, fragen Sie Ihren Arzt nach Programmen, die Ihnen beim Aufhören helfen.
• Ein gesundes Gewicht halten:Menschen mit Fettleibigkeit können Blutgerinnsel entwickeln. Wenn Sie Hilfe bei der Entwicklung gesunder Essgewohnheiten benötigen, bitten Sie um ein Gespräch mit einem Ernährungsberater.
• Etwas Bewegung bekommen:Sport reduziert das Risiko von Blutgerinnseln.
• Umgang mit Erkrankungen, die das Blutgerinnselrisiko erhöhen:Bei Menschen mit Diabetes oder hohem Blutdruck kann es zu Blutgerinnseln kommen.
• Behalten Sie Ihre allgemeine Gesundheit im Auge:Sie können eine essentielle Thrombozythämie ohne Symptome haben. Ihr Arzt prüft gerne mögliche Symptome, damit Sie wissen, worauf Sie achten müssen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie sollten sich regelmäßig untersuchen lassen, damit Ihr Arzt Ihren allgemeinen Gesundheitszustand beurteilen und nach wesentlichen Thrombozythämie-Symptomen suchen kann. Sie können Blutuntersuchungen durchführen, um den Blutplättchenspiegel zu überprüfen.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Bei Menschen mit essentieller Thrombozythämie besteht ein Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall. Wenn Sie die folgenden Symptome haben, rufen Sie sofort 911 an.

Symptome eines Herzinfarkts

• Brustschmerzen (Angina pectoris).
• Schwierigkeiten beim Atmen.
• Übelkeit oder Gefühl, als ob Sie eine Verdauungsstörung hätten.
• Herzklopfen.
• Sich ängstlich fühlen oder das Gefühl haben, dass der Untergang droht.
• Schwitzen.
• Benommenheit, Schwindel oder Ohnmacht.

Bei Frauen können unterschiedliche Symptome auftreten. Es ist weniger wahrscheinlich, dass sie Brustschmerzen und/oder Brustschmerzen haben, da sie unter Verdauungsstörungen leiden. Sie können die folgenden Symptome haben:

• Müdigkeit und Schlaflosigkeit.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe).
• Schmerzen im Rücken, in den Schultern, im Nacken, in den Armen oder im Bauch.
• Erbrechen.

Schlaganfallsymptome

• Plötzliches Gefühl der Taubheit.
• Plötzliche Schwäche, die eine Seite Ihres Gesichts oder die Arme einer Körperseite betrifft.
• Plötzlich Schwierigkeiten beim Sprechen.
• Plötzliche Schwierigkeiten beim Sehen mit einem oder beiden Augen.
• Schwerer Schwindel oder Verlust des Gleichgewichts, der Koordination oder der Gehfähigkeit.
• Plötzliche starke Kopfschmerzen ohne Grund.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Essentielle Thrombozythämie ist eine seltene Erkrankung. Sie fragen sich vielleicht, warum Sie diese Krankheit entwickelt haben und was Sie dagegen tun können. Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Anbieter stellen sollten:

• Warum habe ich diesen Zustand?
• Mir geht es jetzt gut. Wann werde ich Symptome entwickeln?
• Was bedeutet Zuschauen und Warten?
• Welche Medikamente empfehlen Sie?
• Muss ich für den Rest meines Lebens Medikamente einnehmen?